小鼠微卫星DNA研究的进展

1微卫星及其分析检测方法 微卫星又称为短串联重复序列（short tandemrepeats，STRs）、简单重复序列（Simple sequence repeat，SSR），常见的有二、三、四核苷酸重复序列，约占真核基因组的5％。其基本构成单位为2-6bp，多位于编码区附近，也可位于基因内的间隔区、外显子、内含子和调控区域，且分布均匀。     

膀胱移行细胞癌基因组(CA)n重复序列不稳定性的研究

目的 探讨膀胱移行细胞部基因组（CA）n重复序列不稳定性与肿瘤生物学特性的相关性。方法 26例膀胱移行细胞癌肿瘤基因组DNA，Inter-SSR PCR扩增，聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 PCR扩增产物约20多种，片段大小为104－1200bp，带型的差异主要是增加或减少，染色增强或减弱，不稳定系数与肿瘤的分级呈正相关。结论 膀胱移行细胞部基因组中平均有12．8％（的（CA）n重复序列DNA片段与正常组织基因组有差异，肿瘤分级越高差异越大。     

短串联重复序列的研究进展

短串联重复序列 (short tandem repeat,简称 STR) ,也称微卫星 DNA(microsatellite) ,是一类广泛存于真核生物基因组中的 DNA串联重复序列 ,其核心序列为 2 - 6 bp[2 ] ,多存在于非翻译区及内含子中 ,重复次数通常在 15～ 30次。其中以(CA) n、(GT) n、(CAG) n为核心序列的 STR在基因组中分布最为广泛 ,一般每个微卫星位点有十几个等位片断 ,具有高度多态性[2 ] ,其高度多态性主要源于核心序列重复次数的个体间差异 ,这种差异在基因传递的过程中一般遵循孟德尔共显性遗传规律 [2 ] 。 STR作为一个重要的遗传标记 ,通过 PCR的方法 …     

孕妇血浆中胎儿DNA的提取及STR基因的检测

目的探索在孕妇血浆中提取胎儿DNA及STR基因的检测方法。方法提取10名健康孕妇（12～40周）血浆标本中胎儿游离DNA,对15个短串联重复序列（shorttandemrepeat,STR）基因位点和1个性别Amelogenin基因进行聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）扩增。同时,检测孕妇及其丈夫的基因组DNA,进行对照研究。结果经性别Amelogenin基因的检测,与胎儿实际的性别符合率为100%。经STR-PCR检测发现,所有10例孕妇血浆中均检测出父源性胎儿DNA的存在,检测数量为2.89±1.62。结论本实验采取的方法准确性较高,可作为符合国家法律规定范围内的一种无创性的产前诊断方法 。     

1例煮熟尸块的DNA鉴定

短串联重复序列（short tandem repeat，STR）亦称为微卫星DNA，是广泛存在于真核生物基因组中的DNA串联重复序列，其核心序列为2～6bp，多存在于非翻译区及内含子中，重复次数通常在5～30次．STR属高鉴别能力遗传标记，各位点的等位基因片段多在100～400bp，具有多态性高、检测速度快及灵敏度高等特点，被广泛应用于法医学的个体识别和亲子鉴定．     

人类内源性长末端重复序列的研究

以长末端重复序列为探针研究人类基因组表明,内源性长末端重复序列随机地分布于人染色体基因组内,在整个基因组中可能有10~3拷贝。分析肿瘤细胞DNA的长末端重复序列,提示内源性长末端重复序列和细胞恶变之间可能没有直接相关性。     

人类基因组中短串联重复序列的研究及应用现状

短串联重复序列(short tandem repeat，STR)也称做微卫星(Microsatellite)DNA。广泛存在于真核生物基因组中，具有高度的多态性，作为新一代遗传标记，STR以其独特的优势保存下来，使分子生物学方面的研究发生了翻天覆地的变化。     

