异位错构瘤性胸腺瘤临床病理分析

目的探讨异位错构瘤性胸腺瘤(EHT)的临床病理特征、免疫表型和鉴别诊断。方法复习相关文献对3例EHT进行临床病理学和免疫组织化学分析。结果 3例EHT患者分别位于左下颈部、右锁骨上区和左锁骨上区,治疗方式均为局部手术切除。大体检查肿瘤呈结节状,界限清楚,包膜完整,切面灰白灰黄色,大小分别为2.5 cm×1.9 cm、4.5 cm×4.5 cm和3.0 cm×2.5 cm。镜下肿瘤由梭形细胞、上皮细胞和脂肪细胞3种成分构成,但以梭形细胞为主要成分。梭形细胞和上皮细胞之间可见移行。免疫组织化学检测显示梭形细胞和上皮细胞均弥漫高表达AE1/AE3、CK7、CK19和P63。随访2例患者(随访期是18个月和27个月),均未见复发和转移。结论 EHT具有特异的发病部位和组织学特征,局部完整切除是其首选的治疗方式。EHT需要和双相型滑膜肉瘤、伴有上皮分化的恶性神经鞘瘤、混合瘤、胸腺脂肪瘤等鉴别。     

异位错构瘤性胸腺瘤1例及文献复习

目的探讨异位错构瘤性胸腺瘤(EHT)的临床及病理特征。方法复习1例EHT患者的临床病史、肿瘤组织的病理形态和免疫表型及相关文献。结果患者男性,56岁,以左胸锁关节下方皮下肿块为主要表现。肿瘤包膜完整,切面以灰白色实性为主。镜下表现复杂,以束状及平行排列的梭形细胞为主,混合有上皮成分及成熟的脂肪细胞等。瘤细胞均不具异型性,也缺乏坏死。免疫组化显示梭形细胞CK阳性,灶状细胞MSA阳性,S-100蛋白、desm in、vim entin和CD34均呈阴性。结论EHT有独特的发病部位和形态学表现,对梭形细胞上皮本质的认识是正确诊断的关键。     

乳腺型肌纤维母细胞瘤3例临床病理观察

目的探讨乳腺型肌纤维母细胞瘤(mammary-type myofibroblastoma,MTMF)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例MTMF的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例均为老年男性,临床表现为单发的无痛性实性肿物。3例均行肿块局部切除术,术后病理示温和的梭形细胞呈束状排列于玻璃样变的胶原化间质中,并混有不等的脂肪组织。免疫表型:desmin、CD34均呈阳性。患者预后较好,随访至今未见复发。结论 MTMF有典型的组织学形态及免疫表型特征,MTMF应与梭形细胞脂肪瘤、富细胞性血管纤维瘤、血管肌纤维母细胞瘤、孤立性纤维瘤及非典型脂肪瘤鉴别,并可通过免疫组化染色及基因检测协助确诊。     

指(趾)纤维骨性假瘤临床病理分析

目的 探讨指(趾)纤维骨性假瘤(fibroosseous pseudotumor,FP)的临床病理特点、诊断、鉴别诊断及生物学特征.方法 收集9例指(趾)FP资料,进行组织病理学和免疫表型观察.结果 9例FP男女比为7:2,平均年龄为24.8岁,部位分别为指2例、掌2例、趾3例和足跟2例.临床上以局部肿胀或肿块伴疼痛为主.镜检:病变主要由增生的梭形细胞及散在的不规则骨组织构成且伴间质胶原化.梭形细胞形态较温和,偶见核分裂象.其中2例梭形细胞丰富,细胞肥胖,轻度异型性,核较大,卵圆形或梭形,见较多核分裂象.免疫表型:梭形细胞及骨母细胞表达vimentin,Ki-67<1%+,α-SMA、actin、S-100、desmin、cK和EMA均阴性.9例FP患者术后随访,一般情况良好,未见复发.结论 指(趾)FP是一种罕见的、好发于指(趾)的良性增生性病变.熟悉FP的临床病理学特征对避免将其误诊为恶性肿瘤具有重要的意义.     

