染色体分析在自然流产夫妇中的应用

对85对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析,检出异常染色体核型10例,阳性率为11.77％,涉及到异常染色体有3、4、5、9、21、22号及X Y,结合临床讨论了不同类型的染色体异常及染色体变异与自然流产的关系,说明了染色体分析在自然流产夫妇中的应用价值。     

456对自然流产夫妇外周血染色体分析

目的探讨自然流产夫妇外周血染色体分析。方法2006年1月至2008年12月456对有自然流产史的夫妇进行外周血染色体分析。结果456对有自然流产史的夫妇中共检出正常核型424例占92．98％；异常核型32例，检出率为7．02％；其中女20例，男12例。结论反复自然流产与染色体异常有密切关，对无明显原因的自然流产夫妇进行细胞遗传学检查，重视染色体检查，有助于指导今后的妊娠。加强产前诊断，降低出生缺陷的发生率，避免流产、畸形儿。     

119对自然流产夫妇染色体核型分析

目的：用细胞遗传学方法研究自然流产的病因。方法：采用细胞遗传学方法对119对习惯性流产夫妇进行外周血染色体分析。结果：染色体异常者13例，异常发生率为5.46％，异常核型包括平衡易位9例（3.78％），异态4例（1.68％）。结论：人体染色体异常是流产的重要原因之一，对自然流产夫妇进行常规的染色体外周血检查是十分必要的。     

10号染色体异常累及习惯性流产7例

<正>临床确诊的妊娠15%～20%以自然流产而告终,有3次以上的自然流产称为习惯性流产。夫妇中任一方染色体异常是造成习惯性流产的重要原因,与正常人群相比,这些习惯性流产夫妇外周血染色体异常明显增高,其异常可以涉及到多条染色体[1-4],但除9号染色体外极少见单条染色体丛集发生的报道。笔者在对习惯性流产夫妇进行了染色体核型分析中,发现7例涉及10号染色体的异常核型变化。现将结果报告如下。     

384对反复自然流产夫妇的染色体分析

染色体异常是引起反复自然流产的主要原因之一。对有两次或两次以上自然流产史的３８４对夫妇进行了外周血染色体核型分析,结果是３８４对夫妇中有４７例染色体核型异常,染色体异常检出率为６．１％,其中男性为６．０％,女性为６．３％,女性明显高于男性,有显著差异。．     

5例异常妊娠的染色体分析

目的对25对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果发现异常核型7例,其中倒位、平衡易位5例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因。提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎,自然流产是检出染色体异常的重要临床指征,细胞遗传学对自然流产的诊治有重要的指导意义。结论孕前最好进行染色体检查,异常者应到优生遗传咨询门诊接受生育咨询与指导,孕后必须进行产前诊断,诊断结果患者可知情选择,以减少染色体异常儿出生,减少患者的痛苦,提高人口质量。     

154对308例习惯性流产染色体核型分析

目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 2008-03-2012-03门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,染色体核型异常发生率16.23%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1：2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%,12例染色体变异占染色体核型异常24.00%,32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。     

1483例自然流产患者细胞遗传学分析

目的应用染色体核型分析技术对自然流产患者进行遗传学分析,探讨其临床表型与异常染色体核型的关系。方法2008年在我院行外周血染色体检查的患者总计4010例,其中自然流产患者1483例,对其进行染色体核型分析。结果染色体核型分析1483例自然流产患者中,共发现平衡易位携带者32例。结论对自然流产患者的染色体检查,可以对优生优育起到指导作用,避免和预防遗传性疾病传给下一代。     

52例流产绒毛细胞的染色体核型分析

目的探讨早期自然流产绒毛标本染色体核型。方法应用长期培养法对52例早期流产的胎儿绒毛组织进行绒毛细胞培养,对培养成功的绒毛细胞制备染色体及核型分析。结果 52例自然流产的绒毛组织中绒毛细胞培养成功47例(90.38%)。其中,检出染色体异常22例(46.81%);异常核型中以染色体数目异常为主(86.36%),并以三体征最常见(59.09%)。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因;对流产绒毛行染色体检查有利于查明流产原因,合理指导下次妊娠。     