志贺菌中成簇的规律间隔短回文重复序列的特点及其关联性分析

目的：利用数据库和临床分离的志贺菌菌株分析志贺菌中成簇的规律间隔短回文重复序列（CRISPR）的特点,探讨CRISPR-Q1的特性及CRISPR间的关联性。方法：根据志贺菌基因组数据库利用引物序列和PCR扩增获得志贺菌的CRISPR序列信息,采用多序列比对等方法获得每个菌株中CRISPR的分布、间隔序列数及序列特点;利用BLAST分析CRISPR-Q1中重复序列和间隔序列,检测重复序列和间隔序列在菌株中的分布特点以及CRISPR-Q1在菌株中的位置及特征;分析数据库和实验室中志贺菌CRISPR-Q1中间隔序列数与CRISPR1或CRISPR2的关系。结果：在数据库107株志贺菌中,106株志贺菌含有CRISPR1或CRISPR2,8株志贺菌的CRISPR1或CRISPR2含有多个间隔序列;106株志贺菌含有CRISPR-Q1,其中有13株志贺菌的CRISPR-Q1中有多个间隔序列。在实验室12株志贺菌中,有6株含有CRISPR1或CRISPR2,12株均含有CRISPR-Q1;CRISPR-Q1间隔序列中的一部分（约35 bp）在同一个菌株的染色体基因组上分布广泛,重复序列同样如此,CRISPR-Q1中还存在基因外重复序列（REP）元素。数据库志贺菌中的CRISPR-Q1间隔序列数与CRISPR1和CRISPR2有关联（χ²=61.6,P<0.01）,实验室志贺菌中的CRISPR-Q1间隔序列数与CRISPR1和CRISPR2有关联（P=0.015）。结论：CRISPR-Q1在志贺菌中广泛分布,其序列中存在REP元素;志贺菌的CRISPR1和CRISPR2与CRISPR-Q1有关联。     

两例TPOX基因座3个等位基因的亲子鉴定案件分析

<正>短串联重复序列(short tandem repeats, STR)广泛存在于人类基因组中,核心序列一般由2～6个碱基构成,其核心序列串联重复排列的数目变化构成序列长度差异,具有高度多态性。短串联重复序列作为一种遗传标记能在群体中稳定遗传,且遗传遵循孟德尔遗传定律。随着DNA测序技术的迅速发展,近年来多种由STR遗传标记组成系统的商品化试剂盒获得认可,STR自动分型技术得以普及。因其具有高度多态性、稳定的遗传性和可重复性、自动化程度高、     

微卫星不稳定性分析中的相关问题

1 微卫星及其不稳定性的概念和意义 微卫星(microsatellite,MS),是指DNA基因组中小于10个核苷酸的简单重复序列,又称短串联重复(short tandem repeat,STR),是一种遍布于人类基因组的重复序列,一般为2～6个碱基重复,如(CA)n、(GT)n、(CAG)n等,尤以(CA)n重复序列最为常见.     

人类基因组微卫星DNA多态及其法医学应用

人类基因组是指人类细胞的DNA 分子中所包含的储藏有人体全部遗传信息的一整套基因它包括细胞核所构成的基因组和线粒体DNA 所构成的基因组两部分细胞核基因组规模庞大结构复杂包含了人类基因组的绝大部分基因其DNA 分子总长度可达3 10 6 Kb 基因总数约5 ~10 万个而线粒体基因组是一个结构简单的小基因组DNA 分子总长度约1 6 .6 Kb 基因数仅37 个人类基因组是一个十分稳定的体系不同民族不同群体的个体有相同数目的基因也有基本相同的核苷酸序列正是基因组结构的这种稳定性保证了人类作为一个物种的稳定性和同一物种向的共同性然而人…     

河南汉族人群DYS464和DYS527基因座单体型遗传多态性检测

目的：检测河南地区汉族人群中Y染色体两个多拷贝短串联重复序列（STR）基因座DYS464和DYS527单体型的遗传多态性。方法：对110例河南汉族男性无关个体血样本基因组DNA采用荧光标记引物进行PCR扩增,PCR产物在ABI3100遗传分析仪上毛细管电泳分析,并对不同重复序列分别测序。结果：DYS464基因座为四拷贝,核心序列重复数目变异在11～18次;DYS527基因座为双拷贝,核心序列重复数目变异在17～25次。110例河南汉族男性无关个体中,两个基因座所组成的单体型有104种,其中99种单体型仅出现1次,频率为0.0091,单体型基因多样性为0.9988,个体识别力为0.9897。结论：DY464和DYS527基因座具有高度多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。     

微卫星

微卫星 (microsatellite ,MS)是指DNA基因组中小于 10个核苷酸的简单重复序列 ,又称短串联重复 (shorttandemrepeat,STR) ,是一种普遍存在于人类基因组的重复序列 ,一般为 2～ 6个碱基重复 ,如 (CA)n、(GT)n、(CAG)n等 ,尤以 (CA)n重复序列最为常见。其长度由重复单位的拷贝数决定 ,是一类呈高度多态的遗传标记 ,不仅可用于基因组遗传连锁图的构建以及基因的定位与克隆 ,而且可用于遗传性疾病的连锁分析和基因诊断。其重复单位数目的改变可以引起相当高的多态性 ,但突变率仅为 5×10 -45× 10 -5,在家系中可以稳定地遗传 ,是一种很好…     

