脑转移性骨外黏液样软骨肉瘤1例并文献复习

目的：探讨脑转移性骨外黏液样软骨肉瘤( extraskele-tal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法采用免疫组化MaxVision法对1例脑转移性EMC进行观察并复习相关文献。结果患者既往病史为右小腿黏液样软骨肉瘤,术后复发2次;MRI示右侧颞枕顶叶见团片状囊实性占位,病灶实性部分见片状不均匀明显强化;镜下见富于软骨黏液样间质内可见圆形或小梭形散在分布的肿瘤细胞,细胞胞质嗜酸性,细胞核蓝染、较一致,核分裂象罕见。免疫表型：S-100、vimentin、Syn及NSE均阳性。结论 EMC为少见的恶性软组织肿瘤,脑转移性EMC临床极为罕见。     

肺TFE3阳性的上皮样血管内皮瘤1例并文献复习

目的探讨肺TFE3阳性的上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma,EHE)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例发生于肺的EHE临床病理学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果患者男性,37岁,因体检发现右下肺结节2周入院。镜检:瘤细胞上皮细胞样,有明显的血管形成,瘤细胞有丰富的嗜酸性胞质,伴胞质内空泡形成,核分裂象未见,间质显著的黏液样变或透明变。免疫表型:瘤细胞弥漫强阳性表达CD34、CD31、FⅧRAg、FLI-1和TFE3。Ki-67增殖指数为3%。结论TFE3阳性的EHE罕见,其可能为EHE的一种少见变型。     

肾脏上皮样血管内皮瘤1例及文献复习

目的 探讨肾上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma, EHE)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断方法.方法 通过HE染色和免疫组化观察1例肾原发性上皮样血管内皮瘤并复习文献.结果 组织学上肿瘤由排列呈巢状和条索状的上皮样细胞组成,胞质丰富、嗜酸性,常见胞质内腔隙,部分腔隙内有红细胞,有些细胞核偏位,类似印戒细胞样,间质为黏液样.免疫表型:CD34、CD31和vimentin阳性,显示细胞内空泡为原始血管腔.结论 EHE是一种不常见的生物学行为介于血管瘤和普通型(高级别)血管肉瘤之间的血管肿瘤,其病理形态具有一定的特征性,发生在肾脏者罕见,其形态学和免疫表型与发生于肾外者相同.     

骨外黏液样软骨肉瘤5例并文献复习

目的：探讨骨外黏液样软骨肉瘤( extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析5例EMC的临床病理学特征并复习相关文献。结果5例患者中男性4例,女性1例,年龄32~62岁,中位年龄52岁。肿瘤位于大腿4例,左胸部1例。镜检：瘤细胞为圆形或卵圆形,形态及大小较为一致,细胞胞质嗜酸性,核小而深染,圆形或卵圆形,呈特征性的细网状、带状或假腺泡状排列,细胞之间为数量不等的黏液样物质。免疫表型：5例肿瘤细胞均强阳性表达vimentin,2例局灶表达S-100,1例表达Syn;不表达CK、p63、EMA、CD34、SMA等。 RT-PCR检测显示EMC染色体9号与22号易位。结论 EMC是一种较为罕见的疾病,临床及影像学无特征性,确诊主要依靠病理组织学检查、免疫表型及分子遗传学检测等方法;EMC是一类生长缓慢,但局部复发和转移率高的恶性肿瘤。     

细胞型骨外黏液样软骨肉瘤1例临床病理分析

目的 探讨细胞型骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)的临床病理学特征及其鉴别诊断.方法 对1例盆腔细胞型EMC进行EnVision法免疫组化标记和影像学观察,并复习相关文献.结果 影像学检查示盆腔内巨大占位.镜检示瘤组织呈结节状,由密集排列的瘤细胞及少量黏液样基质组成,局灶少细胞区软骨样小岛形成;瘤细胞呈圆形或多边形,胞界清楚,胞质丰富,强嗜酸性或半透明,其中可见微小空泡,核居中或偏位,圆形或轻度不规则形,染色质细颗粒状,可见1个明显核仁,核分裂象2～3个/10 HPF.免疫组化显示肿瘤细胞表达vimentin、S-100、GFAP及Bcl-2,其他受检的抗体无表达.结论 EMC影像学无特征性表现,组织学上需与多种肿瘤相鉴别,当出现软骨样分化和S-100阳性染色时有助于该病的诊断.     

