播散性表浅性光化性汗孔角化症一家系

先证者 ( 14)　男 ,11岁。于 1年前患者发现右面颊部有两个大头针帽大小的深褐色环形丘疹 ,中央早先有褐色鳞屑 ,继后鳞屑脱落。局部有微痒感 ,无其它自觉症状。最近又发现左面颊出现 1个约 1～ 2 mm大小的环形丘疹 ,遂于我科就诊。皮肤科情况 :右面颊有 3个角化性丘疹 ,左面颊有一圆形角化性丘疹 ,直径 1～ 2 mm。皮损边缘清楚呈线堤状隆起呈黑褐色或棕褐色 ,中央稍萎缩凹陷、中央皮色减退。其它部位如双手臂、手背等均无皮损。其他检查 :系统检查未见异常。因先证者父亲患同一疾病 ,取其右小腿外侧一皮损的角化隆起处的活检标本作组织病理…     

播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系11例

先证者　男 ,2 6岁。患者 7岁时鼻梁上出现针头大小淡褐色皮疹 ,后逐渐扩大 ,随后颜面、四肢远端也出现同样皮损。经日晒后皮损可泛发加重 ,但除偶感微痒外 ,无其他不适。查体 :全身系统检查无异常。皮肤科检查 :颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见环状不规则形的淡褐色斑片 ,多数表浅密集分布 ,少数则散在孤立 ,其大小不等且边界清楚 ,约 30 0余个。皮损边缘部堤状隆起 ,颜色较深 ,中央色淡且稍萎缩 ,毳毛消失。最大的皮损位于臀部约 4cm× 4cm。粘膜上未见明显皮损。病理活检示 :角化过度 ,部分区域可见角化不全 ,其下方颗粒层消失…     

坏死性淋巴细胞性毛囊炎一家系三例

先证者　男,63岁。出生时皮肤正常,自30多岁始,无明显诱因左手背出现一黄豆大红色丘疹样物,顶部有黑头,伴疼痛。渐渐形成粉瘤,破溃后,有白色皮脂样物溢出,局部出现暗黑色、粘着性出血性痂。血痂自行脱落,留下永久性、火山口样疤痕。此后,在患者面部、颈部、四肢和躯干的皮肤,相继出现相同病变。但右侧鼻翼旁出现类似病变后,皮损色黑、刺丛状向外周扩展,不脱落,边缘呈鼠咬状。曾在耳廓、下颌下及四肢皮下形成结节并继发感染。病理检查发现:表皮角化过度,角化不全;颗粒层增生;棘层不规则肥厚、假性上皮瘤样增生;真皮层内可见毛囊角栓形成、淋…     

播散性表浅性光化性汗孔角化症一大家系

先证者　男 ,2 1岁。颜面多发性环状深色角化疹近 2 0年。曾于上海某医院求治 ,应用激光、维甲酸类等治疗 ,症状略缓解 ,但数周后再次复发。因颜面皮损近来数目增多、颜色加深就诊。患者约 2岁被发现脸部出现数个很小的环形皮损 ,随着年龄的增长单个皮损缓慢扩大 ,数目逐渐增多 ,皮损从脸部向手足背、上下肢等扩展。查体 :内科系统检查未见异常。皮肤科检查 :颜面有几十个独立的圆形或类圆形皮损 ,直径 2～ 4mm,皮损边缘呈线堤状隆起、中央呈向心性萎缩 ,皮肤变薄 ,毳毛消失 ;外周皮色呈黑褐色或棕褐色、中央皮色减退。严重者环形皮损可相互…     

Cowden病并发贲门癌1例

患者女性,58岁.因身体明显消瘦伴胸骨后疼痛、吞咽困难入院.查体:颜面部、四肢、躯干见多发性丘疹,口唇、舌、牙龈、颊部黏膜布满细小乳头及丘疹,似草莓样或鹅卵石样外观,舌体肥厚(图1);甲状腺肿大明显,双侧乳腺未触及肿块,腹软,无明显压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及肿大.纤维胃镜示:食管全段密布细小乳头或成簇密集的实性小叶团块,乳头表面光滑(图2);贲门处见溃疡性肿物,5.0 cm×3.0 cm×2.5 cm大小,溃疡污秽,溃疡周边黏膜不规则,呈堤状隆起,黏膜放射状断裂,质脆,触之易出血.     

