小儿结节性硬化症10例临床分析

目的：提高小儿结节性硬化症的早期诊断率，避免漏诊和误诊。方法：回顾性分析过去确诊的10例结节性硬化症患儿的临床表现及治疗。结果：该病以皮肤改变、癫痫、智能低下为特征。结论：注重小儿皮肤特征性改变，及早CT检查，能早期诊断。     

儿童结节性硬化症58例临床分析

目的：了解儿童结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）的临床特征，以提高对儿童TS的认识。方法：对58例TS患儿的临床症状、体征及实验室检查等方面的资料进行回顾性分析。结果：58例TS患儿中，53例（91％）出现癫痫，头部CT扫描和MRI的异常检出率分别为98％（42／43）和83％（10／12），25例（43％）诊断出智力低下，48例（83％）具有皮肤损害，其中色素减退斑36例（62％）、面部血管纤维瘤19例（33％）及咖啡斑11例，心脏错构瘤检出率96％（42／44）。结论：所有癫痫患儿均应注意有无TS相关损害，儿童TS相关损害常见于脑、心脏及皮肤，色素减退斑是TS患儿最常见的皮损     

结节性硬化症28例分析

目的 探讨结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法 回顾性分析28例TSC患者的临床资料.结果 就诊患者年龄6月龄～32岁.12岁以下患者21例(75％).有癫痫发作者24例(85.7％),智力低下者22例(78.6％),有皮脂腺瘤者19例(67.9％),有家族史者9例(32.1％),同时具备癫痫、智力低下及皮脂腺瘤者5例(17.9％).脑CT检查全部病例均有脑室管膜下钙化,11例脑实质内可见钙化,其中18例患者同时行MRI检查,发现16例室管膜下结节.脑电图异常率为75％.结论 本病以癫痫发作、智能障碍和皮脂腺瘤为主要临床特征.颅脑CT、MRI和脑电图检查对该疾病的诊断有重要价值.     

儿童脑结节性硬化临床与CT分析

目的　探讨儿童脑结节性硬化的临床与CT特点。方法　对以癫痫为主诉症状的 185 9例患儿进行CT扫描 ,3 3例确诊为脑结节性硬化 ,分析其临床与CT表现。结果　脑结节性硬化临床上有癫痫、智力低下、皮脂腺瘤典型的三联征 ,但并不一定每一位患者都全部具备 ;CT上有室管膜下钙化结节和皮质结节特征性表现。结论　CT结合临床 ,可对本病做出明确诊断。     

伴结节性硬化症的双肾血管平滑肌脂肪瘤二例报告及文献复习

[目的]探讨伴结节性硬化症的肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)的临床特点.[方法]分析本院收治2例伴结节性硬化症的双肾AML的临床诊治资料并复习文献.[结果]男性患者具有典型"面部皮疹、智力障碍及癫痫发作"三联征,伴多发肾外病灶.女性患者有典型面部皮疹,经过B超及CT检查诊断巨大AML.其子有结节性硬化症及AML病史.男性患者行左肾根治性切除.女性患者行肾动脉选择性栓塞.[结论]伴结节性硬化症的双肾AML,B超及CT检查、手术或细针穿刺活检能够确诊.其治疗方案应根据双侧肾肿瘤大小,分布等情况决定.     

13例儿童结节性硬化症合并癫痫的护理

【摘要】 目的 探讨儿童结节性硬化症合并癫痫的护理。方法 收集2015年1月至 2018年2月儿童结节性硬化症合并癫痫的患儿13例，对患儿心理护理、癫痫发作期护理、抗癫痫药物的服药以及皮肤色素脱失斑护理指导，建立医护同组随访模式。结果 13例患儿症状均控制出院，未出现舌咬伤或骨折等意外事件。1例患儿发生癫痫持续状态再次入院，1例患儿发生坠床不良事件，13例患儿通过皮肤涂抹雷帕霉素软膏后，皮肤色素脱失斑范围均有所缩小。结论 对结节性硬化症合并癫痫的患儿实施针对性的护理干预措施，能提高治疗效果，降低并发症发生率。     

无典型临床表现结节性硬化症的CT诊断

典型结节性硬化症临床表现为癫痫、智力低下和皮脂腺瘤 ,称为 3联征 ,依其临床特征性表现即可确诊 ,不必作影像学检查 ,但临床表现不明显即顿挫型病例则诊断困难 ,易误诊和漏诊 ,此时 CT可成功地协助诊断。有鉴于此 ,笔者回顾性分析2 8例不典型临床结节性硬化症的颅脑 CT表现 ,探讨其 CT诊断价值。1　对象和方法1.1　对象　本组纳入标准 :近 12 a来我院临床首次诊断未考虑为结节性硬化症 ,且症状和体征为 3联征中的 1项或 2项 ,最后经临床和影像学资料证实 ,其中 8例经 CT复查病灶大小与形态无变化。共 2 8例 ,男 7例 ,女 2 1例 ,年龄 3…     

