多灶性和多中心性胶质母细胞瘤的遗传学、表观遗传学及分子特征

正最新研究显示10%~20%的胶质母细胞瘤患者表现为多发性病灶,被称为多灶性和多中心性胶质母细胞瘤。这些患者的预后比单发性胶质母细胞瘤差。目前,多灶性病变是否具有独特的遗传学、表观遗传学及分子基础尚不清楚。作者根据肿瘤基因组谱数据库的30例多中心性胶质母细胞瘤进行一项多维数据综合分析,包括影像学、遗传学、表观遗传学和基因表达谱,并与173例单发性胶质母细胞瘤进     

颅内胶质母细胞瘤51例临床病理分析

目的 回顾性分析51例胶质母细胞瘤临床病理特征、免疫表型、影像学特点、诊断及鉴别诊断.方法 对51例胶质母细胞瘤标本进行临床资料统计,应用HE染色、免疫组化等方法进行病理学特征观察,CT和MR检查分析其影像特点.结果 胶质母细胞瘤临床表现主要为头晕、头痛、呕吐,CT和MR检查示颅内界限不清的占位性病变,常伴有出血、坏死和囊性变,增强扫描呈不规则环状强化.肿瘤组织学显示瘤细胞弥漫分布,异型性明显,血管明显增生,伴有出血和坏死,坏死灶周围瘤细胞常排列呈栅栏状.免疫组化显示GFAP和vimentin均呈强弱不等的阳性,Ki-67表达较高,阳性细胞数平均为28.94%,而其它标记物的表达不尽相同.结论 胶质母细胞瘤来源于星形细胞,组织形态具有一定的特征性,在颅内肿瘤中恶性程度最高,预后差.其影像学表现与肿瘤的病理改变密切相关.特殊类型的胶质母细胞瘤须注意与胶质肉瘤、恶性神经节细胞胶质瘤等相鉴别.     

胶质肉瘤和巨细胞胶质母细胞瘤的遗传学改变

正大多数胶质母细胞瘤进展迅速、临床病史短(IDH野生型原发性胶质母细胞瘤),然而继发性胶质母细胞瘤是由弥漫性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤进展而来。IDH突变是继发性胶质母细胞瘤的遗传学标志。胶质肉瘤和巨细胞胶质母细胞瘤是胶质母细胞瘤罕见的组织学变异亚型,通常     

ZIP14的表达及功能分析

目的基于TCGA数据库研究胶质瘤锌转运蛋白家族分子的表达变化,探究对胶质瘤患者有预后意义的转运蛋白分子,并整合生物信息学研究其促胶质瘤进展的机制。方法通过研究胶质母细胞瘤与非肿瘤脑组织锌转运蛋白的表达差异,分析转运蛋白分子与总生存率、肿瘤级别的关联,通过生物信息学软件对分子进行功能学注释。结果与非肿瘤脑组织相比,ZIP1,6,7,8,14和ZnT4,5在胶质母细胞瘤中上调,ZnT3,10在胶质母细胞瘤中下调。ZIP14表达随胶质瘤级别增高而上调,且是胶质瘤患者预后的独立预测标志物。GO、GSEA、GSVA结果显示ZIP14与细胞迁移、凋亡、免疫相关。结论胶质瘤中锌转运蛋白家族分子失调,ZIP14或可作为胶质瘤的预后标志物。     

BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤临床病理和分子特征

目的:探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma, eGBM）的临床病理特征和分子遗传学改变。方法:回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM,总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。结果:患者年龄7~61岁,中位年...     

胶质肉瘤和巨细胞型胶质母细胞瘤的遗传学改变

正大多数胶质母细胞瘤临床病程通常较短且进展迅速(原发性胶质母细胞瘤,IDH野生型),然而继发性胶质母细胞瘤由弥漫性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤进展而来,IDH突变是它的遗传学标志。胶质肉瘤和巨细胞型胶质母细胞瘤是胶质母细胞瘤罕见的组织学亚型,其进展迅速。本组检测36例胶质肉瘤和19例巨细胞型胶质母细胞瘤的遗传模式,所有36例胶质肉瘤和18例巨细胞型胶质母     

脑膜瘤合并胶质母细胞瘤的碰撞瘤1例并文献复习

目的探讨脑内脑膜瘤合并胶质母细胞瘤的碰撞瘤临床病理学特征。方法对1例发生于左额部的脑膜瘤合并胶质母细胞瘤的碰撞瘤的临床表现、组织病理学及免疫表型进行分析,并复习相关文献。结果患者男性,73岁,因头痛伴吐字不清半个月入院。头颅MRI示左额叶占位。镜检:肿块由两种截然不同的肿瘤成分构成—脑膜皮细胞型脑膜瘤和胶质母细胞瘤,两种成分多数截然分开,交界处相互浸润。免疫表型:胶质母细胞瘤成分表达Nestin、GFAP,Ki-67增殖指数约90%;脑膜瘤成分表达EMA、Claudin1,Ki-67增殖指数约1%。结论脑膜瘤合并胶质母细胞瘤的碰撞瘤临床罕见,国内外报道不足10例,好发于老年男性,均位于幕上大脑实质,预后差,准确诊断依赖于组织病理学。     

