儿童Hutchinson-Gilford早老症六例分析

目的 对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结,并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法 选取6例儿童早老症患儿为研究对象,对其临床资料进行总结,并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml,用DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后运用一代测序技术对患儿家系进行核纤层蛋白A/C(LMNA)基因测序,并将测序结果与正常结果比对,寻找致病性突变位点。结果 6例早老症患儿均具有典型的临床表现,如严重生长迟缓、特殊皮肤表现、典型颅面表现等,符合文献报道的儿童早老症临床特征。基因测序结果显示,2例患儿携带LMNA c．1824 C>T(p.G608G)经典杂合突变,另外2例分别携带LMNA IVS8-4 C>A、c.1968＋2T>C非经典型突变,其中IVS8-4 C>A突变尚未见文献报道。结论 在中国儿童中,LMNA经典杂合突变和非经典突变均可导致早老症的发生。儿童早老症患儿具有典型的临床表现,临床容易诊断。致病基因测序发现LMNA突变,可进一步明确诊断。     

多发性错构瘤综合征1例

多发性错构瘤综合征又称考登综合征(CS), 是一种临床罕见的常染色体显性遗传病, 常累及多个器官, 同时增加恶性肿瘤的发生风险。现报告1例因上腹部不适就诊的中年男性CS患者。患者体格检查示面部和四肢皮肤丘疹样改变, 口腔黏膜乳头状改变, 肢端角化;胃肠镜检查示食管全段弥漫多发白色扁平隆起(食管黏膜角化)、胃肠道多发性息肉;基因检测示第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因杂合突变, 最终诊断为CS。本文着重分析该患者的诊断过程和经验, 以提高临床医师对该病的认识。     

更正

本刊2023年8月第8期(42卷)974页"老年冠心病患者居家心脏康复参与意向现状及其影响因素分析"一文第三作者(通信作者)粟超应改为栗超, 特此更正。     

订正

本刊2023年第31卷第9期第910页英文摘要第一句"not matching with chinese abstract stage in China"订正为"A group of experts from the Chinese Liver Cancer Society was invited to form a research team for the purpose of elaborating delicacy management of patients with hepatocellular carcinoma in advanced stage in China" 。     

更正

本刊2023年第39卷第12期刊登的文章《低钠血症的中国专家共识》的作者需要对第1002页的图2进行更正。     

卷首语

岁序更替, 华章日新。在刚刚过去的2023年, 《中华老年医学杂志》在编委会的大力支持和广大作者、读者的热情关爱与关注下, 编辑部全体人员积极进取, 多项工作取得了新的进展。在此, 编辑部全体人员谨向大家表示诚挚的感谢!     

更正

本刊2023年第46卷第9期刊出的《度普利尤单抗治疗重度哮喘初步疗效的临床观察研究》一文, 表2中"12个月后FeNO(ppb)"的数值应为"20.0(13.0, 31.0)"。     

基因相关疑难肠病

对于不明原因的腹痛、腹泻、发热,临床诊断相当困难。这些症状不一定是由于肠道疾病引起,也可能由于血管、药物、遗传代谢等疾病所致。除了感染性、免疫性、肿瘤性、血管源性、药物性原因外,更为疑难的是与遗传基因相关的肠道疾病,需要结合临床症状、体征、实验室检查、内镜检查及影像学检查,最终结合基因检测明确诊断。     

更正

本刊2023年第51卷第10期第1033-1042页《稳定型心绞痛运动康复中国专家共识》中, 参考文献部分:第34条参考文献《稳定型心绞痛患者运动康复危险分层与分类管理》第一作者名字:"范璃轩"应为"范瑀轩", 特此更正。     

更正

本刊2023年第27卷第12期第836-837页发表的文章"米粒体滑囊炎1例", 第一作者单位更正为北京大学第一医院风湿免疫科(现在内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科), 北京 100029。     

特发性门静脉高压症1例

特发性门静脉高压症(IPH)是一类比较罕见的肝脏血管病变, 主要临床表现为肝内门静脉小分支的闭塞或狭窄诱发的门静脉高压。国内外研究显示, 该病与感染、药物、毒素、血栓倾向、免疫及遗传等因素相关。特发性门静脉高压又称特发性非肝硬化性门静脉高压症(INCPH), 为肝窦前性非肝硬化性门静脉高压, 较难与隐源性肝硬化相鉴别, 该病国内外鲜少报道。现报道1例人类白细胞DR3等位基因(HLA-DR3)阳性的IPH, 讨论该患者的诊治经过以及对该病的认识, 为临床提供借鉴。     

内啡肽基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症家系的遗传学分析

目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579₅99del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579₅99del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。     

