2型多发性内分泌腺瘤的分子遗传学研究进展

2型多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN 2)是一种以甲状腺、肾上腺髓质和甲状旁腺内神经内分泌细胞发生增生或肿瘤为主要特征的肿瘤,一般呈常染色体显性遗传方式。MEN 2可分为3种亚型:2A型(MEN2A)、家族性甲状腺髓样癌型(FMTC)和2B型(MEN2B)。原癌基因RET是迄今发现的唯一与MEN2发病相关的基因,突变热点主要为第10、11、13～16外显子。98%的MEN2A患者,98%以上的MEN 2B患者,以及约95%的FMTC家系,均可检测到RET基因的致病突变。另外,约5%的MEN2A和50%的MEN2B先证者可能源自RET基因的种系自发突变。MEN2患者的子代遗传到RET突变基因的风险高达50%,故对先证者、家系和亲属进行RET基因突变的筛查,不仅可以早期预防和诊治本病,而且可以实施后续的产前诊断、植入前遗传学诊断,具有重要的医学遗传学和优生学意义。本文对MEN2的相关分子遗传学研究进展作一简单综述。     

实体瘤遗传学研究进展

实体瘤是肿瘤中的重要部分,本文主要对实体瘤检测的新方法、方法原理以及研究进展情况作一简述,旨在深入探讨实体瘤的发病机制,从而制定有效可行的预防,诊断和治疗策略。     

成骨不全分子遗传学研究进展

成骨不全病(OMIM 166200) 是一种常染色体显性遗传病,其临床表现以骨折及结缔组织异常为特征。90%以上病例的发生与形成I型胶原的两个基因（COL1A1和COL1A2）突变有关。该病也存在遗传异质性。成骨不全的表型变异范围较广,临床分型复杂,且不同表型的分子机制也不同。本文主要对该病的临床分型及分子遗传学研究进展作一综述。     

青光眼分子遗传学研究进展

近年来 ,青光眼的分子水平研究有了飞速的发展。目前已鉴定出 6个与原发性开角型青光眼有关的基因位点 ,2个与先天性青光眼有关的位点 ,以及 2个与伴有全身或眼部发育异常的青光眼有关的位点。本文就最近的文献进行了综述 ,总结了青光眼遗传学研究的进展     

补体分子遗传学研究进展

近年来,随着分子遗传学技术的迅速发展,人们对补体分子的研究也进入到了DNA水平,这方面工作虽然在目前还仅仅处于萌芽阶段,但其深远意义是不可估量的。为引起国内同行对这一工作的注意,本文将对补体分子遗传学的进展情况并结合笔者本人的部分实验加以介绍。补体的cDNA克隆化和顺序分析在补体的分子遗传学研究中,一个重要的先决条件是获得相应的cDNA克隆。这种cDNA克隆是指与补体mRNA顺序互补的DNA片段,可特异性地与相应的染色体DNA     

血红蛋白分子遗传学研究进展

血红蛋白是分子生物学、分子遗传学研究的一种理想材料,正是通过对血红蛋白的深入研究,特别是体细胞融合、DNA分子杂交和限制性内切酶技术的应用,进一步揭示了人类基因的结构、蛋白质生物合成的遗传控制等分子遗传学重要问题。本文就血红蛋白分子遗传学近几年来的一些研究进展作简要的评述。血红蛋白的发育演变要认识正常人血红蛋白合成的遗传控制,首先需要了解人体内正常血红蛋白的组成和它在发育期间的演变。在人体发育过程的不同时期,血红蛋白的组成各不相同,在胚胎期间,即妊娠的前8周内,主要有三种胚胎血红蛋白:Hb Gower 1(ξ_2ε_2),HbGower 2(α_2ε_2)和Hb Portland(ξ_2γ_2),     

宫颈癌分子遗传学研究进展

研究证实高危型HPV与宫颈癌关系密切,HPV可诱导宫颈癌发生和进展。近年来随着诊断技术的发展和研究的进一步深入,有望弄清病毒致瘤的分子机制。本文对近期在宫颈癌分子遗传学研究如致瘤基因的上调、抑癌基因的抑制、相关基因的突变及多态性研究的进展作一综述。     

青光眼分子遗传学研究进展

近年来,青光眼的分子水平研究有了飞速的发展,目前已鉴定出6个与原发生开角型青光眼有关的基因位点,2个与先天性青光眼有关的位点,以及2个与伴有全身或眼部发育异常的青光眼有关的位点,本就最的献进行了综述,总结了青光眼遗传学研究的进展。     

Wilms瘤的分子遗传学研究

７０年代初，Ｋｎｕｄｓｏｎ就提出，肿瘤发生的“二次击中”学说，也适用于Ｗｉｌｍｓ瘤，但随着分子生物学的飞速发展以及对Ｗｉｌｍｓ瘤的深入研究，表明Ｗｉｌｍｓ瘤发生的遗传因素远较初期认识更为复杂，不仅与ＷＴ１基因有关，还涉及到其它２－３个有关基因，本文扼要地介绍了近年来有关Ｗｉｌｍｓ瘤在分子遗传学方面的研究进展及概况。     

Wilms瘤的分子遗传学研究

７０年代初，Ｋｎｕｄｓｏｎ就提出，肿瘤发生的“二次击中”学说、也适用于Ｗｉｌｍｓ瘤。但随着分子生物学的飞速发展以及对Ｗｉｌｍｓ瘤的深入研究，表明Ｗｉｌｍｓ瘤发生的遗传因素远较初期认识更为复杂．不仅与ＷＴ１基因有关．还涉及到其它２～３个有关基因。本文扼要地介绍了近年来有关Ｗｉｌｍｓ瘤在分子遗传学方面的研究进展及概况。     

