骨内原发Rosai-Dorfman病14例临床病理学分析

目的探讨骨内原发Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease, RDD)的临床病理学特征、免疫表型、分子表型特征及鉴别诊断思路。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的14例骨内原发RDD确诊病例, 采用免疫组织化学EnVision法检测S-100蛋白、cyclin D1、CD1a、CD207等蛋白表达情况;采用蝎形探针扩增突变系统(ARMS)荧光定量PCR检测BRAF V600E和KRAS基因突变情况。结果 14例RDD中女性6例, 男性8例, 年龄2～64岁, 平均年龄31.4岁。14例均为不伴淋巴结病变的骨内原发病灶, 1例为伴椎体和鼻腔累及的多发病变。骨内RDD影像学全部为溶骨性, 常伴有硬化缘。光镜下病变破坏骨小梁, 可见明暗相间结构, 组织细胞增生伴伸入现象, 部分病例背景纤维化显著, 淋巴细胞或浆细胞弥漫浸润, 多发病变的病灶中浆细胞显著增多, 并可见血管炎。其中罕见1例为RDD和Langerhans组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)同时存在, 可见Langerhan...     

结外型Rosai-Dorfman病7例临床病理分析

目的 探讨Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析7例RDD临床病理学特征及免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 RDD主要发病部位在颌面部、乳腺及皮下组织。镜下有大量淋巴细胞、浆细胞和组织细胞浸润;部分病例存在典型组织细胞吞噬现象,病变常有纤维组织、纤维母细胞和泡沫样组织细胞增生;病变可呈明暗区交替;还可见淋巴细胞和浆细胞围绕血管成靶环样。免疫表型:组织细胞中S-100、CD68均阳性,CD1a、IgG均阴性。7例患者中仅有2例复发。结论 结外型RDD见多量组织细胞增生和慢性炎细胞浸润,组织学缺乏典型伸入运动特征,易与郎格汉斯组织细胞增生症、结核和IgG4相关疾病混淆,需结合临床病史及免疫表型排除其他疾病后确诊。     

淋巴结外Rosai-Dorfman病7例临床病理分析

目的探讨淋巴结外Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对7例结外RDD患者进行HE染色和免疫组化检查,并复习相关文献。结果 7例结外RDD患者中男性4例,女性3例,年龄21～57岁(平均41岁),4例位于中枢神经系统,胫骨、甲状软骨和皮下组织各1例,均为结外单发病变。组织学改变:病变组织在低倍镜下呈大小不一的不规则结节样结构,结节内"明暗"相间。高倍镜下"暗区"为浸润的淋巴细胞、浆细胞等;"明区"是散在、成簇或片状分布的组织细胞。后者体积大,胞质丰富,泡状核,可见小核仁。部分组织细胞胞质内见吞噬完整的淋巴细胞和浆细胞等("伸入"现象)。免疫表型:组织细胞S-100蛋白和CD68均阳性,CD1a阴性。结论结外RDD少见,因组织细胞吞噬现象不明显且临床及影像学特征缺乏特异性,易被误诊。结节状分布的结构特点以及低倍镜下明暗相间的组织学特征是诊断RDD的重要线索。免疫组化标记有助于明确诊断。     

Extranodal Rosai-Dorfman disease: a clinicopathologic analysis of 7 cases

目的 探讨淋巴结外Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 对7例结外RDD患者进行HE染色和免疫组化检查,并复习相关文献.结果 7例结外RDD患者中男性4例,女性3例,年龄21～57岁(平均41岁),4例位于中枢神经系统,胫骨、甲状软骨和皮下组织各1例,均为结外单发病变.组织学改变:病变组织在低倍镜下呈大小不一的不规则结节样结构,结节内"明暗"相间.高倍镜下"暗区"为浸润的淋巴细胞、浆细胞等;"明区"是散在、成簇或片状分布的组织细胞.后者体积大,胞质丰富,泡状核,可见小核仁.部分组织细胞胞质内见吞噬完整的淋巴细胞和浆细胞等("伸入"现象).免疫表型:组织细胞S-100蛋白和CD68均阳性,CD1a阴性.结论 结外RDD少见,因组织细胞吞噬现象不明显且临床及影像学特征缺乏特异性,易被误诊.结节状分布的结构特点以及低倍镜下明暗相间的组织学特征是诊断RDD的重要线索.免疫组化标记有助于明确诊断.     

