INI1缺失性鼻腔鼻窦癌9例临床病理分析

目的 探讨INI1缺失性鼻腔鼻窦癌的临床病理学特征。方法 收集2008～2021年广东省人民医院病理科诊断的185例原发性鼻腔鼻窦癌,采用免疫组化法检测INI1蛋白表达。对INI1表达缺失病例进一步行相关免疫组化和原位杂交检测。结果 185例原发性鼻腔鼻窦癌中9例(4.9%)INI1表达缺失。患者年龄25～74岁,其中男性7例,女性2例。镜下见肿瘤由不同比例的基底样细胞和横纹肌样细胞组成,排列呈实性片巢状、条索状浸润性生长。肿瘤分期：8例为T4N0M0,1例为T4N1M0。8例患者获得随访,随访时间11～55个月,6例局部复发,2例远处转移;5例死亡。免疫表型：肿瘤细胞CK弥漫阳性,p63、p40、CK5/6、CK7和p16不同程度阳性。9例EBV和高危型HPV原位杂交检测结果均阴性。结论 INI1缺失性鼻腔鼻窦癌是一种新近描述的高度侵袭性肿瘤,具有广泛的组织形态谱,行免疫组化检测(尤其INI1检测)有助于确诊。     

鼻腔鼻窦IgG4相关性疾病10例临床病理学分析

目的探讨鼻腔鼻窦IgG4相关性疾病(IgG4-RD)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2016年3月至2021年3月, 以鼻炎或鼻肿物为主诉, 在首都医科大学附属北京同仁医院就诊并行鼻黏膜活检的患者。依据2019年美国风湿病学会(ACR)/欧洲抗风湿病联盟(EULAR)制定的IgG4-RD国际分类诊断标准筛选出鼻腔鼻窦IgG4-RD患者10例, 观察分析临床特征、组织病理学形态及IgG和IgG4免疫组织化学表达情况。结果 10例患者中男性5例, 女性5例, 年龄范围30～71岁, 中位年龄52.7岁。6例患者可见鼻息肉/鼻肿物, 4例伴泪腺肿胀。4例血清IgG和IgG4浓度升高。镜下10例均表现为鼻腔或鼻窦黏膜大量淋巴细胞和浆细胞浸润以及不同程度的纤维化, 4例可见闭塞性血管炎。鼻黏膜IgG4+浆细胞计数均>10个/HPF, 平均数为67个/HPF, 严重纤维化病例IgG4计数明显减少, 6例IgG4+/IgG+浆细胞>40%。结论鼻腔鼻窦IgG4-RD是系统性疾病的局部表现, 是IgG4-RD很少累及的部位, 确诊需结合临床症状、影像学、血清学及组织病理学评分...     

原发鼻腔鼻窦肾细胞样腺癌1例

患者男性,64岁,发现左侧鼻阻、脓涕半年,伴鼻出血3个月.鼻部CT示鼻窦炎或鼻道息肉可能.行功能性鼻内窥镜双侧筛窦开放术+右侧上颌窦开放术+鼻息肉切除术. 病理检查 眼观:灰白、灰红色碎组织一堆,大小2. 5 cm ×2 cm ×1 cm,切面质中.镜检:低倍镜下病变区与周围分界稍清,病变区呈腺泡样、乳头状,部分腺腔内...     

心脏原发胚胎性横纹肌肉瘤临床病理学观察

心脏胚胎性横纹肌肉瘤非常罕见,是一种原始的具有胚胎性骨骼肌表型的软组织肉瘤,主要由原始间叶细胞和早期幼稚发育阶段的横纹肌细胞所组成。多发生于婴幼儿,好发于头颈部和泌尿生殖系统。我们报道1例心脏原发胚胎性横纹肌肉瘤并复习相关文献,探讨其临床病理特征、诊断及鉴别诊断。     

SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌六例临床病理学特征

目的探讨SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌临床病理特征及其诊断和鉴别诊断。方法收集2016至2018年复旦大学附属眼耳鼻喉科医院手术切除SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌标本/活检病例6例,观察其临床特点、影像学特征、组织形态、免疫组织化学特征以及预后,并结合文献进行复习。结果5例男性,1例女性;年龄37~75岁(平均约56岁)。1例患者属于T2期,5例患者属于T4期,CT及MRI示鼻腔鼻窦占位伴骨质破坏。镜下观察:肿瘤境界不清,基底样细胞型4例,肿瘤细胞形态较单一,高核质比,细胞质稀少,呈巢状或片状分布于间质中;横纹肌样细胞型2例,肿瘤细胞呈巢状或条索状排列,细胞胞质丰富,嗜酸性,核偏位。免疫组织化学染色示6/6 INI1完全缺失,6/6弥漫强阳性表达广谱细胞角蛋白(CKpan),6/6均不表达S-100蛋白,6/6 EB病毒编码的小RNA(EBER)原位杂交阴性,4/6部分表达p63,1/5部分表达突触素,1/5部分表达p16,Ki-67阳性指数范围30%~70%。5例患者随访1~26个月,其中1例因广泛转移死亡,1例复发,2例淋巴结转移,1例无复发和转移。1例失访。结论SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌恶性程度高,病程进展快,预后差,组织形态主要为基底样细胞型和横纹肌样细胞型,细胞核INI1完全缺失有助于诊断及鉴别诊断。     

