兰州地区新生儿听力筛查初步分析

目的 了解兰州地区新生儿听损伤的发病情况及新生儿听力筛查的部分影响因素.方法 自2006年4月至2006年12月应用瞬态诱发耳声发射(transient evoked otoacoustic emission,TEOAE)对兰州地区四家医院产科出生的1 728例新生儿进行听力筛查,于出生后3～7天初筛,初筛未通过者于生后42天行复筛,复筛仍未通过者于生后3个月时行听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)检查进行诊断.结果 初筛通过率为92.8%(1 604/1 728),初筛未通过率7.2%(124/1 728),复筛率59.7%(74/124),复筛通过率83.8%(62/74),复筛未通过率16.2%(12/74).最后经ABR诊断为听损伤者3例.结论 耳声发射是有效的新生儿听力筛查工具,在兰州地区进行新生儿听力筛查势在必行.复筛率低是本次筛查的突出问题,需采取切实可行的措施提高复筛率.     

台州市610007例新生儿听力筛查结果分析

目的分析2011~2018年台州市新生儿听力筛查结果,探讨该市免费及自费新生儿听力筛查率及耳聋检出率。方法对台州市2010年10月~2018年9月出生的新生儿于出生后48小时后至出院前进行筛查型畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干反应(AABR)听力筛查(2011~2012年为自费,2013~2018年为免费),初筛未通过者30~42天左右复筛,复筛未通过者3月龄进行听性脑干反应(ABR)、DPOAE、声导抗、听性稳态反应(ASSR)等测试进行听力诊断。结果 2010年10月~2018年9月台州市共出生新生儿621 032例,其中610 007例新生儿进行了听力筛查,筛查率98.22%,共有53 959例未通过初筛,初筛未通过率为8.85%;完成复筛47 794例,复筛率为88.57%;复筛未通过8 051例,复筛未通过率为16.85%,其中6 869例进行了听力学诊断,诊断率为85.32%;共确诊听力障碍患儿979例,听力损失检出率为1.58‰(979/621 032)。采用DPOAE筛查的447 489例中确诊听力障碍患儿728例(1.63%),采用AABR筛查的162 518例中确诊听力障碍患儿251例(1.54%),两种方法听力障碍检出率差异无统计学意义(P>0.05),但两种方法初筛未通过率(10.17%和5.21%)、复筛未通过率(16.28%和19.86%)差异有统计学意义(P<0.01)。2011~2012年为自费组,共有活产新生儿170 806例,有164 894例进行听力初筛,筛查率96.54%;初筛未通过17 822例,其中14 498例进行了复筛,复筛率81.35%;复筛未通过2 948例,其中2 060例进行了听力学诊断,诊断率69.88%;共确诊听力障碍患儿223例,检出率为1.31‰(223/170 806)。2013~2018年度为免费组,共有活产新生儿450 226例,有445 113例进行听力初筛,筛查率98.86%,初筛未通过36 137例,其中33 296例进行了复筛,复筛率92.14%,复筛未通过5 103例,其中4 809例进行了听力学诊断,诊断率94.20%,共确诊听力障碍患儿756,听力损失检出率为1.68‰(756/450 226);自费组和免费组初筛率、复筛率、诊断率、听力损失检出率差异均有统计学意义(P<0.01)。结论由政府出资免费的新生儿听力筛查可以明显提高听力筛查率和耳聋检出率,早期筛查、诊断、康复干预是减少听力障碍所致残疾的关键。     

湖南省795399例新生儿听力筛查分析

目的了解湖南省新生儿听力筛查情况,为提高新生儿听力筛查质量提供参考资料。方法分析2016年度湖南省新生儿听力筛查的数据报表,对新生儿听力筛查的质控指标进行分析：初筛率、初筛通过率、复筛率、复筛通过率、转诊率、接诊率、干预率及发病率。结果2016年度湖南省新生儿活产数为795399例,新生儿听力初筛率为99.02%,初筛未通过率为10.15%,复筛率85.90%。转诊率2.51%,接诊率为64.70%,双侧先天性聋的发病率为2.35‰,听力障碍总干预人数984例,占双侧中度及中度以上的听力损失的81.67%。结论湖南省新生儿听力筛查的初筛率、初筛通过率、复筛率及转诊率均到达指南要求,而接诊率及干预率相对不足,需加强筛查机构与检测治疗机构之间的衔接,加强网络信息化建设,对部分区域进行质量控制督导。     