汗管角化症一家系

汗管角化症一家系丁政云，孙笑菊，李琰先证者男，６９岁，因全身出现角化性斑块并缓慢进行性加重１８年就诊。患者最初于胸部出现绿豆、黄豆大小斑丘疹，皮疹缓慢扩大、融合，并向躯干、头面及四肢发展。系统检查未见异常。患者胸腹部、背部、前臂泛发性花生米、蚕豆大小...     

多发性神经纤维瘤病一家系四例

先证者　女 ,2 9岁 ,自幼腰部出现黄豆大小包块 ,缓慢增大 ,后躯干、面部、颈部相继出现同样包块 2 5年 ,来我院就诊。幼童时躯干皮肤出现色素沉着 ,继而生长为绿豆大小包块 ,生长缓慢 ,发病区域无痛感、痒感。查体 :患者一般情况佳 ,包块以腰、腹部多 ,上臂及面、颈部散在 ,包块突出皮肤 ,最大者如杏核 ,最小者如小米粒 ,浅表可触及 ,光滑可推动 ,均伴不同程度浅咖啡色色素沉着。面部及腰部易摩擦部位包块皮肤表面角化严重。胸、腰、骶椎、四肢部位经 X线检查未见异常 ,腹、盆腔 B超检查未见包块。 1%奴夫卡因局麻下于左前臂皮下切取 1cm…     

先天性层板状鱼鳞病一家系两例

先证者　男 ,第 4胎 ,第 4产 ,足月顺产。生后即发现全身包裹一层棕黄色牛皮纸样角化皮肤。眼睑外翻 ,口唇呈鱼口状 ,鼻塞 ,张口呼吸 ,耳廓增厚。毛发、指甲发育不良、质地松脆 ,指趾拳曲不能松动。心、肺未见异常。腹软 ,肝、脾不肿大。四肢活动度好 ,哭声响亮 ,不能吮乳。生后第 2天额面部、口周及躯干皮肤皲裂 ,露出棕红色皮肤 ,眼睑外翻恢复正常 ,会吮乳 ,但因鼻塞重而吸吮困难。予 3%水杨酸软膏涂抹皮肤 ,抗生素防治感染 ,静脉营养等治疗 ,1周后角化皮肤逐渐大块脱落 ,2个月后全部脱落。全身皮肤呈棕红色 ,四肢及躯干皮肤轻度角化 ,体…     

子宫颈皮脂腺异位1例

<正>患者女性，43岁，1个月前出现上腹阻塞感伴下腹坠痛就诊。既往有人乳头瘤病毒感染(HPV 52型)，复查HPV仍呈高危52型阳性。门诊阴道镜检查发现子宫颈外口黏膜见成簇的、颗粒状黄色丘疹样结节，遂于子宫颈5～6点处取活检行病理检查。病理检查眼观:送检子宫颈活检灰白色组织3块，最大径0.3～0.5 cm，黏膜面见多个颗粒状黄色结节状隆起。镜检:子宫颈被覆鳞状上皮细胞增生，伴不典型挖空样细胞;上皮下见叶状分布的细胞团，细胞团最外层呈单层排列，胞质嗜碱性，中央逐渐成熟，胞质透明或空泡状(图1、2)。     

成人色素性荨麻疹1例

患者 ,男 ,36岁 ,双上臂出现丘疹 5个月 ,加重 3天。 5个月前 ,患者无明显诱因双上臂出现丘疹 ,丘疹如黄豆大小 ,无明显自觉症状 ,以后逐渐扩展到躯干、颈部和下肢 ,略感瘙痒。否认类似家族史。查体 :发育良好 ,浅表淋巴结未扪及肿大 ,肝脾无异常 ,骨骼发育正常。颈、躯干和四肢可见泛发孤立绿豆至黄豆大小丘疹 ,呈淡红色或皮色 ,偶有轻微色素沉着 ,边界清 ,质偏中 ,无压痛 (图 1)。皮肤划痕试验阳性。实验室检查 :血常规 :ＷＢＣ 8 18× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 5 6 2 ,淋巴细胞 0 2 5 3,嗜酸性粒细胞 0 12 ,嗜碱性粒细胞 0 0 0 7。未行…     

