神经内镜在治疗伴发于胼胝体发育不良的顷内囊肿中的应用

目的探讨神经内镜在胼胝体发育不良（ACC）伴发颅内囊肿治疗中的诊断和治疗作用。方法对2例利用神经内镜冶疗的伴发于胼胝体发育不全的颅内囊肿的影像学和手术资料进行分析，2例胼胝体完全缺如伴幕上巨大囊肿的患儿，1例行神经内镜下囊肿内探查联合囊肿腹腔分流术，另1例行神经内镜下囊肿造瘘术。结果2例患儿手术均取得成功，术后囊肿显著缩小，患儿运动功能发育虽滞后，但仍可稳步发育。结论胼胝体发育不良伴颅内囊肿的患儿，单凭影像学难以判定囊肿是否与脑室系统交通，借助神经内镜可直观的观察囊肿与脑室系统的交通情况，可据此选择合理的手术方式。     

上海市婴幼儿语言发育常模研究

语言发育偏离妨碍交流和学习^[1],也影响行为和心理的发育^[2]鉴于婴幼儿期语言发育最为迅速且儿童语言障碍发病率较高^[3],语言发育异常的早期发现和干预对预后的改善有重要意义。本研究建立了上海市儿童0～35月龄语言发育常模,编制了《早期语言发育进程量表》,以弥补临床缺乏早期语言评估工具的不足。     

天冬酰胺合成酶缺乏症6例临床及遗传学特点

目的探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法病例系列研究, 回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料, 对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析, 并分析基因变异位点特点。结果 6例患儿均为男性, 起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后, 以发育落后起病3例, 以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫, 2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病, 发作形式以痉挛发作为主;4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐, 以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主, 其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退, 并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例, 大脑发育不良1例, 额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例, 胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例, 1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查, 1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异, 其中缺失变异2个, 错义变异7个,...     

早产儿胼胝体生长率与智力运动发育的相关性研究

目的 通过超声检测VLBW早产儿胼胝体生长率,为早期评价和改善脑发育提供参考。方法 选取120例胎龄小于33周早产儿,分为26~29+6周组(64例),30~32+6周组(56例),比较两组胼胝体生长率,分析胼胝体长度与小脑蚓部长度之间的关系,胼胝体生长率与临床因素的关系及其与智能发育之间的关系。结果 早产儿胼胝体生长率于生后2周下降,26~29+6周组患儿生后3周~、5周~及7周~纠正胎龄40周时胼胝体生长低于30~32+6周组(P< 0.05)。胼胝体长度与小脑蚓部长度之间呈性线正相关。小于胎龄儿(SGA)生后2周内胼胝体生长率较差(P< 0.05)。12例智力发育严重异常早产儿胼胝体生长率于生后3~6周低于非严重异常组;5例运动发育严重异常早产儿胼胝体生长率于生后3~6周低于非严重异常组(P< 0.05)。结论 早产儿生后2~6周胼胝体生长率下降,可使其发生神经运动发育严重异常的危险性增加。     

2～3岁儿童发育性不流利调查报告

目的：调查2－3岁儿童发育性不流行的发生情况，以期为儿童言语的正常发育提供有效的干预措施。方法：随机选择2－3岁儿童713例，通过问卷方法，由父母报告儿童言语不流利的发生情况。结果：2岁发育性不流行发生率0．89％，3岁1．33％，女孩言语不流行发生率高于男孩，但差别无统计学意义。结论：3岁儿童发育性不流利的发生率高于2岁，可能与词汇量增加有关。     

头颅超声对4例FGFR2基因缺陷新生儿胼胝体形态的评估

目的 通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型。方法 纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基因致病变异或可疑致病变异的新生儿,收集临床及影像信息;利用头颅超声技术,二维测量胼胝体嘴部、膝部、体部、压部厚度,利用计算机辅助分析构建胼胝体虚拟三维结构并计算容积,行胼胝体形态评估。结果 6例FGFR2基因缺陷新生儿进入本文分析,均存在不同程度颜面部发育异常,其中有4例有完整影像学资料的进入进一步评估:3例经MRI及超声评估,一致诊断为胼胝体发育异常,1例未行MRI检查,但超声评估为胼胝体发育异常。结论 鉴于FGFR2基因缺陷表型的多样性,将胼胝体形态评估模型应用于此类疾病,有助于建立头颅影像可识别表型,而且有望能将该超声可识别的表型用于围产期筛查,为FGFR2基因突变的遗传干预、咨询提新的思路。     