中枢神经系统Rosai-Dorfman病4例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2011年~2018年南京医科大学附属脑科医院诊治的4例中枢神经系统RDD的临床病理资料并复习相关文献,其中2例曾误诊为富于淋巴浆细胞型脑膜瘤。结果4例RDD中男性2例,女性2例,平均年龄48.75岁。镜下见病变组织细胞混合淋巴细胞、浆细胞成分呈结节状浸润,伴有纤维化或胶原化背景。组织细胞中可见典型的“伸入运动”,即胞质内可见吞噬的淋巴细胞、浆细胞及红细胞。免疫表型:组织细胞S-100、CD68、vimentin阳性,CD1a、BRAF V600E阴性,IgG4/IgG比值均<40%。结论中枢神经系统RDD是一种罕见的良性组织细胞增生性疾病,临床及影像常误诊为脑膜瘤。因此要提高对此类病变的认识,做出正确诊断,防止误诊。     

颅内原发Rosai-Dorfman病三例临床病理学观察

目的探讨颅内原发窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病(Rosai-Dorfman病)的临床病理特征、免疫组织化学特点及鉴别诊断。方法收集南昌大学第一附属医院病理科2016年1月至2019年12月病理诊断为颅内Rosai-Dorfman病3例, 观察其临床特点、影像资料、病理学特点及免疫表型, 并复习相关的文献。结果原发于颅内的Rosai-Dorfman病3例, 均为男性, 年龄分别为37、44、55岁, 分别位于左侧颞枕部、右侧鞍旁、左颞叶, 镜下见组织细胞弥漫片状生长, 多量淋巴细胞、浆细胞灶片状聚集, 免疫组织化学示组织细胞S-100蛋白、CD68为阳性。结论原发于颅内的Rosai-Dorfman病较罕见, 临床特点及影像学检查缺乏特异性表现, 其诊断主要依据镜下的形态学特征及免疫组织化学。     

原发颅内Rosai-Dorfman病临床病理特点及文献复习

目的 探讨原发颅内Rosai-Dorfman病(RDD)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及治疗.方法 复习1例原发颅内RDD的临床病史、影像学资料、大体标本、HE染色及免疫组化标记,并回顾分析国内已报道的原发颅内RDD 19例.结果 中枢神经系统RDD好发于中年男性.光镜下病变呈"明暗"相间的组织学特征伴局部纤维化,在浆细胞和淋巴细胞组成的弥漫浸润背景中见散在分布吞噬完整淋巴细胞的组织细胞.免疫标记显示组织细胞表达S-100蛋白和CD68.结论 原发颅内RDD是一种少见的组织细胞异常增生性病变,因病变部位多样化、组织形态学特征不明显,临床易误诊或漏诊.诊断上应与富于淋巴细胞浆细胞性脑膜瘤、Langerhans组织细胞增生症、慢性炎症性病变及淋巴细胞性垂体炎等鉴别.对于单发病例,手术切除病变既是明确诊断的手段又是治疗方案.     

结外Rosai-Dorfman病临床病理特征分析

目的探讨结外Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease, RDD)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析南京医科大学第一附属医院2014～2019年收治的16例结外RDD的临床和病理资料,并复习相关文献。结果 16例结外RDD中,男性10例,女性6例,年龄12～69岁,平均年龄46.6岁。发病部位:鼻腔鼻窦4例、乳腺2例、腰部及前臂皮肤2例、骨2例,腮腺、肩部皮下、颞部软组织、眼球巩膜、颊黏膜、额部脑膜各1例。镜检:可见大组织细胞、淋巴细胞和浆细胞弥漫片状分布,低倍镜下呈典型的明暗相间结构,大组织细胞内可见伸入现象,部分病例间质内可见显著的纤维结缔组织反应及席纹状排列结构。免疫表型:组织细胞中S-100、CD68和CD163均阳性,CKpan、CK8/18、CD1a、Langerin、CD30和ALK均阴性,Ki-67增殖指数为1%～10%;背景淋巴浆细胞表达各自相应标志物:CD3、CD20、CD45、CD38和CD138均阳性。8例患者获得随访资料,随访6～58个月,肿块切除后均未复发。结论结外RDD相对罕见,临床表现不具特异性,部分病例具有非典型组织学形态,易误诊。熟悉并掌握其较为广谱的临床病理学谱系并结合S-100蛋白染色可将其与其它类似病变相鉴别。     

