Parkin基因突变和线粒体功能紊乱与帕金森病的相关性

<正>据最新流行病学统计,我国65岁以上人群中帕金森病(PD)发病率与西方发达国家相似,约为1.7%,且发病率随着年龄的增加而增加〔1〕。但目前对于PD的确切发病机制尚不明确。研究发现,老年化因素、环境因素、遗传因素均与PD的发病相关。流行病学研究显示,10%~15%的PD患者有家族史〔2〕。家族性PD相关基因见文献〔3〕,家族性PD与基因突变有关,这一发现为疾病的细胞和分子路径提供了一个新的入     

维生素D_3与系统性红斑狼疮相关研究进展

<正>系统性红斑狼疮(SLE)在不同国家和地区的患病率和发病率差异明显,流行病学调查证实,美国、英国、澳大利亚、日本、瑞典人群患病率为0.5%~0.7%〔1〕,我国的患病率约为1%。SLE多发生于育龄期女性,男女之比为1∶7~1∶13〔2〕。SLE的发病原因和机制还不十分清楚,与遗传缺陷、环境危险因子、性激素异常等因素有关;目前,该病不能彻底根治,需长期反复的激素及免疫抑制剂治疗,发病机制不清楚,因此,进一     

PINK1/parkin,线粒体自噬与帕金森病

<正>帕金森病(PD)是最常见的运动失调性疾病和第二常见的神经变性疾病,位列阿尔茨海默病之后。年龄的增长是散发性PD发病的最重要影响因素。许多基因的突变相关于家族性PD,这些基因包括SNCA〔1〕、parkin〔2〕、UCHL1〔3〕、PINK1〔4〕、DJ-1〔5〕、LRRK2〔6,7〕、ATP13A2〔8〕、GIGYF2〔9〕、Omi/HTRA2〔10〕、PLA2G6〔11〕和FBXO7〔12〕。在病理上,PD以投射到纹状体的黑质致密部(SNc)的多巴胺能神经元选择性丢失为特征。黑质纹状体的退行性改变和纹状体多巴胺能递质的耗竭是PD患者包括运动迟缓、运动功能减退、僵化、静止性震颤和姿势不稳定     

血清维生素D水平与帕金森病发病的关系

<正>帕金森病(PD)全球发病率大约为4%,2030年可能会接近8%〔1〕。有效的生物标记物不但可以预测PD的发生,更可以简单有效地检测PD的治疗过程和效果。血清维生素D(VD)含量是一项简单易行的检测途径,目前世界上很多研究组织都在试图通过使用VD含量来评估PD的发病进程,也有一些研究提示VD含量在PD患者血清中可能会下降〔2〕。本研究探讨PD患者血清VD水平及其与PD发病的潜在关系。     

当前对心房颤动发病机制的认识及存在的盲区

心房颤动(简称房颤)是房性心律失常中最为常见的一种心律失常,美国约有220万成年患者〔1〕,英国每年新增病例超过24000人〔2〕。国内学者对我国14个省和直辖市29079人进行抽样调查,我国房颤患病率为0.77%,标准化患病率为0.61%〔3〕。长期持续的房颤可以引起心房功能失调、心力衰竭、心动过速性心肌病、血栓形成及其相关并发症,严重影响着患者的生活质量。房颤发病机制的研究学说众多,从触发机制和维持基质方面进行了大量的研究,尤其是肺静脉肌袖在房颤的触发过程中的作用和纤维化在房颤的维持过程中的作用。本文就房颤发病机制的主要学说进…     

血清总胆固醇与帕金森病的相关性

<正>帕金森病(PD)是一种与年龄相关的神经系统变性疾病,在老年患者神经系统变性疾病中居第二位〔1〕。我国现有PD患者人数约200万,男性发病较女性多见。病理上主要表现为黑质多巴胺能神经元变性、缺失及黑质-纹状体通路的变性、神经元内路易小体的形成。PD的病因及发病机制十分复杂,至今仍未彻底明确,但可能与环境、遗传、年龄、氧化应激、线粒体功能缺陷和泛素-蛋白酶体功能异常等因素密切相关〔2〕。目     

贲门失弛缓症诊断检查研究进展

贲门失弛缓症发病机制目前尚不完全清楚,其主要病变位于食管下段,可能与精神因素、自身免疫、病毒感染和遗传因素等〔1〕导致食管肌肉层神经节变性、退化、减少或缺如等有关〔2〕。我国未见此病的流行病学调查,西方发达国家该病患病率约为     

