新生儿白化病一例及基因检测结果分析

<正>1病例患儿,女,胎龄36w,自产娩出,出生体重2.9kg、阿氏评分1min 10分,5min 10分,羊水I°,查体:早产儿外貌,皮肤偏白,口唇红润,头发全白,双眼巩膜颜色稍浅,全身毫毛白,反应良好,前囟平软,双肺呼吸音清,心率150次/分,无杂音,腹部平软,四肢肌张力正常,拟诊断"早产儿,新生儿白化病?"收入院,无家族史,父母非近亲结婚。染色体检查:未见异常。血串联质谱分析:未见异常。     

新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症一例及基因检测结果分析

正1病例患儿,男,胎龄36+4w,自产娩出,出生体重3100g,羊水血性,生后初步复苏哭声响,反应好,皮肤红润,1分钟阿氏评分10分,5min阿氏评分10分,拟诊"早产儿"收入新生儿病室。患儿家属自诉第一胎生后第二天不明原因死亡。生后一天后出现呼吸促、偶轻微呻吟,考虑1吸入综合征?2新生儿肺炎?3遗传代谢病?入院两天后患儿病情加重,精神软,反应极差,全身皮肤出现多量     

5号环状染色体致新生儿猫叫综合征一例

患儿男,生后43 min因足月低体重入院.系第3胎第2产,胎龄38+1周,因"胎儿窘迫、羊水过少"剖宫产出生.出生体重2.0 kg.生后Apgar评分均10分,羊水清,量过少,脐带、胎盘无异常.入院查体:体温36℃,呼吸40次/min,脉搏130次/min,身长46 cm,体重2.0 kg,头围30 cm,胸围28 cm.     

先天性多发畸形报告一例

<正>1病历资料患儿女,生后30min,因停经38+1w剖宫产,生活能力低下30min入院。患儿系G4P2,羊水、脐带、胎盘无异常,出生体重2275g,生后Apgar评分1-5分钟9-10分。生后自然呼吸,无呼吸暂停,无口吐泡沫,未见青紫及呻吟,哭声弱。生后由我科医师会诊后转入我科。入院查体:T36.5℃,P152次/分,R44次/分,足月儿貌,精神反应     

新生儿先天性食道闭锁伴气管食管瘘一例

病例：患儿男,生后20min,围生期新生儿。胎龄32“周,第2胎第2产,因母亲胎盘早剥剖宫产出,出生体重1．43kg。生后无窒息,羊水少,脐带无异常。因生后反应差、体温不升20min入院。查体：体温不升。反应差,哭声微弱。早产儿貌。前囟1．5cm×1．5cm,平软,张力不高。口周轻度发绀。双肺呼吸音粗,闻及湿性罗音。     

以呼吸中枢发育不全为首发症状的新生儿撤药综合征一例

病例：患儿，女，1d，主因出生后哭声低、呼吸困难4h入院。患儿为第3胎第1产，孕38^＋4W，孕母产前两日自觉胎动明显增多，行腹部B超检查提示羊水过多，上午在我院妇产科行剖宫产分娩，出生时哭声弱，面色红润，口周及四肢末梢轻度发绀，呼吸表浅、不规则，反应及肌张力稍差。Apgar评分1min8分，5min10分。羊水清亮，量约5000ml，无脐带绕颈，胎盘及脐带正常，出生后未进食,     

46，XX，del（18）（qter→q12：）一例

患儿 女，5月，因发热10天入院。患儿系第1胎、第1产，足月、剖腹产，羊水粪染，Apgar评分出生1分钟7分，10分钟9分，出生体重2．5kg。生后1周脑CT检查未见异常。母孕4月时妊娠反应重，孕5月时曾患急性上呼吸道感染，未服药。患儿生后未见抽搐，多哭闹，哭声低，至今不能抬头。父母非近亲婚配，年龄均为26岁，均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体：体温38．4℃，脉搏120次／分，呼吸30次／分，     

18-三体综合征一例

病例：患儿，女，1天。主因反映弱收入院。系第2胎第1产。胎龄39周零5天，臀位，剖宫产出生，羊水Ⅱ°污染，脐带绕颈2周。出生后即表现反应弱，1、5、10min Apgar评分分别为2、8、10分。出生体重1500g。其母孕期无感染史及严重不良反应史。父母非近亲婚配。患儿出生时父母年龄分别为40岁和27岁。第一胎行人工流产。     