双表型鼻腔鼻窦肉瘤2例临床病理分析

目的探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤(biphenotypic sinonasal sarcoma,BSNS)的组织病理学、免疫表型及分子病理学特征。方法收集2例BSNS的临床及影像学资料,采用HE、免疫组化En Vision法染色观察其镜下形态及免疫表型,采用FISH技术检测SYT基因断裂,并复习相关文献。结果2例患者分别为58岁女性和61岁男性。镜下均表现为鼻腔呼吸道黏膜下富于细胞梭形细胞肿瘤,呈束状或鱼骨样排列,胞质嗜伊红,浸润性生长;肿瘤细胞核细长、有波浪感、较一致,轻度异型,未见坏死及核分裂象。免疫表型:肿瘤细胞S-100蛋白、SMA、Calponin均有不同程度阳性,Ki-67增殖指数较低。FISH检测SYT基因无断裂。2例分别随访6、23个月未见复发。结论 BSNS有其特征的组织形态学特点和免疫表型,具有低度恶性生物学行为。     

胃双分泌性类癌2例

例1,男性,55岁,上腹胀痛半年伴暧气,近1月余间断黑便进行性消瘦。检查;贫血貌,上腹剑突下压痛(+),可触及包块。肝脾未触及,腹水征     

类似发生于乳腺的涎腺分泌性癌临床病理学特征

类似发生于乳腺的涎腺分泌性癌( mammary analogue secretary carcinoma of salivary glands, MASC)是一种发生于涎腺的具有乳腺分泌性癌的临床病理特征、免疫表型及遗传学改变的罕见恶性肿瘤。该肿瘤的形态和组织学结构与涎腺的腺泡细胞癌及其他一些低级别恶性肿瘤非常相似,目前认为其是一种新的独立类型肿瘤。该文现对MASC的临床病理学特征及鉴别诊断等作一综述。     

INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌1例并文献复习

目的探讨INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床资料,行HE及免疫组化染色,并复习相关文献。结果患者男性,69岁。镜检:肿瘤组织被增生的胶原分隔成实性巢状或条索状,坏死及核分裂象易见,未见明确鳞状分化和腺样分化。90%瘤细胞呈横纹肌样细胞,10%瘤细胞呈基底细胞样形态。免疫表型:肿瘤细胞CK、EMA、Ber EP4、ECD、p16均呈弥漫强阳性,INI1细胞核表达缺失,Ki-67增殖指数约为60%。EBER原位杂交检测呈阴性。结论 INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌是新近认识的一种较为罕见的鼻腔鼻窦恶性肿瘤,以基底细胞样或横纹肌样细胞形态和INI1蛋白细胞核表达缺失为特征。在临床工作中遇到具有横纹肌样特征的鼻腔鼻窦肿瘤时,应考虑到INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的可能,全面的免疫组化检测(尤其是INI1蛋白检测)有助于该肿瘤的准确诊断。     

原发骨假肌源性血管内皮瘤2例临床病理学分析

目的:探讨原发骨假肌源性血管内皮瘤（pseudomyogenic hemangioendothelioma,PHE）的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及鉴别诊断。方法:回顾性分析2例PHE的临床资料、组织病理学特征及免疫表型,并进行分子检测及复习相关文献。结果:例1,男,28岁,磁共振成像示腰5椎体破坏性病变。例...     

涎腺乳腺样分泌性癌3例临床病理观察

目的探讨涎腺乳腺样分泌性癌(mammary analogue secretory carcinoma of salivary glands, MASC)的临床病理学特点、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析3例MASC的临床资料、组织学形态、免疫表型,并复习相关文献。结果 3例MASC均为成年男性,均发生于腮腺,其中1例累及腮腺表面皮肤组织。患者以缓慢增大的无痛性肿块就诊。镜下见MASC呈浸润性生长,形态学上表现多样呈腺样、微囊状、实性片状及乳头状排列;肿瘤细胞质丰富、嗜酸性颗粒状,细胞核呈圆形、泡状,细胞异型性小,核分裂象少见。微囊及管状的腔隙内可见嗜酸性分泌物或黏液样物。免疫表型:肿瘤细胞CK8/18、GATA-3、Mammaglobin、S-100、vimentin、SOX10均阳性,p63、SMA、Calponin、CK14和DOG1均阴性。结论 MASC根据临床表现、病理形态及免疫组化标记可确诊,并与腮腺其他低度恶性肿瘤进行鉴别诊断,必要时行遗传学检查辅助诊断。     