庞贝病的特异性治疗进展

庞贝病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症, 尽早治疗有助于延缓疾病进展, 提高患者生活质量, 延长患者预期寿命。庞贝病的特异性治疗包括酶替代治疗、基因治疗、分子伴侣疗法以及寡核苷酸药物等。目前只有酶替代治疗的药物已获批上市, 其他新型治疗方案仍在临床研究中。本文介绍了庞贝病特异性治疗的最新进展, 探讨了当前庞贝病患者特异性治疗方案的选择, 以期为临床医生治疗该病提供参考。     

多囊卵巢综合征与代谢异常

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见内分泌疾病之一, PCOS患者大多存在糖脂代谢异常, 同时高血压、脂肪肝以及心血管疾病的发生风险显著增加。因此, PCOS患者除了关注生殖异常, 更需要关注代谢异常。所有PCOS患者就诊时均应评估是否存在代谢异常, 尤其是糖代谢。生活方式的干预和管理是改善PCOS患者代谢异常最基础、最重要的非药物措施。药物治疗中, 二甲双胍、噻唑烷二酮类以及α-葡萄糖苷酶抑制剂等药物治疗在多个指南中有相应的推荐, 近年来的文献报道, 新型降糖药物胰高糖素样肽-1受体激动剂及钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂也有改善PCOS女性代谢异常的作用。     

心脑梗死

急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)和急性缺血性卒中(acute ischemic stroke, AIS)是导致全世界人口死亡和残疾的主要原因。心脑梗死(cardio-cerebral infarction, CCI)是AMI合并AIS的罕见临床综合征, 是指同时存在急性局灶性神经功能缺损和心前区疼痛或心电图改变的危急症状。CCI的患病率从0.09%至1.6%不等, 但患者病情危急, 预后较差, 病死率和致残率居高不下。由于病情复杂、病因多样以及循证证据和机制研究较少, 针对CCI患者的管理具有挑战性。文章总结了CCI的相关发病机制、药物治疗的效果、血管内治疗的指征以及手术顺序的选择, 期望可缩短溶栓/血管内治疗时间, 并改善患者转归。     

本期导读

前段时间, 全国多地出现奥密克戎(Omicron)变异株所致的重症新型冠状病毒感染(COVID?19)。重症救治是我国医疗机构面临的最大挑战, 如何程序化、规范化地管理这些患者, 最大限度地降低病死率, 是每位不同专业背景的一线医务人员都要面临的问题。因此, 中华医学会呼吸病学分会危重症学组与中国医师协会呼吸病学分会危重症医学专家组共同发起并组织呼吸与危重症专家, 基于目前的循证医学证据及临床实践, 撰写了《奥密克戎变异株所致重症新型冠状病毒感染临床救治专家推荐意见》, 以期规范重症患者的临床救治。该推荐意见先行以预发表的形式于1月5日在线出版。     

本期导读

时近岁末, 将迎新春, 本刊2023年第12期与各位读者见面了。转眼之间, 忙碌紧张的2023年即将成为过去, 感谢各位读者、作者和编者在过去一年中对我们的支持和爱护。     

本期导读

本期"诊疗方案"栏目刊登了《乙酰甲胆碱(氯醋甲胆碱)支气管激发试验技术规范(2023年版)》, 该共识由中国医师协会呼吸医师分会肺功能与临床呼吸生理工作委员会、中华医学会呼吸病学分会肺功能学组(筹)和中国老年医学会呼吸分会肺功能学组的专家们共同组成共识工作组, 基于2014年发布的《肺功能指南——支气管激发试验检查》及其在使用中存在的问题与近年研究进展撰写, 收集了国内乙酰甲胆碱支气管激发试验(MCT)临床实践中核心的11个问题并形成推荐意见, 内容包括MCT的适应证与禁忌证、激发试剂配制、试验流程与方法、质量控制、安全性管理、结果解读和报告规范等方面, 值得关注。     

本期导读

春华秋实三十载, 岁月如歌谱华章。2023年, 《中华肝脏病杂志》创刊30周年, 其英文姊妹刊Journal of Clinical and Translational Hepatology(JCTH)创刊10周年。值此新年伊始, 任红教授、贾继东教授、徐小元教授代表《中华肝脏病杂志》和JCTH编辑委员会, 向关心、支持《中华肝脏病杂志》和JCTH的各位编审者、作者、读者致以诚挚的感谢与衷心的祝福(第1～2页)!     

遗传性蛋白S缺陷症一家系调查

目的调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况,并分析其基因型与表型的关系。方法该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院,调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查,并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen₂、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模,观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症,先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓,其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史,余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员(Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2)的PROS1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。SIFT、PolyPhen₂、nsSNPAnalyzer、MutPre...