线粒体肌病的识别、特征及处理

正线粒体是细胞能量代谢中心,是真核细胞的一个重要细胞器。线粒体DNA(mt DNA)或核DNA基因缺陷导致的线粒体结构和功能障碍为主要特征的一组疾病统称为线粒体病。机体含有真核细胞和组织均可受累,特别是高能量消耗的组织和器官:脑、骨骼肌、胰腺等常表达的病理改变更明显。1线粒体肌病的识别最早于1959年Ernster首先报导一     

线粒体神经胃肠型脑肌病的认识、特征及处理

正通常所指线粒体病(mitochondrial disease)是指线粒体基因组缺陷而导致的线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病。但临床上的线粒体遗传病,有的线粒体功能异常不是来自于线粒体DNA(mtD NA),而是来自于编码线粒体蛋白的核DNA(mtD NA),这类疾病表现为孟德尔遗传方式,还有的可能涉及到mtD NA和nD NA的共同改变,认为是基     

线粒体遗传病的识别、特征及处理

正一切生物体,无论从形态结构,还是从生理功能角度,它的基本单位就是细胞。一个正常的生物体的正常生命活动,或者发生了病态,也基本上是细胞本身或者伤害了细胞而引起,小小的细胞,但结构却十分复杂的(图1),每个微小的成分,可能都在从事着生物体的大功能。尽管一切生物体都有数百种功能各异的细胞,但在结构上均由细胞膜、细胞核、细胞质组成。线粒体就是存在在细胞质中的成分。     

线粒体心肌病的识别、特征及处理

正按1995年WHO的标准,原发性心肌病是指除心脏瓣膜病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压心脏病、肺源性心脏病、先天性心血管病、甲状腺功能亢进性或低下性心脏病以及酒精性心肌病、围生期心肌病,药物性心肌病、克山病等特异性心肌病以外的,以心肌病变为主要表现的伴心脏功能障碍的心肌病群。在临床上大致是指原因不明的扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右室     

线粒体脑病的识别、特征及临床处理

正线粒体是机体内细胞中的一个重要的细胞器,是细胞能量代谢的中心,承担着机体合成糖、脂、蛋白代谢至少120多种重要酶类的功能,同时也参与钙离子稳定性,细胞凋亡,产生自由基等多种重要的生命活动。每个细胞中线粒体DNA拷贝数目可多达数千,mt DNA导致的遗传病,具备4个特征:(1)呈进行性加重:突变的mt DNA随年龄增长在细胞中逐渐积累,故在一定年龄阶段表现并进行性加重;     

线粒体脑肌病2例

1病历摘要例1.男性,21岁。2003年11月夜间睡眠时突然四肢抽搐、口吐白沫、意识不清,无尿便失禁,共持续数分钟。第2天出现后枕部剧烈疼痛及双眼视力下降,在当地医院查头MRI及CT怀疑头部占位病变,来我院就诊,经增强MRI诊断为“左侧枕叶脑梗死、血管畸形”,对症治疗后出院。2004年3月开始间断出现口唇及上肢抽搐,每次持续1～2min,不伴有意识丧失及尿便失禁。2005年2月突发视物不清,伴有间断出现眼前闪光感,继而出现后枕部、右侧颞部疼痛。到我院就诊,以“右侧枕叶脑血管畸形”收入神经外科行全脑血管连续造影术,未发现血管畸形改变,转入神…     

线粒体脑肌病1例

线粒体脑肌病是母系遗传的疾病 ,是一组因线粒体代谢缺陷而导致的多系统疾病 ,临床少见。我们曾收治 1例 ,现报告如下。临床资料 :患儿男 ,3个月。因发热伴阵发性口周青紫 4天入院。查体 :T37.2℃ ,P 12 0次 /m in,R 5 6次 /min。头围40 .5 cm,反应迟钝 ,竖头不能 ,前囟平、 2 .5 cm× 2 .5 cm。双瞳孔对光反射存在。颈无抵抗感。心肺未见异常。腹软 ,肝肋下 1cm,脾未及。四肢肌张力可 ,病理反射未引出。患儿系足月顺产 ,母孕期一直从事电脑操作工作。入院当日患儿出现惊厥发作 ,表现为双眼凝视 ,头后仰 ,持续约 1分钟自行缓解 ,并频繁发…     

线粒体神经胃肠脑肌病

线粒体病为一大类由线粒体基因或（和）核基因异常所致的多系统疾病，多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害，其他系统如胃肠道和周围神经等也可以被累及并成为主要临床表现之一。其中线粒体神经胃肠脑肌病是1976年Okamura等首次描述的一种以胃肠道损害为主要表现的线粒体病，过去在文献报道中采取了不同的名称来描述该病的临床特点，同义词包括肌神经胃肠脑病，眼外肌麻痹，白质脑病，小肠假性梗阻及多神经病，眼胃肠肌萎缩，感觉性多神经病、眼外肌麻痹及假性肠梗阻线粒体脑肌病等。1994年Hirano等提议用“线粒体神经胃肠脑肌病”（MNGIE）命名此病，强调线粒体的异常，并沿用至今。其临床特征多为青少年发病，主要临床症状包括胃肠道动力障碍、恶液质、进行性眼外肌麻痹、周围神经病及白质脑病”。     

线粒体脑肌病MELAS型的影像学和病理学特征

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy，ME）是一组线粒体结构和功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，大致分为10种类型，线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）是其中一种类型，多为母系遗传，也有散发病例。因其好发于青年，有卒中发作的特征，目前认为是青年卒中的病因之一，易与一般卒中混淆，     

