Peutz-Jeghers综合征11突变及其与肠套叠累积危险度的关系

目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。方法收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中心就诊的167例PJS患者的临床资料,包括患者的性别、年龄、家族史、首次发生肠套叠的年龄和基因检测结果。采用Kaplan-Meier法分析不同突变类型患者肠套叠的累积危险度。统计学方法采用Wilcoxon秩和检验和log-rank检验。结果在167例患者中,89.8%(150/167)的患者发生STK11突变,其中50.7%的突变位点在1、4、5号外显子;70.6%(118/167)的患者发生肠套叠;患者首次发生肠套叠的中位年龄(范围)为15岁(2～52岁)。118例发生肠套叠的PJS患者中,有家族史53例,无家族史65例;男70例,女48例,有无家族史、不同性别PJS患者肠套叠累积危险度的差异均无统计学意义(P均>0.05);STK11突变107例(90.7%)为STK11突变组,STK11未突变11例(9.3%)为STK11未突变组,STK11突变组首次发生肠套叠中位年龄低于STK11未突变组(15岁比31岁),差异有统计学...     

白细胞介素11在特发性肺纤维化中的研究进展

白细胞介素11(IL-11)最初被认为是一种免疫调节和造血诱导细胞因子。但越来越多的研究提示IL-11可能在肺纤维化中发挥了重要作用。以IL-11为靶点的治疗策略, 例如人源化抗体的出现, 初步揭示了IL-11在肺纤维化中的治疗潜力。因此, 进一步深入了解IL-11在特发性肺纤维化中的作用及机制, 可为其在临床中治疗特发性肺纤维化提供更多的理论基础和依据。现对IL-11在肺中的表达和作用机制进行概述, 并重点关注其在肺纤维化中的作用及其作为治疗靶点的潜力。     

Takotsubo综合征研究进展

Takotsubo综合征(TTS)临床表现与急性冠状动脉综合征(ACS)类似, 病情轻重与诱发因素相关, 近年来研究报道逐渐增多。本文通过对TTS的流行病学, 发病机制, 临床表现, 诊断标准, 治疗及预后评分等研究进展作一综述, 以提高对于该病的认识。     

Contarini综合征一例

Contarini综合征是指存在双侧胸腔积液但病因却不相同的现象, 这种综合征非常少见, 值得我们关注。本例患者发热伴双侧胸腔积液, 既往有肝硬化基础疾病, 检查发现患者右侧胸腔积液为漏出液, 考虑为肝性胸水, 而左侧胸腔积液为渗出液, 考虑为结核性胸膜炎。最终经过抗结核、白蛋白支持、引流胸腔积液等综合治疗, 患者病情得到改善。     

多发性错构瘤综合征1例

多发性错构瘤综合征又称考登综合征(CS), 是一种临床罕见的常染色体显性遗传病, 常累及多个器官, 同时增加恶性肿瘤的发生风险。现报告1例因上腹部不适就诊的中年男性CS患者。患者体格检查示面部和四肢皮肤丘疹样改变, 口腔黏膜乳头状改变, 肢端角化;胃肠镜检查示食管全段弥漫多发白色扁平隆起(食管黏膜角化)、胃肠道多发性息肉;基因检测示第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因杂合突变, 最终诊断为CS。本文着重分析该患者的诊断过程和经验, 以提高临床医师对该病的认识。     

家族性发作性疼痛综合征3型1例

家族性发作性疼痛综合征(FEPS)是一种罕见病, 为一种主要累及四肢远端的阵发性非炎症性疼痛综合征, 是家族常染色体显性遗传病, 可分为3种类型。本文报道1例因"全身多处疼痛"就诊的患者, 结合临床资料并进行全外显子组高通量测序, 结果显示携带SCN11A基因NM₀14139.2: c.673C>T: p.R225C杂合突变, 综合临床症状诊断为FEPS。     