颅内相邻脑膜瘤合并胶质母细胞瘤1例报道及文献复习

目的探讨颅内相邻脑膜瘤合并胶质母细胞瘤的临床病理特征。方法报道1例患者临床资料,并对其进行组织学观察、免疫组化染色和电镜观察。结果患者女,49岁,记忆力下降2个月,头痛3天,CT示左顶枕叶脑实质内占位,组织学观察见脑膜瘤与胶质母细胞瘤两种肿瘤成分。免疫组化染色脑膜瘤成分EMA(+),GFAP、SMA、CD31、S-100均(-)、Ki-67阳性率约1%,电镜观察见细胞膜间有桥粒连接;胶质母细胞瘤GFAP(+)。患者术后6个月因复发接受第二次手术,再6个月后死亡。结论颅内相邻脑膜瘤合并胶质母细胞瘤为罕见病变,好发于老年女性,通常位于大脑实质,影像学上常见肿块密度不均,伴有强化和周边脑组织明显水肿。预后差。     

胶质肉瘤4例临床病理特点

胶质肉瘤(gliosarcoma,GSa)是一种罕见的中枢神经系统的高度恶性肿瘤,是胶质母细胞瘤的亚型,相当于WHOⅣ级[1].它表现为在分化差的胶质瘤基础上,同时合并间叶组织肉瘤,即胶质母细胞瘤间杂有肉瘤成分,很难在术前对此病作出正确诊断,多数被诊断为星形细胞瘤或多形性胶质母细胞瘤,有些被误诊为脑膜瘤或转移瘤,确诊有赖于病理组织学检查.现报道4例胶质肉瘤,并结合文献复习探讨其临床病理学特征.     

MGMT表达与替莫唑胺治疗多形性胶质母细胞瘤耐药的关系

多形性胶质母细胞瘤是中枢神经系统最常见的恶性肿瘤,而且在胶质瘤中恶性程度最高.替莫唑胺为治疗多形性胶质母细胞瘤的新型烷化剂类口服化疗药物,研究表明替莫唑胺的耐药机制与O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)的表达相关.了解多形性胶质母细胞瘤应用替莫唑胺治疗的耐药性与MGMT表达的相关性对临床治疗很有帮助.     

上皮样胶质母细胞瘤和间变性上皮样多形性黄色星形细胞瘤——同一肿瘤或同一谱系?

正上皮样胶质母细胞瘤和伴有局灶间变的多形性黄色星形细胞瘤具有重叠特征。作者回顾性分析了11例上皮样胶质母细胞瘤和5例多形性黄色星形细胞瘤的免疫组化特征,采用荧光原位杂交技术(FISH)检测EGFR扩增、PNET缺失和ODZ3缺失情况,其中5例用还检测了Ilumina 450K甲基化。上皮样胶质母细胞瘤平均发病年龄30.9岁(2~79     

第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤解读

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将胶质瘤分为成人型和儿童型, 并根据肿瘤的生长浸润情况分为弥漫性和局限性。成人型胶质瘤和儿童型胶质瘤在临床病理特征、分子改变及预后等方面均有所不同。其中成人型弥漫性胶质瘤包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失的少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤3种主要类型。局限性星形细胞胶质瘤指的是相对局限的生长模式, 包括毛细胞型星形细胞瘤、具有毛样特征的高级别星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤伴MN1改变6种主要类型。本文就第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类中关于成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤进行解读。     

少突胶质细胞肿瘤染色体1p、19q和10q杂合性缺失与临床预后的关系

目的 探讨少突胶质细胞肿瘤微卫星变异的遗传和分子特性及其与临床预后的关系。方法 26例少突胶质细胞瘤和25例伴有少突胶质细胞瘤成分的胶质母细胞瘤成对的血和肿瘤标本DNA提取后,进行微卫星不稳定性分析染色体1、19q和10q杂合性缺失。结果 54％少突胶质细胞瘤检出1pLOH,58％检出19qLOH,35％检出10q LOH,其中50％间变性少突胶质细胞瘤出现10q LOH。1p／19q LOH相伴存,二者密切相关（P〈0．0001）;40％GBMO检出1pLOH,仅4例1p LOH伴10q LOH;60％检出19q LOH,64％检出10q LOH。结论 1P和19q LOH是少突胶质细胞瘤分子和遗传特性之一,并且与化疗敏感和预后好有关,10qLOH是少突胶质细胞瘤进展标志。1PLOH与长PFS有关,10qLOH与短PFS有关。GBMO分子表型不同于GBM。     