9971例新生儿瞬态诱发性耳声发射听力筛查结果分析

目的 分析瞬态诱发性耳声发射(transient evoked otoacoustic emission,TEOAE)进行新生儿听力筛查通过率的影响因素及听力障碍的检出情况.方法 采用瞬态诱发性耳声发射在生后2～5天对2006年10月～2009年3月出生正常新生儿8 319例(正常组)和因各种疾病转入新生儿科治疗者1 652例(高危组)进行听力筛查,初筛未通过者,生后42天复筛,复筛未通过者,3个月左右行听性脑干反应(ABR)诊断性检查.结果 可筛总数10 523例,实际筛查9 971例,初筛率94.75%;初筛未通过790例,阳性率7.92%(790/9 971),初筛通过率女婴高于男婴,右耳高于左耳,正常组高于高危组;实际复筛290例,复筛率36.71%(290/790);复筛未通过57例,阳性率19.66%(57/290);实际接受诊断性ABR检查46例,确诊听力障碍人数35例,其中双耳听力损失22人,单耳听力损失13人;重度听力损失者6例.高危儿先天性听力损失检出率6.05‰(10/1 652)明显高于正常新生儿(3.01‰,25/8 319).结论 应用TEOAE进行新生儿听力初筛的通过率与性别、耳别、高危因素等有关,本组新生儿先天性听力损失的检出率约为3.51‰(35/9 971).     

12440例新生儿听力筛查结果分析

目的分析新生儿听力筛查结果,了解新生儿听力损失的发病情况。方法自2005年11月至2011年5月应用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)对12 440例新生儿[普通病房新生儿11 594例,重症监护病房(NICU)新生儿846例]进行听力初筛,初筛未通过者于生后42天复筛,复筛仍未通过者于生后3个月转上级医院行听力学评估和医学诊断。结果初筛率95.40%(12 440/13 040),初筛通过率80.27%(9 986/12 440);复筛1 225例(49.92%,1 225/2 454),通过596例(48.65%,596/1 225);建议转诊629例,实际转诊102例(16.22%,102/629);最后确诊为听力损失者32例(0.26%,32/12 440),其中单耳听力损失26例,双耳听力损失6例;轻度听力损失23例,中度听力损失2例,重度听力损失7例。普通病房新生儿初筛通过率(80.94%)、复筛通过率(53.57%)均高于NICU患儿(分别为71.16%和21.69%)(均为P<0.01),普通病房新生儿听力损失检出率(1.21‰)明显低于NICU患儿(2.13%)(P<0.01)。结论本组新生儿初筛率较高,但复筛率及转诊率均偏低,NICU患儿初筛、复筛通过率明显低于普通病房新生儿,且听力损失的发病率明显高于普通病房新生儿。     

1250例新生儿普遍听力筛查的临床应用及结果分析

目的了解云南新生儿听力损失的发病情况,早期发现新生儿听力障碍,及早提出干预措施。方法对2001年10月～2005年3月昆明医学院第一附属医院妇产科分娩的1250例新生儿,采用畸变产物耳声发射（DPOAE）检测仪进行早期新生儿普遍听力筛查。初筛未通过者,42天左右进行复查,复查未通过者,3个月左右用听性脑干反应进行诊断。结果本研究初筛新生儿1250例,初筛通过率为90.64%,应复查人数为117例,复筛率100%,复筛通过率96.58%,初筛的假阳性率为9.04%。检出4例听力障碍者,先天性听力损失的发病率约为3.2‰。结论昆明地区新生儿先天性听损伤的发病率为3.2‰,与发达国家发病率（1‰-3‰）相当,应用耳声发射技术进行新生儿普遍听力筛查在云南是可以很好地开展的。     

