甲型血友病携带者妇女出血倾向和因子Ⅷ分析

甲型血友病携带者妇女出血倾向和因子Ⅷ分析湖南医科大学附属湘雅医院吴新华，曾文洁，解勤之，陈方平甲型血友病（凝血因子Ⅷ缺乏症）为性联隐性遗传疾病，通常男性患病，女性为携带者，由于不同血友病基因缺陷部位不同导致外显率不一［１、２］，携带者Ⅷ：Ｃ活性变化较...     

一例凝血因子Ⅷ1680A→G点突变

为了研究在无内含子２２倒位的甲型血友病中的ＦⅧ基因的其他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）、单链构象多态性（ＳＳＣＰ）对５１例无内含子２２倒位的甲型血友病患者的ＦⅧ基因外显子１４３′侧进行研究。结果发现一例遗传性点突变，密码子１６８０ＴＡＴ（酪）→ＴＧＴ（半胱）的突变。阐明甲型血友病的点突变有助于了解ＦⅧ蛋白各功能域的精细功能，为甲型血友病家系携带者检测和产前诊断提供一种有价值的方法     

一例凝血因子Ⅷ1680A→C点突变

为了研究在无内含子２２倒位的甲因友病中的ＦⅧ基因的基他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）、单链构象多态性（ＳＳＣＰ）对５１例无内含子２２倒位的甲型血友病患者的ＦⅧ基因外显子１４３＇侧进行研究。结果发现一例遗传性点突变，密码子１６８０ＴＡ（酷）→ＴＧＴ（半胱）的突变。阐明甲型血友病的点突变有助于了解ＦⅧ蛋白各功能域的精细功能，为甲型血友病家系携带者检测和产前诊断提供一种有价值的方法。     

应用PCR和RFLP连锁分析对甲型血友病进行产前诊断

应用ＰＣＲ和ＲＦＬＰ连锁分析对甲型血友病进行产前诊断刘炜培张羽虹张履明周润甜（广东省佛山市第一人民医院，佛山５２８０００）甲型血友病是一种常见的伴性遗传病，是由于凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因发生突变而导致凝血障碍。本病在男性中发生率约为１／５０００。目前对...     

一期法测定正常人和甲型血友病病人血浆及冷沉淀中FⅧ：C结果分析

一期法测定正常人和甲型血友病病人血浆及冷沉淀中ＦⅧ：Ｃ结果分析１６１００５齐齐哈尔市红十字中心血站孙维萍，陈月，张立建ＦⅧ：Ｃ促凝血活性缺乏可引起甲型血友病［１］。临床上，诊断血友病、监测血友病病人治疗效果及检测凝血因子Ⅷ制剂（如冷沉淀）都需要测定Ｆ...     

血友病诊断和治疗的专家共识

血友病（hemophilia）是一组性联隐性遗传的出血疾病。其临床上分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷症）2型，分别由凝血因子Ⅷ（FⅧ）和凝血因子Ⅸ（FIX）基因突变所致。在男性人群中，血友病A的发病率约为1／5000，血友病B的发病率约为1／25000；所有血友病男性患者中，血友病A约占80％-85％，血友病B约占15％-20％。而女性血友病患者极其罕见。     

血友病并发FⅧ抑制的研究进展

血友病并发ＦⅧ抑制的研究进展６１００８１中国医学科学院中国协和医科大学输血研究所汪涛刘文芳甲型血友病是因凝血因子Ⅷ缺陷所致的出血性疾病，通常的治疗方法是输注所缺乏的凝血因子制剂以达到治疗和预防外伤和手术出血的需要。而反复输注凝血因子可能产生的抗ＦⅧ∶...     

测定凝血因子Ⅷ促凝活性的实验条件优化

凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）促凝活性（ＦⅧ∶Ｃ）测定是确诊甲型血友病的主要方法，也是ＦⅧ制品（如冷沉淀、中纯ＦⅧ等）研制、开发和质控不可缺少的手段之一。但ＦⅧ∶Ｃ测定是一个受多种因素影响的实验。笔者参考文献［１，２］的测定方法，并以凝血实验的温育曲线稳定性为指...     

1例血友病病人行玻璃体切割手术的围术期护理

血友病（hemophilia）是一组性联隐性遗传的出血性疾病,其临床上分为血友病A型[凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症]和血友病B型[凝血因子Ⅸ（FIX）缺陷症]两种类型,分别由FⅧ和FIX基因突变所致。在男性人群中,血友病A型的发病率为1／5000,血友病B型的发病率为1／25000;所有血友病男病人中,A型血友病占80％～85％,B型血友病占15％～20％。     

抗因子Ⅷ抗体与临床处理的现状

血循环中出现因子Ⅷ(FⅧ)抗体,一般发生在甲型血友病。据道导,有5～20％的甲型血友病产生对FⅧ的抑制物。Shapiro报告有5～10％的甲型血友病患者对FⅧ促凝活性(Ⅷ:C)产生抑制物。瑞典有8％的重症甲型血友病循环中有抑制物。抑制物发生的百分率差异很大,为1～21％。抑制物出现可能与接受输血、冷沉淀物或FⅧ浓缩物有关。大多数发生于重型血友病。一旦发生出血,治疗很困难。现将抗FⅧ抗体及其临床处理中的有关问题综述如下:     

