福建汉族群体10个STR基因座遗传多态性调查

短串联重复序列(STR)是基因组中广泛分布、高度多态性的一类分子标记,因此它是群体遗传学和法医血液遗传学高信息基因座的丰富来源.近年来,国内外学者报道了一些新的法医STR遗传标记,但缺少福建汉族群体遗传数据.笔者应用扩增片段长度多态技术(AFLP),首次对福建汉族群体D3S1358、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D18S51、D19S433、vWA、TH01和FGA等10个STR基因座的基因频率进行研究,从而获得福建汉族群体资料.     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

背景许多学者对不同国家、地区、民族人群的短串联重复序列多态性进行了研究报道,但朝鲜族人群短串联重复序列位点的多态性如何?目的了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.设计单一样本观察.单位牡丹江医学院生物教研室和DNA分析检测室.材料收集2001-01/02牡丹江地区无血缘关系的朝鲜族个体100份血样.方法应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行样本基因型检测.主要观察指标D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的样本基因型.结果①D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型.②D7S820基因座,观察到7个等位基因,22种基因型.③D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型.④CSF1PO基因座,观察到6个等位基因,16种基因型.⑤TPOX基因座,观察到6个等位基因,11种基因型.⑥THO1基因座,观察到5个等位基因,12种基因型.结论6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群遗传学研究提供依据.     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

背景：许多学者对不同国家、地区、民族人群的短串联重复序列多态性进行了研究报道,但朝鲜族人群短串联重复序列位点的多态性如何？目的：了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.设计：单一样本观察.单位：牡丹江医学院生物教研室和DNA分析检测室.材料：收集2001-01/02牡丹江地区无血缘关系的朝鲜族个体100份血样.方法：应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行样本基因型检测.主要观察指标：D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的样本基因型.结果：①D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型.②D7S820基因座,观察到7个等位基因,22种基因型.③D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型.④CSF1PO基因座,观察到6个等位基因,16种基因型.⑤TPOX基因座,观察到6个等位基因,11种基因型.⑥THO1基因座,观察到5个等位基因,12种基因型.结论：6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群遗传学研究提供依据.     

河南地区汉族85份无关个体6个短串联重复序列基因座的遗传多态性调查

目的:调查河南汉族人群中DNA遗传标记-6个短串联重复序列的基因多态性。方法:调查于2004-12/2005-06进行。采集85份无关个体抗凝血样本,均为3代以上居住于河南省的汉族群体,所有受试者均签署知情同意书。应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测结果。统计D2S1338,D3S1358,D5S819,D8S1178,D13S317和D18S51等6个短串联重复序列的等位基因的基因频率,用SPSS11.0软件包对基因型分布作χ2检验,检测是否符合Hardy-Weinberg平衡。根据所得基因频率和基因型频率,分别计算各基因座反映遗传标记的多态性程度及其应用价值的杂合度、个人识别能力、非父排除率和多态性信息值(一般杂合度高,个人识别能力>0.8、非父排除率>0.5,多态性信息量>0.5,属于高度多态性遗传标记,具有高度的可提供信息量)。结果:85人的数据全部进入结果分析。①得到D2S1338,D3S1358,D5S819,D8S1178,D13S317和D18S51等6个基因座各等位基因的基因频率范围分别为0.008～0.072,0.008～0.258,0.008～0.154,0.008～0.096,0.008～0.117,0.008～0.138,经检验,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。②6个短串联重复序列基因座平均杂合度>0.7、个人识别能力>0.8、非父排除率>0.5、多态性信息量>0.7。结论:此6个短串联重复序列基因座具有具有较高的杂合度和多态性信息含量,是较理想的遗传标记。     

