同异卵双胎儿间超声骨密度值差的分析研究

目的 了解同卵双胎儿与同性别异卵双胎儿超声骨密度值(speed ofsound,SOS值)同一性的差异,为人骨密度与基因的相关性提供依据.方法 将2010-2013年来我科做正常体检保健的双胎儿按同卵双胎儿、同性别异卵双胎儿分为两组,同卵双胎儿59对,同性别异卵双胎儿78对.分别对2组小儿做骨密度检测,并对2组间SOS差值的差异进行统计学分析.结果 同卵双胎儿的SOS值差较同性别异卵双胎儿SOS值差小(P=0.0029).同异卵两组SOS差值散点图差异的比较显示,同性别异卵组差值分散度明显大于同卵组(P=0.0026).结论 同卵双胎儿的骨密度值更接近,而同性别异卵双胎儿间骨密度值差异较大,提示人的骨密度值与基因相关.     

双生儿肤纹研究

本文分析研究137对双生儿的肤纹,发现双生儿肤纹参数与非双生儿肤纹参数有一定的差异,而同卵双生的肤纹较异卵双生更具有相似性,但同卵双生又有不完全一致性,可能是由遗传与环境因素共同决定的多基因遗传。     

基因在类风湿关节炎中的相对重要性：丹麦全国双胞胎人群的历史性队列研究

目的：了解环境和基因在类风湿关节炎（Rheumatoid Arhritis,RA)发病中的相对重要性。设计，将丹麦双胞胎登记和出院登记记录相结合进行历史性队列研究，同时用丹麦全国性死亡登记来评介本研究的完整性。背景：以两组人群为基础的全国双胞胎队列研究。参加：本研究共向37338例双胞胎发送了有关风湿性疾病的问卷，对本人自报患有RA的患进行了临床检查并从医院的病记录中到证实。主要的测定结果：同卵双生和异卵双生与先证RA的共患率。结果：问卷回应率为84．7％，经证实有13例同卵双生和36例异卵双生患有RA，在同卵双生对中无共患RA，在异卵双生对中共患RA的有2对，以捕获－再捕获方法确认的可能性为78．3％，与先证共患率在同卵双生中为0（95％可信区间为0－24．7），在异卵双生为8．8（1．9－23．7）。结论：基因在RA发病中仅起次要作用。     

双生子研究法在精神卫生领域的应用

双生子分为同卵双生(Monozygotic,MZ)和异卵双生(Dizygotic,DZ).利用MZ和DZ可以对遗传和环境因素在人类性状和疾病中的作用进行定量研究,这对于从病因学的角度探讨多基因遗传疾病的发生、发展具有重要意义.本文将就近十几年来双生子研究在心理卫生领域的应用进行回顾.     

混合淋巴细胞反应强度与个体间组织相容程度的定量关系

本文报道经ABO、Rh、HLA-R·S抗原鉴定核实的9对同卵双生同胞间MLR呈阴性,刺激指数最高不大于2;亲子间MLR呈低强度,刺激指数最高不大于7;一对异卵双生间二个单倍型不同,MLR呈高强度,刺激指数为10.90;无关间MLR强度一般较高,刺激指数大于7,但也有呈低反应者。MLR强度与个体间组织相容程度呈密切的定量关系。     

芜湖市198对双生儿的调查分析

通过对芜湖市中、小学和幼儿园的58 887名学生的普查,发现198对双生子,双生子发生率为3.4‰,其中同卵双生占60.77％,异卵双生占39.23％。本文就双生子的胎次和父母育龄的分布;双生子的智力、体征;双生与遗传等方面进行了研究。     

美国老年性黄斑变性的双胞胎研究:遗传和环境影响的相关作用

背景:老年性黄斑变性(A M D)是导致世界各地大多数老年人群不可逆盲的主要原因。然而,这一主要公共卫生问题病因学上的遗传和环境因素的相关重要性尚未明确。目的:观察遗传和环境因素的影响。受试者:国家科学院-国家研究委员会二战退役双胞胎军人登记处的出生于1917—1927年的存活双胞胎。方法:调查双胞胎中的黄斑变性患者。对纳入研究的双胞胎进行标准化检查和眼底照相。对840例老年男性双胞胎患者,其中210对为同卵双生,181对为双卵双生,进行AM D评估,所有患者一致或不一致的患有或不患有AM D,另有58例患者为单生子。采用一种合并有初…     

280对双生子龋齿的研究

双生子的研究是估价影响龋齿发生的遗传因素和环境因素的作用。 本研究选择了北京市儿童,共280对同性别的双生子,年龄8～18岁。186对为同卵双生,其中包括77对男性和109对女性。94对为异卵双生,其中包     

青岛地区双生子出生影响因素的病例对照研究

双生子分为同卵双生(monozygotic, MZ)与异卵双生(dizygotic, DZ)两种,由于其发生机制较单胎复杂得多,影响双生子出生的因素可能涉及很多方面.国内外研究发现不同国家和地区的双生子出生率(或活产双生子出生比)存在明显的地区差异[1-3].     