经胸超声心动图诊断心脏黏液瘤

目的：探究经胸超声心动图检查诊断心脏黏液瘤的价值。方法选取2009年6月~2014年9月我科诊断的心脏黏液瘤35例,均经本院或外院手术及病理证实,对患者进行资料的回顾性分析。结果35例黏液瘤均为经胸超声心动图检出,其中右房黏液瘤7例,左房粘液瘤26例,左、右室粘液瘤各1例,大部分患者都有特征性的超声表现。结论超声心动图不仅能对心脏粘液瘤作出定位及定性诊断,并能对其引起的心脏血流动力学改变进行分析,给临床手术提供帮助。     

Tourette综合征分子遗传学研究进展

Tourette综合征有明显的遗传倾向,近年开展了一系列针对该病遗传基础的分子水平的研究本文对有关的主要研究作一综述。     

青光眼分子遗传学的研究进展

青光眼 (glaucoma) 分子遗传学的研究是当前眼科学领域的重要课题,一些青光眼的致病位点和相关基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。目前报道过的与青光眼相关的基因有：TIGR/MYOC基因、OPTN基因、CYP1B1基因、WDR36基因、OPA1基因和LMX1B 基因等,相关的位点有：GLCA、GLCB、GLCC、GLCD、GLCE、GLCF、GLCG、GLC3A等,此文就相关基因的发现、定位、结构、编码产物和突变研究做一综述。     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

群体遗传学研究表明,精神分析症具有肯定的遗传倾向。现代分子生物学技术的发展使进一步寻找该病的易感基因成为可能。本文就国际近年来关于精神分裂症遗传研究的一些结果进行综述;⑴该病遗传度约为６０％￣８０％,标准化诊断及症状量表为主要的表型界定工具;⑵基因组扫描及候选基因筛选查为目前主要的研究手段,受累同胞对分析法（ａｆｆｅｃｔｅｄ ｓｉｂ－ｐａｉｒ,ＡＳＰ）及传递不平衡检验（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｔｅｓｔ,ＴＤＴ）为目前较理想的统计分析方法;⑶目前研究发现具有独立重复的阳性区域主要集中在６ｐ、２２ｑ和８ｐ,候选基因的阳性结果主要涉及５－ＨＴ２Ａ受体、ＤＲＤ３及ＮＴ－３等。进一步研究途径包括：更准确的表型界定、引入可靠的生物学标记、扩大样本量、发展更高效能的统计学方法以及实验室新技术的     

Rett综合征分子遗传学研究进展

Ｒｅｔｔ综合征（ＲＴＴ）是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前提出的遗传方式主要包括Ｘ连锁显性遗传，代谢干扰学说及线粒体受累学说。目前进行的Ｘ染色体排队作图，基因型分析及多点连锁分析将家族性ＲＴＴ基因定位于Ｘｑ２８。在散发性及家族性ＲＴＴ均检查到Ｘ连锁甲基ＣｐＧ结合蛋白２基因存在突变。动物模型的建立将会加深对其病理生理机制的认识。     

喉癌分子细胞遗传学研究进展

喉癌的研究在过去的几年中取得了一定的进展 ,多种分子细胞遗传学技术的应用使我们发现了很多与喉癌密切相关的基因和蛋白质 ,极大地丰富了喉癌相关的分子细胞遗传学的知识 ,本文将对喉癌相关研究的最新进展加以综述。     

近视眼的分子遗传学研究进展

近视眼系光线成像于视网膜之前的重要致盲眼病之一.近视眼的发病有明显的遗传因素.迄今用分子遗传学方法对近视眼相关基因进行染色体定位,但尚未发现明确的致病基因.作者就近年来近视眼相关基因的染色体定位、候选基因的筛查等研究作一综述.     

偏头痛的分子遗传学研究进展

偏头痛是一种常见的神经系统的疾病，在总人口中约有6％的男性和18％的女性受到影响。到目前为止，该疾病还缺乏生物学、放射学等客观的诊断标准，偏头痛的诊断主要依靠临床体征。1988年，世界头痛协会（HIS）将不同类型的偏头痛进行了划分，其中主要包含两大类：有先兆的偏头痛（migraine with oura，MA）和无先兆的偏头痛（migraine without oura，MO）。大多数研究人员都认为偏头痛是一种复杂的遗传学疾病，但到目前为止，家族偏瘫性偏头痛（familial hemiplegic migraine，FHM）是惟一已知相关遗传学特征和致病基因的偏头痛，影响MO和MA等普通型偏头痛的基因型和基因数量还不清楚。本文综述了与偏头痛相关的多种因素和候选基因，并重点阐述了遗传因素较强的亚型FHM的已知基因CACNA1A、ATP1A2以及FHM可能的发病机制。     

胃癌的分子遗传学研究进展

癌症是基因的疾病。在癌发生时,正常细胞基因可发生不同方式改变,导致原癌基因的激活和肿瘤抑制基因的失话。胃癌的遗传变化非常复杂,和其它常见肿瘤相比,证实一致的遗传变化更困难。原因是癌组织的DNA标本常被正常基质细胞的DNA严重污染和肿瘤起源的异源性。然而,随着近来更精确的分子遗传技术的应用,和其它常见的肿瘤一样,胃癌也清楚地表现出一致的遗传变化。包括染色体杂合性缺失、ras癌基因和P53抗癌基因的点突变和癌基因扩增。