嗜酸细胞型黏液表皮样癌临床病理学观察

目的探讨嗜酸细胞型黏液表皮样癌(OMEC)的临床病理学特征、免疫学表型、诊断和鉴别诊断。方法对1例OMEC行临床病理学和免疫表型分析,并复习相关文献。结果患者磁共振检查示,肿物位于右颌下腺,界限清楚,大小1 cm×1 cm。患者行全部肿瘤和右颌下腺切除术。大体见结节样肿物1枚,大小1 cm×1 cm×0.8 cm,界限清,切面主要为实性,局部可见小囊腔,灰白灰黄色,质硬,未见明显包膜。镜下肿瘤主要由嗜酸性细胞构成,嗜酸性细胞主要排列成巢状、片状结构和少许的微囊结构;局部可见中间型细胞、黏液细胞和表皮样细胞。免疫表型:嗜酸性细胞弥漫高表达CK(AE1/AE3)、EMA和p63。组织化学染色显示,嗜酸性细胞PTAH染色阳性,黏液细胞PAS染色阳性。结论 OMEC是黏液表皮样癌的罕见变异型,嗜酸性细胞弥漫高表达CK、EMA和p63。OMEC需要和嗜酸细胞瘤、嗜酸细胞癌、伴黏液化生的Warthin瘤、多形性腺瘤、嗜酸细胞性肌上皮瘤和肌上皮癌等鉴别。     

假肌源性血管内皮瘤3例临床病理观察并文献复习

目的探讨假肌源性血管内皮瘤(pseudomyogenic hemangioendothelioma,PHE)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例PHE的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断、预后等,并复习相关文献。结果 3例患者,年龄38～70岁,中位年龄56岁,肿块平均直径4 cm,边界不清,浸润性生长。镜下见肿瘤细胞结节状生长,瘤细胞上皮样,卵圆形或梭形,大而肥胖,胞质嗜酸性,核仁小,核分裂罕见。免疫表型:肿瘤细胞表达CD31、Fli-1、CK(AE1/AE3),不表达S-100、desmin、SMA。结论 PHE是一种少见的软组织肿瘤,需与上皮样肉瘤、上皮样血管内皮瘤、上皮样血管肉瘤等肿瘤鉴别。     

子宫黏液性平滑肌肉瘤6例临床病理分析

目的探讨子宫黏液性平滑肌肉瘤(uterine myxoid leiomyosarcoma,UML)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法对6例UML进行HE、免疫组化En Vision法及特殊染色,并复习相关文献及随访。结果 6例患者年龄36~57岁(平均47.33岁),肿块直径4.5~14 cm(平均9.25 cm)。低倍镜下肿瘤细胞排列呈片状、束状、簇状或星网状,间质见大量黏液样基质;瘤细胞呈梭形、短梭形、卵圆形。胞质少至中等,胞质嗜酸性,部分肿瘤细胞可见胞质内空泡。核分裂象多少不等(2~20个/10HPF),可见坏死(3/6)。瘤细胞浸润子宫肌壁平滑肌组织,侵犯脉管,并可见脉管内瘤栓,其中1例细胞具有上皮样特征。免疫表型:肿瘤细胞α-SMA、desmin、h-caldesmon、ER、PR均阳性,CD10、S-100、CD34均阴性,Ki-67增殖指数10%~40%。结论 UML属于罕见恶性间叶源性肿瘤,确诊主要依靠形态学及免疫表型。临床及病理均需与黏液性平滑肌瘤、黏液性子宫内膜间质肿瘤及黏液性纤维肉瘤等鉴别,治疗以手术切除为主,并辅以化疗,预后较好。     

三脑室底上皮样血管内皮瘤1例临床病理分析

目的探讨颅内上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma, EHE)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例颅内EHE的临床病理特点、免疫表型等,并复习相关文献。结果患者男性,59岁,临床表现为左眼失明,肿瘤位于三脑室底,大小1.5 cm×1 cm×0.6 cm;镜下见肿瘤细胞呈上皮样及梭形,胞质丰富、嗜酸性,部分瘤细胞内含明显空泡,呈"印戒"状,内可见红细胞,间质胶原丰富,肿瘤局部侵犯周围脑组织。免疫表型:肿瘤细胞血管内皮细胞标志物CD31、CD34和vimentin均阳性;CKpan局灶阳性,S-100、EMA、PR、GFAP、CD68和TFE-3均阴性。结论颅内EHE是一种少见的低度恶性血管肿瘤,易误诊,应与转移癌、脊索瘤、脊索样脑膜瘤及脊索样胶质瘤等相鉴别。     