不同分子分型胶质母细胞瘤中NTSR1的表达及意义

目的 探讨胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)的分子分型特征、NTSR1的表达及其对预后的影响.方法 收集138例GBM的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法检测NTSR1、IDH1、ATRX、p53、EGFR、PTEN、CD44、CHI3L1、vimentin表达.根据IDH1、EGFR、PT...     

cIMPACT-NOW对胶质瘤分子分型的补充更新及意义

中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟-非WHO官方组织(cIMPACT-NOW)就2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版发布以来的神经系统肿瘤部分临床实践中的分类分级、争议问题与研究进展进行了深入的分析研究,发布了4次更新,包括(1)NEC、NOS术语的使用范围;(2)H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的定义修订;(3)IDH野生型具有胶质母细胞瘤分子特征的弥漫性星形细胞胶质瘤,WHOⅣ级的分子遗传特征;(4)以MYB、MYBL1或FGFR1改变或BRAF V600E突变为特征的IDH野生型/H3野生型弥漫性胶质瘤。上述更新将成为未来第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类改版建议,在该文中逐一进行分析解读。     

cIMPACT-NOW对胶质瘤分子分型的补充更新及意义

中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟-非WHO官方组织(cIMPACT-NOW)就2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版发布以来的神经系统肿瘤部分临床实践中的分类分级、争议问题与研究进展进行了深入的分析研究, 发布了4次更新, 包括(1)NEC、NOS术语的使用范围;(2)H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的定义修订;(3)IDH野生型具有胶质母细胞瘤分子特征的弥漫性星形细胞胶质瘤, WHO Ⅳ级的分子遗传特征;(4)以MYB、MYBL1或FGFR1改变或BRAF V600E突变为特征的IDH野生型/H3野生型弥漫性胶质瘤。上述更新将成为未来第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类改版建议, 在该文中逐一进行分析解读。     

Rad6在脑胶质母细胞瘤中的表达及临床意义

目的：研究Rad6在脑胶质母细胞瘤中的表达及临床意义。方法：在组织水平,使用免疫组织化学方法检测32例脑胶质母细胞瘤组织及21例瘤旁正常组织中Rad6的表达,应用SPSS17.0统计软件,分析Rad6表达与临床病理参数及预后的关系。结果：Rad6在胶质母细胞瘤组织及瘤旁正常组织中阳性率分别为65.63%、28.57%(χ2=6.97;P=0.009)。经Kaplan-Meier法生存比较,Rad6的阳性表达者比阴性表达者生存期短(P<0.05)。Rad6蛋白的表达与患者的年龄、性别、肿瘤部位、血管密度、肿瘤直径及坏死无关,差异无统计学意义(P>0.05)。结论：Rad6过度表达与脑胶质母细胞瘤有关,有望成为胶质母细胞瘤新的预后基因。     

多形性黄色星形细胞瘤及巨细胞胶质母细胞瘤的临床病理观察

多形性黄色星形细胞瘤及巨细胞胶质母细胞瘤的临床病理观察李南云，张泰和，钱源澄，郑晓刚，严小娟，陈海薇多形性黄色星形细胞瘤与巨细胞胶质母细胞瘤（怪细胞内瘤）是中枢神经系统含巨大而奇异细胞的罕见肿瘤。两者临床及病理特点非常相似，而预后截然不同。我们报告３...     

273例多形性胶质母细胞瘤TTN突变分析

目的应用癌症基因组图谱(TCGA)数据集,在多形性胶质母细胞瘤中进行TTN基因突变分析。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库收集多形性胶质母细胞瘤数据集,统计患者临床信息、应用cBioPortal网站、SPSS统计学软件对数据集进行突变分析、基因共表达分析、生存期、基因调控网络等分析。结果 TTN基因突变在多形性胶质母细胞瘤中的发生率为25.3%,273个病例中,TTN基因突变69例,存在86个突变。突变位点广泛发生在mRNA序列全长,其中,R22329W突变2例,V17330M突变2例,其他病例的突变位均不相同。结论 TTN基因突变在多形性胶质母细胞瘤的发病机制和预后提供有价值的线索。     

组蛋白3 G34突变的组织学各异的神经上皮肿瘤分子特征相似并可组成为一个单独的类型

正组蛋白H3 K27突变的高级别胶质瘤在形态学上相对一致,而H3 G34突变的肿瘤为组织学明显异质性的一组肿瘤,镜下可以是经典的胶质母细胞瘤(GBM),也可以是中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤(CNSPNET)。该研究中,作者综合分析了81例G34突变的CNS肿瘤的临床、病理和分子特征等。用常规处理的肿瘤组织进行基因组和表观基因组学研究。尽管组织形态各异,但H3.3 G34突变的CNS肿