X-连锁和双基因型视网膜色素变性的相关基因研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病，以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。X－连锁RP和双基因型RP是视网膜色素变性的不同类型，在遗传和临床上各具特点。目前，X－连锁RP已定位6个致病基因，并克隆了2个基因（RP2和RP3）；双基因型RP是由2种不同基因（peripherin/RDS和ROM1基因）的杂合子突变导致的。     

视网膜色素变性治疗的研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是由视网膜光感受器和视网膜色素上皮变性所引起的致盲性、遗传性眼病,目前尚无有效的治疗方法,相关治疗研究还处于探索阶段,如基因治疗、药物治疗、移植治疗、人工视网膜假体等。基因治疗RP是目前的研究热点,包括修复致病基因、核酸治疗、RNA干扰技术等。基因治疗、干细胞移植、人工视网膜假体治疗RP已经进入临床试验阶段,为治疗该病带来了新的希望。本文就RP治疗的研究进展做一综述。     

视网膜色素变性基因治疗的相关研究进展

视网膜色素变性(RP)是以视杆和视锥感光细胞退化及视网膜色素上皮细胞变性为特征的遗传性视网膜疾病。RP发病年龄和病情进展与基因和遗传方式有关，受环境影响。基因治疗通过载体转移治疗性基因，对靶细胞进行遗传修饰，纠正或替代致病RP基因。本文介绍RP基因治疗相关基因载体研究进展，并就5个常见基因型(RHO、PDE6B、MERTK、RLBP1、RPGR)对RP基因治疗疗效及安全性研究进展予以综述。     

神经营养因子治疗视网膜色素变性的研究进展

神经营养因子是能够促进神经元存活、生长、分化及维持其功能的多效性肽类因子的总称,可被作为有效的神经保护剂用于治疗多种神经变性类疾病.视网膜色素变性(RP)是以光感受器-视网膜色素上皮复合体损害为主的高度遗传异质性视网膜变性疾病,神经营养因子作为不针对致病基因的RP治疗策略,其疗效已在多种视网膜变性的动物模型中得到证实.以病毒为载体的转基因治疗和细胞包囊技术为神经营养因子提供了有效的给药途径,可使疗效明显提高.对神经营养因子在视网膜中的表达及其调节、受体分布特点、作用通路、疗效及副作用等方面的深入研究为神经营养因子的临床应用奠定了基础.     

神经营养因子治疗视网膜色素变性的研究进展

神经营养因子是能够促进神经元存活、生长、分化及维持其功能的多效性肽类因子的总称,可被作为有效的神经保护剂用于治疗多种神经变性类疾病.视网膜色素变性(RP)是以光感受器-视网膜色素上皮复合体损害为主的高度遗传异质性视网膜变性疾病,神经营养因子作为不针对致病基因的RP治疗策略,其疗效已在多种视网膜变性的动物模型中得到证实.以病毒为载体的转基因治疗和细胞包囊技术为神经营养因子提供了有效的给药途径,可使疗效明显提高.对神经营养因子在视网膜中的表达及其调节、受体分布特点、作用通路、疗效及副作用等方面的深入研究为神经营养因子的临床应用奠定了基础.     

IMPDH1基因突变与视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性。IMPDH1存在于全身各处器官中。近年来对RP发病机制的探讨已成为研究热点。随着对IMPDH1基因研究的深入,人们发现IMPDH1基因对RP的发病机制研究有着重要意义。对于这种致病基因的结构、突变及其功能目前已有了新的研究进展。本文综述了IMPDH1基因在视网膜色素变性中的最新研究进展。     

视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性 (RP)是一种遗传性眼病 ,目前尚无切实有效的治疗方法 ,视网膜移植是最有前景的治疗措施。本文就视网膜移植治疗视网膜色素变性的方法学、免疫学、解剖学及临床研究进展作一综述     

常染色体显性遗传性视网膜色素变性基因型-表型研究进展

视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病，具有高度的遗传异质性及临床异质性。常染色体显性遗传性视网膜色素变性(ADRP)是较为常见的遗传方式。介绍4种主要的ADRP致病基因及其产物的结构和功能，分析遗传缺陷导致视网膜色素变性的饥制，并对相关基因的临床表型研究进行了归纳总结。     

常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因的研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP)是常见的遗传性视网膜变性疾病，它具有高度的遗传异质性，有不同的遗传方式和临床表型，目前已发现常染色体显性遗传型视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)的12种基因，其中已被克隆的有RHO，RDS，ROM1，RP1，NRL及CRX，未被克隆的有RP9，RP10，RP11，RP13，RP17及RP18，本文主要介绍与ADRP相关的几个基因的最新研究进展。     

碱性成纤维细胞生长因子治疗视网膜变性进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是世界上最常见的遗传性致盲疾患之一。目前的研究表明，碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblast growth factor,bFGF )可以挽救视网膜光感受器的变性。现将 bFGF的来源、生物学活性、在治疗视网膜变性疾病机制方面的研究进展以及采用bFGF基因转移治疗RP的研究现状等综述如下。(中华眼底病杂志，2002，18：167-168)     

X-连锁遗传视网膜色素变性相关基因研究概况

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼底病。至今,X-连锁RP已定位6个致病基因,并克隆了2个基因(RP2和RP3)。本文对X连锁型RP的遗传基因研究进展予以综述。     

常染色体显性遗传视网膜色素变性基因检测研究进展

视网膜色素变性(RP)是一组进行性的可致肓的遗传性视网膜疾病,以视网膜光感受器和色素上皮细胞变性为主要特征,发病率约为1/4000,全世界受累人数约为1百万人.RP具有明显的临床和遗传异质性.常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)占RP的20％～25％,目前共定位了21个位点,其中克隆了19个基因.由于ADRP危害较为严重、发病率较高,近年来已成为眼科遗传学研究的热点.此文对近年来研究进展做一综述.     