头颅超声对4例FGFR2基因缺陷新生儿胼胝体形态的评估

目的 通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型。方法 纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基因致病变异或可疑致病变异的新生儿,收集临床及影像信息;利用头颅超声技术,二维测量胼胝体嘴部、膝部、体部、压部厚度,利用计算机辅助分析构建胼胝体虚拟三维结构并计算容积,行胼胝体形态评估。结果 6例FGFR2基因缺陷新生儿进入本文分析,均存在不同程度颜面部发育异常,其中有4例有完整影像学资料的进入进一步评估:3例经MRI及超声评估,一致诊断为胼胝体发育异常,1例未行MRI检查,但超声评估为胼胝体发育异常。结论 鉴于FGFR2基因缺陷表型的多样性,将胼胝体形态评估模型应用于此类疾病,有助于建立头颅影像可识别表型,而且有望能将该超声可识别的表型用于围产期筛查,为FGFR2基因突变的遗传干预、咨询提新的思路。     

胼胝体发育异常临床特征及磁共振的诊断价值

目的探讨胼胝体发育异常(DCC)的临床特征和MRI对其的诊断价值。方法分析DCC患儿16例的临床资料及MRI表现。结果癫发作8例(50%),智力低下5例(31.25%),运动障碍7例(43.75%)。头颅MRI均有改变。MRI矢状位能直观、清晰地显示出胼胝体全貌及其异常程度。结论DCC临床表现复杂多样。MRI是诊断DCC最理想的方法。     

广州女孩青春期发育模式的纵向研究

目的 纵向追踪广州女生性征发育和体格生长,了解青春发育模式及特点.方法 对广州市东、西、中部4所小学1992-2001年311名小学女生自一年级[(7.24±0.38)岁]起至其达到成年身高[238名,(15.72±0.84)岁],每年1次测量其身高、体重;并从三年级起至六年级,检查性征和询问初潮.分析乳房、阴毛发育、初潮、身高线性突增达峰速度(PHV)年龄、成年身高(FAH)及彼此间的关系.结果 (1)乳房发育达到B2期的年龄为9.83(9.33～10.33)岁,阴毛发育达到阴毛2期的年龄10.67(9.92～11.38)岁,初潮年龄(12.35±1.30)岁,均迟于2003年全国横向调查中广州地区女孩的调查结果.PHV年龄(10.52±1.07)岁.B2至PHV为1.00(0.50～1.50)年,B2至初潮为2.92(2.08～3.67)年,乳房发育达到B2期至FAH为(4.80～0.85)年.(2)FAH为(158.74±5.74)cm,高于1985年而低于2003年广州地区横向调查结果.(3)乳房发育达到B2期的年龄是初潮年龄的独立相关因素.(4)乳房发育每期持续年限、B2至PHV及B2至初潮间隔年限,与英国(1969年)、塞内加尔(1995-2000年)、美国(1986-1996年)的纵向调查结果相近.结论 近20年广州女生青春发育呈提前趋势,但成年身高却有增加;青春发育进展模式与世界各国历年调查结果相近.     

母亲妊高征婴幼儿智力、体格发育的随访观察

为提高母亲妊高征婴幼儿生活质量、减少后遗症发生 ,本文对母亲妊高征婴幼儿智力、体格发育状况进行随访 ,现报告如下。资料与方法一、一般资料　 1996年 1月～ 1999年 12月我院产科住院分娩孕妇 4 2 16例 ,其中妊高征患者 342例 ,妊高征发生率为 8.1%。选择妊高征孕妇所生新生儿 12 4例作为观察组 ;同期正常妊娠分娩新生儿 12 4例作为对照组 ,两组均随访 3年。两组性别、年龄相比无显著性差异 ,具有可比性。二、方法　 1.依据《诸福棠实用儿科学》测量方法[1] 对两组进行体格发育检测 ;2 .两组均于出生后 1、2、3岁时 ,采用“儿 心 0～ 4岁…     

