超声检查在出生缺陷诊断中的应用：21-三体综合征和18-三体综合征的产前超声诊断

21-三体综合征（又称Down综合征）是最常见的常染色体畸形，35岁以上孕妇发生率为1／300，35岁以下为1／800，是能够通过产前羊水或绒毛染色体核型分析明确诊断的一种疾病。但由于羊水或绒毛检查属于存在一定风险性的介入性方法，不可能应用于所有孕妇。因此．首先通过其他安全有效的手段筛选出高危妊娠者进行羊水或绒毛检查，才能保证最大程度地检出21-三体综合征胎儿。超声检查能够直观显示胎儿生长发育情况，是目前敏感性和特异性最高的一种筛查手段，也是染色体异常胎儿筛查的热点研究领域。     

产前诊断中常见染色体异常的快速检测与核型分析技术的应用

最常见的胎儿染色体异常多发生于21、18、13号常染色体和性染色体X、Y。染色体数目异常或拷贝数的改变，包括21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）、13三体（Patau综合征）、45，X（特纳综合征）、47，XXY（Klinefelter综合征）和三倍体，约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的80％。唐氏综合征可发生神经系统发育迟缓，心脏和其他器官的先天畸形；     

STR-PCR在常见三体及性别快速产前诊断中的应用研究

染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因，其中21、18、13及性别染色体数目异常占出生后染色体异常总数的95％。其中以唐氏综合征（Down syndrome），又称21三体（Trisomy 21），最为常见，新生儿的发病率为1／600～1／800，由于75％会在胎儿期发生流产，故实际发生率更高。由于大部分染色体异常儿有生长迟缓、智力障碍、颅面部畸形和先天性听力障碍等缺陷，因此，产前及时诊断染色体异常儿，并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质无疑将发挥十分重要的意义。     

首胎智力低下患儿脆性X染色体分析

智力低下（mental retardation，MR）是一种以智力障碍为主的综合性症候群，智力低下儿童其智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应性行为缺陷，其病因复杂，发病率高，严重影响到我国人口素质的提高，而脆性X综合征是遗传性智力低下的常见原因之一，本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。     

无创产前检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

<正>胎儿染色体非整倍体异常可导致严重的不良妊娠结局及出生缺陷,其产前筛查及诊断是出生缺陷二级预防的重要内容之一。常见严重或致死的胎儿染色体非整倍体有21-三体(唐氏综合征,Down′s Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征,Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征,Patau Syndrome),其中以21-三体最常见,发病率为0.7‰～1.5‰^[1]。     

产前诊断中常见染色体异常的快速诊断

最常见的胎儿染色体异常发生在21,18,13号常染色体和性染色体X、Y。染色体数目异常或拷贝数的改变,包括21-三体(唐氏综合征),18-三体(Edward综合征),13-三体(Patau综合征),45,X(特纳综合征),47,XXY(Klinefelter综合征)和三倍体,约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的80%。对这些常见的染色体数目异常,标准的传统产前诊断方法是对羊膜腔穿刺获得的羊水细胞或绒毛抽吸获得的绒毛细胞进行培养,对染色体有丝分裂期的核分裂相进行分析。这就是大家所知的核型分析。除了常见的染色体数目异常,对所有的23对染色体都进行检查,可以检查出包括染…     

分子生物学技术产前诊断Down综合征研究进展

Down综合征(DS)是人类最常见的染色体疾病，其产前诊断的传统方法是染色体核型分析，但该方法操作复杂、实验周期长，不能检测出微小的染色体异常。随着分子生物学技术的发展，许多新技术如定量荧光PCR(QF-PCR)、荧光原位杂交(FISH)等都运用到DS的产前诊断。这些新技术敏感性高、特异性强、操作简便、实验周期短，适合DS的产前诊断。     

叶酸代谢异常与Down综合征发生研究进展

Down合征是最常见的常染色体疾病，主要原因是21号染色体在减数分裂时发生不分离。妊娠妇女的年龄≥35岁是发生Down综合征患儿的主要因素、但目前研究表明叶酸代谢异常是另一个危险因素。叶酸是一种人体必需的维生素。在DNA合成、甲基化中起很重要的作用，影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTFHR)、甲硫氨酸合成酶(MTR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、胱硫醚-β-合成酶((2BS)等的基因多肽性可能是导致DNA甲基化异常从而导致染色体不分离的重要危险因素。     