2015~2019年温州市537106例新生儿听力筛查结果分析

目的了解2015~2019年温州市新生儿听力筛查工作开展状况,为进一步深入开展新生儿听力筛查工作提供参考。方法应用筛查型耳声发射(TEOAE/DPOAE)或自动听性脑干反应(AABR)对2015~2019年温州市出生的537106例新生儿进行听力筛查,初筛未通过者42天内复筛,复筛未通过者及时转诊至市级听力诊治中心进行听力学诊断,分析结果。结果537106例新生儿中实际完成听力初筛535035例,初筛率为99.61%(535035/537106),2015~2019连续5年初筛率分别为99.72%、99.21%、99.74%、99.74%、99.66%。初筛通过495128例,初筛通过率为92.54%(495128/535035);复筛38300例,复筛率为95.97%(38300/39907),复筛未通过5652例,复筛未通过率14.76%(5652/38300);转诊率为1.06%(5652/535035);完成诊断5355例(94.75%,5355/5652),失访297例(5.25%,297/5652);确诊听力损失1666例,听力损失检出率3.11‰(1666/535035)。结论2015~2019温州市新生儿听力初筛率连续五年达99%以上,初筛通过率、复筛率、转诊率及接诊率均达到指南要求,提高听力损失患儿的随访率、干预率是今后新生儿听力筛查工作中的重点。     

海南省新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素分析

目的 回顾性分析海南省2021年出生的新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素,为临床早期发现、诊断和干预提供指导。方法 对正常新生儿94 118例采用OAE进行听力初筛,初筛未通过者用OAE+AABR进行复筛,复筛仍未通过者采用OAE、ABR、声导抗进行听力诊断。高危儿组2 356例先采用OAE进行初筛,通过者采用AABR进行复筛,未通过者采用OAE+AABR进行复筛,复筛未通过者进行听力学诊断。结果 正常新生儿组94 118例中,初筛未通过率为7.74%(7 284/94 118);复筛率为54.00%(3 933/7 284),复筛未通过率为27.28%(1 073/3 933),确诊听力障碍383例,检出率为0.41%(383/94 118)。高危儿组2 536例中,初筛未通过率为13.76%(349/2 536),复筛率为31.07%(788/2 536),复筛未通过率为16.12%(127/788),确诊听力障碍42例,检出率为1.66%。新生儿听力障碍由高到低的危险因素为存在颅面形态畸形者(包括耳廓、外耳道畸形)、有儿童期永久性耳聋家族史、极低出生体重、高胆红素血症达到换血指...     

1700例新生儿听力筛查结果分析

目的了解新生儿听力损失的发病情况,观察畸变产物耳声发射作为新生儿听力筛查方法的效果,分析初筛通过率的影响因素。方法应用畸变产物耳声发射仪,对2005年5月～2007年12月在我院妇产科分娩的1700例新生儿进行听力筛查。未通过初筛者,出生42天进行复查,复筛未通过者,3个月左右到指定机构行听性脑干反应测听进行诊断。结果1700例新生儿接受初次筛查,其中1582例通过,通过率为93.06%。初筛“未通过”的118例新生儿全部进行复筛,复筛通过106例,通过率为89.83%。复筛仍未通过的12例,其中3例确诊为先天性听力损失。结论我院新生儿听力障碍发病率为1.76‰,畸变产物耳声发射应用于新生儿听力筛查效果良好,初筛通过率与性别、分娩方式无关,足月儿较早产儿初筛通过率高,出生后3～5天进行筛查者通过率较出生后1～2天者通过率高。     

天津市新生儿听力筛查及信息化建设

目的通过对新生儿听力筛查及信息化管理,早期发现和诊断先天性听力损失,及时干预。方法新生儿出生3～5d采用畸变产物耳声发射(distoetion product otoacoustic emissions,DPOAE)进行初筛;42d用DPOAE和自动判别听性脑干反应(auto auditory brainstem response,AABR)进行复筛;3个月和6个月分别用听性脑干反应(auditory brainstem responses,ABR)、多频稳态反应(auditory steady state response,ASSR)和声导抗检查进行两次诊断;有听力障碍的患儿适时干预措施,并定期复查和随访。结果 2009～2010年在天津市出生活产婴儿106547人,104224例生后3d开始进行听力测试,全市建立了新生儿听力筛查信息化网络管理。初筛率为97.82%;初筛时正常新生儿未通过率为9.12%(9075/99484),高危儿为23.65%(1121/4740),高危儿未通过率明显高于正常新生儿(χ2=1.082,P<0.01);42d复筛率为53.44%;3个月接受第一次诊断的有362例;6个月接受诊断的有117例,其中100例(161耳)有不同程度听力损失,中重度和极重度听力障碍患儿在6个月确诊后进行干预。结论①通过建立新生儿听力筛查信息网络化管理系统,初筛率达97%以上;②42d新生儿听力复筛采用DPOAE和AABR检测技术联合应用,减少了漏筛和漏诊;③高危新生儿初筛阳性率为23.65%,明显高于正常新生儿。     