中纵隔异位化生性胸腺瘤1例并文献复习

目的探讨罕见的起源于中纵隔异位化生性胸腺瘤(metaplastic thymoma, MT)的临床病理特点。方法回顾性分析1例中纵隔原发异位MT的临床病理学及免疫表型特征等并复习相关文献。结果患者男性,45岁,CT示左侧中纵隔肿块,临床无重症肌无力表现。镜下肿瘤表现为双相分化特征,岛状的上皮细胞区域与束状的梭形细胞区域交错分布并相互移行。上皮细胞为多角形,核空泡状,核仁小而明显,可见核沟和核内假包涵体。上皮细胞有轻度核异型,上皮岛内可见穿插有嗜酸性细支状透明物质。梭形细胞呈束状或席纹状结构排列。两种区域内均有大量泡沫细胞聚集和散在成熟小淋巴细胞、浆细胞浸润。肿瘤内缺乏未成熟T淋巴细胞。免疫表型:上皮细胞区域CKpan、p63强阳性,vimentin阴性。梭形细胞区域vimentin弥漫强阳性,非常少的梭形细胞CKpan弱阳性,p63阴性。间质淋巴细胞CD3、CD5阳性,TdT和CD1a阴性。EBV原位杂交检测结果为阴性。结论中纵隔异位MT是一类临床罕见的低度恶性肿瘤,明确诊断需依靠其独特的临床病理学特征。     

混合型神经鞘肿瘤2例并文献复习

目的探讨混合型神经鞘肿瘤(hybrid nerve sheath tumor,HNST)的临床病理学特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾分析2例HNST的临床资料、病理学形态及免疫表型,并进行随访。结果 2例HNST均为女性,平均年龄43岁,肿瘤均发生于皮下,术后随访情况良好。眼观:界限清楚,灰白色,实性质韧肿物。镜检:例1为神经纤维瘤背景中查见典型神经鞘瘤形态结节,例2为梭形细胞肿物,大部分席纹状结构,间杂漩涡状结构。免疫表型:例1 S-100表达强弱不等,例2 S-100阳性与EMA阳性细胞混杂排列。结论 HNST是一种良性外周神经鞘肿瘤,其组织学图像具有双相成分,包括神经鞘瘤和神经束膜瘤、神经纤维瘤和神经束膜瘤、神经纤维瘤和神经鞘瘤。确诊主要依赖病理学形态和免疫表型相结合;肿瘤预后良好。     

化生性胸腺瘤临床病理分析

目的探讨化生性胸腺瘤的临床病理特点。方法应用光镜、免疫组织化学(EnVision法)染色[单克隆抗体选用AE1/AE3、波形蛋白、上皮膜抗原(EMA)、CD3、CD5、CD20、CD34、CD57、CD99、末端脱氧核苷酸转移酶(TdT)、HMBE-1、calretinin、p53和Ki-67]和透射电镜观察3例化生性胸腺瘤的组织学特点、免疫学表型和超微结构。结果3例化生性胸腺瘤均为女性,年龄为33、58和45岁。组织学表现为双相分化特征,上皮细胞区域与梭形细胞区域交错分布并相互移行。上皮细胞区域的细胞轻度异型,有核沟和核内假包涵体,核分裂象罕见,呈岛状和条索状排列并相互吻合;梭形区域细胞形态温和,未见核分裂象,排列成束状或席纹状结构。免疫组织化学染色:上皮细胞区域AE1/AE3强阳性表达,不表达波形蛋白和CD5,Ki-67指数3%~5%;梭形细胞区域波形蛋白弥漫表达,EMA阳性,不表达CD5和CD20;间质淋巴细胞CD3阳性,不表达TdT和CD99。超微结构示上皮细胞区域细胞间有桥粒和半桥粒结构,而梭形细胞区域缺乏。结论化生性胸腺瘤是一类罕见的具有独特临床病理特征的良性或低度恶性胸腺上皮来源肿瘤。     

化生性胸腺瘤2例临床病理分析

目的：探讨化生性胸腺瘤的临床及病理学特征。方法：应用光镜及免疫组织化学方法观察2例化生性胸腺瘤的组织学特点及免疫学表型,并复习相关文献。结果：2例均为男性,年龄55岁及56岁。组织学肿瘤显示双相分化特点,上皮细胞区域与梭形细胞区域交错分布并相互移行。上皮细胞呈相互吻合的束状、岛状及宽大的梁状排列,细胞轻度异型,可见核沟及核内假包涵体,偶见核分裂像;梭形细胞呈短束状或席纹状排列,细胞温和,未见核分裂像。免疫表型：上皮细胞区域CK19和AE1/AE3呈强阳性表达,上皮膜抗原（epithelial membrane antigen,EMA）弱阳性;梭形细胞区域表达Vimentin、Bcl-2及CD99,AE1/AE3局灶阳性,EMA弱阳性。两种区域中Ki67指数均〈5%。间质淋巴细胞CD3、CD5、CD20阳性,不表达Td T和CD99。结论：化生性胸腺瘤是一种罕见的良性或低度恶性胸腺肿瘤,诊断依靠病理组织学和免疫组织化学标记,完整切除预后良好。     