原发于椎管内的黏液型孤立性纤维性肿瘤1例

回顾性分析1例原发于椎管内硬脊膜的黏液型孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及临床预后等。患者女, 39岁。右侧背部疼痛、右小腿麻木伴行走不稳3个月;磁共振成像(MRI)提示胸椎椎管内占位, 考虑神经鞘瘤可能, 手术完整切除病灶。显微镜下于黏液背景中见肿瘤细胞弥漫性生长, 瘤细胞体积中等大小, 呈短梭形或星芒状, 胞质淡染, 细胞核轻微不规则;间质内可见薄壁、扩张的血管。免疫组织化学染色肿瘤细胞表达STAT6和CD34, 不表达脑膜瘤标志物SSTR2, 不表达神经鞘瘤标志物S-100蛋白、SOX10和脊索瘤标志物Brachyury, Ki-67阳性指数约5%。二代测序检测提示其存在NAB2基因的第6号外显子和STAT6基因的第17号外显子融合。术后随访1年无肿瘤复发和转移。中枢神经系统黏液型SFT罕见, 预后较好, 诊断过程中需注意与黏液样神经鞘瘤、脊索瘤、脊索样脑(脊)膜瘤、原发或者转移性黏液样单相型滑膜肉瘤以及原发或者转移性低度恶性纤维黏液样肉瘤等疾病相鉴别。     

原发性胃肠道透明细胞肉瘤2例并文献复习

目的：探讨原发性胃肠道透明细胞肉瘤( primary gas-trointestinal clear cell sarcoma, PGI CCS)的病理学形态、免疫表型、鉴别诊断及生物学行为。方法收集2例PGI CCS患者临床病史及随访资料,行病理形态学观察、免疫组化及分子生物学检测,并复习相关文献。结果肿瘤呈弥漫性或膨胀性浸润生长,细胞呈片、巢状,部分呈条束状排列,细胞大小一致,细胞核仁突出,胞质嗜酸性,少量核分裂象,伴破骨样多核巨细胞散在分布。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达 S-100、HMB-45、Melan-A、PNL-2、DOG1、CD117、CD34、desmin、SMA、PCK、CD56、Syn、CgA 等均呈阴性, Ki-67增殖指数约5%,破骨样多核巨细胞表达CD68、PNL-2;分子生物学FISH检测EWSR1基因重排。患者分别于术后18个月和21个月死亡。结论 PGI CCS罕见,侵袭性高,预后差,确诊需结合病理学形态、免疫表型及分子检测。 PGI CCS需与软组织透明细胞肉瘤、恶性黑色素瘤、恶性神经鞘膜瘤、转移性肾透明细胞癌、上皮样胃肠道间质瘤等鉴别。治疗主要以手术切除为主,个体化分子靶向治疗有待进一步分析。     

具有脊索样形态特征软组织与骨肿瘤的临床病理分析

目的探讨具有脊索样形态特征软组织与骨肿瘤的临床病理特征。方法收集4例骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)、10例软组织肌上皮肿瘤(myoepithelial tumours, MET)和10例脊索瘤,采用免疫组化法和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)进行检测,并复习相关文献。结果肿瘤呈多结节状,切面为半透明黏液状。镜下可见EMC、软组织MET和脊索瘤局灶均有浸润性生长,肿瘤细胞呈条索状、簇状或岛状分布于黏液样背景中,胞质含空泡,似"液滴状"或星芒状细胞。免疫表型:EMC、软组织MET和脊索瘤中S-100、CKpan、EMA、p63、Brachyury和INSM1均不同程度阳性;其中CKpan在EMC中仅1例呈局灶弱阳性,在软组织MET和脊索瘤中阳性检出率分别为80%和90%。Calponin和Syn在EMC和脊索瘤中均阴性,在软组织MET中阳性检出率分别为70%和20%。EMC、软组织MET和脊索瘤中INI1均未缺失,NR4A3均阴性。FISH分离探针检测4例EMC EWSR1和NR4A3均阳性。10例软组织MET中1例EWSR1阳性、NR4A3分离探针阴性,余9例EWSR1阴性。10例脊索瘤中EWSR1均阴性。随访4例EMC患者均健在,有3例术后复发。10例软组织MET患者2例失访;1例复发4次以上,随访12年患者复发死亡;余7例患者健在,有1例术后3个月复发。10例脊索瘤患者均健在,有4例术后复发。结论 EMC、软组织MET和脊索瘤的组织学形态及免疫表型具有重叠,鉴别诊断需结合肿瘤发生部位等临床及影像学资料,FISH检测有助于诊断及鉴别诊断。     