2000例新生儿听力筛查结果分析

目的调查新生儿听力损失的发病情况。方法于2000例新生儿出生后72h,即应用耳声发射筛查仪对其双耳进行畸变产物耳声发射（DPOAEs）检查;初筛未通过者,42d后再次复查DPOAEs;复筛仍未通过者,进行听性脑干反应（ABR）检查;ABR检查不通过者,3～4个月内接受全面的听力学检查和评估,以确定其听力损失的性质和程度。结果接受初次筛查的新生儿中,1830例通过筛查,通过率为91．50％;初筛未通过的170例新生儿全部进行复筛,复筛通过者145例,通过率为85．29％;总通过率为98．75％,男女性别问差异无统计学意义（P〉0．05）;正常产儿初筛通过率为96．55％,高危儿初筛通过率为78．18％,差异有统计学意义（P〈0．01）。复筛未通过的25例中,经ABR及全面的听力学检查评估,确诊为先天性听力障碍者2例,听力缺陷率为1‰。结论高危儿中先天性听力缺陷发生率明显高于正常儿。宜及早应用畸变产物耳声发射技术对新生儿进行听力筛查,以及早发现新生儿听力缺陷并进行早期干预。     

黄石市2025例学龄前儿童听力筛查结果分析

目的 探讨学龄前儿童的听力筛查方式及其可行性.方法 采用随机抽样法抽取黄石地区30所幼儿园共2 025例2~6岁儿童,以声导抗、瞬态诱发耳声发射和畸变产物耳声发射检测进行听力初筛,未通过者一个月后同法进行复筛,复筛未通过者行纯音听阈测试或行为测听、听性脑干反应(auditory brain-stem response,ABR)、听性稳态反应(auditory steady-state response,ASSR)及影像学等检查.结果 本组对象听力初、复筛总通过率为94.02%(1 904/2 025),其中初筛通过者1 842例(90.96%,1 842/2 025);183例初筛未通过者进入复筛,其中62例通过复筛(33.88%,62/183),121例未通过2次筛查(5.98%,121/2 025);最终有72例(3.56%,72/2 025)诊断为听力损失,其中,分泌性中耳炎47例;感音神经性聋22例(中度8例,重度4例,极重度10例),单耳18例,双耳4例;单侧外耳道畸形伴不同程度耳道闭锁3例,其中,2例伴双耳大前庭水管综合征.结论 耳声发射及声导抗检测可用于学龄前儿童听力筛查;黄石地区学龄前儿童听力损失的原因主要为分泌性中耳炎和不同程度的感音神经性听力损失.     

多地区农村的新生儿听力筛查

目的：探讨在农村地区开展新生儿听力筛查的可行性,为在全国农村地区推广此项工作提供参考依据。方法：研究对象为2004—01—2005—12出生于农村地区九个县的新生儿12638例。采用瞬态诱发性耳声发射的快速筛查程序对出生后2～7d的新生儿实施听力筛查;筛查未通过者于出生后4～6周复筛,复筛未通过者进行跟踪随访和听力学诊断性检查。结果：12638例中10845例（85．8％）新生儿接受了筛查,其中正常新生儿9963例（91．9％）,高危新生儿882例（8．1％）。初筛通过7450例（68．7％）,未通过3395例（31．3％）。拒绝筛查1793例,占14．2％（1793／12638）,其中正常新生儿833例（46．5％）,高危新生儿960例（53．5％）。未通过初筛应进行复筛的新生儿3395例,实际复筛2536例（74．7％）,未能复筛859例（25．3％）。复筛或初筛未通过应接受听力诊断120例,实际接受听力诊断79例（65．8％）,52例确诊听力损失的患儿中6例（7．6％）为双侧极重度听力损失,9例（11．4％）为重度听力损失（双耳7例,单耳2例）,11例（13．9％）为中度听力损失（双耳5例,单耳6例）,26例（32．9％）为轻度听力损失（双耳11例,单耳15例）;27例（34．2％）听力正常。本组先天性听力损失（包括单耳和双耳）的总发生率为0．5％（52／10845）,双侧听力损失的发生率为0．3％（29／10845）。正常新生儿听力损失发生率0．2％（22／9963）;高危新生儿听力损失发生率为3．4％（30／882）。13例双侧重度、极重度听力损失患儿中8例（61．5％）配戴了助听器,1例（7．7％）接受了人工耳蜗植入。结论：在农村地区开展新生儿听力筛查是必要的也是可行的。解决失访率高和转诊率低、提高高危新生儿筛查率仍是目前亟待解决的问题。     

