睾丸女性化综合征一家系2例调查

例1：神经性别女，19岁。以原发闭经前来就诊。查体：身高166cm，体重57kg，智力表型正常；乳房发育良好同正常女性，阴毛、腋毛缺如，女性外阴，阴道口闭锁，阴蒂肥大，左侧大阴唇深部有实性结节。B超示：盆腔内未见子宫及卵巢声像，性激素测定：睾丸酮为4．2ng／ml（正常女性〈0．9ng／ml，男性为2．5～10．5ng／ml）；行常规外周血染色体检查，计数50个核型，分析10个，染色体核型为46，XY。后进行左侧大阴唇内结节切除术，病理切片显示为睾丸组织。     

完全性睾丸女性化一家系2例

例１４２岁，身高１５８ｃｍ，体重５２ｋｇ，社会性别女，已婚，因左侧“卵巢肿瘤”而就诊。从无月经来潮，婚后不孕。体格检查：喉结不隆起。乳房扁平，外阴女性，阴毛呈女性分布。盲端阴道，未扪及子宫。Ｂ超盆腔探查未见子宫声像图。盆腔左侧有一１０ｃｍ×９５ｃｍ...     

睾丸女性化综合征2例报告

睾丸女性化综合征２例报告广东连州市红十字会医院（５１３４００）傅安发睾丸女性化是性别畸形中罕见的一种，现把我们收治的２例报告如下。病例报告患者系同胞姐妹，社会性别女，广东始兴县人，姐２５岁，妹２１岁。均因“原发性闭经”和“腹股沟肿物”而于１９８８年１...     

马凡综合征一家系三代4例报告

马凡综合征是一种少见的遗传性结缔组织疾病。现报告我科诊治的一家系三代4例如下。1病例报告例1先证者，女性，41岁。身高175cm。患者心悸，气急1年，加重不能平卧3天人院。人院后发作2次心前区绞痛，放射至左肩背部及左上肢．每次持续约15～30分钟缓解。查体：BP17．3／7．7kPa，体形瘦长，中指距179cm，端坐位，口唇紫组，腭弓高深，悬雍垂缺。主动脉瓣区可触及双期震颤，主动脉瓣区可闻及收缩期喷射样杂音及舒张期哈气样杂音，心尖区可闻及Ⅲ级收缩期杂音及舒张期隆隆样杂音，周围血管征阳性。超声心动图示：主动脉根部内径48mm，左房…     

一家系典型马凡氏综合征3代2例

马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)是一种常染色体显性遗传的结缔组织病。临床特点为眼、骨骼和心血管系统异常。本文报告一家系33人2例典型马凡氏综合征。先证者,女,35岁,住院号880422。平素能胜任体力劳动而无任何症状。1987年12月28日因劳累后胸痛,持续而剧烈,出汗,恶心呕吐,心慌、气喘。第二天全身浮肿。当时诊为“风心、心衰”给以强心、利尿剂治疗,有好转,半月后症状加重,B超报告为     

睾丸女性化综合征1例

1病历摘要 女,31岁。因“发现右侧腹股沟区可复性肿物6月余”拟“右侧腹股沟斜疝”收入院,自诉13岁初潮,月经稀发,之后一直无月经来潮,结婚5a余未避孕未孕,父母非近亲结婚,处四姐妹无兄弟,大姐及二姐正常发育,其母曾为生男孩而用民间偏方,三“姐”有染色体异常（XY孩型）伴隐睾。     

睾丸女性化综合征1例

患者社会性别女，21岁，因原发性闭经于2004-01-18到我院就诊。既往术诊治，无其余病史及特殊家族史体恪检查：外貌女性，无喉结，无胡须及腋毛，乳房发育按1970年Marshall和Tanner乳房分期标准为期．乳头、乳晕发育正常，阴阜处有少许阴毛，阴蒂肥大，长约1cm，双侧大阴唇内均可触及一体积约10mL的椭圆形肿物，     

睾丸女性化综合征1例

患者社会性别女性,52岁.发现右腹股沟肿块15年.查体:右腹股沟皮下肿块,8 cm×6 cm×4 cm大小,质软,边界不清,无压痛,表面皮肤无异常.B超示右腹股沟实性肿物.临床诊断:右腹股沟斜疝.手术切除肿物并送检.病理检查巨检:灰红色不规则形软组织6 cm×5 cm×3 cm大小;切面呈灰黄色不规则形结节状,4 cm×3 cm×2 cm大小,实性、质软,边界较清楚,周围附带少量灰红色软组织.     

家族性男性假两性畸形—完全型睾丸女性化综合征

我院最近在一家族同胞兄弟3人中发现2人为完全型睾九女性化综合征,现报告如下。例一,先证者,社会性别女,15岁,未婚。因两侧“大阴唇内发现肿物9年于1986年7月5日收入院。患者双亲系姑表兄妹结婚。患儿自幼以女孩抚养,6岁时父母发现其两侧“大阴唇”内有一小肿物,隧年龄增长逐渐长大。该女喜爱运动,体力较同龄女孩强,好游泳、钓鱼及体育运动,月经尚未来潮.检查:女性装扮,智力发育正常。血压100/70mmHg,体重36.5Kg,身高149.5c     