PTPN11基因突变致老年豹纹综合征1例

豹纹综合征是罕见的常染色体显性遗传性疾病, 主要以全身雀斑样痣、颅面畸形、生殖器及生长发育异常、心电传导异常、肥厚型心肌病及神经性耳聋等为临床表现, 主要因PTPN11、RAF1和BRAF基因突变致病。本例患者年龄自幼多发雀斑, 劳作时胸闷50年, 近3年出现活动后气促, 外院多次就诊均诊断为肥厚型心肌病、心功能不全。此次住院临床诊断豹纹综合征, 经基因测定进一步证实为PTPN11基因突变所致的豹纹综合征, 这是至今为止国内外文献报道的年龄最大的1例患者。本病例提示豹纹综合征伴非梗阻性心肌肥厚者病情进展可能较为缓慢。多发雀斑样痣伴心肌肥厚者, 需除外豹纹综合征, 以便早期预防潜在的心血管风险。     

白塞综合征诊疗规范

白塞综合征是一种病因未明的全身慢性血管炎症性疾病,临床表现多样,且缺乏特异性实验室指标,临床误诊和漏诊率较高。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本诊疗规范,旨在规范白塞综合征诊断及各系统受累的治疗策略,减少误诊漏诊及严重不良事件的发生,改善患者预后。     

孤立性直肠溃疡综合征

孤立性直肠溃疡综合征(SRUS)是一种发病率较低的良性疾病, 发病机制尚不明确, 临床和内镜表现多样, 容易因医师经验不足而导致漏诊、误诊, 延误治疗。本文总结了SRUS的流行病学、病因及发病机制、临床表现、内镜特征、病理特点、影像学特点、诊断与鉴别诊断、治疗方法, 为加强临床医师对该病的认识、提高诊治水平提供参考。     

急性冠状动脉综合征的性别差异

急性冠状动脉综合征(ACS)具有发病急、并发症多、病死率高等特点, 尽管近年来对女性ACS患者的健康评估越来越受到关注, 但该人群的临床结局仍比男性患者差。与性别特征相关的ACS易感性和预后差异仍存在许多未知;而目前基于循证医学证据制定的诊疗手段, 更多依据以男性为代表的患者群体。本文对近5年国内外的研究概况进行综述, 提供不同性别ACS患者在危险因素、临床表现和预后方面的新证据。     

Ⅱ型Kounis综合征一例

Kounis综合征发病率较低, 该文报道了一例患者被蜂蜇伤后出现全身瘙痒、心原性休克、ST段抬高, 但并无胸闷、胸痛症状, 冠状动脉造影可见右冠状动脉狭窄、痉挛, 予以硝酸甘油冠状动脉注射后痉挛解除, ST段很快回落基线, 症状消失, 预后良好, 分析为Ⅱ型Kounis综合征。     

毛细血管渗漏综合征1例

毛细血管渗漏综合征是指各种原因引起毛细血管内皮损伤、血管通透性增加, 大量血浆蛋白渗漏到组织间隙, 引起组织间胶体渗透压增高从而引起浆膜腔渗液、全身水肿、低血容量休克、低蛋白血症等一系列症状的临床综合症。该病属免疫相关性疾病, 发病机制未明, 研究报道少, 治疗手段有限, 急性期病死率高。现对1例毛细血管渗漏综合征致分布性休克及急性肺水肿患者的临床资料进行总结分析, 现报告如下。     

Allan-Herndon-Dudley综合征诊疗现状

Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)是因甲状腺激素(TH)转运体基因SLC16A2突变, 致其编码单羧酸转运蛋白8(MCT8)功能失活, 不能介导TH进入靶细胞引起的内分泌罕见病。主要临床表现为脑甲状腺功能减退(甲减)所致的严重神经运动发育异常, TH分泌代谢异常所致血清学(高T3、低T4、正常或轻度升高的促甲状腺激素)改变及外周组织甲状腺毒症。基因检测证实SLC16A2基因变异可确诊。有效的治疗应以改善脑甲减和外周甲状腺毒症以及恢复蛋白功能为目标。相比于激素替代治疗, T3类似物三碘甲状腺乙酸可以不依赖MCT8进入细胞, 激活TH受体而发挥TH样作用, 在改善患者外周甲状腺功能亢进症状上疗效显著, 对神经表型可能也有效, 是目前治疗AHDS较好的方法;旨在恢复MCT8功能的基因替代和伴侣分子治疗仍处于研究阶段。     

