Klippel—Trenaunary—Weber综合征1例

患儿女 ,8岁 ,因走路不稳 2年、加重易跌跤半年就诊。患儿出生时右臀部皮肤即有一 3ｃｍ× 3ｃｍ大小红色皮疹 ,诊为“血管瘤” ,未治疗。随着年龄增长皮疹面积扩大 ,周边颜色加深并稍隆起。 2年前右下肢表浅静脉曲张 ,走路时摇晃 ,活动多时右下肢胀痛 ,近半年来行走时易跌跤 ,且右下肢胀痛明显。发病以来未进行任何治疗。既往无外伤及其他疾病史 ,无家族遗传病史 ,父母非近亲婚配。体检 :发育、营养一般 ,神志清 ,自动体位 ;右侧腰臀部、下腹部及下肢皮肤大片红斑 ,边缘不规则且颜色较深 ,与正常皮肤界限清楚 ,表浅静脉曲张 (见图 1、2 ) ;…     

Klippel—Trenaunay—Weber综合征1例报告

一个肢体的Klippel-Tenaunay-Weber综合征国内报告不少,但四肢均散在鲜红斑病,仅以一个肢体为重的病例较少见,我院在1999年3月收治1例,现报道如下:     

Klippel-Trenaunay-Weber综合征1例报告

患者女 ,5 6岁。左面部血管瘤 5 6年。出生后即发现左侧面部有一血管瘤 ,面积约 2ｃｍ× 2ｃｍ ,未治疗。 2 0岁后 ,皮损逐渐增大 ,延至左侧躯干及上下肢 ,肢体增粗、增长、多汗 ,出现跛行。家族中无类似病患者。体检 :系统检查未见异常。皮肤科情况 :左侧头面部、胸、腰、腹部及上下肢见大片紫红色扁平斑块 ,边界清 ,触之有海绵感 (图 1)。患侧大腿较对侧粗 6.5ｃｍ ,伴多条静脉曲张 ,无破溃。患侧下肢比对侧长 7.0ｃｍ ,上肢长2 .0ｃｍ (图 2 )。实验室检查 :血常规、肝肾功能、心电图及胸片均无异常改变。Ｘ光摄片提示 :左股骨、髌骨、胫…     

Sturge—Weber综合征

Sturge—Weber综合征是一种以面部毛细血管畸形、软脑膜血管瘤和眼血管畸形为特征的神经皮肤综合征。鲜红斑痣皮损累及整个三又神经眼支或双侧分布提示合并潜在的神经系统及眼的损害。增强核磁共振成像是诊断Sturge—Weber综合征最敏感的方法。治疗上,鲜红斑痣采用脉冲染料激光治疗,癫痫和青光眼采用药物或手术控制。     

Sturge—Weber综合征1例

Sturge—Weber综合征又名脑三叉神经血管瘤病,我们近期在门诊发现1例,报道如下。 临床资料 患者男,42岁。左额、面部红斑伴发作性意识丧失40余年人院。患者足月顺产,出生时即见左侧眼睑和上额部暗紫红色斑片,红斑缓慢增大、颜色变深。患者8个月大时出现抽搐伴意识丧失,数分钟后可自行缓解,此后每年发作3～4次。     

拟诊Weary-Kindler综合征一例

患者男,51岁,全身红斑、角化、皮肤异色、肢端水疱7年余,并伴有皮肤萎缩、光敏感、并指、粘膜损害、甲破坏、眼睑内翻、掌趾角化、假阿洪病、龋齿。皮肤病理：表皮角化过度,表皮萎缩,基底细胞液化变性,可见胶样小体。可见一处皮下裂隙,真皮浅层可见大量游离色素和嗜色素细胞。拟诊：Weary-kindler综合征。     

Ehlers-Danlos综合征一例

Ehlers－Danlos综合征亦名弹力过度性皮肤,是以皮肤牵张和弹力过度、皮肤与血管脆性增加、关节活动过度为特征的异质性遗传性结缔组织异常性疾病。患儿男,８岁。出生时正常,２岁起出现摔倒或嘻闹时易碰破四肢皮肤,伤口愈合延迟,并遗留萎缩性瘢痕。生长发育无异常,学习成绩良好。家族中无类似病史。体检：眼距较宽伴内眦赘皮,眼睑皮肤及眼球无异常。舌过度伸展,但不能触及鼻尖（Gorlin征可疑阳性）。皮肤科检查：①皮肤牵张和弹力过度,耳后、颈、前臂、腰部皮肤可拉至３cm左右,松手后迅速复原;②皮肤柔软,无天鹅绒样外观及淤斑…     