新生儿先天性心脏病伴心脏粘液瘤1例

病例患儿，男，第三胎，孕４０周，顺产，出生体重３８００ｇ，因生后颜面青紫２天入院。患儿出生时颜面青紫，哭声响，经吸氧、静滴青霉素等处理，颜面青紫无明显好转由当地转入我院。查体温：３５．８℃，呼吸４５次／分，脉搏１２０次／分，身长５０ｃｍ，颜面及全身四...     

早期尿道阻塞序列征1例

病例患儿男，日龄半小时．住院号：494903。因出生后呼吸不规律半小时入院。患儿系第1胎第1产．胎龄37＋2周，顺产。有宫内窘迫．无胎盘钙化，羊水少为金黄色，出生体重未测（死亡后测2500g）、Apgar评分：1分钟评分7分，5分钟评分4分，10分钟评分7分。体表未见畸形，在产房施行窒息复苏，清理呼吸道，从口鼻、咽喉腔吸出金黄色羊水约20ml。但呼吸仍不规律，心跳好，皮肤颜色由青紫转苍白．肌张力差，立即气管插管一喉反射弱，见气管内有细小黄色胎脂样颗粒，吸出气管内羊水及股脂，给予气囊加压给氧，患儿呼吸仍不规律，三凹征明显，手足…     

双胎同患先天性甲基丙二酸血症一例

病例：患儿男,生后2天。因家长诉反应差,吃奶不佳收入新生儿科。患儿系双胎大子,第1胎第1产,试管婴儿,双卵双胎,胎龄36＋5周,剖宫产出生,出生体重2400g,孕期及生产史无特殊。无家族史。入院查体：体温36.8℃,呼吸52次/min,心率132次/min,血压66/39mmHg,体重2.19kg,精神反应弱,眼窝凹陷,口唇樱红,皮肤轻度黄染,皮肤弹性欠佳,前囟张力正常,心肺腹查体无明显异常,肌张力低下,生理反射引出不完全。实验室检查：血气分析：pH：7.199,PO2：98mmHg,PCO2：11.4mmHg,HCO3：-4.5mmol/L,BE：-24mmol/L,SO2：96%,血糖1.8mmol/L,血液生化：尿素12.95mmol/L,     

姐妹同患线粒体肉碱循环障碍猝死

1病例 患儿女,1天余,因“发现呼吸、心跳停止1min”于2013年4月2日转入NICU。患儿为第4胎第2产,胎龄39^＋3周,剖宫产娩出,出生体重3100g,羊水清,阿氏评分1min10分,生后母婴同室。生后1天半患儿突然出现呼吸、心跳停止.     

新生儿乳糜胸治愈1例

任何原因包括疾病和损伤，使胸导管或者胸腔内大淋巴管破裂致乳糜液流入胸腔遂成为孔糜胸。儿童乳糜胸最常见病因为心胸外科干术损伤所致。新生儿报告较少。现将我院收住1例报告如下。病例患儿，6天，因喘息、阵发性口唇青紫2天收住院。病儿系妊娠40周顺产出生。生后Apgar评分10分。出生体重3900g。生后半小时喂奶，第4无患儿呼吸急促，口唇发青。入院查体：T37℃，P200次／分，R80次／分。精神差，呼吸急促，左肺叩浊，呼吸音低，肺底闻及中小水泡音。左肺呼吸音粗，闻及干性罗音。心率100次／分．伴齐，心音低钝。肝剑下3cm，在肝下2．5…     

新生儿失血性休克抢救成功一例体会

一、临床资料病例,男,因生后呼吸困难7 h入院。患儿系第三胎第二产,足月剖宫产,出生体重3.2 kg,生后Apgar评分9分,羊水胎盘情况正常,脐带绕颈2周。生后约1 h患儿出现呼吸困难,气促,呻吟样呼吸,当地医院给予吸氧、呼吸兴奋剂等综合治疗无效,急来我院,以吸入性肺炎收住院。查体:T 36.5℃,P 156次/min,R 80次,min,发育正常,神志清,呼吸急促,呻吟样呼吸,烦     