乳腺分泌性癌6例临床病理分析

目的探讨乳腺分泌性癌(secretory breast carcinoma, SBC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断和预后等。方法回顾性分析6例SBC的临床病理学特征、免疫表型及分子病理特征等并复习相关文献。结果 6例SBC均为女性,发病年龄42～64岁,平均53.6岁;临床主要表现为无痛性乳房内肿块,多数边界清楚,质稍硬,直径1.6～2.6 cm;镜下瘤细胞呈实性巢片状、微囊状、腺管状和乳头状排列,胞质丰富,瘤细胞胞质内外含有丰富均质的嗜伊红分泌物,PAS染色呈红色。细胞轻度异型,核分裂象少见,可见肿瘤侵犯神经。免疫表型:6例Mammaglobin和S-100蛋白均阳性,3例EGFR阳性;4例ER、PR和HER-2阴性,Ki-67增殖指数20%。PAS特殊染色后阳性;FISH检测显示ETV6基因重排。结论 SBC是一种少见且预后良好的肿瘤,确诊需依据病理学形态和免疫表型,必要时行ETV6基因FISH检测。     

先天性孤立性肠道纤维瘤病2例临床病理学观察

目的探讨先天性孤立性肠道纤维瘤病(solitary intestinal fibromatosis,SIF)的临床病理学特征。方法回顾性分析先天性SIF的临床表现,影像学、病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 2例先天性SIF中男女婴各1例,均在出生当天出现呕吐、腹胀等临床症状。腹平片示符合小肠梗阻及气腹改变。手术均见局部空肠闭锁及肠壁穿孔。镜下见梭形肿瘤细胞弥漫浸润肠壁,形态大小较一致,形态温和,核分裂罕见。免疫组化标记vimentin阳性,肌源性标记SMA、desmin、Myogenin均阴性,其他标记S-100、CD117、CD34、ALK、β-catenin均阴性。其中1例行ETV6断裂基因检测,未见断裂基因。2例先天性SIF患者随访至今,未见肿瘤复发。结论先天性SIF为新生儿特有的罕见肠壁肿瘤,需与先天性纤维肉瘤及肌纤维瘤等鉴别;手术完整切除肿瘤,预后良好。     

15例毛母质癌的临床病理学观察

目的分析毛母质癌的病理形态和生物学行为特点，并阐明其诊断和鉴别诊断要点。方法对１５例毛母质癌进行临床病理学、组织化学和免疫组织化学观察，并复习其临床资料。结果１５例中男６例，女９例。年龄１１～８３岁，平均４６岁。肿瘤大小１．２～８ｃｍ，平均３．５ｃｍ。组织学检查见肿瘤由侵袭性生长的基底样细胞片巢组成，可见鳞状分化细胞、外毛根鞘样透明细胞和影细胞。瘤细胞中可见毛透明质颗粒和毛透明质样嗜酸小体。１３例获得随访。７例术后局部复发，其中２例多次复发。１例死于肿瘤肝转移，１例死于局部扩散。结论毛母质癌是一种易于复发的恶性肿瘤。     

乳腺髓样癌9例临床病理学观察

目的探讨乳腺髓样癌的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法观察9例乳腺髓样癌的大体和镜下形态,采用免疫组化EliV ision两步法检测相关激素和增殖水平的指标。结果乳腺髓样癌肿块直径1~5.5 cm,质硬,大部分与周围组织界限清楚;镜下形态均为大量淋巴细胞背景中散在或呈片分布的合体细胞。免疫表型:肿瘤细胞表达ER(0/9)、PR(0/9)、p53(6/9);HER-2(2+)(4/9);Ki-67增殖指数30%~90%。结论乳腺髓样癌进行病理诊断时需仔细观察形态学特征,必要时辅以免疫组化,并与其他疾病鉴别,避免误诊。     

