血浆甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素诊断嗜铬组织来源肿瘤的意义

目的 探讨血浆甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)诊断嗜铬组织来源肿瘤(嗜铬细胞瘤)的意义.方法 选择2003年5月- 2008年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院具有嗜铬细胞瘤筛查指征的患者,高效液相色谱分析法检测并比较嗜铬细胞瘤和非嗜铬细胞瘤患者以及嗜铬细胞患者手术前后血浆NMN和MN水平,受试者工作特征(ROC)曲线评价血浆NMN和MN诊断嗜铬细胞瘤的敏感度和特异性.结果 259例嗜铬细胞瘤患者和4 387例非嗜铬细胞瘤患者入选本研究.NMN和MN的 ROC曲线下面积分别为0.989±0.005和0.783±0.019;嗜铬细胞瘤与非嗜铬细胞瘤患者血浆NMN[(2930.56±4166.56) pg/mL和(70.48±25.07) pg/mL]和MN[(585.68±1368.75) pg/mL和(45.61±42.63) pg/mL]比较,差异均具有统计学意义(P=0.00);血浆NMN在130 pg/mL时诊断嗜铬细胞瘤的敏感性和特异性分别为95.4%和90.0%,血浆MN在83 pg/mL时诊断敏感性和特异性分别为51.4%和90.0%.69例嗜铬细胞患者手术前后NMN[(3 145.8±3651.86) pg/mL和(233.1±934.92) pg/mL]和MN[(653.7±1 053.12) pg/mL和(47.56±25.82) pg/mL]比较,差异均具有统计学意义(P=0.00).结论 血浆NMN和MN水平可作为嗜铬细胞瘤的一线筛查指标,术后血浆NMN和MN水平可反映手术效果和早期发现肿瘤转移或复发.     

血浆游离型甲氧基肾上腺素类物质检测正常的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床特点

目的: 分析散发嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma,PPGL)患者中血浆游离型甲氧基肾上腺素类物质(metanephrines,MNs)正常者的临床特点,MNs已作为PPGL的首选检测方法在临床中广泛应用,MNs正常的PPGL较少见。方法: 选择2015年3月—2020年1月于北京大学第一医院行泌尿外科手术,病理确诊为PPGL的散发患者共104例,所有患者均有术前血浆游离型MNs检测结果,其中8例(7.69%)MNs正常。回顾MNs正常患者的就诊原因,临床表现,术前检测血浆游离型MNs、3-甲氧基酪胺(3-methoxytyramine, 3-MT)、血儿茶酚胺和嗜铬粒蛋白A(chromograninA, CgA)的结果,影像学表现,术前诊断,术前用药准备,术中血压波动情况及肿瘤组织病理学特点,并与同期MNs升高的PPGL患者相比较。对MNs正常患者进行术后随访。结果: MNs正常的8例PPGL患者中,最常见的临床症状为多汗(3/8)、腰腹痛(3/8)、头痛(2/8)、心悸(2/8)和疲乏(2/8)。对比MNs正常组和升高组患者的其他生化检验结果,血3-MT、儿茶酚胺诊断阳性率组间差异无统计学意义,血浆CgA诊断阳性率在MNs正常组显著下降(2/5 vs.41/43,P=0.005)。两组患者增强CT出现典型表现的比例差异无统计学意义。在8例MNs正常患者中,6例因明确的PPGL既往史,或典型的症状及CT表现,3-MT、CgA升高,PET-CT阳性等原因诊断为PPGL,2例误诊为无功能腺瘤或原发性醛固酮增多症。全部MNs正常患者均应用α受体阻滞剂术前准备,其中1例出现术中平均动脉压<60 mmHg。8例术后随访的中位时间为1.5(0.5~4.5)年,增强CT检查均未见新发肿瘤证据。2例MNs正常患者术后复查3-MT和(或)CgA降至正常。结论: 对于出现PPGL典型症状的肾上腺或腹膜后肿瘤患者及有PPGL既往史患者,MNs检测正常不能作为排除PPGL的充分依据。血3-MT、儿茶酚胺、CgA及影像学检查或对PPGL的诊断有帮助。怀疑MNs正常的PPGL患者推荐应用α受体阻滞剂术前准备,但应避免过量。MNs正常患者的术后随访应重点监测术前阳性的生化指标。     