Pierre-Robin综合征一例分析

病例:患儿,女,2月,系G1P1,母孕39周+5因母亲妊高症行剖宫产,生后无窒息,Apgar评分不详,出生体重3600g。出生时诊断为先天性上腭裂。入院前1天为求上腭裂系统诊治就诊于口腔医院,入院前14h出现呼吸困难,进行性加重,因病情危重急转我科病房。入院查体:体温:37.3℃,呼吸:20     

新生儿颅锁骨发育不全一例

病例：患儿女,1天,因呼吸浅促1天入院。系第一胎第一产,胎龄40^＋4周,顺产娩出,羊水Ⅲ。污染,阿氏评分9—10-10分。生后不久出现呼吸浅促,拍胸片报告肺炎、双锁骨骨折转入新生儿病房（图1）。母孕期健康,第一胎人流。父母非近亲结婚,否认家族中有遗传病病史。入院查体：体温36．5,心率130次／min,呼吸52次／min,体重2600g,身长48cm,头围34cm,     

珍贵早产儿腹裂肠管膨出一例

病例：患儿，女，胎龄35周，因其母前置胎盘、产前大出血于2007年6月12日行剖宫产出生。出生时，阿氏评分：1min5分，5min8分，身长40cm，体重1750g，出生5min查体：面色红润，哭声响亮，反应良好，心肺正常，脐部完整，外观正常，脐右旁约2cm外腹壁有长3cm纵向缺损，有肠管团状膨出，肠管外观粗大、充血红润、蠕动良好、无腹膜包被。     

新生儿Robin序列征二例

病例 :　病例 1:患儿 ,女 ,4d ,因阵发性青紫 2d伴呼吸难1d ,以“新生儿肺炎”入院。患儿系第 2胎第 2产 ,第 1胎为女性 ,存活、身体健康。患儿出生时无窒息抢救史 ,生后次日即出现阵发性青紫 ,伴有口吐白沫 ,不咳 ,不发热 ,第 2d出现明显呼吸困难 ,尤以吸气困难明显。患儿在家喂奶过程中曾出现呛奶及呼吸暂停。入院体检 :T 36 4℃ (肛温 ) ,脉搏 14 0次 /min ,呼吸 6 0次 /min ,体重 3 2kg ,反应差、神清、颜面、肢端青紫 ,吸气性三凹征明显 ,下颌骨小 ,下齿龈后缩 ,U形腭裂 ,舌后坠 ,双肺呼吸音粗 ,可闻细湿罗音。心率 14 0次 /min ,律…     

早产儿宫内肠套叠(附1例报告)

早产儿宫内肠套叠很少见，其临床表现也较独特。现报告早产儿宫内肠套叠伴肠穿孔1例，并综合以往文献讨论如下。病例男婴．第一孕第一胎。母亲孕30 2周时因腹围数天内增大明显伴下腹隐痛行B超检查．结果提示羊水过多、胎儿腹水。孕31＋2周自然娩出。出生时呈重度窒息，APsar评分1分钟为3分，经复苏抢救后出现自主呼吸．5分钟评分8分，体重1．7kg，哭声响。因腹胀明显．生后3小时转入NICU。体查：肛温35．8℃、呼吸38-40次／分、心率138次／分、头围29．SU；早产儿外貌、反应尚可，无发绀，前囟平软；呼吸节律不整，无双吸气，双肺呼吸音…     

先天性神经-皮肤黑色素细胞增生症一例

患者男婴,出生3h,因发现全身黑斑入院,患婴系第一胎,孕40周,经剖宫产晚出,体重3200g,Apgar评分8分。体检：体温36.6℃,脉搏95次/min,呼吸34次/min,呼吸音粗,未闻及湿啰音。心律剂,未闻及病理性杂音,腹平软,脐部柔软,无渗出。血气分析：pH7.157,PCO2 8.73,PO2 5.68,O2SAT 61.1%,ST.HCO318.1,BB40.7。入院后给予吸氧等对症治疗,但患儿仍出现心律减慢,呼吸偏慢浅,终因抢救无效死亡。