不通过5种感觉通道交流的双生子猜牌试验研究

目的讨论在儿童双生子个体间是否存在不通过5种感觉通道(视、听、触、嗅、味)的交流现象,并探索其遗传和环境的影响。方法募集6～16岁共同生活的儿童双生子,采集颊黏膜标本以提取DNA进行卵型鉴定,用纸牌试验方式,比较双生子猜牌正确率和数学期望值的大小,按卵型鉴定结果将双生子组分为同卵双生组和异卵双生组,比较猜牌正确率。结果双生子组的猜牌正确率大于数学期望值(P<0.05),同卵双生子猜牌正确率大于异卵双生子,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童双生子个体间可能有不通过5种感觉通道的交流现象存在,共同的遗传基础和生活环境可能是该交流现象产生的一个重要原因,尚不能确定遗传和环境对该现象的影响存在轻重之分。     

双生子皮纹学分析

报告47对同卵双生(MZ)和34对异卵双生(DZ)皮纹样本分析。MZ之间的皮纹学特性(TFRC,tPD,atd角度和指端图形),均有高度相似性,而DZ之间较少相同。MZ之间TFRC的差异少于20者占91.49％,而DZ之间只有35.29％。十指端同指指纹图形相同出现的频率亦有差别,ME之间都大于5,DZ之间均小于5,这些可作双生子卵性判定的参考依据。     

中低度近视眼遗传流行病学研究

目的探讨中低度近视眼与遗传的关系。方法对51对双生子进行扩瞳视网膜检影验光,视力不良者进行眼科常规检查及眼底检查,统计中低度近视眼的发病情况,并分别计算单卵双生和双卵双生发病一致率及遗传率。结果单卵双生和双卵双生发病一致率分别为77.27％,31.03％;中低度近视眼的遗传率为67.04％。结论遗传因素对中低度近视眼的形成起重要作用,并且其遗传因素大于环境因素,其遗传方式为多基因遗传。     

雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

骨质疏松是一种以骨量减少、骨强度减弱、骨折危险性增加的骨代谢性疾病,经对孪生子女和家族性调查表明,骨密度变异的75%～85%受遗传因素控制[1],有较强烈的遗传倾向.1994年Morrison等[2]首先提出了维生素D受体等位基因能预测骨密度的概念,其研究结果在骨质疏松研究领域引起普遍关注.目前,还发现了其他与骨密度有关的遗传标志物,如雌激素受体等位基因[3,4]、胶原Ⅰ型基因[5]等.我们采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)酶切技术,测定雌激素受体(ER)基因型,研究ER基因型在正常人群中的分布及其基因多态性与骨密度的关系.     

中低度近视眼遗传流行病学研究

目的 探讨中低度近视眼与遗传的关系。方法 对51对双生子进行扩瞳视网膜检影验光，视力不良者进行眼科常规检查及眼底检查，统计中低度近视眼的发病情况，并分别计算单卵双生和双卵双生发病一致率及遗传率。结果 单卵双生和双卵双生发病一致率分别为77．27％，31．03％；中低度近视眼的遗传率为67．04％。结论 遗传因素对中低度近视眼的形成起重要作用，并且其遗传因素大于环境因素，其遗传方式为多基因遗传。     

基因多态性与肠易激综合征

许多疾病的发生是多个遗传因素影响不同的易感基因或(和)同一易感基因的一个以上的相关位点以及与后天环境因素共同作用的结果。肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)是常见的胃肠道疾病,其病因及发病机制尚不完全清楚。有研究表明,IBS患者存在家族集聚现象[1];同卵双生     

卵性鉴定的概率计算

本文介绍了以相似性法进行卵性鉴定的概率计算方法,并结合上海地区双生子调查结果及ABO、MN,P、Rh血型系统和唾液分泌型的基因频率,计算了这些指标都一致时诊断为同卵双生的卵型一致性可靠率。     

广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性与骨密度无关

目的 研究广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性的分布及其与骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术检测193例绝经前广州地区妇女维生素D受体基因型,用双能X线骨密度仪测量腰椎、股骨颈、瓦氏三角、大转子等处骨密度.结果 193例测试对象中,维生素D受体基因型分别为bb型120例(62.2%)、Bb型64例(33.2%),BB型9例(4.6%);b等位基因频率为78.76%,B等位基因频率为21.24%.基因分布符合Hardy-Weinberg定律,其基因型与所测量部位的骨密度无关.结论 未观察到绝经前妇女维生素D受体基因型与骨密度有关,维生素D受体基因BsmI多态性还不能作为预测广州地区绝经前妇女是否易患骨质疏松危险性的遗传标志物.     

女人天生比男人善良

英国的一项研究显示,女性天生比男性更善良.英国爱丁堡大学的研究人员对958对双胞胎进行了调查,其中既有基因完全相同的同卵双胞胎,也有存在基因差异的异卵双胞胎,以研究基因和环境各自在多大程度上影响性格.     

系统性红斑狼疮(SLE)患者家族人员的免疫学检查

<正> 在对SLE的研究中,越来越多的证据表明,SLE的发病与遗传因素有关。在临床上,SLE的遗传坝向也是比较突出的,同一家族中可能有2个以上的患者,有的还为双生甚至是同卵双生。有的亲属虽无显性症状,但可除出自身抗体或有其他血清蛋白异常。本实验的目的在于从测定与SLE患者有血缘关系的亲属的免疫学指标入手,以探讨SLE的发病与遗传因素的关系。     

维生素D受体基因与骨质疏松症

骨质疏松症是一种全身性骨骼疾病，与众多因素有关，而遗传是其中的重要决定因素.在目前研究的若干候选基因中，维生素D受体基因最受关注。维生素D受体是类固醇激素受体超家族的成员，与骨化三醇结合后能调节血钙和骨矿化。本文就维生素D受体基因与骨转换、骨密度、骨量影响因素及药物治疗间关系的进展进行综述，从而阐明维生素D受体基因在骨质疏松症发病机制中的作用。