血浆游离型甲氧基肾上腺素类物质检测正常的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床特点

目的: 分析散发嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma,PPGL)患者中血浆游离型甲氧基肾上腺素类物质(metanephrines,MNs)正常者的临床特点,MNs已作为PPGL的首选检测方法在临床中广泛应用,MNs正常的PPGL较少见。方法: 选择2015年3月—2020年1月于北京大学第一医院行泌尿外科手术,病理确诊为PPGL的散发患者共104例,所有患者均有术前血浆游离型MNs检测结果,其中8例(7.69%)MNs正常。回顾MNs正常患者的就诊原因,临床表现,术前检测血浆游离型MNs、3-甲氧基酪胺(3-methoxytyramine, 3-MT)、血儿茶酚胺和嗜铬粒蛋白A(chromograninA, CgA)的结果,影像学表现,术前诊断,术前用药准备,术中血压波动情况及肿瘤组织病理学特点,并与同期MNs升高的PPGL患者相比较。对MNs正常患者进行术后随访。结果: MNs正常的8例PPGL患者中,最常见的临床症状为多汗(3/8)、腰腹痛(3/8)、头痛(2/8)、心悸(2/8)和疲乏(2/8)。对比MNs正常组和升高组患者的其他生化检验结果,血3-MT、儿茶酚胺诊断阳性率组间差异无统计学意义,血浆CgA诊断阳性率在MNs正常组显著下降(2/5 vs.41/43,P=0.005)。两组患者增强CT出现典型表现的比例差异无统计学意义。在8例MNs正常患者中,6例因明确的PPGL既往史,或典型的症状及CT表现,3-MT、CgA升高,PET-CT阳性等原因诊断为PPGL,2例误诊为无功能腺瘤或原发性醛固酮增多症。全部MNs正常患者均应用α受体阻滞剂术前准备,其中1例出现术中平均动脉压<60 mmHg。8例术后随访的中位时间为1.5(0.5~4.5)年,增强CT检查均未见新发肿瘤证据。2例MNs正常患者术后复查3-MT和(或)CgA降至正常。结论: 对于出现PPGL典型症状的肾上腺或腹膜后肿瘤患者及有PPGL既往史患者,MNs检测正常不能作为排除PPGL的充分依据。血3-MT、儿茶酚胺、CgA及影像学检查或对PPGL的诊断有帮助。怀疑MNs正常的PPGL患者推荐应用α受体阻滞剂术前准备,但应避免过量。MNs正常患者的术后随访应重点监测术前阳性的生化指标。     

嗜铬细胞瘤及副神经节瘤不同生化表型的CT征象对比研究

目的 分析生化阴性嗜铬细胞瘤及副神经节瘤（pheochromocytomas and paragangliomas,PPGLs）的电子计算机断层扫描（computed tomography,CT）征象是否有别于生化阳性PPGLs,同时了解生化阳性PPGLs不同表型的CT征象是否存在差异。方法 回顾性分析131例PPGLs患者的术前腹部增强CT图像,包括肿瘤位置、大小、形态、囊变坏死、液-液分层、钙化、向心结节状强化、肿瘤内粗大血管、强化包膜、绝对廓清率及相对廓清率。根据生化水平,将患者分为生化阳性组和阴性组,阳性组进一步分为去甲肾上腺素型、肾上腺素型及多巴胺型。比较各组及各表型间的CT征象差异。结果 相较于生化阴性组,阳性组PPGLs更大（Z=-2.064,P=0.039）、囊变坏死（χ²=6.610,P=0.010）及向心结节状强化（χ²=3.909,P=0.048）的比例更高;相较于去甲肾上腺素型,肾上腺素型PPGLs更大（Z=-2.036,P=0.042）、强化包膜比例更高（χ²=7.242,P=0.007）。结论 肿瘤大小、囊变坏死及向心结节状强化的CT征象有助于术前诊断生化阴性PPGLs,肿瘤大小及强化包膜有助于解释去甲肾上腺素型及肾上腺素型PPGLs不同临床表现产生的机制。     