2q31.1 微缺失综合征1 例报告并文献复习

目的提高对2q31.1微缺失综合征基因型及表型的认识。方法总结分析1例2q31.1微缺失综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,11月龄,自幼全面发育落后伴惊厥2次,特殊面容,肢端畸形,四肢肌张力减低,指、趾畸形;头颅MRI示胼胝体发育不良。应用染色体芯片检测技术,采用比较基因组杂交技术(array-CGH)证实2q31.1-2q31.3区域存在7.279 Mb微缺失:arr 2q31.1q31.3(174570453-181849708)×1。患儿确诊为2q31.1微缺失综合征。文献报道2q31.1微缺失综合征中HOXD基因簇及其调控序列的单倍体剂量不足导致肢端畸形;LNPK功能缺失性变异导致惊厥发作合并胼胝体发育不良的神经发育性疾病,表现为精神运动发育迟滞、智力障碍、肌张力减低、惊厥发作和胼胝体发育不全。该患儿神经系统受累表现与LNPK单基因变异的表型相似,推测患儿神经系统受累可能由LNPK单倍体剂量不足导致。结论对全面发育落后合并肢端畸形者需警惕2q31.1微缺失综合征。     

心脏发育的分子生物学和先天性心脏病

心脏的形成需要多胚层来源的细胞间的相互作用，是各种细胞迁移、分化和十分精确组合的结果[1]。近年来的研究证明，这种细胞迁移、分化和组合受一系列基因调控。这些与心脏发育相关的基因都是长期种系发展中保存下来的。细胞迁移、分化和组合，基因异常可导致心血管畸形。从低等动物到人类都可发生心血管畸形，它是人类发病率最高的先天性缺陷。在活产儿心血管畸形发生率为1％，死产儿中则高达10％[2]。因此，心脏发育的分子生物学研究，不仅可以揭示心脏形成和发育的分子生物学机制，而且可以阐明先天性心血管畸形的发病原理，进行基因诊…     

早产儿与足月儿胼胝体面积的对比研究

目的 比较足月儿与发育至同龄的极低出生体重（VLBW）早产儿胼胝体及其分区面积的差异,以期为早产儿胼胝体宫外生长发育监测提供参考。方法 24例胎龄为39周的足月儿于出生当日、30例VLBW早产儿于纠正胎龄39周时分别接受颅脑高场MRI检查,扫描序列为T1WI、T2WI和DWI,选择T1WI正中矢状位图像,共得到49例合格的颅脑MRI图像,其中足月儿组21例,VLBW早产儿组28例;由两名影像学医师于不同时间分别勾画两次胼胝体及大脑,使用MATLAB R2010a中的图像处理函数对所勾画的图像进行测量,得到胼胝体及其6个分区面积。结果 VLBW早产儿组整个胼胝体及其6个分区中的前中体部、后中体部、峡部和压部面积均小于与之同龄的足月儿组（均PP>0.05）。结论 早产儿胼胝体后部区域的发育可能更容易受到病理因素的影响。     

脑性瘫痪患儿智能结构及其与高危因素的关系

脑性瘫痪 (简称脑瘫 )患儿的智能水平比正常儿显著延迟 ,但从智能结构看 ,并不像精神发育迟滞患儿那样全面低下 ,其各能区发育明显不均衡[1] 。本研究对不同临床类型脑瘫患儿智能结构进行比较 ,并探讨其与高危因素的关系。对象和方法1 对象 :2 0 0 0年 3月～ 2 0 0 1年 6月住院的脑瘫患儿 167例 ,诊断与分型符合第一届全国脑瘫座谈会诊断标准[2 ] 。年龄分布 :1～ 2岁 69例 ,2～ 3岁 5 1例 ,3岁以上 (发育年龄 <3岁 ) 4 7例。临床类型 :手足徐动型 (徐动 ) 62例 ,痉挛型双瘫(双瘫 ) 66例 ,双瘫加徐动 (双 +徐 ) 16例 ,痉挛型四肢瘫 (四肢瘫 …     

中、重度缺氧缺血性脑病的早期干预及预后

中、重度缺氧缺血性脑病 (ＨＩＥ)是造成婴儿智能发育障碍及脑瘫的重要原因。现将我科 3年来应用早期干预方法对中、重度ＨＩＥ患儿智能发育情况及运动功能改善情况总结如下。对象和方法一、对象　 1 997年 1月～ 2 0 0 0年 1月我科共收治ＨＩＥ患儿 32 6例 ,排除轻度及死亡病例外 ,中度 41例 ,重度 1 9例 ,男 37例 ,女 2 3例 ,选择病例的性别、ＨＩＥ分度均为随机选择。临床分度、ＣＴ分度符合 1 996年 1 0月杭州会议标准[1 ] 。一疗程与多疗程、试验组与对照组从性别及分度情况比较 ,经统计学处理 ,χ2 <3 .84　Ｐ >0 .0 5。二、方法　 1 …     