血友病A基因突变及其检测方法的进展

血友病Ａ是由于凝固子Ⅷ基因缺陷所致的Ｘ－连锁遗传性出血性疾病，ＦⅧ基因庞大结构复杂且基因突变异质性高，因此对血友病Ａ的产前诊断和携带者诊断国困难，近来，随着对ＦⅧ基因结构研究的深入，发现了一些新的突变类型，同时突变检测方法也有较大的发展。     

因子Ⅷ基因与血友病甲

因子Ⅷ(FⅧ)是一种血浆中的微量糖蛋白,在正常凝血中起关键作用。FⅧ的先天缺陷可发生于血友病甲、血管性假血友病(vWD)以及FⅧ、FV联合缺陷症。本文将对FⅧ的结构,特别是关于血友病的基因缺陷以及在遗传咨询中的应用作一综述。     

血友病

１引言血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血因子缺乏所致的出血性疾病。血友病A（因子Ⅷ缺乏症）占８０％,血友病B（因子Ⅸ缺乏症）占１５％至２０％,因子Ⅺ缺乏症（血友病）最少见。共同特征为引起活性凝血活酶生成障碍而致出血。２发病机制血友病是遗传性疾病,血友病A、血友病B是X连锁性染色体隐性遗传,如因子Ⅷ经克隆及序列分析,占X染色体长度的０．１,７０％患者有家族史。当X染色体的因子Ⅷ、因子Ⅸ基因发生缺乏、插入等突变,致使因子Ⅷ、因子Ⅸ结构异常或含量减少以至缺乏。约１／３患者无肯定的家族史,可能是X基因自发…     

FⅧ基因内二核苷酸重复序列在中国人群中多态性的研究与血友病甲基因诊断

应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，（ＣＡ）ｎ拷贝数分别为１８，１９，２０，２１，２２，２３和２４。频率分布在０．００８～０．４９６，多态信息量为６４．６％。利用该位点的多态性对１０个甲型血友病家系进行了连锁分析，其中５个家系可用该多态性区分携带者的正常和有缺陷的ＦⅧ基因，诊断率为５０％。     

聚合酶链反应结合Taq Ⅰ酶切分析检测到一例凝血因子Ⅷ基因热点突变

聚合酶链反应结合ＴａｑⅠ酶切分析检测到一例凝血因子Ⅷ基因热点突变王泳李震宇万海英张威程大卫阮长耿我们介绍运用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶ＴａｑⅠ酶切分析方法研究凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因热点突变，首次在国内发现１例血友病Ａ基因热点突变，现报道如...     

8例甲型血友病患者治疗中冷沉淀因子Ⅷ生物半存期的测定

<正> 血浆冷沉淀(内含因子Ⅷ)是目前国内治疗甲型血友病出血的主要因子Ⅷ制剂之一。测定因子Ⅷ的生物半存期可了解其体内消耗情况,为临床治疗甲型血友病出血提供实际依据,并对因子Ⅷ制剂的质控和评价提供参考。     

白细胞介素6诱导人凝血因子Ⅷ基因的体外表达

血友病A是一种单基因遗传病，基因治疗有可能根治本病，因此，近二十年来国内外在血友病A基因治疗的研究方面做了大量工作，取得了一定进展，但总的效果并不理想，焦点是凝血因子Ⅷ（FⅧ）的表达量低，表达持续时间短。所以，研究FⅧ基因表达的调控，以提高其表达水平，延长表达时间，是当前和今后血友病A基因治疗研究的重点和方向。我们观察了白细胞介素6（IL-6）在体外对人FⅧ基因表达的影响，并对其机制进行了初步探讨。     

一例血友病A伴抑制物免疫耐受诱导治疗的护理

血友病A是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,为凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因异常所致,其临床特点为自发性关节出血和／或深部组织／肌肉出血。FⅧ替代治疗已公认为血友病A的最佳疗法,FⅧ抑制物的产生是其最严重的并发症。     

一个包括10%希腊血友病患者的特大轻型甲型血友病家系调查

对源于希腊北部Macedonia城Aiani村的一个特大甲型血友病家系进行了调查。该家系共有91例轻型甲型血友病患者,占希腊血友病患者的10％;其中80例属于9个主要家系分支,11例属于5个小分支,与主要分支的关系不明。其Ⅷ: C活性为5％～20％,平均11±5％;vWF:Ag水平正常。通过聚合酶链反应一双链构象多态性分析(PCR—DSCP)及直接测序分析揭示;因子Ⅷ基因第7外显子280位密码子发生碱基替     

血友病患者长期输注冷沉淀后HBV、HCV、HIV和梅毒的调查

冷沉淀物是从全血中提取的血浆制品，可广泛用于某些出血性疾病，凝血因子缺乏症和某些疾病并发的弥漫性血管内凝血（DIC）及血友病患者，尤其是第Ⅷ因子缺乏的甲型血友病，有明显作用。用后可迅速纠正出血倾向，消肿止痛，达到止血化瘀的目的，挽救患者生命。冷沉淀作为血液制品，在献血员中虽然检测了HBV、HCV、HIV和梅毒，