角蛋白鱼鳞病研究进展

角蛋白鱼鳞病即由角蛋白基因缺陷所致的鱼鳞病,其致病基因主要是角蛋白1、角蛋白2和角蛋白10基因。本文详细介绍了先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和Siemens大疱性鱼鳞病基因突变的遗传学特点和基因型与临床表型的关系,以及另外四种少见角蛋白鱼鳞病的临床特征及基因遗传学特点。     

丑角样鱼鳞病基因研究进展

丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。常具有显著的临床表现，大多数患儿死产或于产后早期死亡。近来，丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展，发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子。目前认为，ABCA12是角质包膜中参与脂质转运的角质细胞脂质转运子，它的功能缺失导致角质层脂质转运出现障碍从而引起丑角样鱼鳞病发病。对丑角样鱼鳞病致病基因及其功能的研究有助于丑角样鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗。     

遗传性皮肤病

胫前型营养不良性大疱性表皮松解症1例,痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例,痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例,表皮松解性角化过度鱼鳞病1例,无严重掌跖角化过度-1型表皮松解性角化过度鱼鳞病1例．     

表皮松解性角化过度鱼鳞病2例报告

表皮松解性角化过度鱼鳞病(Epider-molytic Hyperkeratosis Ichthyosis)过去称为大疱性鱼鳞病样红皮症,是一种少见的常染色体显性遗传病.本文综合报告2例于后.     

四种遗传性鱼鳞病临床表型和组织病理的比较研究

目的：比较四种鱼鳞病（寻常型鱼鳞病；X-连锁鱼鳞病；板层状鱼鳞病；大疱性鱼鳞病）临床表型和组织病理的差异。方法：对鱼鳞病患者进行临床表型分析、皮损组织病理和电镜检测。结果：1．寻常型鱼鳞病：浅褐色多角形鳞屑，组织病理角化过度伴局灶性角化不全，颗粒层变薄；电镜示透明角质颗粒数量减少且结构异常。2．X-连锁鱼鳞病：粗大深褐色鳞屑，组织病理中度角化过度，颗粒层正常或稍增厚。3．板层状鱼鳞病：粗大黑色板样鳞屑，组织病理致密板层状角化过度伴灶性角化不全，局灶颗粒层增厚，棘层不规则增生肥厚；电镜示角质包膜异常。4．大疱性鱼鳞病：棕色疣状鳞屑，组织病理致密角化过度，颗粒层显著增厚，颗粒层及棘层中上部细胞核周空泡改变。电镜可见异常角蛋白分布于基底层以上全部表皮，棘细胞松解，颗粒层细胞核周围有异常聚集的角蛋白丝。结论：四种鱼鳞病患者临床表型、组织病理和严重程度有明显差异。     

隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病1例报告

隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病１例报告宫淑敏史月君朱英华隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病又名板层样鱼鳞病，是一种罕见的角化性遗传性疾病，现报告１例。患者女，２７岁，未婚，全身皮肤干燥、鳞屑２７年于１９９４年３月８日来诊。患者于生后４ｈ皮肤被胶样膜覆盖，１～...     

局部应用他扎罗汀治疗先天性鱼鳞病

先天性鱼鳞病是一组角化异常的遗传性疾病 ,除了Ｘ性联隐性遗传鱼鳞病 (ＸＲＩ)、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病 (ＡＤＩＶ) ,还有几种无相关疾病的板层状鱼鳞病或表皮松解性鱼鳞病。常染色体隐性遗传板层状鱼鳞病可区分为红皮型和非红皮型 (ＮＥＡＲＬＩ)。表皮松解角化过度是Ｂｒｏｃｑ大疱性先天性鱼鳞病样红皮症和Ｓｉｅｍｅｎｓ大疱性鱼鳞病 (ＩＢＳ)的共同特征。该文主要评价局部外用他扎罗汀治疗先天性鱼鳞病的临床疗效和耐受性。方法和结果 :共有 1 2例患者参与了这项半侧、自身对照、开放性研究。其中有 4例ＸＲＩ,3例ＮＥＡＲＬＩ,3…     

先天性鱼鳞病基因遗传学研究进展

鱼鳞病是一种以皮肤干燥、脱屑为主的遗传性皮肤病,可伴有系统损害而出现相应的综合征,其发病机理为基因突变。随着研究的深入,部分鱼鳞病基因已经被确定,甚至被用于产前诊断,有些还在研究中。为更好的了解各种鱼鳞病致病基因的分布,提供有效的产前诊断和遗传学咨询,本文就已发现的各种鱼鳞病的致病基因做一综述。     

角化性皮肤病

毛囊角化病样发疹性汗管瘤1例，扁平苔藓样角化病2例，持久性豆状角化过度症1例，乳头乳晕角化过度症伴黑棘皮病1例，残毁性掌跖角皮症伴鱼鳞病1例，     

Siemens大疱性鱼鳞病1例临床特征及基因突变分析

目的 报告1例散发的Siemens大疱性鱼鳞病的临床特征及KRT2基因突变情况。方法 收集患者临床资料,并对其进行皮损组织病理、直接免疫荧光等检查;采集患者及其父母外周血进行基因测序,选取100例无亲缘关系的健康人作为对照,分析可疑致病位点。结果 患者自幼发病,皮损表现为躯干及四肢角化过度伴鳞屑,脐周、双膝关节及踝关节处有深棕色波纹状角化,局部可见典型“蜕皮”现象,周围呈领圈状脱屑,不伴掌跖角化。下腹部可见簇集性小脓疱。腹部脓疱行组织病理示：表皮网篮状角化过度,角质层下水疱形成,内含中性粒细胞及渗出物。脓疱的细菌培养呈阴性。直接免疫荧光示：IgA、IgG、C3均阴性。患者KRT2基因存在杂合错义突变c.1459G>A(p.E487K),而患者父母此位点未发现突变。结论 该患者诊断为Siemens大疱性鱼鳞病,其临床表型由KRT2基因c.1459G>A(p.E487K)杂合突变所致。     