线粒体脑-肌病1例

患者男,57岁,双下肢无力10余年,呈进行性加重,并渐波及双上肢及颈肌,出现肌萎缩及行走困难.2年前,曾因脑梗塞住院治疗,病情缓解.此次住院查体,病人呈慢性病容,行走鸭步,挺胸腹,颈前倾.肩胛肌、颈项肌,胸锁乳突肌、三角肌均有不同程度的萎缩.四肢肌萎缩,以双下肢近端为著.听力     

线粒体脑肌病的分子遗传学研究进展

本文综述了线粒体脑肌病近几年在分子遗传学方面的研究进展。涉及到有关线粒体脑肌病的分型，线粒体ＤＮＡ突变，遗传方式，各型临床表现的差异及其可能的解释。     

线粒体脑肌病合并心肌病一例

1例15岁男性患儿,临床表现为发热、头痛、呕吐伴抽搐,运动不耐受、听力减退及反复卒中发作;辅助检查中血及脑脊液乳酸增高;肌电图示运动单位电位时限延长;头颅核磁中可见乳酸峰;心电图示窦性心动过速,左室面高电压,间歇性心室预激,ST-T改变;超声心动图示左室大;经基因检测证实为线粒体m.3243AG变异,确诊为线粒体脑肌病合并心肌病。     

线粒体脑肌病二例临床分析

线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomyopathy）是由于线粒体DNA（mtDNA）或核DNA突变引起线粒体功能异常、能量来源不足而导致的一组异质性疾病,属于母系遗传病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是最常见的线粒体病之一,且具有高度临床变异性和遗传异质性。该病临床症状复杂,极易误诊。本研究报告我院收治的2例MELAS患者如下。     

以癫痫首发的线粒体脑肌病一例

患者,男性,31岁。1998年5月无明显诱因出现突发的四肢抽搐,历时约数分钟,不伴意识丧失,于外院查头部ＣＴ显示“双侧基底节钙化”。入院时查体:体形消瘦,一般情况尚好,心肺腹无异常。头颅脊柱无畸形,双侧足弓高。神经系统检查:神清语利,理解力、定向力正常,计算力稍差,颅神经检查未见异常。四肢肌力、肌张力正常,四肢腱反射低,病理征未引出。头颅ＣＴ显示双侧基底节钙化。腰穿脑脊液压力、常规、生化均正常。肌电图显示肌原性损害。实验室检查:血尿便常规、肝功能、肾功能、血离子、肌酶及血乳酸均在正常范围。肌肉活检病理结果:散在单个纤维…     

糖尿病性硬肿病的特征、识别及处理

正硬肿病(Scleredema)是由于粘蛋白沉积及真皮增厚引起的身体上半身弥漫性、对称性、非凹陷的发硬性的皮肤病变。早于1876年Pitford曾对其表现做过描述,但正式命名于1900年Baschke为成人硬肿病(Scleradema adultorum of Buschke)。也称Buschke硬肿病。关于发病原因,目前尚不明了,据目前所知可能与自身免疫、感染、雌激素、糖尿病等     

线粒体耗竭综合征的认识、特征及处理

正生物体的生命现象至少包括三种基本功能:新陈代谢、兴奋性与生殖。所谓新陈代谢就是在不断地重建自身结构,同时又在不断地破坏、清除原已衰老的结构,以维持着生命活动的平衡、稳定。同样细胞是生命体的基本组成单位,同样要通过新陈代谢维持着生命活动。线粒体是真核细胞的能量代谢中心,自然在生命活动中,更承担着调节生存和死亡的重要功能。广义上的线粒体病是指线粒体功能异常为主要原因的一类疾病,但线粒体DNA     

线粒体肌病误诊为炎性肌病一例

肌无力和肌酶升高是风湿病常见的临床表现，尤其是表现为近端肌无力者，往往使风湿科医生首先考虑炎性肌病。而在临床上，线粒体肌病等多种代谢、遗传性疾病均可累及骨骼肌，造成近端肌无力和肌疲劳现象，且常呈周期性发作．临床上易造成误诊。我院近期收治1名线粒体肌病患者．被误诊为“多发性肌炎”多年，现报告如下。     

多发性线粒体功能障碍综合征的认识、特征及处理

<正>悉知机体中含有不少必需元素,钾钠氯钙磷镁等,其实铁也是生命体的必需的元素,许多疾病可以导致铁代谢异常,铁代谢异常也可引起多种疾病~([1])。1线粒体与铁代谢铁即是生命必需元素,同时铁又是致病因素。2002年Eaton等在文中就提到"细胞内过多的铁可诱导产生大量的活性氧(ROS)给细胞带来致命性损伤~([2]),所以铁在细胞内的代谢的调控是十分严格的。早期认识到铁与线粒体间的联系是Harrison等~([3]),早在1996年在文中报导铁进入细胞后,将被运送到线粒体,或储存在铁蛋白(ferritin)中,或者通过细胞基底膜上的ferroportin(铁     

线粒体基因突变糖尿病的认识、特征及临床处理

正在目前执行的分类学中,线粒体基因突变糖尿病(Mutation in mitochondrial gene diabetes mellitus,MIOD)归属于特殊类型糖尿病,β细胞功能基因缺陷、包括:MODY的几个亚型和线粒体DNA(mtDNA)所致糖尿病~([1])。至今MODY已有14个亚型~([2])。因此目前将凡是只限于一对等位基因控制而发生的遗传性糖尿病称为单基因遗传病,包