帕金森病的临床及检测

帕金森病 (PD)又称为震颤麻痹 ,是一种常见的中老年中枢神经系统变性疾病 ,多在 60岁以后发病。该病是由于支配纹状体的多巴胺 (DA)能神经元损伤引起 ,目前有效的治疗是用左旋多巴或多巴胺受体的拮抗剂。但事实上 ,治疗较长时间后这种方法将失去效果〔1〕。PD的发病缓慢 ,最初的症状往往不被人所注意。本文从行为学指标、功能影像、电生理活动、脑局部血流等方面综述如下。1　PD患者的行为变化人们最早是从行为学上认识PD的 ,患者动作缓慢 ,手脚或身体其它部分出现震颤 ,身体变得僵硬〔2〕。PD患者有许多标志性动作 ,可以作为识别PD的…     

老年糖尿病合并高血压治疗的研究进展

<正>老年糖尿病(DM)包括60岁以前发病延续至60岁后及60岁以后才发病,多为2型DM,大血管并发症是主要并发症。我国老年DM的患病率明显高于DM平均患病率,其中DM慢性并发症是老年DM患者致残及死亡的主要原因〔1〕。相关文献数据〔2〕显示65岁以上老年人DM发病率明显大于65岁以下人群。老年DM患者具有患病率高,知晓率、治疗率及控制率低等特点〔3〕。世界卫生组织曾报道,DM患者中高血压患病率     

2型糖尿病与白细胞介素-10及其基因多态性的关系

<正>糖尿病前期患病率约为24.5%〔1〕。同时糖尿病又可增加严重的老年性疾病风险,比如糖尿病能够增加卒中风险2⁵倍〔2〕,而2型糖尿病(T2DM)患者血糖波动也可以增加动脉粥样硬化斑块风险〔3〕。T2DM发病机制尚未完全阐明,近年来研究认为T2DM可能是细胞因子介导的炎症反应,炎症在糖尿病的发病机制中起媒介作用。血浆中白细胞介素(IL)-10主要来自Th2细胞的分泌,它参与机体的慢性炎性反应,同时以不同     

帕金森病致病基因的研究进展

<正>全球约1%²%的60岁以上老人患有帕金森病(PD)〔1〕。其病理特征主要为黑质致密部多巴胺神经元缺失以及在残留神经元中出现以路易小体(Lewy body)为主的包涵体,具有特定的临床表现,如肌肉僵直、静止性震颤、运动迟缓、感觉异常等〔2〕。PD大多为散发性,但部分受遗传因素影响而呈现家族性。目前在蛋白质错误折叠和聚集、线粒体障碍、氧化应激、免疫炎性异常、细胞凋亡等方面的研究均对PD的发病机制进行了较为系统的阐述。近年来,随着分子遗传学的发展及对遗传     

帕金森病相关恶性综合征的研究进展

恶性综合征(NMS)是指抗精神病药物引起的一种少见且严重的药物不良反应,临床特征主要为发热、肌强直、意识障碍和自主神经功能紊乱。目前报道的NMS大多数发生于应用抗精神病药、抗抑郁药物、抗躁狂药物用药过程中。1981年Toru等〔1〕最先报道在帕金森病(PD)治疗过程中也可出现NMS以来,国内外陆续开始有关于抗帕金森病药物引起NMS的报道。据统计约有2.1%的PD患者在治疗过程中出现NMS〔2〕,且PD     

骨髓间充质干细胞治疗帕金森病的研究进展

<正>帕金森病(PD)临床以静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态异常为主要表现。病因众多,发病机制复杂不明。病理上神经元变性以中脑黑质部位的多巴胺(DA)能神经元为主,但不局限于该部位〔1〕。路易小体形成是其病理特点。PD并发症是死亡的主要原因。目前针对PD的治疗措施主要为药物和手术治疗,但也产生了一系列副作用,严重影响患者生活质量。更为重要的是现行的治疗不能保护残存的DA能神经元,不能     

雷公藤甲素治疗老年类风湿关节炎的疗效及其对生存质量的影响

类风湿关节炎(RA)主要临床体征为受累关节肿胀、疼痛及相关功能下降,特征呈持续、反复性〔1〕。国内患病率为0.32%～0.34%,其中老年RA约40%,21%的患者在老年期以后发病〔2〕,致残率高,缺乏理想的治疗方法。现代医学认为免疫异常是RA发病的关键诱因,其病理为慢性滑膜炎,侵及下层     

氟伐他汀治疗老年糖尿病肾病39例

<正>糖尿病肾病(DN)为糖尿病常见的微血管并发症之一,其发生率随着糖尿病病程的延长而显著增高〔1〕。DN发病机制复杂,包括氧化应激等〔1,2〕。氟伐他汀是临床常用的降脂药物,也有用于临床DN辅助治疗的报道〔3,4〕,且有动物实验发现其具有较好的抗氧化作用〔5〕,本研究观察氟伐他汀对DN患者疗效及氧化应激的影响。     