马凡综合征一家系3例

例 1,先证者 ,男 ,2 5岁 ,1991年篮球比赛时突然死亡 ,死亡诊断 :马凡综合征 ,夹层动脉瘤破裂 ?例 2 ,女 ,40岁 ,先证者之姐 ,1991年家系调查时体检 :身高 178cm ,体瘦 ,肢长 ,手臂间距 185cm ,鸡胸 ,手指瘦尖 ,如蜘蛛状 ,屈拇征和屈腕征阳性 ,脚呈弓形足 ,锤形趾 ,全身关节过伸 ,晶体半脱位 ,双眼近视 6 0 0度 ,心脏彩超报告 :降主动脉夹层动脉瘤。当时无症状未治疗。 1999年无明显诱因突然出现乏力、胸闷、意识淡漠 ,故急行降主动脉夹层动脉瘤腔内隔绝术。 2 0 0 1年患者出现胸闷、胸痛症状 ,诊断为急性主动脉瓣关闭不全伴升主动脉夹层动…     

睾丸女性化综合征合并睾丸畸胎瘤1例

患者外观女性,30岁,因自幼无月经及婚后2年不孕就诊。家族中有一胞姐患原发不孕。查体:第二性征发育尚好,外阴女性型,无阴毛,阴道长10cm,未见官颈,内诊未触及宫颈及宫体,盆腔偏左侧可触及大小约10×10cm的肿物,表面光滑、软硬度不均匀.可活动,与阴道不相连。化验:血FSH、LH正常.睾酮125mg/100ml。尿17-酮水     

睾丸女性化综合症二例报告

睾丸女性化综合症是男性假两性畸形的一种类型，属X连锁隐性遗传病。染色体核型为46，XY。患者有睾丸，也可正常地产生雄激素，但因其X染色体上的基因突变使组织对雄激素不产生效应，因此外表吴女性化。现将我院发现的二例报告如下：1．病例报道例1，白某，社会性别女，36岁，未婚，因慢性中耳炎在我院耳鼻喉科住院。查体除发现耳部阳性体症外，患者发育欠佳，身高150cm，体重43kg，智力尚可，女性面容，皮肤细腻，有喉结，双侧乳房不发育，外阴呈幼女样，无阴毛。患者从未有过周期性腹痛及月经来潮。故行细胞遗传学检查，染色体G显带分析…     

马凡综合征一家系报告

马凡综合征为一组少见的常染色体显性遗传性疾病.笔者调查了一高发家族,四代人中连续三代有6例发病,报告如下.     

睾丸女性化综合征超声所见1例

患者女性,51岁,已婚.因会阴部肿物来院检查.自幼发现会阴部无痛性肿物已达40年,从无月经来潮.临床体检:女性外貌,发育良好,两侧乳房稍小,心肺及腹部未见阳性体征,双侧大阴唇肥大,在其内侧可扪及椭圆性肿物,大小约30mm×20mm.彩色超声检查发现右侧大阴唇处探及一个33mm×18mm椭圆形回声团,边界清晰,其内光点分布尚均匀;在左侧大阴唇处探及一个32mm×22mm椭圆形回声团,边界清晰,其内光点分布不均匀.CDFI及CDE均未见有血流信号(图1).     

一家3代5例麻风病报告

笔者对1例麻风病患者逐年随访中,发现其家庭成员中有4人相继罹患麻风病,现报道如下.     

一家四代马凡综合征6例报告

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,其临床表现主要累及心血管系统、骨骼系统、眼和神经系统。该病在临床上较少见,但致残率极大,可发生猝死犤1犦。现将我们所遇的一家系6例报告如下。1病例报告例1先证者,男,37岁,农民,身高185cm。2003年12月26日因活动后心慌、胸...     

Alport综合征一家系误诊报告

Alport综合征又称遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎[1] ,或称眼耳肾综合征 ;临床表现主要是血尿、进行性肾功能衰竭 ,伴或不伴感音性耳聋和眼特征性改变。由于该病常需临床病理及基因两方面的诊断 ,因此确诊相当困难 ,易被误诊 ,现将一家系误诊情况报告如下。先证者 ,男性 ,15岁 ,因反复颜面、下肢水肿 11年 ,曾使用泼尼松反复治疗 8年 ,听力下降 5年 ,视物模糊 1年入院 ,入院前诊为肾病综合征。查体 :神清 ,反应稍迟钝 ,发育迟缓 ,满月脸 ,全身水肿外观 ,重度柯兴征 ,五官端正 ,无明显斜视及眼球震颤 ,心肺未见异常 ,肝脾不大 ,…     

同胞姐妹睾丸女性化综合症二例报告

<正> 睾丸女性化综合征是一种X—链锁隐性遗传疾病,常有明显家族史,属遗传性疾病。现将同胞姐妹睾丸女性化综合征二例报告如下: 例1,官××,26岁,社会性别:女,住院号:39306,自幼右侧腹股沟有包块,因原发闭经就诊。于1992年4月入院,父母非亲缘,患者系第二胎,母孕期无特殊病史,其兄及大妹均已婚生育,弟21岁,发育正常,小妹19岁,无月经。检查患者身高1.61m,体重46kg,女性外貌,发育营养中等,无喉节,声音如女性,智力正常,双侧乳房呈女性发育,乳头小,乳晕     

一家系3例血小板无力症报告

病例报告先证者谢×,(Ⅳ_2),女,15岁。因出生2个月后反复皮肤出血,鼻衄,流牙血于1987年10月10日入院。患者2个月龄时发现全身皮肤反复出现瘀点、紫斑及鼻衄,长牙后经常牙龈出血,皮肤外伤或拔牙时流血难止,常须到当地医院以明胶海绵、     

短暂性完全遗忘综合征3例报告

短暂性完全遗忘（Ｔｒａｎｓｉｅｎｔｇｌｏｂａｌａｍｎｅｓｉａ,ＴＧＡ）是一种临床综合征,表现为短暂性突然记忆障碍,一般不超过２４小时。自５０年代发现该病以来,国外已有近千例报道,但国内报道较少。我们收治３例病人,现就其病因、发病机理、临床特点、诊断及...