先天性甲状腺功能减退症的筛查与诊治进展

先天性甲状腺功能减退症(甲减)筛查是其早期发现、早期治疗的关键,受国际众多权威指南的推荐。关于筛查指标,迄今仍然没有共识性意见。基于检测促甲状腺激素(TSH)的筛查策略,有助于尽早发现原发性先天性甲减,但其检测时间、筛查切点仍未统一。基于甲状腺素或TSH联合甲状腺素水平检测的筛查策略能早期发现中枢性先天性甲减,但因争议较多尚未得到普及。对诊断先天性甲减的患儿,应尽早启动甲状腺激素替代治疗。然而,按照指南推荐的甲状腺激素替代剂量可能引起过度治疗。因此,应评估患儿病因和病情,以实施个体化替代治疗和规律随访。     

葡萄糖代谢在老年认知功能障碍中的研究进展

随着年龄的增长, 葡萄糖代谢发生变化。有研究显示, 葡萄糖代谢与老年认知功能存在着联系, 其在老年认知功能障碍中的可能机制有氧化应激、葡萄糖利用下降、糖酵解受损、胰岛素抵抗、慢性炎症、线粒体功能障碍等, 有效的干预不仅局限于药物治疗, 还包括饮食方式的改变。本文围绕葡萄糖代谢在老年认知功能障碍中的研究进展进行综述, 以期从更早期进行干预, 减少或延缓老年认知功能障碍的发生。     

程序性细胞死亡蛋白1抑制剂相关性垂体炎临床特征分析

目的探讨程序性死亡蛋白1(PD-1)抑制剂相关性垂体炎的临床特征。方法回顾性病例系列研究。收集2020年1月至2023年5月于河北大学附属医院及河北医科大学第三医院治疗的PD-1抑制剂相关性垂体炎患者的临床及随访资料, 分析其临床表现及预后。结果共纳入15例PD-1抑制剂相关性垂体炎患者, 其中男性13例, 女性2例, 发病年龄(62.1±7.5)岁, 发病时PD-1治疗周期6.5(4.7, 11.6)个。临床症状表现为消化道症状14例、疲乏12例、低血钠12例、低血钾1例、低血糖1例、低血压5例、发热1例。15例患者均表现为继发性肾上腺皮质功能减退, 4例继发性甲状腺功能减退, 2例继发性性腺功能减退, 未见垂体后叶功能减退。垂体MRI表现为空泡蝶鞍1例, 垂体小囊性病变1例, 垂体柄略向左偏移1例, 蝶鞍部高代谢、垂体异常信号1例, 11例未见异常。随访时间(47.66±11.93)周, 末次随访时, 1例血清促肾上腺皮质激素及皮质醇恢复正常。结论 PD-1抑制剂相关性垂体炎发病时间较晚, 临床表现以消化道症状及疲乏多见, 以肾上腺皮质功能减退为主要表现, 甲状腺及性腺功能减退次之...     

腹水与甲状腺疾病

甲状腺疾病引起腹水的发生率低,临床上容易被忽略而导致误诊或漏诊,因此认识甲状腺疾病与腹水的关系很有必要。当出现不明原因腹水时,需考虑甲状腺疾病,完善相关检查,以早期明确诊断。本文从3个方面介绍腹水与甲状腺疾病,即甲状腺激素水平异常引起的疾病(如甲状腺功能减退症和甲状腺功能亢进症)、甲状腺细胞本身疾病(如甲状腺癌)和甲状腺影响或异位到其他器官引起的疾病(如卵巢甲状腺肿和自身免疫病)。当出现不明原因腹水时,需考虑甲状腺疾病。     

成人生长激素缺乏对认知功能的影响

目的探讨成人生长激素缺乏对认知功能的影响。方法选择2017年6月至2018年6月就诊于浙江大学医学院附属第二医院内分泌科诊断为成人生长激素缺乏的垂体瘤或颅咽管瘤术后患者共19例为病例组, 19名正常人作为对照组。所有成员均采用认知功能量表及脑功能磁共振检查进行评估, 分析2组间数据。结果病例组1年内体重较对照组明显增加(P=0.017)。与对照组相比, 病例组注意力相对不集中、记忆力有所下降(色词测试a、c、连线测试A耗时, P值分别为0.009、0.018、0.020;听觉词语学习测验N6项, P=0.008)。病例组执行功能、语言能力较对照组有所减弱(瑞文高级推理测验E1～E12, P=0.022;连线测试B耗时及1 min到达数, P值分别为0.023、0.004;符号数字转换, P=0.037;46～60 s内以及0～60 s内说出词语个数, P值分别为0.030、0.006)。病例组简明精神状态量表得分较对照组低(P=0.018)。病例组执行功能磁共振2-back任务的正确率偏低, 左侧额叶激活明显减弱(P<0.005)。结论成人生长激素缺乏会增加肥胖风险, 影响患者总...     