妊娠早期胎儿染色体异常的超声检查

新生儿出生缺陷主要包括染色体异常和结构异常。染色体异常中最常见的是21-三体畸形（Down’s综合征），18-三体畸形，13-三体畸形和45-XO畸形（Turner综合征），染色体异常胎儿的围产死亡率高，出生后的新生儿可以伴有脏器结构异常、智力障碍、生育能力降低等。国内外学者对胎儿缺陷的产前诊断已经进行了多方面的研究，有些已在临床上广泛应用。在这些筛查方法中脐血、羊水中胎儿脱落细胞及早期妊娠绒毛细胞的培养进行染色体核型分析已经被证明是染色体异常诊断的肯定方法，但这些检查均为有创性操作，具有一定的流产风险性。无创性而有效的产前筛查方法是国内外学者们探索的方向。目前，对胎儿染色体异常的筛查主要是在妊娠14周以后通过联合血清学筛查，并结合超声检查进行综合评价。随着医疗技术水平的不断提高，     

实时荧光定量聚合酶链反应技术在产前诊断唐氏综合征中的应用

目的探讨实时荧光定量PCR技术用于产前诊断唐氏综合征的可行性。方法采用实时荧光定量PCR法,分别检测85例唐氏综合征高风险的中期妊娠妇女的羊水和7例智残儿外周血标本中,21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)和管家基因片段(GAPDH),并计算两者的比值。同时采用细胞遗传学方法分析其染色体核型。结果80例羊水细胞DNA检测DSCR3／GAPDH比值在0．46—1．30之间,染色体核型全部正常;而另5例羊水细胞和7例智残儿外周血DSCR,／GAPDH比值明显升高,达1．64～1．98,染色体核型均为21三体。5例中有3例核型为47,XY, 21;1例核型为47,XX, 21;另1例为易位型[46,XY,-15, t(15;21)]。7例智残儿中4例为47,XY 21;3例为47,XX 21。结论实时荧光定量PCR技术可作为产前快速准确诊断唐氏综合征的有效方法。     

唐氏综合征产前诊断的研究进展

唐氏综合征(Down syndrome)又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常而表现为智力中重度低下、特殊面容及各种先天性畸形的综合征。患儿的出生率为13/万，在染色体畸变及与先天畸形有关的染色体疾病中位居首位。因患儿的出生给家庭和社会带来众多不良影响，且目前尚无有效治疗方法，故如何降低患儿的出生率，是人们所     

短串联重复序列聚合酶链反应技术快速诊断常见染色体三体的价值

目的探讨短串联重复序列聚合酶链反应技术(STR-PCR)诊断染色体三体应用价值。方法2003年12月至2005年2月对广州医学院第三附属医院染色体结果已知的50例正常样本和17例唐氏综合征(Down's)患者样本进行STR-PCR检测。结果50例正常样本的21、18、13号染色体数目检出符合率为82%、96%、96%,假阳性率为2%;17例唐氏综合征患者的检出率为100%;11例Down's患者家庭中,除3例额外的21号染色体来源不能判定外,8例均来源于母亲,其中7例来源减数分裂Ⅰ不分离,1例来源减数分裂Ⅱ不分离。结论STR-PCR技术可以快速诊断Down's等常见染色体三体,并判断额外染色体的来源及发生阶段。     

2756例外周血染色体核型分析及临床意义

目的分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果 ,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义。结果 2756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%。其中21-三体综合征43例（1.56%）,常染色体异常74例（2.69%）,性染色体异常64例（2.32%）。结论染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据。     