结外Rosai-Dorfman病6例临床病理学观察

目的探讨结外Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理学特征。方法回顾性分析6例结外RDD的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果镜下慢性炎症细胞背景中可见由交替分布的组织细胞淡染带和混合性炎症细胞组成的深染带,伴有特征性的窦组织细胞(Rosai-Dorfman细胞)增生和淋巴细胞伸入;免疫表型:组织细胞均弥漫强阳性表达S-100蛋白。结论结外RDD有较典型的病理学特征,组织学上应与非特异性慢性炎症、纤维组织细胞肿瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、炎性假瘤等进行鉴别。     

原发性颅内Rosai-Dorfman病

目的 探讨原发性颅内Rosai-Dorfman病的临床病理特征。方法 对1例术前经影像学诊断为原发性颅内脑膜肿瘤患者，复习病史和影像学资料，手术标本常规病理制片，组织学检查和免疫组织化学标记S-100蛋白、CD68、GFAP、CKpan、EMA、vimentin、CD20、CD79α、CD3和CD43，并复习文献。结果 患者为老年女性，MRI显示病变位于左侧颅顶部脑膜并累及脑实质，组织学显示多量淡染的组织细胞、浆细胞和淋巴细胞组成的背景伴纤维化，同时组织细胞内有多量吞噬的淋巴细胞，免疫标记显示组织细胞表达S-100蛋白和CD68。结论 原发于颅内Rosai-Dorfman病是一种极其少见组织细胞异常增生性病变，病理诊断时需与颅内非特异性炎性病变和浆细胞肉芽肿等鉴别，该病变组织细胞S-100蛋白和CD68表达阳性是诊断本病的可靠依据。     

椎管内原发Rosai-Dorfman病2例临床病理分析

目的探讨椎管内原发Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease, RDD)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用HE、免疫组化EnVision两步法染色对2例椎管内原发RDD首发和复发后的临床病理学特点进行对比分析,并复习相关文献。结果 2例均为男性,年龄分别为26、33岁,均为硬膜外单发病变,分别于术后5个月和1个月复发。例1首次术后镜下表现与经典的RDD类似,复发后纤维组织增生明显;例2两次术后病理均显示纤维组织增生明显,炎细胞及组织细胞散在分布,伸入现象不明显,可见疑似闭塞性血管炎结构。免疫表型:S-100蛋白阳性,CD1α阴性,IgG4阳性细胞数<30个/HPF,但与IgG阳性细胞数比值小于40%。结论椎管内原发RDD临床罕见,大多数病例手术切除患者预后良好,但仍有复发可能。由于椎管内原发RDD无特征性影像学表现,且镜下组织学形态可不典型,熟练掌握其病理及免疫表型特点是诊断的关键。     

淋巴结外Rosai-Dorfman病

目的探讨淋巴结外Rosai-Dorfman病的病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法对2例结外Rosai-Dorfman病行HE和免疫组织化学(EnVision^TM)染色观察。结果光镜下见病灶内深浅不一结节状区域,浅染区体积较大的组织细胞,呈多边形或椭圆形,其直径为淋巴细胞的10—30倍左右,胞质丰富,淡嗜酸性,核膜光滑,有小的嗜碱性核仁,部分组织细胞之胞质内见较多淋巴细胞、浆细胞等,组织细胞表达S-100蛋白。结论结外Rosai-Dorfman是一种少见的组织细胞增生性病变,有一定的病理学特征。应与幼年性黄色肉芽肿、纤维组织细胞瘤、Langerhans组织细胞增生症、网状组织细胞瘤以及慢性炎症性病变等鉴别。     