欧洲内分泌学会生长激素替代治疗安全性的共识解读——颅咽管瘤术后

2022年, 欧洲内分泌学会更新了《在癌症、颅内肿瘤及垂体瘤幸存者中生长激素替代治疗的安全性:共识声明》, 共包含了15条国际关注的安全性问题和态度声明。在欧洲内分泌学会的支持下, 生长激素研究学会邀请了16个国家涵盖10个专业学会的55位专家组成国际专家小组, 讨论了癌症和颅内肿瘤患者生长激素替代安全性的问题, 并形成国际专家共识。     

甲状腺激素——临床应用70年

自1949年甲状腺素钠盐合成以来,人工合成的甲状腺激素用于甲状腺功能减退症(甲减)治疗已经有70年历史。这些年中,甲状腺激素制剂从干甲状腺提取物到左甲状腺素钠(L-T4),L-T4制剂的质量标准从宽到窄,临床应用上L-T4剂量越来越个体化,L-T4/L-T3联合治疗也有了更多的循证医学证据。在回顾和分析现有文献基础上,本文围绕甲状腺激素制剂及其临床应用发展历史展开综述。     

异亮氨酸对机体能量代谢的影响

与能量代谢有关的各种代谢性疾病如糖尿病、脂肪肝、心血管疾病等患病率逐年上升, 其发生不仅与糖脂代谢有关, 也与氨基酸代谢有关。其中研究最为广泛的是支链氨基酸, 异亮氨酸是一种重要的支链氨基酸, 其与代谢性疾病的相关性近年来得到越来越多的关注, 本文就异亮氨酸与能量代谢的研究进展进行综述。     

Cronkhite-Canada综合征合并桥本甲状腺炎1例

Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非遗传性疾病, 主要表现为胃肠道弥漫性息肉病和外胚层发育不良(如脱发、指甲萎缩和皮肤色素沉着), 以及味觉减退、腹泻、体重减轻、贫血、低蛋白血症等, 目前治疗策略尚未统一。此病确切病因尚不明确, 可能与自身免疫功能紊乱有关, 常合并其他自身免疫病, 但全球范围内相关报道仍不多见。现报告1例CCS合并幽门螺杆菌感染、桥本甲状腺炎、原发性甲状腺功能减退症患者, 针对疾病发展特点、潜在机制和诊疗体会进行分析总结, 供临床参考。     

miRNA在肿瘤糖代谢中的调节作用

代谢重编程是肿瘤发生的重要特征, 其中糖代谢异常在肿瘤的发生和转移中扮演了重要角色, 而微小RNA(micro RNA, miRNA)直接或间接参与肿瘤细胞糖代谢的调控。miRNAs通过对糖代谢关键酶、信号通路以及转录因子的正向或负向调节, 改变肿瘤细胞糖代谢过程, 进而对肿瘤细胞的生物学特性产生影响。一些临床前期研究已经观察到基于miRNA靶向治疗的安全性和有效性。因此, 对miRNAs在肿瘤糖代谢中的调控作用进行综述, 可能为肿瘤发病机制的研究和治疗提供新的方向。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与甲状腺功能减退症相关性研究进展

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种临床常见的睡眠呼吸障碍性疾病, 影响到从儿童到老人的全体人群, 是导致多器官损伤、衰竭, 甚至死亡的重要原因, 且发病率呈不断增长趋势。甲状腺功能减退症也是临床常见疾病, 同样可以导致多系统器官功能损害, 并加重其他合并疾病的病情。当前的研究显示, 甲状腺功能减退症是引起OSAHS的危险因素之一, 可加重OSAHS的病情进展。同时, OSAHS的间歇低氧等病理生理损害也会影响到甲状腺的结构和功能, 导致在OSAHS患者中甲状腺功能减退症(尤其是亚临床甲状腺功能减退症)的发生率较高。这两种疾病相互影响的关系和详细机制尚未得到很好的描述。两种疾病的交叉重叠, 不仅会使病情更为严重复杂, 而且部分临床表现的相似性还会造成某一疾病对另一个疾病的掩盖, 导致漏诊和治疗不当。因此, 加强医务人员对这两类疾病关系的认识, 能很大程度上减少临床中的误诊、漏诊以及病情的延误。本文将对OSAHS与甲状腺功能减退症之间的流行病学、相关关系、治疗等方面展开综述。     