A universal newborn hearing screening program in Taiwan

OBJECTIVE: Mackay Memorial Hospital and the Children's Hearing Foundation established a pilot universal newborn hearing screening program in November 1998. Our objective was to assess the feasibility, accuracy and cost effectiveness of implementing universal newborn hearing screening in Taiwan. METHOD: Between November 1998 and October 2000 a total of 6765 newborns were screened for hearing loss prior to discharge from the wellborn nursery at Mackay Memorial Hospital. The average age of the subjects at the initial screening test was 52 h. The program employed a three stage hearing screening protocol using transient evoked otoacoustic emmisions (TEOAE) screening with referral for diagnostic auditory brainstem response assessment. RESULTS: The mean TEOAE screening time per ear was 41.43 s. The overall pass rate at the time of hospital discharge was 93.6%. Thus achieving an acceptable referral rate of 6.4% for diagnostic audiological assessments. Nine newborns were identified with permanent bilateral hearing impairment. 26 newborns were identified with permanent unilateral hearing impairment. Infants identified with bilateral hearing loss were immediately referred to the Children's Hearing Foundation for hearing aid assessment and fitting. Infants as young as 5 weeks of age were successfully fitted with hearing instruments and enrolled in the family centered early intervention program at the Children's Hearing Foundation. CONCLUSION: The frequency of bilateral congenital hearing loss requiring amplification in this population is shown to be approximately 1 in 752 newborns. This finding is consistent with previous research, which has indicated hearing loss to be the most frequently occurring birth defect. Universal newborn hearing screening using TEOAEs proved to be a cost effective and feasible method of identifying congenital hearing loss in Taiwan. The existence of many successful screening programs worldwide and the availability of fast, objective, reliable and inexpensive hearing screening procedures means that universal newborn hearing screening is becoming the standard of care.     

听力筛查未通过婴幼儿的客观听力评估

目的 分析听力筛查未通过婴幼儿的客观听力学特征,为早期干预提供科学依据。方法 对听力筛查未通过患儿286例进行听力诊断性检查。采用听性脑干反应(ABR)、40Hz听觉相关电位(40Hz-AERP)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、声导抗进行评估。结果 286例婴幼儿中双耳听力正常95例(33.22%);听力损失者191例(66.78％),其中单耳听力损失70例(24.47％),双耳听力损失121(42.31％);传导性听力损失59例(20.63%),感音神经性听力损失132例(46.15%);轻度听力损失91例(31.82%),中度43例(15.03%),重度20例(6.99％),极重度37例(12.94％)。191例听力异常者只有16例复查,占8.38％,复查结果：听力正常2例,双耳听力损失10例,单耳听力损失4例。结论 部分听力筛查未通过婴幼儿的听力可随着听觉神经系统发育的完善恢复正常;同时中耳病变也是部分婴幼儿听力筛查未通过的影响因素;客观听力学组合测试可有效评估听力筛查未通过患儿的听力特征,为听力损失的早期诊断、早期干预提供科学依据;听力异常患儿的复查率低和失访率高仍是目前亟需解决的问题。     

Neonatal Hearing Screening: failures,hearing loss and risk indicators

To check the rate of failure, hearing loss and its association with demographic variables and risk indicators for hearing loss in newborns submitted to the Newborn Hearing Screening in a secondary hospital.Materials and MethodsCross-sectional and retrospective study, involving 1,570 newborns submitted to the different stages of the Newborn Hearing Screening Program. Initially, we carried out otoacoustic emission tests (ILO Echocheck) and the cochlear-eyelid reflex. Afterwards, we analyzed the demographic and clinical characteristics of the newborns, screening rate of failure, hearing loss and its association with demographic variables and risk indicators.ResultsTwenty-six newborns had failures in the first stages of the Program (1.7%), who were then referred to diagnostic evaluation. Of these, 16 (61.5%) did not come, two (7.7%) had normal results and eight (30.8%) were diagnosed with hearing disorders. The screening failure rate was 1.7% and the frequency of hearing disorders was 0.5%.ConclusionsPre-term newborns of very low birth weights had higher rates of screening failures and a greater occurrence of hearing changes. The factors associated with screening failure and hearing changes were similar to the ones described in the literature.     