广东汉族人群21个常染色体STR基因座遗传多态性

目的调查研究广东汉族人群21个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法采用Expressmarker22STR荧光检测试剂盒,对618例广东汉族无关个体21个常染色体STR基因座(D18S51、FGA、D21S11、D8S1179、vWA、D13S317、D16S539、D7S820、TH01、D3S1358、D5S818、CSF1PO、D2S1338、D19S433、D12S223、D2S441、D10S1248、TPOX、D6S1043、PentaE、PentaD)和1个性别位点进行复合扩增,用AB3500分析仪进行基因分型,用Modified-Powerstates、Phylip3.695和Mega7.0软件进行法医遗传学参数统计分析及Hardy-Weinberg平衡检验、遗传距离计算、进化树绘制。结果广东汉族群体中共检出223个等位基因,各基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),频率分布0.000 8-0.525 1;杂合度、个体识别力、多态信息含量等法医学参数显示,除TH01和TPOX基因座,其余STR基因座的均具有高度遗传多态性;群体进化树分析显示该人群与贵州汉族人群亲缘关系最近,与云南汉族人群亲缘关系最远。结论这21个常染色体STR基因座在广东汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,是较理想的遗传标记,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要,所得到的数据可为广东汉族的群体遗传学研究提供依据。     

河南地区汉族85份无关个体6个短串联重复序列基因座的遗传多态性调查

目的：调查河南汉族人群中DNA遗传标记-6个短串联重复序列的基因多态性。 方法：调查于2004-12／2005-06进行。采集85份无关个体抗凝血样本，均为3代以上居住于河南省的汉族群体，所有受试者均签署知情同意书。应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测结果。统计D2S1338，D3S1358，D5S819，D8S1178，D13S317和D18S51等6个短串联重复序列的等位基因的基因频率，用SPSS11．0软件包对基因型分布作X^2检验，检测是否符合Hardy-Weinberg平衡。根据所得基因频率和基因型频率，分别计算各基因座反映遗传标记的多态性程度及其应用价值的杂合度、个人识别能力、非父排除率和多态性信息值（一般杂合度高，个人识别能力〉0．8、非父排除率〉0．5，多态性信息量〉0．5，属于高度多态性遗传标记，具有高度的可提供信息量）。 结果：85人的数据全部进人结果分析。①得到D2S1338，D3S1358，D5S819，D8S1178，D13S317和D18S51等6个基因座各等位基因的基因频率范围分别为0．008-0．072，0．008-0．258，0．008-0．154，0．008-0．096，0．008-0．117，0．008-0．138，经检验，基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。②6个短串联重复序列基因座平均杂合度〉0．7、个人识别能力〉0．8、非父排除率〉0．5、多态性信息量〉0．7。 结论：此6个短串联重复序列基因座具有具有较高的杂合度和多态性信息含量，是较理想的遗传标记。     

中国东北地区汉族群体6个miniSTR基因座多态性

目的:对173名东北汉族个体6个miniSTR基因座D10S1248,D14S1434,D22S1045,D4S2364,D2S441 and D1S1677的遗传多态性进行分析,获得群体遗传数据.方法:应用荧光标记多重PCR扩增,6个基因座在两个反应体系中进行.310遗传分析仪进行毛细管电泳,分析等位基因片段长度大小,应用数据收集和分析软件收集数据并进而分型.所得数据进行统计学分析.结果:6个miniSTR基因座在东北地区汉族群体中表现出很好的遗传多态性.6个基因座观察到的等位基因大小在67～115 bp,观察杂合度在0.728～0.827.6个基因座在中国东北地区汉族群体中的累积个体识别率为0.999 99,累计非父排除率为0.993 31.结论:6个基因座在东北汉族群体中均具有高度的遗传多态性,可以作为CODIS(联合DNA检索系统)基因座的有效补充,在群体遗传学及器官移植中有一定的应用价值.     