肺癌中的微卫星异常现象及其临床意义

近年研究表明 ,微卫星不稳定性和杂合性缺失与肺癌的发生、发展密切相关 ,是肺癌发生、发展的又一可能机制 ,微卫星异常的检测也有助于肺癌的早期诊断。1　微卫星DNA概述1.1　微卫星DNA的概念及特点　微卫星DNA(microsatelliteDNA)又称短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STRs)、简单重复顺序 (simplesequencesrepeats ,SSRs) ,是广泛分布于原核、真核生物基因组中的短小串联重复的DNA序列 ,这类DNA序列没有编码功能 ,占人类基因组的 5 %～ 10 % ,一般由 2～ 6个核苷酸组成的重复单元串联排列而成 ,如 (CA)n、(TG)n、(CAG)n、…     

短串联重复序列与亲子鉴定

随着对人类DNA序列的不断深入了解，已发现许多短串联重复序列（STR）具有遗传多态性犤１犦，这些遗传多态性位点除在人类群体遗传学及临床疾病的研究工作中起了重要的作用外，近几年也广泛应用于法医学的亲子鉴定及个人识别。亲子鉴定（paternitytest）亦称亲权鉴定，是应用医学、生物学理论和技术，判断父母与子女之间是否存在亲生关系的科学鉴定。自人类社会以婚姻关系为纽带的家庭出现后，父母与子女之间血缘关系的鉴定问题也相应产生，涉及的内容非常广泛，诸如家庭纠纷，怀疑子女不是亲生；婚外生育，要求确认孩子的生父；未婚孕，…     

人类短串联重复序列的应用研究

短串联重复序列（Short Tandem Repeat，STR）作为继限制性片段长度多态性之后的第2代遗传标记，自20世纪80年代末，90年代初得到开发利用以来，在检测方法手段及应用领域等都得到了不断的拓展，现已广泛应用于遗传制图、基因定位、遗传病的诊断、群体遗传学的研究、法医学鉴定等，是目前应用最广泛的遗传标记。本文就STR的研究概况和应用作一综述。     

微卫星标记及其在实验动物中的应用

微卫星序列广泛存在于各类真核基因组中，是一种简单序列重复（simple sequence repeats，SSR）。由于它具有多态性高、结果稳定可靠等特点，因此是一种十分理想的分子标记，在遗传图谱构建、数量性状位点（QTL）定位、标记辅助选择、遗传多样性评估、遗传监测等领域都有着重要的应用价值。     

弓形虫529 bp重复序列基因的PCR阳性质控质粒的构建

目的：构建含有弓形虫529 bp高度重复序列基因的重组质粒,为基于该基因的弓形虫病分子生物学诊断建立标准阳性对照品。方法：以弓形虫RH株基因组DNA为模板,对529 bp的基因片段进行扩增,将纯化后的PCR产物与pMD18-T载体连接后转入大肠埃希菌DH-5α中,提取重组质粒PCR及测序鉴定。以弓形虫529 bp基因为靶基因设计的检测引物,扩增弓形虫基因组DNA及质粒DNA。结果：PCR产物序列与GENBANK中弓形虫529 bp基因序列完全一致。以弓形虫基因组DNA和质粒DNA为模板,成功扩增出预期的249bp基因片段。结论：成功构建可作为标准阳性对照品的含有弓形虫529 bp高度重复序列基因的重组质粒pMD-18-Tox,为经济实用的弓形虫诊断试剂盒的研制奠定了基础。     

微卫星(microsatellite,MS)

微卫星(microsatellite,Ms)是指DNA基因组中小于10个核苷酸的简单重复序列,又称短串联重复(short tandem repeat,sm),是一种普遍存在于人类基因组的重复序列,一般为2～6个碱基重复,如(CA)n、(GT)n、(CAG)n等,尤以(CA)n重复序列最为常见。     

非霍奇金淋巴瘤中MSI/LOH与抑癌基因研究进展

肿瘤表型的形成涉及由肿瘤抑制基因（tumorsuppressorgene，TSG）失活引起的肿瘤抑制途径和由DNA错配修复系统功能缺陷引起的微卫星改变。微卫星是广泛存在于原核及真核细胞基因组中简单串联重复DNA序列，并具有高度多态性。人类许多肿瘤的发生、发展与基因组特定微卫星DNA遗传的不稳定性（mierosatelliteinstability，MSI）及相应等位基因的杂合性缺失（10ssofhetero~gosity，LOH）有关．某些特异染色体微卫星的LOH多同时伴有该位点上的抑癌基因失活，并在肿瘤的发生发展过程中发挥重要作用。微卫星改变是否引起其他基因改变而导致恶性肿瘤发生是目前国内外研究的热点。笔者就近年此方面研究进展进行综述如下。