化生性胸腺瘤5例临床病理分析

目的 探讨化生性胸腺瘤(metaplastic thymoma, MT)的发病机制、临床病理特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法 回顾性分析5例MT的临床资料,行组织病理形态学观察和免疫表型检测,采用FISH法检测YAP1与MAML2基因融合,并复习相关文献。结果 4例发生于前纵隔,1例发生于甲状腺;肿瘤最大径3.2～9.0 cm。肿瘤界限清晰,镜下见上皮细胞和梭形细胞交错分布并相互移行;上皮细胞呈岛状、巢团状排列,胞质丰富、嗜酸性,核沟及核内包涵体易见,细胞轻度异型;梭形细胞呈束状排列,形态温和,似纤维母细胞样。两种类型细胞核分裂象均罕见。免疫表型：上皮细胞CKpan、CK19、p40、p63均呈弥漫强阳性;Ki-67增殖指数为3%～8%。5例行FISH检测,其中4例出现YAP1-MAML2基因融合。结论 MT属于罕见的低度恶性胸腺肿瘤,临床及影像学无特异性,确诊主要依靠病理学形态、免疫表型和基因检测;治疗以手术切除为主,预后较好。     

甲状腺伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤临床病理分析

目的 探讨甲状腺伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤(spindle cell tumor with thymus-like differentiation,SETTLE)临床病理学特征及其鉴别诊断.方法 报道1例罕见的甲状腺SETTLE,并结合文献对其临床特征、组织学形态、免疫表型及鉴别诊断等进行分析.结果 镜下肿瘤组织主要为梭形细胞成分与腺样成分互相融合的双相分化表现.免疫表型:CK、EMA和vimentin均阳性.结论 甲状腺SETTLE的诊断依靠形态学及免疫表型,需与甲状腺未分化癌、滑膜肉瘤、甲状腺伴胸腺样分化的癌、异位错构瘤型胸腺瘤等进行鉴别.手术切除预后较好.     

丛状纤维组织细胞瘤3例临床病理分析

目的探讨丛状纤维组织细胞瘤(plexform fiborhistiocytic tumor,PFHT)的临床病理特征。方法回顾性分析3例PFHT的临床资料、病理学形态及免疫表型并复习相关文献。结果 PFHT好发于儿童及青少年,好发于肢体真皮深层及皮下,表现为丛状分布的多结节状肿物,镜下包含梭形纤维母细胞样细胞和单核组织细胞样细胞及多核巨细胞等三种成分。组织细胞样细胞及多核巨细胞表达CD68,梭形细胞表达SMA。结论 PFHT是一种罕见的中间交界性肿瘤,可复发和转移,结合临床特点、组织学形态及免疫表型可明确诊断。多分化潜能单核细胞可能与PFHT的发生相关。     

十二指肠神经节细胞性副神经节瘤3例临床病理分析

目的探讨神经节细胞性副神经节瘤(gangliocytic paraganglioma,GP)临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析3例十二指肠GP的临床病理学特征、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献。结果3例患者内镜下均表现为十二指肠黏膜下病变,隆起于肠腔;组织学上肿瘤由3种不同类型的细胞混合组成:梭形的施万细胞、上皮样神经内分泌细胞和神经节样细胞。免疫表型:梭形细胞表达SOX-10、NF、NSE、CD56、Syn、S-100蛋白,上皮样细胞表达CKpan、CAM5.2、NSE、CD56、Syn、CgA、PR,神经节样细胞表达NSE、CD56、Syn、CgA、Calretinin、PR、NF。结论GP属于罕见的神经内分泌肿瘤,多发于十二指肠,内镜提示十二指肠黏膜下病变时应考虑该病可能,确诊依赖于组织病理学特征及免疫表型,治疗以内镜下切除和外科手术切除为主,患者预后较好。     