未通过听力筛查的新生儿诊断测听结果分析

目的通过分析未通过听力筛查的新生儿诊断测听结果,全面了解这些幼儿的听力状况,以便更好地采取应对措施。方法对102例未通过新生儿听力筛查的幼儿进行畸变产物耳声发射（DPOAE）和听性脑干反应（ABR）测试,并参考声导抗测试结果进行听力学诊断。结果双耳听力正常33例（33。7％）;双耳听力异常47例（48％）,其中轻中度听力损失26例（26．5％）、重度以上听力损失21例（21．4％）;单耳听力正常18例（18．4％）。4例只进行了DPOAE测试者未记入最后统计数据。结论在未通过新生儿听力筛查的幼儿中,听力损失表现出一定程度的多样性,部分幼儿的听力有一定的波动。在临床工作中。应根据不同的听力损失情况做出相应处理。     

新生儿听力筛查11894例结果分析

目的 了解新生儿听力筛查的通过率、听力损失的发病率,分析可能导致新生儿听力损失的原因。方法 瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)按两阶段方案进行听力筛查, 11894例新生儿中未通过者3月龄后行畸变产物耳声发射(DPOAE)、1000Hz探测音鼓室导抗、听性脑干反应(ABR)测试,结果用统计学软件SPSS15.0分析。结果 初筛通过率为82.64%,复筛通过率为78.71%。产科病区新生儿初筛通过率为84.63%,新生儿重症监护病房(NICU)新生儿初筛通过率为78.00%,经比较两者差异有统计学意义(ANOVA,P<0.05)。确诊有听力损失患者68例(106耳),发病率约为0.57%,其中传导性听力损失31例,感音神经性听力损失16例,混合性听力下降21例。听力筛查双耳未通过组和单耳未通过组听力损失的患病率分别为12.92%(38/294)、5.00%(30/600),中度及中度以上听力损失的比例分别为3.33%(1/30)、18.42%(14/76),经比较差异有统计学意义(ANOVA,P<0.05)。引起听力损失的可能原因有：黄疸(24.56%,14/57),感染(24.56%,14/57),窒息(19.30%,11/57),低体质量(17.54%,10/57),其他因素(14.04%,8/57)。结论 听力筛查是早期发现新生儿听力损失的基础性工程;双耳听力筛查未通过比单耳听力筛查未通过患儿存在听力损失的可能性更大,听力损失的程度也可能更重;黄疸、感染、窒息和新生儿低体质量是导致听力损失的常见原因。     

听力复筛未通过的新生儿常见聋病易感基因筛查结果分析

目的对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义。方法对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型OAE、AABR、声导抗、40Hz-AERP等进行听力学评估和医学诊断。对所有新生儿应用遗传疾病筛查采样卡采集足跟血,进行耳聋易感基因包括线粒体12S rRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G聚合酶链扩增反应(PCR),Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12S rRNAm.A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证;对GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A>G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序。DNAStar软件对测序结果进行比对分析。结果 200例未通过听力复筛的新生儿中,190例听力正常,最终确诊10例听力损失,其中,6例单耳听力损失,4例双耳听力损失。基因检测结果显示:6例为GJB2基因c.235delC突变,占3%(6/200),其中,2例为GJB2基因c.235delC纯合突变,占1%,4例为GJB2基因c.235delC杂合携带,占2%;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带,占0.5%(1/200);未发现线粒体12S rRNAm.A1555G点突变。这7例基因筛查结果异常者中,2例为双耳重度听力损失,5例双耳听力正常。结论新生儿听力联合聋病易感基因筛查,能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性听力损失高危患儿,扩大重点随访对象。     

4146例新生儿听力筛查分析

目的了解影响先天性听力损伤发病的因素,探讨降低听力残疾儿童发病率的有效措施。方法采用畸变产物耳声发射进行新生儿听力筛查初筛,复筛,未通过者转上级医院进行诊断、康复治疗。根据性别、出生体重、胎龄、生产方式和有无孕产期高危因素进行分组统计分析。结果新生儿先天性听力损伤的发病率为3.1‰,与遗传因素、孕期缺氧、感染和黄疸因素有关;初筛未通过率为10．7％,与出生体重、生产方式有关。结论开展婚前检查。做好遗传咨询宣传。加强孕产妇系统管理。提高产科质量,推广新生儿听力筛查技术,完善听力筛查、诊断、康复治疗体系是降低听力语言残疾发病率的有效措施。