结节性硬化症的特殊影像表现

目的:探讨结节性硬化症的特殊影像表现特征,提高对本病的认识。方法:回顾性分析结节性硬化症35例,特殊影像表现9例,其中视网膜错构瘤3例,脑巨细胞星形细胞瘤3例,肾错构瘤2例,头皮下血管纤维瘤1例。CT平扫5例,平扫加增强3例,MRI平扫加增强扫描1例,手术病理证实5例。结果:视网膜错构瘤表现为视盘及其周围扁平或结节状向球内突出肿块,多伴有钙化;脑巨细胞星形细胞瘤发生在莫氏孔,向侧脑室内突出,常伴有钙化及脑积水;肾错构瘤表现为肾内含脂肪密度的肿块,多向肾轮廓外突出;头皮下血管纤维瘤表现为圆形或卵圆形软组织密度肿块。结论:CT及MRI检查对结节性硬化症的诊断具有重要价值,结合临床特点及脑内特征改变对其特殊表现可做出定性诊断。     

结节性硬化症一家3例报告

结节性硬化症一家３例报告广东省番禺市人民医院（５１１４００）张富生，林桂龙结节性硬化症是一种少见的遗传性疾病，临床有皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三大特征。国内各地均有少数散发，现将我院收治的一家三口发病情况报告如下。例１女，８岁，２岁起有癫痫史，每月发作...     

结节性硬化症2例报告

结节性硬化症是先天性家族性疾病,比较少见。临床以癫痫发作、智力减退和面部皮脂瘤为特征。现将本院近十年来确诊的2例介绍如下。1　临床资料例1:男,4岁,出生史正常,家族史无结节性硬化症,发病年龄为9个月。首发为婴儿痉挛症,以后为大发作,反复持续数秒至数分钟。鼻翼两侧少汗,出现米粒大小淡红色丘疹,质硬、无痒感,疹间正常,无色素脱失斑,智力明显低下。脑电图示:广泛棘慢波。ＣＴ示:左额顶叶脑皮质内多发小结节状高密度影。血常规、超声波、电解质均正常。给予抗癫痫药物不能控制抽搐。例2:女9岁,出生史正常,家族史无结节性硬化症,发病年…     

结节性硬化的临床和CT诊断

【目的】探讨结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）的临床特征和CT表现，提高对本病的认知和诊断水平。【方法】回顾分析19例经临床和病理诊断的TS患者临床特征和影像学资料。【结果】19例确诊TS患者临床多以癫痫、头痛和智力低下就诊。CT表现为：Ⅰ型，室管膜下小点状钙化灶或小结节灶（12例）。Ⅱ型，室管膜下斑片状或结节融合状钙化灶（5例）。其中1例合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤向侧脑室内突出。Ⅲ型，室管膜下斑片状钙化灶合并脑皮质和皮质下区钙化灶（2例），1例合并左眼视网膜错构瘤。【结论】CT对TS的诊断具有重要价值。患儿临床特点和CT扫描颅内特征改变相结合可对TS作出定性诊断。     

CT与MRI在结节性硬化诊断中的价值

目的：探讨CT及MRI在结节性硬化诊断中的价值。方法：回顾性分析2003~2006年南昌大学第一附属医院经临床证实的18例结节性硬化病人的CT、MRI资料。结果：CT典型表现为侧脑室内或周围的钙化灶,实质内小错构瘤,室管膜下巨细胞星形细胞瘤,累及腹部脏器时有大小不一的错构瘤。MRI表现脑实质内异常信号灶,T1WI呈低信号,T2WI为高信号。结论：结节性硬化症是一种可累及大脑、肾脏、皮肤、肝、脾、骨骼等多系统器官的综合征,CT显示脑室管膜下钙化灶,对诊断具有特异性,MRI检查能发现更多病变,对非钙化性病变比较敏感,两者起互补作用。     

健康教育促进小儿结节性硬化症患者神经功能恢复

结节性硬化症(tuberoussclerosis,TS)是一种多系统受累神经皮肤综合征。临床特征为癫痫、智力低下、皮肤色素脱失斑和面部血管纤维瘤。由于此病病程极其缓慢、并发症多,需要长期治疗。开展健康教育,提高患儿及家长的应对能力,配合治疗与护理,对提高生活质量有十分重要的意义。     

健康教育促进小儿结节性硬化症患者神经功能恢复

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种多系统受累神经皮肤综合征。临床特征为癫痫、智力低下、皮肤色素脱失斑和面部血管纤维瘤。由于此病病程极其缓慢、并发症多，需要长期治疗。开展健康教育，提高患儿及家长的应对能力，配合治疗与护理，对提高生活质量有十分重要的意义。     