第六届视网膜色素变性国际会议综述

第六届视网膜色素变性国际会议于1990年7月19～22日在爱尔兰都柏林大学召开。这次盛会充分反映了近2年来世界各国对视网膜色素变性(RP)及其它变性视网膜疾病的基础和临床研究的动态和最新进展。内容包括各遗传型RP的基因定位、RP患者视紫红质基因点突变的研究、性连锁遗传型RP和无脉络膜病的基因克隆;RP动物模型发病机理的生化研究及分子遗传学研究;RP的基因治疗与细胞移植的实验研究;Refsum综合征患者的生化缺陷和临床治疗;以及RP的其它临床问题等。本文对这些内容进行了简要综述。     

兔胚胎全层视网膜移植至大鼠视网膜下的观察

视网膜色素变性(RP)是一组能导致进行性感光细胞变性和视觉障碍的遗传病症候群，目前尚无有效治疗方法。近年来研究表明视网膜移植是最接近临床应用治疗RP的方法。当RP进展到晚期，感光细胞和视网膜色素上皮(RPE)细胞都出现变性死亡，单独移植这两种成分都没有作用，此时病变视网膜的修复需要全层视网膜的移植。我们将青紫蓝兔胚胎全层视网膜移植到正常Wistar大鼠和视网膜变性RCS大鼠的视网膜下腔，观察移植物在宿主视网膜下腔的发育状况，从而探讨异种胚胎全层视网膜移植方法的可行性。     

视网膜色素变性的治疗进展

视网膜色素变性(RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮细胞功能丧失为共同表现的遗传性视网膜疾病.临床表现为夜盲,伴有进行性视野缺损,眼底色素沉着和视网膜电流图异常.近年对该病治疗上有一些研究.文中介绍了应用基因治疗、细胞移植、药物、人工视觉等方面治疗RP的一些进展.     

原发性视网膜色素变性的治疗研究进展

原发性视网膜色素变性 (retinitispigmentosa ,RP)是常见的单基因遗传性疾病 ,通常双眼发病 ,最终可导致患者失明。近几年 ,RP治疗的实验研究取得相当大的进展 ,基因治疗、生长因子治疗、视网膜移植和人工视网膜等都有所突破 ,后两者已用于人体试验。此外 ,对经典的药物疗法以及传统医学治疗方面也进行了新的探索。     

用科学的态度正确认识视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)是最常见的遗传性致盲眼底病,具有高散发性和高临床异质性.除了常见的遗传类型外,还具有双基因遗传,线粒体遗传,不完全显性遗传等新遗传方式.RP的表型复杂,Peripherin/RDS、RHO、RP2和RP3等RP基因出现了基因型和表型不一致现象,中心性、单发性、无色素性和缓慢型视网膜变性等少见RP具有复杂的临床表型.视网膜移植术、视网膜植入术、药物及神经营养因子治疗和基因治疗等治疗体系已经建立.但是,一些眼科医师对于RP治疗的新进展和新知识了解不多,因此积极地更新知识,以科学的态度正确地认识RP非常必要.(中华眼科杂志,2009,45:193-195)     

原发性视网膜色素变性合并血管闭塞的临床特点分析

目的探讨原发性视网膜色素变性(RP)合并视网膜血管闭塞患者的临床特点及预后。方法回顾性分析18例(36只眼)原发性RP合并视网膜血管闭塞患者的临床资料,包括眼底检查、荧光素眼底血管造影、吲哚氰绿血管造影、视网膜电图及视诱发电位等检查结果。对3例患者进行基因筛选。结果原发性RP合并视网膜血管闭塞患者的临床表现有视乳头萎缩、视网膜血管变细、广泛视网膜色素上皮萎缩。视网膜电图检查显示a、b波为无波型或近无波型。患者多有夜盲史。既符合原发性RP的临床表现,又具有血管闭塞的自身特征,如晚期血管可完全或近完全闭塞、视神经明显萎缩、脉络膜血管受累,最终致盲速度较原发性RP快,且无有效疗法。3例患者经基因筛查,在RHO及RLBPI两基因编码区中,未发现基因突变。结论原发性RP合并视网膜血管闭塞可能属于毯层视网膜变性范畴,血管进行性闭塞可能是其合并的临床表现。     

常染色体隐性遗传视网膜色素变性的相关基因研究进展

视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa，RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性致盲性视网膜疾病，特征性表现为夜盲、进行性视野缩窄和视力下降，眼底可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细和视盘蜡黄三联症。RP具有较大的遗传异质性和临床异质性，其中常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal recessive RP，ARRP)占RP的5%～20%，目前已定位43个致病基因，克隆了其中40个，并且不断有新的相关致病基因被报道。本文就近3a发现与ARRP相关的AGBL5、ARHGEF18、HGSNAT和ZNF408四个基因研究进展作一综述。     

视网膜色素变性治疗研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组遗传性视网膜疾病,其特征是渐进性感光细胞和视网膜色素上皮(RPE)细胞功能障碍,是世界范围内常见的致盲性眼病,且缺乏有效的治疗方法。目前RP的治疗方法包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植和中医治疗。本文综述了近年来国内外有关RP治疗的研究进展。