软组织恶性混合瘤/肌上皮癌1例并文献复习

目的探讨软组织恶性混合瘤/肌上皮癌(malignant mixed tumor/myopeithelia carcinoma, MMTMC)的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法对1例原发于大腿的软组织MMTMC进行HE和免疫组化染色,并复习相关文献。结果患者男性,75岁,3个月前发现右大腿后部占位,进行性增大。CT平扫+三维重建示:皮下不规则软组织肿瘤,大小5.4 cm×6.4 cm,边界尚清,无包膜,病灶密度不均。镜下肿瘤位于真皮深层,被纤维分隔成结节状,推挤式边界。主要呈两种组织形态:实性片状、微囊状上皮样区和结节状、岛状黏液软骨样区。瘤细胞主要呈上皮样、梭形细胞及黏液内漂浮的软骨样细胞构成。上皮样瘤细胞异型明显伴核偏位,呈浆样、横纹肌样,胞质嗜伊红或透亮,见大量病理性核分裂象。免疫表型:瘤细胞CK(AE1/AE3)和vimentin阳性,desmin、Calponin、GFAP、EMA、p63和S-100局灶阳性,INI1表达缺失。结论 MMTMC是一类罕见的软组织伴肌上皮分化恶性肿瘤,组织形态广泛,诊断主要依据临床病史、组织学形态及免疫组化标记。当发生于成人四肢时,需与黏液纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤等其他形态多样的软组织肿瘤鉴别。     

低度恶性纤维黏液样肉瘤1例及文献复习

目的探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibro-myxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征。方法对1例LGFMS进行大体、组织病理学和免疫组化染色观察,并复习相关文献。结果眼观:肿瘤大小约14 cm×11 cm×4 cm,边界清楚,无明显包膜,切面灰白色,质硬、韧。镜检:瘤细胞细长梭形或短梭形,富含瘤细胞胶原纤维区和瘤细胞稀少的大量黏液区混合存在,瘤细胞围血管形成旋涡状结构。瘤组织内可见长形或弓状簿壁血管,侵及周围横纹肌组织。免疫组化:瘤细胞表达vimentin和CD99。结论 LGFMS是一种具有局部复发和转移潜能的低度恶性肉瘤。     

指趾纤维黏液瘤3例临床病理分析

目的探讨指趾纤维黏液瘤(digital fibromyxoma, DF)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例DF的临床资料、病理学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例DF中男性2例,女性1例,年龄30～57岁,平均44岁,且病变均发生于手指。肿瘤最大径1.5～2 cm。镜下见肿瘤细胞呈梭形和星形纤维母细胞样,束状分布于黏液样基质内;黏液样基质富含纤细的血管,瘤细胞异型性不明显或仅轻度异型,核分裂象罕见。免疫表型:梭形和星形细胞表达CD34、CD10和CD99,灶性表达EMA,不表达MUC4、desmin和S-100蛋白,Ki-67增殖指数1%～2%。3例患者手术切除后均痊愈。结论 DF属少见的良性肿瘤,为防止局部复发,临床上应行肿瘤完整切除术。     

右心房黏液瘤临床病理分析并文献复习

目的：探讨右心房黏液瘤的临床病理学特点及诊断要点。方法：对2例右心房黏液瘤进行临床资料、病理形态学及免疫组织化学观察,并结合文献对其诊断及鉴别诊断进行探讨。结果：镜下黏液瘤细胞呈单个散在、条索状或呈血管形成的指环样结构排列,黏液样基质在血管周围形成晕环;瘤细胞形成原始或分化的血管趋势,基质内淋巴细胞、浆细胞浸润;瘤细胞细长、梭形或星状,胞浆嗜酸性,胞核卵圆形、圆形或细长形;瘤细胞聚集呈球状,胞浆嗜酸性,胞核卵圆形或梭形。结论：右心房黏液瘤,非常少见,因此缺乏对其认识,从而易与其他肿瘤混淆导致误诊。提高对心房黏液瘤的认识,对避免误诊是至关重要的。     

微囊性/网状神经鞘瘤的临床病理特点

目的 探讨微囊性/网状神经鞘瘤的形态学和免疫表型特点及鉴别诊断.方法 收集1例发生在颈椎的微囊性/网状神经鞘瘤,根据HE切片和免疫组织化学染色观察形态学及免疫表型特点,并复习相关文献.免疫组织化学采用EnVision两步法.结果 患者男,35岁,因颈部不适就诊,影像学检查见颈5椎体破坏,肿块周围有硬化带,考虑良性病变.手术中见椎体破坏,肿瘤无包膜,结节状,质软,大小约3.5 cm×3.0 cm×1.8 cm.镜下观察,肿瘤无明确包膜,结节状分布,细胞学明确呈两种形态,一种类似于普通神经鞘瘤,但局灶细胞显示明显多形性,似神经鞘瘤伴退变,另一区域呈上皮样细胞,呈网状或蕾丝花边样排列,间质伴显著黏液变性.免疫组织化学示两种区域细胞表达一致,强阳性表达波形蛋白、S-100蛋白、胶质纤维酸性蛋白和神经元特异性烯纯化酶,散在表达CD68、CD10和Ki-67,不表达细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、神经微丝、癌胚抗原、平滑肌肌动蛋白、雌孕激素受体和p53.结论 微囊性/网状神经鞘瘤是神经鞘瘤的一种特殊形态学变型,临床罕见,发生在骨内更为罕见,熟悉其组织学特点和免疫表型有助于与脊索瘤和其他黏液性肿瘤或肉瘤鉴别.     