皮肤Rosai-Dorfman病

目的探讨皮肤Rosai-Dorfman病(CRDD)的临床病理学特征、免疫学表型和鉴别诊断。方法分析8例CRDD患者的临床表现,对标本进行病理学和免疫组织化学(EnVision二步法,抗体包括S-100蛋白、CD68、CD1a、CD45、CD20、CD79a、CD3和CD45RO)染色观察。结果8例患者临床皮损均为四肢或躯干多个丘疹、结节和(或)融合斑块,无淋巴结肿大等其他系统性病变。镜下特点为真皮和(或)皮下脂肪组织内数量不一的S-100蛋白阳性窦组织细胞伴大量淋巴细胞和浆细胞浸润。10％～50％组织细胞胞质内见淋巴细胞伸入。病程较长者病灶内见席纹样排列硬化性纤维间质,夹杂个别微脓疡形成。2例脉管间隙内可见窦组织细胞。结论CRDD是一种良性组织细胞持续增生性病变,与巨淋巴结病性窦组织细胞增生症不同,系统累及可能极小,预后较好。组织学上应避免与其他类型组织细胞增生症、真皮隆突性纤维肉瘤、黄色瘤及皮肤淋巴组织增生性病变等混淆。免疫组织化学S-100蛋白、CD68等标记对鉴别诊断有帮助。     

累及骨和软骨Rosai–Dorfman病2例报告并文献复习

目的:探讨2例累及骨和软骨的结外罗道(Rosai–Dorfman)病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:复习分别位于右胫骨近端及甲状软骨的2例Rosai–Dorfman病患者的临床和影像学资料,行组织学观察及免疫组织化学分析,并复习相关文献。结果:39岁女性,右胫骨占位及38岁男性,甲状软骨肿物。影像学示前者右胫骨上段溶骨性骨质破坏;CT示后者甲状软骨前实性占位,与甲状软骨界限不清。光镜下前者病变在破碎骨小梁间生长,后者病变包绕并侵犯甲状软骨,并在软骨化骨骨小梁间侵袭性生长。低倍镜下组织细胞显著增生,与浸润的淋巴细胞、浆细胞形成明暗相间的结构,部分组织细胞体积较大,呈多边形或椭圆形;胞浆淡嗜酸性或空亮,泡状核,可见小核仁;部分胞浆内见吞噬完整的淋巴细胞和(或)浆细胞、中性粒细胞等。免疫组织化学标记组织细胞表达S–100蛋白和CD68,不表达CD1a。结论:累及骨和软骨的Rosai–Dorfman病罕见,临床及影像学检查均容易误诊。组织学形态及免疫组织化学检查是确诊的唯一依据。     

胃浆细胞瘤1例并文献复习

目的：探讨胃浆细胞瘤的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析1例胃浆细胞瘤的临床病理学特征并复习相关文献。结果患者无特异性临床表现, CT、MRI等影像学检查可辅助诊断,确诊依赖于病理学检查。免疫表型：瘤细胞表达 CK、CD38、CD138、CD79a、CK8/18、CK8、CAM5.2、Ki-67,不表达EMA、CK20、CgA、Syn、CD3、CD20、κ及CEA。结论胃浆细胞瘤是一种罕见的恶性肿瘤,CT、MRI及免疫组化检查有助于诊断。病理诊断上应与低分化腺癌、浆细胞肉芽肿、原发性恶性淋巴瘤、转移性癌等相鉴别。     

长骨原发性神经鞘瘤3例并文献复习

目的探讨长骨原发性神经鞘瘤临床、病理、影像学特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法采用HE染色及免疫组化EnVision法分析3例原发于长骨的神经鞘瘤病理学、免疫表型,并复习相关文献。结果镜下见交替分布的Antoni A区和Antoni B区,并见出血及含铁血黄素沉着、坏死、间质黏液样变、不规则的血管伴血管壁增厚及胶原变性、血管周见泡沫样组织细胞反应及淋巴细胞浸润、肿瘤细胞破坏周围骨质等现象;未见明显的细胞异型及核分裂象。免疫表型:CD56、vimentin、S-100蛋白均呈弥漫强阳性,Ki-67增殖指数2%~7%。结论发生于长骨内的神经鞘瘤临床罕见,对产生溶骨性破坏者需结合临床、影像、病理学及免疫表型进行鉴别诊断,避免误诊为骨源性低度恶性肿瘤而导致过度治疗。     