肺纤维腺瘤2例临床病理分析

目的探讨肺纤维腺瘤的临床病理学及免疫表型特征。方法回顾性分析2例肺纤维腺瘤临床及病理学特点,并复习相关文献。结果瘤组织界限清楚,由腺样上皮与梭形细胞间叶样组织构成。腺样上皮细胞呈单层立方或柱状,形成裂隙状、乳头状或分叶状结构,细胞大小较一致,核圆形或卵圆形,胞质丰富嗜酸。间叶样区细胞长梭形,束状或编织状排列,并可见玻璃样变性,细胞核呈短梭形,或椭圆形,胞质较少。两种区域均无细胞异型性和核分裂象。免疫表型:上皮区CKH上皮弱阳性,CKL、TTF1均上皮阳性,PR阴性;梭形细胞区vimentin、PR均阳性,SMA弱阳性;CD34、desmin、S-100蛋白、ER、CR、MC均阴性。结论肺纤维腺瘤属于罕见的肺原发的良性肿瘤,应结合免疫表型与肺内其他梭形细胞肿瘤或双相分化肿瘤鉴别,治疗以手术完整切除肿物为主,应避免过度治疗。     

EWSR1-SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤1例并文献复习

目的探讨EWSR1-SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤(EWSR1-SMAD3-rearranged fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例ESFT的临床病理学、免疫表型及影像学特点;采用FISH技术检测EWSR1基因易位,并复习相关文献。结果患者女性,25岁,临床表现为左手小指近端指骨尺侧皮下结节10余年。X线示皮下界限欠清的软组织结节。肿瘤大体呈结节状,无包膜,切面灰白色,实性、质韧。镜下肿瘤由纤维母细胞样梭形细胞组成,呈特征性的外周富于梭形细胞束而中央细胞稀少伴玻璃样变性的分带状结构,瘤细胞形态一致,无异型性,核仁不明显,核分裂象罕见。免疫表型:瘤细胞vimentin和ERG弥漫强阳性。ALK、BCL-2、CK(AE1/AE3)、MDM2、CDK4、CD99、CD34、CD31、Calretinin、h-Caldesmon、β-catenin、desmin、EMA、α-SMA、S-100、SOX10、STAT6、NTRK1和H3K27me3均阴性。Ki-67增殖指数2%。FISH检测显示肿瘤具有EWSR1基因易位。结论 ESFT是一种好发于肢端的罕见、具有局部侵袭性的良性纤维母细胞性肿瘤。典型形态结合免疫表型和EWSR1基因易位检测有助于诊断及鉴别诊断。     

伴淋巴样间质的微结节型胸腺瘤2例并文献复习

目的探讨伴淋巴样间质的微结节型胸腺瘤(micronodular thymoma with lymphoid stroma,MNT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例MNT的临床资料、病理学特征、免疫表型、治疗及预后。结果例1为64岁女性,无任何临床症状。例2为76岁女性,有重症肌无力。2例肿瘤均位于前纵隔。组织学特征为增生的上皮样微结节由大量淋巴细胞间质分隔,淋巴细胞可形成生发中心。微结节由短梭形肿瘤细胞构成,细胞核温和,卵圆形,未见核分裂和坏死。免疫表型:短梭形上皮细胞CKpan、CK19阳性,CD20、CD5和CD117阴性。淋巴间质中生发中心细胞CD20阳性,间区为CD3和CD5阳性的T淋巴细胞。结论 MNT是一种非常罕见的胸腺肿瘤,依据组织学特征及免疫表型可明确诊断。     

INI1缺失的低分化脊索瘤临床病理学观察北大核心CSCD

目的探讨INI1缺失的低分化脊索瘤的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及其鉴别诊断。方法对2例INI1缺失的低分化脊索瘤的临床资料、影像学表现、病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析。结果2例均为儿童,1例女性,1例男性。病变部位均位于斜坡。患儿以进行性肌无力或颈部疼痛就诊。影像学示斜坡骨质异常伴占位性病变,脑干、颈髓显著受压改变。显微镜下肿瘤缺乏脊索瘤的典型组织形态,肿瘤细胞片状分布,细胞密集排列,瘤细胞呈卵圆形或梭形,细胞异型性明显,细胞核呈空泡状,核仁明显。免疫组织化学显示肿瘤细胞表达细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和brachyury,而S-100蛋白呈弱表达或部分表达,INI1表达缺失,Ki．67阳性指数均较高。荧光原位杂交（FISH）技术检测示2例肿瘤细胞均出现INI1基因缺失。结论INI1缺失的低分化脊索瘤多发生于儿童,其组织形态异于普通脊索瘤,免疫组织化学及FISH检测示INI1缺失,brachyury可以帮助鉴别诊断。低分化脊索瘤的INI缺失可能与其低分化的组织形态和不良的预后相关。     