鼻腔鼻窦炎性肌纤维母细胞瘤的临床病理学分析

目的 探讨鼻腔鼻窦炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)的临床病理学特征、免疫表型及超微结构特点.方法 分析5例鼻腔鼻窦IM'I'的临床和病理形态学特点,用波形蛋白、肌特异性肌动蛋白(MSA)、平滑肌肌动蛋白(SMA)、钙调节蛋白(calponin)、h-钙结合蛋白(h-caldesmon)、结蛋白、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、纤连蛋白(FN)、CK、S-100蛋白、Ki-67等抗体进行免疫组织化学(SP法)标记,取2例做透射电镜观察.结果 患者发病年龄28～62岁(平均年龄43岁),男性2例,女性3例,临床表现有鼻堵、流涕,面部疼痛、肿胀,牙疼、溢泪等,1例表现为鼻出血.5例均有复发,4例复发5次以上,1例淋巴结转移,3例死亡.组织学改变:肿瘤细胞排列呈编织状、束状、部分杂乱无序,细胞呈长梭形,有嗜酸性胞质,异型性不明显,核分裂象较少,间质内有较多淋巴细胞、浆细胞浸润,部分间质黏液变性,富于血管,部分区可见透明样变的胶原束.3例多次复发后肿瘤细胞异型性明显,核分裂象增多(平均5～6个/10 HPF),可见小灶状坏死,问质内炎性细胞减少,呈肉瘤改变.免疫组织化学标记显示:5例瘤细胞均弥漫表达波形蛋白,不同程度表达SMA、MSA、calponin和FN,结蛋白仅1例弱阳性,h-caldesmon、ALK、S-100蛋白、CK均为阴性,反复复发后Ki-67示瘤细胞增殖指数增高.电镜显示:瘤细胞胞质内可见较多的粗面内质网,部分瘤细胞的胞质内可见密体和密斑的肌丝束,细胞外基质中见多量的胶原纤维.结论 鼻腔鼻窦IMT易复发,有局部侵袭性,反复复发后可恶变及转移,病死率高,预后差.完整切除肿瘤是治疗的关键.     

腹壁透明细胞癌临床病理学观察

目的:探讨腹壁透明细胞癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法:对9例腹壁透明细胞癌的临床及病理资料进行回顾性分析,运用HE及免疫组织化学染色进行检测,并复习相关文献。结果:9例腹壁透明细胞癌患者年龄31~56岁,平均年龄46岁。5例患者腹壁包块位于剖宫产术后手术瘢痕处,无特殊病史;4例患者有透明细胞癌病史。所有患...     

涎腺分泌性癌4例临床病理特征

目的探讨涎腺分泌性癌(mammary analogue secretory carcinoma,MASC)的临床病理特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析4例MASC的临床病理学及免疫表型特征,并进行随访。结果 4例患者中2例女性,2例男性。年龄20~72岁,平均52.2岁。4例镜下均呈浸润性生长,形成微囊、囊性-乳头状、腺管状或实性巢状、片状生长结构;部分腺管状腔内或微囊类似甲状腺滤泡;4例均未观察到坏死、神经或脉管侵犯现象。免疫表型:4例S-100蛋白、Mammaglobin、SOX10均呈弥漫强阳性;3例GATA-3弥漫强阳性;4例p63和DOG-1均阴性。结论 MASC是一种低度恶性的涎腺上皮源性肿瘤,免疫组化标记S-100蛋白、Mammaglobin、SOX10和DOG-1及联合应用对MASC的诊断及鉴别诊断有较大价值。     

鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤10例临床病理分析

目的探讨鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤(sinonasal teratocarcinosarcoma, SNTCS)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析10例SNTCS的临床病理特征及免疫表型等,并复习相关文献。结果 10例患者中男性8例,女性2例,年龄28～69岁,平均47.3岁。10例患者肿块均位于鼻腔,多因鼻塞伴鼻出血、脓涕量增多伴嗅觉减退就诊。肿瘤大体多为碎组织,质嫩至质中;该肿瘤组织学形态多样,镜下可见胞质透明的鳞状细胞团、腺体及纤毛柱状上皮成分,部分腺上皮异型,梭形细胞间叶成分围绕未成熟的鳞状上皮及腺癌成分分布,部分病例可见分化不等的神经上皮细胞,肿瘤间质中可见软骨、骨样组织及平滑肌组织。不同胚层的组织免疫表型不同,鳞状上皮及腺上皮成分CK和EMA等上皮标志物阳性,间叶成分中vimentin阳性,分化成熟的神经组织对Syn、NSE、S-100蛋白表达敏感,原始神经外胚层细胞(特别是小圆形细胞)中CD99呈弥漫阳性,且Syn、NSE局灶阳性;desmin均呈阴性,仅1例SMA呈阳性;10例Ki-67增殖指数40%～60%。随访时间为1～93个月,截止2019年11月,6例患者存活。结论 SNTCS属于罕见的具有高侵袭性生物学行为的恶性肿瘤,其由3个胚层组成,多处取材制片以及典型的组织病理学特征和免疫组化染色对诊断具有重要意义。