原发性干燥综合征诊疗规范

干燥综合征(SS)是一种以淋巴细胞增殖和进行性外分泌腺损伤为特征的慢性、系统性自身免疫病。在我国,SS的规范化诊断和治疗落后于其他常见的风湿性疾病,如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮。中国医师协会干燥综合征协作组联合口腔科和眼科专家,在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了《原发性干燥综合征诊疗规范》,旨在规范SS诊断中关键指标(如血清抗SSA抗体和唇腺病理学)的检测和解读、建议采用公认的疾病活动度指标评价疾病、规范局部和全身受累患者的合理诊治。     

干燥综合征表观遗传学研究进展

SS是一种慢性自身免疫病, 以口干、眼干为主要临床表现。SS可单独发病或继发于其他疾病, 并与自身免疫病相关。目前认为SS的发病机制是在遗传、环境以及免疫异常等多种因素共同作用下, 产生自身抗体、免疫球蛋白及免疫复合物等, 通过细胞因子及炎症介质造成组织损伤。表观遗传学在免疫系统的发育及功能中发挥着重要的作用, 研究表明表观遗传学的失调与SS的病理生理相关。现将SS的表观遗传学最新研究进展作如下综述。     

肝肾综合征的新概念

肝肾综合征指发生在肝病状态下,尤其是肝硬化腹水时的潜在肾损伤。过去认为肝肾综合征属于功能性肾损伤,但随着病理生理学研究的深入,目前认为在功能性肾损伤的基础上,也会进展为结构性肾损伤。2019年国际腹水俱乐部(ICA)的肝病学专家和肾脏病学专家就HRS的定义、分型和病理生理学等问题提出了超越2015年ICA共识意见的新观点,并根据国际上对HRS的新认识提出了新的治疗理念。     

特发性门静脉高压症1例

特发性门静脉高压症(IPH)是一类比较罕见的肝脏血管病变, 主要临床表现为肝内门静脉小分支的闭塞或狭窄诱发的门静脉高压。国内外研究显示, 该病与感染、药物、毒素、血栓倾向、免疫及遗传等因素相关。特发性门静脉高压又称特发性非肝硬化性门静脉高压症(INCPH), 为肝窦前性非肝硬化性门静脉高压, 较难与隐源性肝硬化相鉴别, 该病国内外鲜少报道。现报道1例人类白细胞DR3等位基因(HLA-DR3)阳性的IPH, 讨论该患者的诊治经过以及对该病的认识, 为临床提供借鉴。     

多囊卵巢综合征与代谢异常

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见内分泌疾病之一, PCOS患者大多存在糖脂代谢异常, 同时高血压、脂肪肝以及心血管疾病的发生风险显著增加。因此, PCOS患者除了关注生殖异常, 更需要关注代谢异常。所有PCOS患者就诊时均应评估是否存在代谢异常, 尤其是糖代谢。生活方式的干预和管理是改善PCOS患者代谢异常最基础、最重要的非药物措施。药物治疗中, 二甲双胍、噻唑烷二酮类以及α-葡萄糖苷酶抑制剂等药物治疗在多个指南中有相应的推荐, 近年来的文献报道, 新型降糖药物胰高糖素样肽-1受体激动剂及钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂也有改善PCOS女性代谢异常的作用。     

胰管断裂综合征的诊治

急性坏死性胰腺炎出现主胰管断裂使上游胰腺组织和十二指肠失去正常的解剖连续关系, 这种现象被称为胰管断裂综合征(DPDS)。断裂的胰管使持续分泌的胰液无法到达十二指肠, 导致胰周积液、胰腺外瘘、胰腺炎等, 处理难度大, 颇具挑战。     

Liddle综合征妇女妊娠一例

Liddle 综合征是一种罕见的常染色体显性单基因遗传性高血压综合征, 如不及时诊治常引发严重并发症, 而妊娠期妇女Liddle 综合征的治疗则更具挑战性。该文报道一例既往因高血压急症终止妊娠的Liddle 综合征妇女经基因检测确诊及多学科团队合作帮助其平稳度过第2次妊娠期并最终产下健康女婴一例。