住院早产儿校正年龄1岁时体格和神经心理发育情况及影响因素分析

目的 分析住院早产儿校正年龄1岁时体格和神经心理发育情况及追赶生长的影响因素.方法 选择2017年1月1日至2019年6月30日于北京市朝阳区妇幼保健院出生的450例住院早产儿及200例健康足月儿为研究对象,比较两组幼儿1岁时体格和神经心理发育情况.将早产儿按照发育情况分为体质量追赶生长满意组(360例)和不满意组(9...     

体外受精后出生的2岁幼儿生长发育的研究

常规体外受精（IVF）胚胎移植（ET）和单精子卵泡浆注射术（ICSI）妊娠出生儿童的生长发育状况越来越受到关注。我们于2003年12月至2005年12月,通过研究体外受精后出生的2岁幼儿的智力发育情况,评价体外受精的安全性。     

Williams综合征儿童早期运动发育特征

目的 分析Williams综合征(Williams syndrome,WS)儿童的早期运动发育情况,为临床早期干预提供依据。方法 对2018年9月至2021年8月间59例0～24月龄的WS儿童的临床资料进行回顾性分析,其中男40例,女19例。根据Peabody运动发育量表(Peabody Developmental Motor Scale Ⅱ)测试结果,分析不同年龄患儿的运动发育情况。结果 男女儿童月龄和运动商的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。<6月龄组、6～<12月龄组、12～<18月龄组和18～24月龄组的粗大运动商分别为94±5、78±11、71±8、63±8,精细运动商分别为94±5、80±10、74±9、65±9,粗大运动商和精细运动商随着月龄增长逐渐下降(P<0.05)。<6月龄组、6～<12月龄组、12～<18月龄组和18～24月龄组的粗大运动发育异常率分别为0%、53%、87%、93%,精细运动发育异常率分别为0%、47%、67%、93%,粗大运动和精细运动发育异常率均随月龄增长而上升(P<0.05)。结论 ...     

DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病基因型及表型特点研究北大核心CSCD

目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料, 分析其基因变异及临床特点。结果 15例患儿中, 男8例, 女7例;癫痫起病年龄为15 d~22月龄, 中位起病年龄为8月龄。15例DNM1基因变异均为新生杂合变异, 其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例, 8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括:痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型, 9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后, 其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例, 发作间期显示高度失律13例;8例监测到临床发作, 其中痉挛发作7例, 强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病, 其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁, 予多种抗癫痫药物联合治疗后, 2例发作缓解, 1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡, 12例仍有间断发作, 其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。结论 DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病, 高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作, 发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症, 少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。     

早产儿胼胝体生长率与运动发育迟滞关系的研究

目的：研究早产儿胼胝体生长率与神经运动发育之间的关系。方法：2007年3～8月入住新生儿重症监护病区胎龄小于34周早产儿50例,于生后0~6周接受经前囟门矢状位颅脑超声探查，胼胝体长度测量为从膝部至压部。所有早产儿于校正胎龄3月时接受52项神经运动检查, 分析胼胝体生长率与神经运动检查结果之间的关系。结果：早产儿出生时的胼胝体平均长度为39.16 mm，生后头6周，胼胝体生长率平均1.05 mm/周；神经运动检查异常组早产儿(n=14)和神经运动检查正常组早产儿(n=36)0～2周胼胝体生长率差异无显著性意义，P>0.05, 但神经运动检查异常组早产儿2～3周和4～5周胼胝体生长率（0.68 mm/周和0.86 mm/周）慢于正常组早产儿（1.17 mm/周和1.12 mm/周），差异有显著性意义（P<0.05），合并2～6周总的生长率，异常组仍然慢于正常组（0.91 mm/周比1.15 mm/周），差异有显著性意义（P<0.01）。结论：床旁超声监测早产儿胼胝体生长发育切实可行，早产儿于校正胎龄3月时神经运动发育迟滞可能与2～6周龄时胼胝体生长率低下有关。