肌阵挛性肌张力障碍综合征一家系六例

先证者(Ⅲ1)男,25岁。因颈部不自主向左侧扭转伴阵发性的肢体抖动7年到我院就诊。患者于18岁开始出现短暂发作的双上肢肌阵挛,半年后出现了阵阵颈部不自主向左侧扭转。此后阵挛发作有时波及躯干和下肢。颈部不自主向左侧扭转和肌阵挛的症状于精神紧张后加重,入睡后症状消失。肌阵挛和颈部扭转的症状于少量饮酒后明显减轻。神经系统查体:智能正常,颅神经检查(-)。四肢肌张力、肌力、腱反射、感觉系统正常,无病理反射和共济运动异常。查体过程中可见颈部向左侧不自主扭转和短暂阵发性的四肢和躯干的肌阵挛。脑电图、肌电图、体感诱发电位正常…     

遗传性泛发性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅲ9)女,23岁,汉族。因“全身皮肤色素异常17年”于2006年6月29日来我科就诊。患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑,间杂色素减退斑,无自觉症状,其母有类似皮疹未引起注意。此后皮疹逐渐增多,面部及四肢末端伴发点状色素沉着斑。否认长期服药史及砷等化学品接触史。未曾治疗。父母非近亲结婚。查体:一般情况良好,系统检查未见异常。皮肤科检查:面部及四肢末端散在针尖至米粒大小淡褐色斑,躯干、四肢近端、颈部大量淡褐色至深褐色斑,粟粒至黄豆大小,并间杂淡白色色素减退斑。未见鳞屑、萎缩及毛细…     

色素失禁症伴肤纹改变1例

病例报告 患儿女,5 1/2岁。右眼胀痛2天,于1988年1月2日收住院。患儿出生时1月左右颈部皮肤有点状花斑,以后逐渐增多,遍及躯干、四肢;视物不如正常儿,尚能自由玩耍;2天前突然右眼发红、痛。患儿系第一胎,出生时父母均为28岁,非近亲婚配,家族中无同样病史。体格检查:发育、营养一般,智力低下,躯干、颈、四肢及手、足背皮肤有蓝灰色,暗灰色或棕色色素斑,形状不规则,呈泼水状、旋涡状或地图状(见封四图⑥)。双踝关节呈内翻畸形(见封四图⑦⑧)。     

汗管角化症一家系三代9例告报

汗管角化症(porokeratosis)是一种少见的遗传性慢性皮肤病,鉴于国内报告较少,现将我们遇到的一家系9例报告如下。 病例与家系 病例报告 先证者,王某,男,55岁。因患冠心病、频发室早博收治内科病房,经查体发现面部及全身散在圆形或不规则形褐色皮损。经追问,该患者于20岁在面部出现褐色小斑点,后逐渐扩大,遍布全身,以面部及四肢为多,分布较对称,无痛痒及任何不适感,夏日加重。 皮肤科所见:面部、四肢、躯干有大     

神经纤维瘤一家系七例

先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界不清,核染色深.病理诊断为神经纤维瘤病.     

神经纤维瘤一家系七例

先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界不清,核染色深.病理诊断为神经纤维瘤病.     

神经纤维瘤一家系七例

先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界不清,核染色深.病理诊断为神经纤维瘤病.     

掌跖角化性皮肤综合征—家系的遗传学研究

本文对 1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例 ,在临床检查的基础上 ,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究 ,证实本病为常染色体显性遗传病 ,作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征” ,并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论。     

泛发性发疹型汗管瘤一家系八例

先证者(Ⅲ9)女,41岁.因皮肤多处起棕褐色小丘疹就诊.查体:先证者的面部、额部和眼周、颈部和耳下及上肢遍布棕褐色小丘疹.染色体核型分析正常,诊断为泛发性发疹样汗管瘤.     

神经纤维瘤一家系四例

先证者(Ⅲ1)男,42岁.因"多发皮肤结节24年,肢体无力1年"来诊.患者24年前,全身皮肤出现多发结节及褐色色素斑,逐渐增大增多,无红肿痛.2年前骶尾部结节突然增大(由约6 cm增大至25 cm,穿刺内部为血肿),手术切除.1年前出现四肢麻木无力,左侧明显.既往史、个人史无特殊.查体:全身皮肤多发结节及褐色斑,大小不等,四肢肌张力增高,肌力4级,感觉正常,四肢腱发射亢进,双侧霍夫曼征、巴宾斯基、查多克阳性,下颌反射阳性.辅助检查:颅脑及颈椎MRI显示颈髓压迫.行颈髓外占位切除术,病理显示神经纤维瘤,术后2月随访,肢体麻木无力症状明显缓解.