皮肤非典型性纤维黄色瘤5例临床病理分析

目的探讨非典型性纤维黄色瘤(atypical fiberxanthoma,AFX)的临床病理学、免疫表型特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析5例AFX的临床资料、病理学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 AFX表现为真皮内小结节,组织学以梭形细胞及上皮样细胞为主,核异型性明显,核分裂象易见。免疫表型:vimentin、CD10和CD68均阳性,p63、p40、CD34和S-100均阴性,1例CKpan局灶阳性,局部手术切除未见复发。结论 AFX通常发生于老年男性头颈部日光照射部位,在真皮内呈膨胀性或浸润性生长,多为梭形细胞及上皮样细胞混合型,包括CD10在内的免疫组化套餐有助于诊断,治疗方式为局部手术或Mohs显微手术切除,罕见复发、转移,预后良好。     

肾黏液样小管状和梭形细胞癌伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例并文献复习

目的探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions,Xp11.2 RCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例MTSCC伴Xp11.2 RCC的影像学、组织学及免疫表型特点,并复习相关文献。结果患者女性,60岁,增强CT检查示左肾中极见一直径约2.3 cm的圆形低密度区,界淸。镜下见肿瘤呈浸润性生长,由两种不同的形态组成:梭形细胞区和乳头状区。梭形细胞区肿瘤细胞梭形,胞质红染,可见紧密排列的小管结构;乳头状区肿瘤细胞乳头状排列,可见大量透明细胞及砂粒体。免疫表型:两种区域肿瘤细胞均表达vimentin、CK7、CK19、RCC、CD10,乳头状区肿瘤细胞表达TFE3。结论 MTSCC及Xp11.2 RCC均是临床少见的肿瘤,两种肿瘤组成的混合型肾细胞癌罕见。诊断依据组织学形态及免疫表型。     

化生性胸腺瘤5例临床病理分析

目的探讨化生性胸腺瘤(metaplastic thymoma,MT)的临床病理特点、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集5例MT的临床病理资料行光镜观察及免疫组化染色,并复习相关文献。结果患者女性4例,男性1例,平均年龄49. 2岁。临床均表现为前纵隔肿块,肿瘤最大径6. 5～12. 0 cm,界限清楚或有包膜,切面呈均质、实性,质韧,灰白、灰黄色。镜下肿瘤显示双相分化特点,上皮细胞与梭形细胞交错分布并相互移行。上皮细胞呈岛状排列并相互吻合,细胞轻度异型,可见核沟和核内假包涵体;梭形细胞形态温和,呈束状排列;两种类型细胞中核分裂象均罕见。免疫表型:上皮细胞CK(AE1/AE3)呈强阳性,EMA呈灶阳性,CD20呈阴性,Ki-67增殖指数为1%～4%;梭形细胞vimentin呈弥漫阳性,EMA呈弱阳性,CD20呈阴性;间质淋巴细胞CD3呈阳性,Td T呈阴性。患者均无重症肌无力,术后无复发和转移。结论 MT是一种罕见的低度恶性的胸腺肿瘤,其独特的双相性组织学特征及免疫表型有助于诊断和鉴别诊断。     

恶性外周神经鞘瘤52例临床病理分析

目的观察恶性外周神经鞘瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析52例恶性外周神经鞘瘤的临床病理学及免疫表型特征并复习相关文献。结果 52例患者中,男女发病率为1∶1,年龄4~71岁,头颈部18例(35%),四肢12例(23%),躯干9例(17%),深部组织8例(15%),椎管内4例(8%),生殖道1例(2%)。镜下肿瘤组织呈束状或漩涡状排列,瘤细胞短纺锤形、卵圆形、梭形,核分裂象易见。免疫表型:瘤细胞局灶表达S-100蛋白,Ki-67增殖指数10%~70%。结论恶性外周神经鞘瘤罕见,侵袭性高,预后差,其组织形态复杂多样,需与滑膜肉瘤、纤维肉瘤、血管外皮瘤、富于细胞性神经鞘瘤、纤维型脑膜瘤以及平滑肌肉瘤等鉴别。