HPLC-ED检测血浆游离型甲氧基肾上腺素类物质诊断嗜铬细胞瘤及预后观察

目的：探讨高效液相色谱-电化学法（high performance liquid chromatography-electrochemical detection,HPLC-ED）检测血浆游离型甲氧基肾上腺素类物质（metanephrines,MNs）在嗜铬细胞瘤中诊断应用和预后观察。方法：采用HPLC-ED检测分析血浆游离型MNs嗜铬细胞瘤患者21例、健康对照组26例、原发性高血压组23例和非嗜铬细胞瘤性肾上腺占位性疾病组24例。结果：嗜铬细胞瘤患者血浆游离型MNs浓度明显高于其他３组（P<0.05）;以甲氧基去甲肾上腺素（normetanephrine,NMN）150 ng/L和（或）甲氧基肾上腺素（metanephrine,MN）120 ng/L为切点,诊断敏感度、特异性分别为100%、89%。NMN、MN浓度与肿瘤体积密切相关（NMN：r=0.952,P=0.000;MN：r=0.510,P=0.018）。嗜铬细胞瘤患者在肿瘤切除后血MNs浓度迅速降低。结论：血浆游离型MNs是诊断嗜铬细胞瘤和预后观察的良好标志物。     

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者肿瘤切除术后复发和转移的特征分析

目的:分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法:本研究为回顾性随访研究,以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象,共157例。获得患者基本情况［诊断年龄、性别、身高、体重和体质指数（BMI）］,PPGL发病情况（起病年龄、病程、家族...     

嗜铬细胞瘤诊治现状和进展

1886年有研究从胚胎神经管嵴的嗜铬细胞中分离出了分泌儿茶酚胺的罕见肿瘤细胞——嗜铬细胞瘤[1].2004年世界卫生组织将来源于肾上腺髓质分泌儿茶酚胺的肿瘤定义为嗜铬细胞瘤(phaeochromocytomas,PHEO),将来源于肾上腺外(通常位于胸腔、腹腔和盆腔[2])交感神经节分泌儿茶酚胺的肿瘤定义为副神经节瘤(paragangliomas,PGL).现将PHEO诊治现状和进展作一综述.     

肾上腺嗜铬细胞瘤术中血NMN和MN的动态变化

目的研究嗜铬细胞瘤切除手术中,患者间羟去甲肾上腺素(NMN)和间羟肾上腺素(MN)的动态变化规律。方法23例肾上腺肿瘤患者(肾上腺嗜铬细胞瘤14例和非肾上腺嗜铬细胞瘤9例),分别于麻醉诱导后、开始切皮时、探查肿瘤时、切除肿瘤时、麻醉结束时的5个时间点进行采血,利用高效液相色谱法测定血液样本中NMN和MN的水平。结果肾上腺嗜铬细胞瘤患者的NMN水平,在手术中各时间点有明显统计学差异(P<0.05),而MN无明显差异(P>0.05);非肾上腺嗜铬细胞瘤患者的NMN和MN水平,在手术期间各时间点均无统计学差异(P>0.05)。结论肾上腺嗜铬细胞手术中,患者血NMN在不同时间点有明显变化,而MN相对稳定。提示术中麻醉诱导和探查是手术成功的关键,MN是诊断肾上腺嗜铬细胞瘤较为稳定的监测指标。     

骨巨细胞瘤的影像学诊断

目的:探讨骨巨细胞瘤的影像学特征,提高对骨巨细胞瘤的术前诊断准确率。方法:对经手术病理证实的31例骨巨细胞瘤患者的影像学资料进行回顾性分析。结果:31例骨巨细胞瘤中,发生于长骨骨端23例,椎体5例,不规则骨3例。膨胀性破坏8例,溶骨性破坏19例,膨胀性溶骨性骨破坏4例。溶骨性骨破坏区内伴有骨嵴形成9例,膨胀性骨破坏区内均可见细小骨分隔。结论:多种影像学方法结合,可以在术前提高骨巨细胞瘤的诊断准确率,为治疗提供可靠依据。     