染色体13／21α卫得探针用于产前诊断21三体综合征

目的：探讨应用染色体13／21α卫星探荧光原位杂交（FISH）技术行产前论断21三体综合征的价值。方法：选择10例经产前细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞（对照组）、3例证实为21三体胎儿孕妇的羊水细胞（观察组）,用13／21α卫星探针对未经培养的羊水细胞间期核进行FISH杂交,结果：两组总杂交率分别为36．7％和38．6％,差异无显著性（P＞0．05）。对照组和观察组含4个杂交信号的核平均丰分比分别为36．5％和3．9％,含5个杂交信号的核平均百分比分别为4．0％和36．1％,差异有极显著性（P＜0．01）,含5个信号的百分比＜36．1％可作为21三体综合征的诊断标准。结论：13／21α卫星探针间期FISH用于未培养的羊不细胞可以快速,准确地在产前诊断21三体综合征。     

Turner综合征患者标记染色体的鉴定与分析

目的 分析11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应。方法 选择11例具Turner综合征表型的患者,常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体,其中6例标记染色体呈环状。患者G带核型表示为mos．45,X／46,X,＋mar或者mos．45,X／46,X,＋r．以X／Y着丝粒探针,应用荧光原位杂交（FISH）技术分析这些标记染色体起源,对其中2例较大的环状染色体,结合反向染色体涂染确定断裂位点,比较不同断裂位点的标记染色体的遗传学效应。结果11例患者所携带的标记染色体均为环状染色体,r（X）的断裂位点分别位于Xp22、Xq22、Xq24、Xq26等。结论 Turner综合征患者的标记染色体主要来源于X染色体,且表现为r（X）形式。r（X）均以嵌合型的形式存在。     

502对反复自然流产夫妇的染色体研究

对反复自然流产２次或２次以上的５０２对夫妇进行外周血培养Ｇ显带染色体核型分析。发现异常核型５２例，占５．１８％；其中平衡易位３８例，占７３．０８％；染色体数目异常５例，占９．６２％；嵌合体８例，占１５．３８％；９号染色体臂间倒位１例，占１．９２％。结果表明，平衡易位携带者是反复自然流产夫妇中最常见的染色体异常，故流产史是检出人群中平衡易位携带者的重要临床指征。     

用荧光原位杂交技术检测唐氏综合征

目的: 探讨用荧光原位杂交技术在检测唐氏综合征中的应用价值。方法: 以Biotin标记的DSCR21q22.3探针与经处理的20例唐氏综合征患者标本外周血中期染色体及其间期细胞核进行原位杂交,统计杂交信号数量。结果: 14例唐氏综合征患者出现3个杂交信号的细胞,染色体和间期细胞核杂交平均出现率分别为98.79％和98.46％,与染色体检测的结果一致;其余染色体核型检测为嵌合体的6例患者,染色体和间期细胞核中3个杂交信号细胞平均出现率分别为75.33％和7 3.50％, 2个杂交信号细胞平均出现率分别为22.67％和21.33％。结论: 荧光原位杂交技术检测唐氏综合征具有快速、敏感度高、信号强、背景低、直观安全等优点,故FISH技术在临床遗传病检测领域中具有重要的应用价值和发展前景。     

徐州地区孕中期胎儿染色体非整倍体筛查-诊断的模式研究及临床应用

<正>21-三体综合征是先天出生缺陷中最常见的疾病之一,在我国其发生率约占活产新生儿的1/800~1/1000。18-三体综合征和13-三体综合征是仅次于21-三体综合征的常见染色体三体综合征,均表现为严重智力低下,特殊面容,常合并各种先天畸形。染色体异常是导致出生缺陷、智力障碍的重要原因,目前尚无有效的治疗方法。故只能通过产前早发现、早诊断、早终止妊娠控     

闭经患者的染色体改变及分析

闭经患者的染色体改变及分析张月萍吕菊香徐建忠宋益华闭经是妇产科临床常见的症状，其原因很多，表现不一，染色体异常是闭经的重要原因。收集在我院进行染色体检查的闭经患者３１１例，探讨不同类型的染色体异常与闭经的关系。一、资料与方法１９８１～１９９４年，进行...     

先天性卵巢发育不全综合征

先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome,TS)是女性最常见的性染色体异常疾病之一。1768年Giovanni对一个身材矮小的女性进行尸检时,发现该妇女存在肾脏畸形并伴有卵巢发育不全。之后有学者发现一些临床表现为身材矮小、蹼颈、先天性淋巴水肿的女性伴有卵巢发育不全。1959年