补中益气汤加减治疗老年气虚型便秘的疗效

老年性便秘是一种常见的疾病,有调查显示我国老年人便秘的患病率为11.5%,便秘对人体影响时间长,能诱发结肠癌、乳腺疾病、老年性痴呆,甚至加重高血压,诱发心肌梗死、脑出血而致死亡〔1〕。由于老年人机体代谢功能衰退,病理机制复杂多变,治疗应辨证施治,标本兼顾〔2,3〕。中医辨证多为气虚推动     

帕金森病的神经保护药物治疗

帕金森病(PD)是中老年人常见的神经系统变性疾病,以黑质纹状体多巴胺(DA)能神经元变性、死亡和路易小体(Lewybody)形成为主要病理改变。临床表现以静止性震颤、运动迟缓、肌强直及姿势步态异常〔1〕为主要特征。其病因和发病机制十分复杂,至今仍未彻底明确。目前,虽然有多种药物用于治     

胸椎管狭窄症的手术治疗进展

<正>胸椎管狭窄症(TSS)是一种以下肢及躯干麻木、行走困难、括约肌功能障碍为主要表现的疾病〔1〕,目前发病机制尚不完全清楚〔2〕,其主要由黄韧带骨化(OLF)和后纵韧带骨化(OPLL)引起,OPLL多见于上胸椎而OLF多发于下胸椎〔3〕,这表明可能与机械应力有关〔1〕。目前手术仍是唯一有效的治疗方式〔4〕,Sanghvi等〔5〕研究指示术前症状持续时间短的患者早期手术术后具有良好的预后,所以早期诊断以后应尽早手术治疗。1 TSS手术术式手术以解除压迫、恢复脊髓空间、维持脊柱稳定性为主要     

帕金森病患者异动症及症状波动发生情况及其影响因素研究

目的分析帕金森病(PD)患者异动症、症状波动发生情况,并探讨其影响因素。方法选取2014年10月—2015年9月惠州市第一人民医院神经内科收治的PD患者130例,回顾性分析其临床资料,包括发病年龄、性别、首发症状、病程、左旋多巴类制剂治疗时间、左旋多巴等效剂量、H-Y分级、统一帕金森病评分量表(UPDRS)评分等。统计PD患者异动症、症状波动发生情况,其影响因素的分析采用多因素logistic回归分析。结果 130例PD患者中20例(15.38%)患者发生异动症,43例(33.08%)患者发生症状波动。发生异动症与无异动症的患者性别、首发症状比较,差异无统计学意义(P0.05);发生异动症的患者发病年龄小于无异动症的患者,病程、左旋多巴类制剂治疗时间长于无异动症的患者,左旋多巴等效剂量大于无异动症的患者,H-Y分级、UPDRS评分高于无异动症的患者(P0.05)。发生症状波动与无症状波动的患者性别、首发症状比较,差异无统计学意义(P0.05);发生症状波动的患者发病年龄小于无症状波动的患者,病程、左旋多巴类制剂治疗时间长于无症状波动的患者,左旋多巴等效剂量大于无症状波动的患者,H-Y分级、UPDRS评分高于无症状波动的患者(P0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,左旋多巴类制剂治疗时间〔OR=1.154,95%CI(1.027,1.964)〕、左旋多巴等效剂量〔OR=1.024,95%CI(1.003,1.502)〕、H-Y分级〔OR=1.362,95%CI(1.175,2.671)〕是PD患者发生异动症的危险因素(P0.05);左旋多巴类制剂治疗时间〔OR=1.146,95%CI(1.057,1.705)〕、左旋多巴等效剂量〔OR=1.204,95%CI(1.085,2.035)〕、H-Y分级〔OR=2.265,95%CI(1.552,4.428)〕、UPDRS评分〔OR=1.219,95%CI(1.086,1.927)〕是PD患者发生症状波动的危险因素(P0.05)。结论 PD患者异动症及症状波动发生率较高;左旋多巴类制剂治疗时间、左旋多巴等效剂量、H-Y分级是PD患者发生异动症、症状波动的危险因素,UPDRS评分也是PD患者发生症状波动的危险因素。     

脂质代谢紊乱促进糖尿病进程的机制

糖尿病( DM)是常见代谢性疾病,以血糖增高为主要表现.DM的发病机制主要是免疫、遗传和环境等多因素相互作用,最终引起的胰岛素分泌减少和(或)胰岛素抵抗.目前全球DM 患病人数达5. 37亿,其中中国占1. 40亿人〔1〕.DM的高患病率显示其发病机制仍有空白.脂质代谢紊乱亦是常见的代谢性疾病,临床以血浆总胆固醇( T...