1例脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症护理难点分析及对策

目的 分析1例脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症患者的护理难点及护理措施.方法 对1例脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症患者实施保护性隔离,做好各种并发症的预防和护理,重视心理护理等.结果 患者安全地度过巨细胞病毒性肺炎一关,未出现口腔黏膜炎、出血性膀胱炎.结论 有效地预防感染,是护理移植患者的重点.     

1例脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症护理难点分析及对策

目的分析1例脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症患者的护理难点及护理措施。方法对1例脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症患者实施保护性隔离，做好各种并发症的预防和护理，重视心理护理等。结果患者安全地度过巨细胞病毒性肺炎一关，未出现口腔黏膜炎、出血性膀胱炎。结论有效地预防感染，是护理移植患者的重点。     

常见神经遗传疾病的基因诊断——神经系统疾病（13）（续完）

１假性肥大型肌营养不良症假性肥大型肌营养不良症包括严重型的迪谢内肌营养不良（ＤｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＤＭＤ）和良性型的贝克肌营养不良（ＢｅｃｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＢＭＤ）两种临床类型,前者是最常见、最严重的致死性Ｘ连锁隐性遗传性肌病,发病率为１／３５００活男婴。临床表现为儿童期起病的进行性四肢近端肌无力和肌萎缩,可出现鸭步和高尔斯（Ｇｏｗｅｒｓ）征、腓肠肌假性肥大等。患者常在１２岁前失去行走能力,２５岁前死于呼吸或心脏衰竭等并发症。ＢＭＤ则相对良性。本…     

假肥大型肌营养不良患儿的肌肉病理及dystrophin免疫组化SP法检测的临床意义

目的探讨肌肉病理及抗肌萎缩蛋白（dystrophin）免疫组化SP法检测在假肥大型肌营养不良诊断中的临床价值。方法通过组织学观察和免疫组化SP法检测方法,对50例假肥大型肌营养不良患儿[40例Duchenne型营养不良（DMD组）,10例Becker型营养不良（BMD组）]肌纤维膜dystrophin的表达、肌肉病理改变及临床表现进行观察,并与30例其他疾病（多发性肌炎3例、皮肌炎6例、糖元累积病1例、脂质累积病15例、周围神经病2例、脊肌萎缩症3例）对照组患儿进行对比分析。结果肌肉病理显示：DMD组中有30例肌肉病理改变较重,10例较轻;BMD组的肌肉病理改变较轻,这些均与年龄有关。免疫组化显示：DMD组肌肌纤维膜均有严重的dystro-phin缺失,BMD组肌纤维膜有50%~70%的dystrophin缺失;对照组无dystrophin缺失。结论肌肉病理及dys-trophin SP免疫组化检测对假肥大型肌营养不良具有较大的临床意义。     

临床护理观察路径在造血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良中的应用

假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（Duchenne’8musculardystrophy,DMD）,是一种X连锁隐性遗传性肌病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌,目前尚无有效的治疗方法^[1]。近年来学者们对干细胞治疗DMD做了许多基础和l临床研究,为DMD患儿提供了一个崭新的治疗路径^[2]。     

1例无关供者骨髓源性成体干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良的护理

假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（duchenne＇s muscular dystrophy，DMD），是一种X连锁隐性遗传病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征，同时累及心肌和呼吸肌。患儿多于3～4岁起病，6岁左右出现行走困难，12岁后丧失行走能力，病情不可逆的进行性恶化，通常20岁左右因呼吸循环衰竭而死亡，DMD目前尚无有效的治疗方法。骨髓源性成体干细胞是指人出生后骨髓液中所含干细胞的总称，其中的间充质干细胞可分化为骨骼肌细胞，2004年12月，我院使用无关供者骨髓源性成体干细胞移植成功治疗1例DMD，现将护理报道如下，     

假肥大型进行性肌营养不良症患儿髋,膝运动功能分析

应用Ｋｉｎ－Ｃｏｍ等速装置被动程序，对２２例肥大型进行性肌营养不良症患儿时髋关节屈曲、伸展，膝关节屈曲、伸展功能肌群进行了肌力测定，获得上述功能肌群在６０°／ｓ、１８０°／ｓ角速度下向心收缩、离心收缩的平均力矩值。左右同名肌群ｔ检验结果中，６０°／ｓ髓伸离心收缩、膝屈向心收缩有显著性差异，缺失百分比达３０％以上，表明假肥大型进行性肌营养不良症患儿下肢运动功能可有不对称损害，并由此可产生新的运动损伤，屈曲／伸展拮抗肌比值增大，其中有大部分＞１，说明选择性伸肌群受累程度高。向心收缩／离心收缩比中，６０°／ｓ时左右膝伸及右膝屈比值＞１，说明该年龄组患儿已有肌腱挛缩。两种角速度下产生的力矩值比较，结果间接反映快肌纤维的损害程度可能不同，多方面评价表明膝关节功能肌群，特别是股四头肌受损严重。上述结果对假肥大型进行性肌营养不良症患儿下肢运动功能康复有指导意义。     

1例无关供者骨髓源性成体干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良的护理

假肥大型肌营养不良又称杜兴(氏)肌营养不良(duchenne′s muscular dystrophy,DMD),是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌。患儿多于3~4岁起病,6岁左右出现行走困难,12岁后丧失行走能力,病情不可逆的进行性恶化,通常20岁左右因呼吸循环衰竭而死亡,DMD目前尚无有效的治疗方法[1]。骨髓源性成体干细胞是指人出生后骨髓液中所含干细胞的总称,其中的间充质干细胞可分化为骨骼肌细胞,2004年12月,我院使用无关供者骨髓源性成体干细胞移植成功治疗1例DMD,现将护理报道如下。…     

序贯式干细胞移植治疗Duchenee型肌营养不良症

背景: Duchenne型肌营养不良症是一种累及肌肉系统的致死性遗传疾病,迄今尚无有效治疗方法.近年来学者们针对干细胞治疗Duchenne型肌营养不良症进行了基础研究和动物实验,在此基础上又进行了有意义的临床试验.目的: 观察Duchenne型肌营养不良症患儿接受序贯式干细胞移植治疗前后,其运动功能、肌细胞修复与再生、抗肌萎缩蛋白表达和缺失基因替代的变化,评价治疗的可行性和安全性.方法: 于2009-05应用序贯式干细胞移植治疗1例8岁男性Duchenne型肌营养不良症患儿,多重连接探针扩增方法基因分析13外显子缺失.序贯式干细胞移植,即依次行脐带间充质干细胞经静脉内移植-肌肉内移植-单倍体异基因造血干细胞移植.定期检测血清酶学变化、供者HLA植入证据、缺陷基因表达、肌细胞膜抗肌萎缩蛋白表达、运动功能改善情况.结果与结论: 序贯式干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症,可使缺失基因替代,肌细胞膜dystrophin阳性表达,血清酶学显著降低,进一步提高运动功能.可阻止Duchenne型肌营养不良症患儿疾病进展,有望获得持续性改善.     

CK异常增高肌营养不良症1例分析

肌营养不良症是以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现的疾病,发病原因包括遗传因素引起的肌肉变性疾病,以及个体自身基因突变;按遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为以下数种类型:(1)假肥大型肌营养不良症,属于