广东省佛山地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的对广东省佛山地区汉族人群无血缘关系的个体的15个STR基因座（D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA）的遗传多态性进行研究。方法采用Chelex-100法应用荧光标记复合扩增系统（AmpFISTR Sinofiler）和ABI 3100遗传分析仪对250例广东省佛山地区汉族无血缘关系的个体血样进行DNA多态性分析,并统计各基因座的群体遗传学参数。结果在佛山地区汉族人群中,15个STR基因座的基因型分布经x2检验符合Hard-Weinberg平衡（P〉0.05）。杂合度（H）值在0.727～0.880之间,匹配概率（pM）值在0.033～0.130之间,三联体非父排除率（PE）值在0.471～0.754之间,个体识别能力（PD）值在0.870～0.967之间,多态性信息含量（PIC）值在0.68～0.86之间;15个基因座累计个人识别概率（TPD）值为0.999999999999999999245。结论 15个STR基因座在广东省佛山地区汉族人群中有较高的多态性,AmpFISTR Sinofiler复合扩增系统对佛山汉族人群的身份识别和亲权鉴定以及DNA数据库建立具有较高的应用价值。     

吉林地区STR系统6位点复合扩增的频率分布

目的分析吉林地区汉族人群短串联重复序列(STR)3个双基因座即6个STR位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.方法采集103份吉林地区汉族无血缘关系的个体血样,提取DNA,经聚合酶链反应(PCR)分3组进行复合扩增(Ⅰ:TPOX CSF1PO,Ⅱ:D3S1358 D13S317,Ⅲ:D5S818 D19S400),非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分离后,银染显色分析.统计各等位基因的基因频率,分别计算各基因座的杂合度(H)、个人识别能力(DP)、非父排除率(PE)和多态性信息含量(PIC).结果得到6个基因座各等位基因的基因频率,经x2检验,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有较高的杂合度和多态性信息含量.上述6个基因座的杂合度为0.7511～0.8376,个人识别能力为0.8273～0.9247,非父排除率为0.5167～0.6718,多态性信息含量为0.7100～0.8195.结论此STR 3个双基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标志,所得到的等位基因频率等数据可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据.     

山西汉族人群21号染色体4个 STR 位点遗传多态性的研究

目的：研究山西地区汉族人群21号染色体上4个短串联重复序列 D21S1413、D21S1432、D21S1442和 D21S2039的遗传多态性,为唐氏综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法收集361例无亲缘关系汉族个体,提取基因组 DNA,PCR 扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳进行产物分析。计算4个 STR 位点的基因型频率、HO、PIC、PD、PE 等群体遗传学数据。结果D21S1413、D21S1432、D21S1442和 D21S2039分别检出8、8、9、6个等位基因,其分布均符合 Hardy-Weinberg 平衡定律（P ＞0．05）。4个位点杂合度均有较好的杂合度,分别为0．7507、0．7623、0．7800和0．7061。结论4个 STR 位点在山西汉族人群中具有较高的杂合度和多态信息量,在未来可应用于山西地区唐氏综合征的的基因诊断。     

中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景:对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据.目的:探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S317 3个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据.方法:采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex 100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR 4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型.调查辽宁地区锡伯族群体 3个 STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析.结果与结论:辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在 0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979.说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据.     

中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景：对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据。目的：探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S3173个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据。方法：采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型。调查辽宁地区锡伯族群体3个STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析。结果与结论：辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979。说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据。     