化疗相关性贫血

化疗相关性贫血是肿瘤患者常见的并发症, 总体发病率高, 但治疗率不理想, 是导致患者预后不良的重要危险因素。当前治疗手段有限, 且存在血源紧张、红细胞生成刺激剂和铁剂使用不规范、不良反应多、治疗费用高等各种不足。临床工作中需要根据指南评估病情和制定个体化治疗方案, 合理有效地早期干预, 积极开发早期监测手段及新型药物, 以期提高患者生活质量, 改善临床预后, 减轻疾病负担。     

垂体意外瘤的临床诊治：共识与争议

垂体意外瘤(PI)是指由于垂体以外的疾病行影像学检查而意外发现的垂体病变。随着近年来影像学技术的飞速发展与广泛应用, PI的检出率逐年递增。虽然多数PI为无功能垂体腺瘤, 但随着病灶体积的增长, 其可能侵及垂体与邻近结构从而导致垂体功能减退和(或)视力障碍, 而功能性垂体瘤过量分泌相应激素可对全身各系统造成危害。然而, 全球范围内对PI的管理缺乏重视, 难以形成规范的诊疗策略, 进而造成误诊误治率显著增加。尽管国内外已颁布PI指南与共识, 但在初始评估、随访观察、手术指征、药物干预及放射治疗等方面仍存在诸多争议。     

痛风诊疗规范

痛风是一种单钠尿酸盐沉积在关节所致的晶体相关性关节病,属代谢性风湿病。我国痛风虽然并不少见,但其规范化诊疗的普及依然欠缺。中国医师协会风湿免疫科医师分会痛风专业委员会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本诊疗规范,旨在规范痛风的诊断、治疗时机和治疗方案,以减少误诊和漏诊。对患者的短期与长期治疗予以建议,以减少不可逆损伤的发生,改善预后。     

心脑梗死

急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)和急性缺血性卒中(acute ischemic stroke, AIS)是导致全世界人口死亡和残疾的主要原因。心脑梗死(cardio-cerebral infarction, CCI)是AMI合并AIS的罕见临床综合征, 是指同时存在急性局灶性神经功能缺损和心前区疼痛或心电图改变的危急症状。CCI的患病率从0.09%至1.6%不等, 但患者病情危急, 预后较差, 病死率和致残率居高不下。由于病情复杂、病因多样以及循证证据和机制研究较少, 针对CCI患者的管理具有挑战性。文章总结了CCI的相关发病机制、药物治疗的效果、血管内治疗的指征以及手术顺序的选择, 期望可缩短溶栓/血管内治疗时间, 并改善患者转归。     

痛风诊疗规范

痛风是一种单钠尿酸盐沉积在关节所致的晶体相关性关节病, 属代谢性风湿病。我国痛风虽然并不少见, 但其规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会查阅了该领域最新进展, 在借鉴国内外诊治经验的基础上, 制定了本规范, 旨在规范痛风的诊断、治疗时机和治疗方案, 以减少误诊和漏诊。对患者短期与长期治疗予以建议, 以减少不可逆损伤的发生, 改善患者预后。     

颅咽管瘤术后垂体功能减退患者糖代谢异常危险因素研究

目的研究颅咽管瘤术后垂体功能减退患者糖代谢异常的危险因素。方法收集2008年3月至2020年7月天津医科大学总医院住院的49例颅咽管瘤术后垂体功能减退患者首次入院资料, 根据1999年世界卫生组织(WHO)公布的糖尿病诊断标准, 将49例患者分为糖代谢异常组(糖尿病患者和糖耐量减低患者)和糖代谢正常组。收集患者的一般资料、术后并发症、实验室检验结果等进行病例回顾性分析。结果 (1)糖代谢异常组18例, 其中11例为糖尿病, 7例为糖耐量异常。(2)糖代谢异常组体重指数(BMI)、合并脂肪肝比例及甘油三酯水平显著高于糖代谢正常组。(3)二元logistic回归分析发现, 超重、肥胖是颅咽管瘤术后垂体功能减退患者糖代谢异常的独立危险因素, BMI截断值为27.25 kg/m2。结论颅咽管瘤术后患者糖代谢异常比例较高, 超重肥胖是其独立危险因素。     

订正

本刊2023年第31卷第9期第910页英文摘要第一句"not matching with chinese abstract stage in China"订正为"A group of experts from the Chinese Liver Cancer Society was invited to form a research team for the purpose of elaborating delicacy management of patients with hepatocellular carcinoma in advanced stage in China" 。     

更正

本刊2023年第39卷第12期刊登的文章《低钠血症的中国专家共识》的作者需要对第1002页的图2进行更正。     

更正

本刊2023年第51卷第10期第1033-1042页《稳定型心绞痛运动康复中国专家共识》中, 参考文献部分:第34条参考文献《稳定型心绞痛患者运动康复危险分层与分类管理》第一作者名字:"范璃轩"应为"范瑀轩", 特此更正。