Marshall—White综合征5例

Marshall-white综合症临床极为少见 ,现报告5例。1　临床资料　　 5例患者 ,男 3例 ,女 2例 ,最小年龄 41岁 ,最大 45岁 ,平均 43 4岁。病程最短 8个月 ,最长 3年。皮损呈色素减退斑 ,圆形 ,米粒至豌豆大小。局限于足背、胫部 2例 ,波及膝关节与股部 3例 ,均在股远端 ,前臂、双手背同时受累者 3例。 5例中伴双手、足麻木 1例 ,双足轻度肿胀 1例 ,伴静脉曲张 1例 ,有多梦者 2例 ,均无失眠、心悸、心慌症状。发病前情绪不稳定、有焦虑症状者 1例。既往均身体健康 ,均无嗜烟、酒、茶史 ,家族中均无相同疾病患者。 5例查血常规均正常 ,3例肝、…     

Ramsey—Hunt综合征1例

Ramsey -Hunt综合征即耳带状疱疹———膝状神经节综合征 ,较为少见 ,现报告 1例。1　临床资料　患者女 ,5 6岁 ,农民。因右耳廓红斑、小水疱疼痛 3天 ,继之出现头昏、眩晕、面瘫 4天就诊。患者一周前在右耳廓内耳轮处出现红斑 ,上附 3颗粟粒大透明水疱 ,疼痛明显 ,未及治疗 ,3天后红斑渐淡 ,水疱干涸 ,但出现头昏、眩晕、右侧面瘫 ,曾在基层医院治疗未见效果。体检　右侧耳廓内耳轮处见边缘不清淡红斑 ,上有水疱干涸吸收的遗迹 ,两耳听力正常 ;眼球无震颤 ,瞳孔正常 ;嘴角向左偏斜 ,舌居中 ,口腔粘膜 (- )。临床诊断Ramsey-Hunt综合征 ,…     

Rothmund—Thomson综合征1例

患者,男性,16岁,临床表现为自出生后10个月开始在面部.耳廊.掌跖.四肢及臀部出现皮肤异色症样改变,伴有脱发.无汗。病理变化为真皮中下层钙盐及类脂质沉积、并可见泡沫细胞,多核巨细胞及肉芽肿样结构。     

皮肤病综合征

20090322 Waardenburg综合征的分子遗传学进展（综述）;20090323变形综合征一例;20090324无肢体增长的先天性静脉畸形肢体肥大综合征1例;20090325特发性肢端骨质溶解症三例     

误诊为水痘的Steven—Johnson综合征1例

Steven—Johnson综合征为渗出型多形红斑的严重型,死亡率高。我们曾将1例Steven—Johnson综合征的患儿误诊为水痘,现将误诊病例报告如下:     

持久性发疹性斑状毛细血管扩张一例

患者女,43岁。因右颈、面部皮疹伴瘙痒30年就诊。患者13岁时右颈部出现皮疹,开始为一片硬币大小的红斑,伴有瘙痒。此后每年发作2 ~ 3次,约半个月后缓解,留有白斑和色素沉着。皮损面积渐向周边扩大。曾多次就诊,诊断为白癜风、花斑癣等,短期外用皮炎平等糖皮质激素类药膏,口服酮康唑8周等治疗,均无疗效。既往有高血压,糖尿病病史1年,胆石症术后5年。家族中无类似患者……     

静脉曲张性骨肥大综合征1例

患儿女,5岁8个月。右下肢结节、静脉曲张5年,跛行4年。皮损主要分布于右下肢,表现为蚯蚓状隆起的曲张静脉、混合状的血管瘤以及右下肢的肥大增长,同时伴皮肤鱼鳞样改变。结合X线和B超检查诊断为静脉曲张性骨肥大综合征。根据患者临床表现选择治疗方案,如曲张浅静脉的结扎、剥脱术,局部血管瘤激光治疗等。