子宫Ewing肉瘤1例并文献复习

目的探讨子宫原发性Ewing肉瘤的临床病理学特征。方法对1例子宫原发性Ewing肉瘤进行临床病理学及免疫表型分析,并通过FISH法检测EWSR1基因易位。结果肿瘤位于子宫,由小圆细胞构成,胞质稀少,细胞核圆形或卵圆形,核深染,染色质粗糙。核分裂象多见,呈巢状或小梁状排列。免疫表型:肿瘤细胞CD99、FLI-1、Syn、vimentin均呈弥漫阳性,FISH检测EWSR1基因易位。结论子宫原发性Ewing肉瘤是少见的小圆细胞恶性肿瘤,选择适当的免疫标志物CD99及FLI-1及FISH检测EWSR1基因易位可确诊。     

肠系膜上皮样型炎性肌纤维母细胞瘤1例并文献复习

目的探讨肠系膜上皮样型炎性肌纤维母细胞瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic tumor,EIMT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析1例肠系膜EIMT的临床病理学形态、免疫表型、分子遗传学以及治疗特点,并复习相关文献。结果肿瘤细胞排列疏密不等,部分呈片状或弥散,间质明显黏液样变性,见大量炎细胞浸润;瘤细胞呈圆形、多角形,少数为梭形,胞质丰富,嗜双色性,呈上皮样,染色质空泡状,见明显大核仁,核分裂象罕见;未见肿瘤性坏死。免疫表型:瘤细胞ALK、desmin、vimentin、CD30和D2-40均阳性,Ki-67增殖指数约30%,CK(AE1/AE3)、EMA、CD117、DOG1、CD34、SMA、S-100蛋白、HMB-45、CAM5.2、CD31、BCL-2、CD99、Calretinin、FⅧRAg和HBME-1均阴性。FISH检测显示ALK基因重排。结论 EIMT是一种炎性肌纤维母细胞瘤的罕见组织学类型,其诊断主要依据典型的组织学改变、免疫表型,特别是ALK在核膜和胞质阳性,分子遗传学改变将为靶向治疗提供可靠依据。治疗以手术治疗为主。     

肢端黏液炎性纤维母细胞性肉瘤

目的 探讨肢端黏液炎性纤维母细胞性肉瘤的临床病理学特征、免疫学表型及其鉴别诊断。方法 对1例发生于足背和右小腿远端的肢端黏液炎性纤维母细胞性肉瘤进行光镜观察和免疫组化标记。结果 患者因足背皮下“结节性筋膜炎”局部切除术后复发就诊。体检发现足背至右小腿远端前外侧皮下多发性结节,直径1～4cm,影像学检查提示肿瘤累及深部骨膜。镜下肿瘤由比例不等的黏液样区、透明变性区及炎症性区域混合组成。黏液样区域主要由交织条柬状排列的梭形瘤细胞组成,核显示轻至中度异型性,核分裂象罕见,间质疏松、黏液样,局部区域可见黏液湖形成。其内可见单空泡印戒样或多空泡状假脂肪母细胞,形态类似黏液纤维肉瘤。透明样区域由散在的胖梭形至卵圆形的瘤细胞和透明样间质混和组成。炎症性区域由成簇的淋巴细胞组成,与黏液样区域和透明变性区相混杂。病变内可见体积较大类似节细胞或R-S细胞的畸形细胞。免疫组化标记显示瘤细胞弥漫表达Vim,个别细胞表达p53,而CD68、actin、Des、CD34、CD30和S-100蛋白等标记均为阴性,多数淋巴细胞表达CD45RO。结论 肢端黏液炎性纤维母细胞性肉瘤是一种罕见的低度恶性软组织肉瘤,瘤细胞由变异的纤维母细胞衍化而来,熟悉其形态学特征对避免误诊为其它良性或恶性病变具有重要意义。该瘤常在局部呈侵袭性生长,具有较高的复发率,临床上应予以完整切除。