表皮松解性角化过度鱼鳞病1例报告

表皮松解性角化过度鱼鳞病１例报告候秀玲，张霖，王泽民，郭绍业表皮松解性角化过度鱼鳞病是一种常染色体显性遗传病，现报告１例如下：患儿男，６岁。于出生后４个月全身出现大小不等松弛性大疱，蚕豆大至鸡蛋大，疱破糜烂，其后干燥结痂，并出现角质样增厚，呈深褐色铝...     

四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析

目的对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X性-联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系。方法对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1,K10角蛋白基因的突变位点。结果①寻常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变。②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基有C-T突变,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。③X-性联鱼鳞病患者STS基因完全缺失。④大疱性鱼鳞病患者外显子5的第242碱基存在A-C突变,外显子6的第599位碱基均存在A-G突变,导致K1蛋白第633位氨基酸由赖氨酸(Lys)变为精氨酸(Arg)。结论鱼鳞病患者临床表型的不同与致病基因的突变位点密切相关。     

角蛋白基因1突变导致表皮松解型角化过度合并多环状银屑病样斑块

表皮松解型角化过度(ＥＨＫ)亦称大疱性鱼鳞病样红皮病,是一种罕见的常染色体显性遗传病,其由角蛋白1或角蛋白10基因突变引起,其中一半以上为新的突变,患者出生时出现水疱和红斑,然后转变成厚的、鱼鳞病样角化过度型斑块,常合并掌跖角化。其临床表现的严重性呈现很大的个体差异。银屑病样斑块组织病理示ＥＨＫ的特点:角质层增厚,颗粒层增宽,表皮浅层空泡变性,颗粒层细胞内有致密的透明角质蛋白颗粒物组成。电镜检查发现在基底层上有微丝的聚集。这种微丝由具有末端分化特征的角蛋白1和角蛋白10构成。和所有的角蛋白一样,角蛋白1和角蛋白10的…     

内分泌、代谢、营养障碍性皮肤病

20130071表皮松解性角化过度型鱼鳞病两家系基因突变研究/周城(北京大学人民医院皮肤科),温广东,金彦…∥中华皮肤科杂志.-2012,45(10).-704～707收集两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人作为对照。结果:发现两个家系中患者均存在KRT10基因     

板层状鱼鳞病1例

板层状鱼鳞病１例高永华①＊刘跃华①板层状鱼鳞病（ｌａｍｅｌａｒｉｃｈｔｈｙｏｓｉｓ），又名隐性遗传性先天性鱼鳞病样红皮病，是一种罕见的角化性遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。现将我们所见１例报告如下。患儿男，４岁，系第３胎足月顺产。出生时体重２９００...     

常染色体显性板层状鱼鳞病:一种新型先天性鱼鳞病的超微结构特征

板层状鱼鳞病或称无大疱性先天性鱼鳞病至今被认为是一种常染色体隐性遗传的单基因性疾病。通过脂质化学分析,WiIliams等近来提出鉴别红皮病型与非炎症型常染色体隐性遗传的板层状鱼鳞病(ARLI)是可能的。作者最近见到一个家族连续三代遗传的4例板层状鱼鳞病患者,从而为第三型无大疱性先天性鱼鳞病一常染色体显性板层状鱼鳞病(ADLI)提供了遗传性证据。作者研究了2例ADLI患者(一例9岁的女孩和其27岁的母亲)的皮肤组织学。光镜:表皮棘层增厚及轻度乳头瘤状,覆以明显的过度角化,伴灶状角化不全,颗粒层增厚,甚至在角化不全部位亦然,在基底细胞层见到少数规     

遗传性皮肤病

痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症2例；隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症1例;表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例;板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变;厚皮性骨膜增生症二例报道     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（bullous congenital ichthyosiform erythroderma,BCIE）又称表皮松解性角化过度（epidermolytic hyperkeratosis,EHK），是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，现将所见1例报告如下。     

板层状鱼鳞病1例

板层状鱼鳞病又名隐性遗传性先天性鱼鳞病样红皮病,是一种罕见的常染色体隐性遗传性角化性皮肤病.我们收治1例,现报道如下. 临床资料患者男,27岁.以全身皮肤发红、脱屑27年为主诉就诊.患者出生时全身皮肤发红,逐渐出现脱屑,自觉皮肤干燥,出汗较少.     

表皮松解性角化过度1例

表皮松解性角化过度病（epidermolytic hyperkeratosis EH）又称大疱性鱼鳞病样红皮病，仅有局限性线状疣状损害者，亦称为豪猪状鱼鳞病^[1]。本病临床上较少见且易误诊，现将所遇1例报告如下。