血浆脑钠肽在急性冠状动脉综合征的诊断及预后评估中的作用观察

目的: 探讨血浆脑钠肽(BNP)水平变化在急性冠状动脉综合征(ACS)诊断及预后评估中的作用。方法: 检测54例急性心肌梗死(AMI组)患者、35例不稳定型心绞痛(UAP组)患者、20例稳定型心绞痛(SAP组)患者以及20名健康体检者(对照组)血浆BNP水平;比较冠状动脉病变支数、左主干病变及冠状动脉Gensini评分与BNP的相关性,并随访患者住院期间及出院后30天、3个月病死率,以及主要心脏不良事件(MACE)、心源性死亡、再次心肌梗死、再发心绞痛、继发心力衰竭和再入院的复合终点发生率。结果: AMI组、UAP组的BNP水平显著高于SAP组和对照组(P < 0.01),AMI组BNP水平显著高于UAP组(P < 0.01);冠状动脉3支或左主干病变患者BNP水平均显著高于1支和2支病变(P < 0.01),2支病变与3支或左主干病变差异亦有统计学意义(P < 0.01)。血浆BNP水平独立于年龄、性别、家族史、吸烟、高脂血症、高血压、糖尿病等冠心病危险因素,与出院后30天、3个月病死率独立相关(P < 0.05),与住院期间、出院后30天和3个月MACE发生率独立相关(P < 0.01)。结论: ACS患者BNP水平明显升高,并与其冠状动脉病变及心肌缺血程度密切相关。血浆BNP水平变化可能独立于各因素预测ACS患者30天和3个月病死率及MACE发生率。     

嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤分子生物学研究进展

嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤中大约有10%属于遗传性疾病。遗传性嗜铬细胞瘤主要为多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)、von Hippel-Lindau病(VHL)、纤维神经瘤病Ⅰ型(NFⅠ)、遗传性副神经节瘤以及遗传性嗜铬细胞瘤。迄今为止,已了解的与嗜铬细胞瘤有关的基因为RET基因、VHL基因和SDHx基因。本文对上述基因以及散发的嗜铬细胞瘤分子生物学研究做一综述。     

肋骨肿瘤X线诊断(附50例报告)

目的：探讨肋骨肿瘤的X线诊断。方法：回顾性分析50例经病理证实的肋骨肿瘤的X线表现。结果：肋骨肿瘤基本X线征象是骨破坏,良性肋骨肿瘤呈膨胀性骨破坏,边界清楚,骨皮质完整、变薄。恶生骨肿瘤表现为侵蚀样骨破坏,边界不清,呈虫蚀状,溶骨性一扫光样改变或成骨样改变。结论：肋骨肿瘤可在肺野内形成异常影像,易误诊为肺及纵隔病变,阅胸片时需注意观察,分析肋内改变。     

20例恶性嗜铬细胞瘤的诊疗分析

报道恶性嗜铬细胞瘤20例，占本院近40年来收治嗜铬细胞瘤总病例数的10．5％。20例中表现有高血压17例，尿儿茶酚胺升高16例。肿瘤位于胸腔纵膈2例，肾上腺3例，腹主动脉旁7例，盆腔4例，膀胱壁4例。手术所见及长期严密随访是早期诊疗恶性嗜铬细胞瘤的关键。并就恶性嗜铬细胞瘤的诊断依据、误诊原因及治疗预后进行分析讨论。     

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的遗传筛查

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因。在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中,约有27.4%属于遗传性肿瘤;在无家族史的散发性嗜铬细胞瘤患者中,上述基因突变的携带者占7.5%～27%。因此,基因筛查已经成为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊断的一个重要部分。文章对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的基因筛查现状及选择作一综述。     

胃肠道间质瘤的CT诊断

目的:探讨胃肠道间质瘤(GIST)的CT表现特征及诊断价值。方法:回顾性分析经手术和病理证实的14例胃肠道间质瘤患者的CT影像学资料和临床资料。结果:肿瘤位于胃部9例,十二指肠1例,空肠2例,回肠1例,胃肠道外1例。14例中恶性7例,交界性4例,良性3例。CT表现为腔内外肿块,最大径范围1～23cm,<5cm者5例,≥5cm者9例,呈类圆形、不规则形,密度均匀及不均匀,增强后实性部分中度强化至明显强化。瘤内点状钙化灶3例。结论:GIST的CT表现具有一定特点,对诊断有重要价值。     

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的遗传筛查

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因.在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中,约有27.4%属于遗传性肿瘤;在无家族史的散发性嗜铬细胞瘤患者中,上述基因突变的携带者占7.5% ～27%.因此,基因筛查已经成为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊断的一个重要部分.文章对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的基因筛查现状及选择作一综述.