中国南方汉族人群STR位点遗传多态性研究及其在亲子鉴定中的应用

目的 调查中国南方汉族人群的D8Sll79、D21Sll、D18S51、D5S818、vWA、FGA、D3S1358、D13S317、D7S820等9个短串联重复(STR)位点多恋性，探索STR基因分析在亲子鉴定案例中的应用价值。方法 应用PCR复合扩增和四色荧光自动化检测技术对574名南方汉族无关个体的9个STR位点作基因分型。结果 获得中国南方汉族人群中9个STR位点的等位基因频率，其基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡。经统计分析，D8Sll79、D21Sll、D18S51、D13S317、D7S820、D5S818、vWA和FGA位点属于高鉴别力、高杂合度、高信息含量的STR位点，D3S1358属于中高度多态性位点。9个STR位点的累积个体识别能力(DP)、多态信息含量(PIC)、杂合度(H)和非父排除率(PE)均为0.9999。在210例亲子鉴定案例中，否定亲权的28个案例中均至少有3个位点不符；认定亲权的182例中，亲子关系指数(RCP)大于99．73％的有179例(98．35％，179／182)，另外3例(1．65％，3／182)RCP值为95．00％一99．73％。结论 研究获得了中国南方汉族人群中9个STR位点的等位基因频率。应用这9个STR位点的等位基因鉴定，能成功地开展亲子鉴定，显提高亲子关系指数。     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点(STR)D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-W e inberg平衡,共检出150个STR等位基因,其频率分布在0.004 9~0.553 9之间,杂合度(H)为0.625 5~0.865 4,个体识别力(DP)为0.834 7~0.960 6,非父排除率(EPP)为0.381 2~0.720 4,多态信息含量(PIC)为0.572 2~0.845 6。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

中国南方汉族人群D2S1338和D19S433基因座遗传多态性及其应用

为了研究中国南方汉族人群中D2S1338和D19S433基因座遗传多态性，并应用于常规法医学亲子鉴定，采用chelex-100法提取基因组DNA，Identifiler^TM试剂盒对D2S1338等15个常染色体STR基因座进行复合扩增，扩增产物经AB13100 DNA测序仪电泳并收集电泳信息，用GeneScan3．0和Genetype3．7软件分析受检者的STR基因型，统计分析D2S1338和D19S433基因座的基因频率等基础数据。结果表明：获得了D2S1338、D19S433两个STR基因座各等位基因的基因频率、杂合度（H）、个体识别率（Dp）、多态信息量（PIC）及非父排除率（PE）等基础数据；基因频率经x^2检验，符合Hardy—Weinberg平衡。观察185例认定亲子关系案例计370次减数分裂，未观察到D2S1338、D19S433基因的突变。结论：D2S1338和D19S433基因座在中国南方汉族人群中有较好的基因型分布，多态信息量高，突变率低，适用于作为法医学亲子鉴定、个体识别的遗传标记。     

中国甘肃裕固族人群6个STR位点的遗传多态性研究

目的：了解甘肃裕固族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820六个STR位点遗传多态性。方法：随机抽取103名甘肃裕固族无 血缘关系个体的静脉血，应用AmpF1 STR Cofiler试剂盒扩扩增6个STR位点，PCR产物经ABI Prism377序列分析仪电泳后，用基因扫描软件进行分析。结果：6个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡，D2S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820位点的杂合度分别为0．8299，0．9384，0．8851，0．7746，0．8517，0．9436，期望排除率分别为0．4456，0．6028，0．5078，0．4267，0．5340，0．6047。个体识别率分别为0．6916，0．7820，0．7081，0．6455，0．7452，0．7863。累积DP为0．9996，累积PE为0．9886，累积PIC为0．9994。结论：裕固族群体有其自身的STR等位基因分布特征。所获得数据可为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

江西地区汉族人群4个STR基因座的遗传多态性

目的：调查分析江西地区汉族人群无关个体 D18S51和D12S391、D19S433和D21S114个基因座的遗传多态性。方法采集江西地区汉族无关个体ACD抗凝全血,应用PCR-STR检测D18S51和D12S391、D19S433和D21S11四个STR基因座的等位基因。结果 D18S51、D12S391、D19S433和D21S11的基因座杂合度（H）分别为0.8693、0.8476、0.8123和0.823;个人识别率（DP）分别为0.9685、0.9559、0.9395和0.9459;非父排除率（PE）分别为0.7373、0.6944、0.6354和0.654;多态信息含量（PIC）分别为0.8541、0.8279、0.7869和0.7996。结论本次调查4个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高。本次调查为法医学个人识别和亲权鉴定提供遗传学数据。