多发皮肤Rosai-Dorfman病临床病理分析

Rosai-Dorfman病（RDD）又称巨大淋巴结病性窦组织细胞增生症（sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy,SHML）,是一种病因不明的特发性组织细胞增生性疾病.1969年Rosai与Dorfman首次详细报道了这种疾病.RDD是以S-100蛋白阳性的组织细胞浸润并吞噬淋巴细胞、浆细胞为主要特点的淋巴结良性病变.此后又发现该病可以累及淋巴结以外的各种不同部位,甚至可以单独发生于淋巴结外并不伴有淋巴结肿大.皮肤是淋巴结外最常见的受累部位,国内报道也可见于鼻窦、脑膜 、肾脏等.单纯发生于淋巴结外的RDD很少见.在此就临床外检中遇到的1例皮肤RDD,探讨其临床特点、病理学特征、诊断、鉴别诊断,并对RDD研究的最新进展进行文献复习及讨论.[第一段]     

肺Rosai-Dorfman病1例

Rosai-Dorfman病是一种少见的良性组织细胞增生性疾病, 多发生于淋巴结, 原发于肺孤立性Rosai-Dorfman病十分罕见, 本文报道1例32岁男性, 体检发现右肺下叶结节行右中下肺叶切除术, 右下叶支气管根部见肿块, 大小4.0 cm×3.5 cm×2.5 cm, 灰白灰黄色, 质硬, 界尚清。低倍镜下见肺组织结构破坏, 淡染区和深染区明暗相间分布。高倍镜下见淡染区主要为体积增大的组织细胞呈簇状分布, 胞质淡染嗜酸性或空泡状, 胞质内可见吞噬一至数枚形态完整的淋巴细胞。深染区主要是成熟的浆细胞和淋巴细胞。免疫组织化学组织细胞S-100蛋白、CD68及CD163阳性。分子检测KRAS基因G12D突变。术后随访21个月无复发。肺Rosai-Dorfman病术前常被误诊为肺癌, 病理诊断需要与多个疾病鉴别, 免疫组织化学S-100蛋白对正确诊断有帮助。     

眼眶首发的Erdheim-Chester病1例临床病理分析

目的探讨眼眶Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease, ECD)的临床病理学特征、免疫表型及基因突变表现。方法回顾性分析1例眼眶受累ECD患者的临床资料、病理特征及基因突变情况,并复习相关文献。结果患者男性,55岁,以双眼反复肿胀,突出伴流泪1年入院,双侧眼睑反复肿胀,眼球显著突出,眶压(+++),活动受限;CT示双侧眼眶球后多发性占位,X线示双侧股骨中下段及胫腓骨全段骨髓质异常,胸部及腹部CT显示心影增大、心包及胸膜腔积液、双肾积水、肾周及腹膜后渗出;眼眶病变组织镜下见增生的纤维组织间大量泡沫状或胞质嗜酸性的组织细胞,并可见多核巨细胞、淋巴细胞、浆细胞和少量嗜酸性粒细胞;免疫表型:CD68、CD163、vimentin均阳性,S-100灶阳性,CD1a、SMA、desmin和MPO均阴性,Ki-67增殖指数3%;分子检测BRAF~(V600E)基因突变。结论 ECD属于罕见的非朗格汉斯组织细胞增生症,起病隐匿,累及多个器官、进展快、预后差,需与朗格汉斯组织细胞增生症鉴别,应结合临床表现、影像学检查、病理学特征和分子检测早诊断、早治疗。     

肺部实性型血管瘤样纤维组织细胞瘤2例并文献复习

目的探讨实性型血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特点、免疫表型、分子遗传学改变、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例实性型AFH的临床病理学特点、免疫表型等,并复习相关文献。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测EWSR1基因融合情况。结果 2例患者男女各1例,年龄分别为55、65岁,临床除偶尔干咳外,无其他明显症状。患者均为CT检查时偶然发现,肿瘤分别位于右肺中叶及右肺下叶。眼观:肿瘤最大径为0. 8、1. 5 cm,境界清楚,切面灰白色、灰黄色或灰红色,质实。镜检:瘤细胞呈组织细胞样,实性片状排列,均有较厚的纤维性假包膜及周围淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫表型:2例均表达vimentin、CD99、EMA、CD68,均不表达S-100蛋白、CKpan、CD34、CD31、SMA、CD35、CD21、CD30。2例均部分表达desmin。FISH检测EWSR1呈阳性。结论实性型AFH是AFH的亚型之一,属于交界性病变,其诊断主要依靠病理学形态,结合免疫表型和EWSR1基因检测有助于诊断及鉴别诊断。