结节性硬化的CT诊断

目的：分析结节性硬化的CT特点,材料与方法：系统分析17例病理证实的结节性硬化的CT表现,男9例,女8例,年龄30天－28岁（平均年龄35／4岁）,3例进行CT增强扫描,患者临床表现主要为癫痫,智力障碍和面部皮脂腺瘤。结果：病灶13例位于侧脑室周围,4例位于脑皮质区,结节化14例,结节无钙化3例,增强扫描示无钙化结节呈轻度强化,结论：结节性硬化的影像学表现,患者年龄,临床症状及病灶位置有一定特点,CT是诊断结节性硬化的有效方法。     

中枢神经系统受累的儿童噬血细胞性淋巴组织增生症临床分析

目的分析儿童噬血细胞性淋巴组织增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)患儿中枢神经系统受累的临床特征和预后。方法回顾性分析13例出现中枢神经系统受累的HLH患儿的临床及影像学资料,并应用Kaplan-Meier法分析5年生存率。结果 13例HLH患儿中癫痫发作7例,意识障碍3例,面神经麻痹1例,烦躁1例,吞咽困难和构音障碍1例;1例有恶性血液病家族史;3例MUNC13-4基因突变,1例编码perforin-1基因突变;4例感染EB病毒;13例患儿均行脑CT和MRI检查,7例影像学表现正常,6例异常;7例癫痫发作患者中2例服用抗癫痫药物治疗,5例未服用抗癫痫药物情况下癫痫停止发作;13例患儿死亡4例,5年生存率为69%。结论中枢神经系统受累的HLH患者死亡风险较高,脑CT/MRI影像检查可表现异常,对提高HLH诊断有一定价值。     

颅面血管瘤病的CT诊断1例报告

患儿男，2岁．智力低下，不能讲话，左侧肢体偏瘫，右额及眉间应肤见小片状血管痣．脑CT所见：右倾腔较左侧小，右额顶颞枕叶脑表面广泛分布的脑回状钙化影，患例大脑半球变小，脑沟增宽．讨论：颅面血管瘤病为先天性脑部和三叉神经皮肤分布区同时有血管瘤存在而得名．本病胸部主要病理表现为覆盖大脑皮质的软脑膜血管异常，病变区皮层和血管壁钙质沉着，皮质萎缩，神经胶质增生等．临床主要表现在脑部病变例的面部控三叉神经分布区的皮肤粘膜上有血管痣，常伴有癫痫、肢体偏瘫、智力低下等表现。本病CT诊断依据为大脑表面的波浪状或脑回…     

儿童脑萎缩93例与临床疾病相关分析

目的:了解儿童脑萎缩的病因、脑形态学改变与临床疾病的关系,探讨儿童脑萎缩的防治措施。方法:对93例经头颅CT或MRI确诊为脑萎缩的患儿,对其脑瘫、癫痫及智力障碍等相关临床疾病的观察及资料分析。结果:39例(41.9%)因窒息致缺氧缺血性脑病(HIE),是第一位病因。发生脑瘫89例(85.69%),占脑萎缩第一位;癫痫38例(40.86%),占第二位。脑萎缩同具有脑瘫、癫痫及低智者28例(30.11%)。结论:脑萎缩多系不同病因引起的脑发育不良或脑退行性变所致,可导致患儿运动及智力障碍,严重威胁儿童身心健康。预防HIE可减少儿童脑萎缩发生。     

脑结节性硬化症的MRI诊断

目的：探讨MRI对脑结节性硬化症的诊断价值。方法：回顾分析经临床病理证实的17例脑结节性硬化（TS）的临床表现及MRI影像学特征。结果：MR表现室管膜下多发结节,T1WI呈低等信号、T2WI呈等信号,增强无强化;皮质下及脑白质错构瘤,T1WI为低等信号、T2WI为高低混杂信号,增强部分轻度强化;室管膜下巨细胞瘤,呈长T1、长T2信号,增强明显强化。结论：脑结节性硬化症发病部位具有一定特点,MR信号能反应病变的病理特征,对临床诊断和中枢神经系统损害程度的评价有重要意义。     

儿童结节性硬化症1例

患儿,男,13岁,因晕厥1次入院.不伴发热,头痛,呕吐 等.无癫痫及智力低下,无肾脏疾病.现上初中二年级,成绩中等.其母体健.查体:意识清楚,发育良好,智力正常.前 胸见色素脱失斑1个,背部见咖啡奶酪斑2个,约2 cm×2 cm 大小.颈软,心肺腹未发现异常.四肢肌肉未见萎缩,肌张力 正常,双侧病理征阴性.血常规:白细胞8.5×10 9,血红蛋白 105 g/L,血小板175×10.,肝肾功能正常.肝胆超声无异常征象,脑CT检查发现室管膜下多个钙化结节.诊断为结节性硬化症(TS).给予抗炎对症治疗3天后患儿自动出院.