1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

染色体平衡易位与自然流产2例

例1,女,28岁,因2次自然流产来我院就诊,结婚2年,曾孕2次,均于孕50d左右自然流产。妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史,夫妇体健、非迈亲婚配,夫妻表型和智力均正常。夫妻周做染色体检查,结果：丈夫染色体核型正常,患者染色体核型为46,XX,t（3,19）。     

112例自然流产与染色体异常关系分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 对112例冈胚胎停止发育而行人工流产的绒毛行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 112例绒毛培养中体外受精胚胎移植(IVF-ET)术后18例,共培养成功104例(其中IVF-ET术后17例),核型报告率92.9%.异常染色体检出率为52.9%(55/104),其中常染色体三体异常占异常核型总数的69.2%(38/55),X染色体单体10.9%(6/55),性染色体多体1.8%(1/55),多倍体10.9%(6/55);罗氏易位和结构异常各占3.6%(2/55).55例染色体异常中孕妇年龄在23～42岁,平均年龄30.1岁,年龄≥35岁者20例(38.4%).行IVF-ET者的异常核型检出率为47.1%(8/17).结论 染色体异常是自然流产的主要原因,以染色体三体异常为主;年轻孕妇与高龄者(≥35岁)同样会出现染色体三体异常;行IVF-ET者有较高的染色体异常流产风险,需在术前告知;自然流产有复发性,应对流产绒毛及夫妇双方行染色体检查以了解流产原因.     

不良孕育史夫妇484例染色体分析

目的：分析不良孕育史夫妇的染色体,探讨遗传因素在不良孕育中的重要性。方法通过对484例有不良孕育史夫妇外周血淋巴细胞进行培养、常规制备染色体、G显带（必要时做C带或N 带）、进行染色体核型分析。结果484例不良孕育史夫妇中,染色体异常核型13例（2．7％）,其中染色体数目异常3例,结构异常10例。多态性变异75例（15．5％）。结论对有不孕不育史的夫妇进行染色体分析,有利于优生优育和提高人口素质。     

染色体筛查与优生优育关系探讨

目的为了解烟台地区生育夫妇染色体异常携带者频率，以探讨在生育夫妇中开展染色体筛查对优生学意义。方法对1435例夫妇取外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带技术进行核型分析。结果生育夫妇染色体异常率为4．9‰，其中检出染色体异常7例，多态变异15例，偶见断裂、易位8例。结论初步摸清本地区生育夫妇人群中染色体异常携带频率，阐明在生育夫妇中开展染色体筛查的必要性。     

习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞R显带法染色体核型分析

目的探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法用RPMI1640培养基,采用微量全血培养法,对129对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体进行了分析。结果 258例习惯性流产中,检出异常核型12例,占受检人数的4.6%,其中男性5例,女性7例,这些异常核型中,7例为染色体平衡易位,2例为超二倍体(47,XYY 1例;47,XXX 1例),3例为变异核型(1例Yp+,1例Yq-和1例2q+)。结论习惯性流产与染色体异常有关。习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体异常率为4.6%,其中平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。     

486例生殖异常患者的外周血染色体分析研究

目的探讨自然流产和不孕不育与染色体异常的关系。方法采集486例生殖异常患者外周静脉血,常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果486例生殖异常患者共检出异常核型41例,总检出率8.4%。其中,自然流产患者中检出异常20例,检出率为6.9%(20/288);不孕不育患者中检出异常21例,检出率为10.6%(21/198)。结论染色体异常是导致自然流产及不孕不育的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系

目的探讨和分析反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常间的相互关系。方法 426对反复自然流产夫妇,对其采集静脉血,进行外周血淋巴细胞培养,使用常规的方法制备染色体标本,对染色体核型进行分析。结果 426对反复流产夫妇染色体中,共查出染色体异常的患者76例,所占比为8.92%(76/852),其中有9例为相互易位,5例为罗伯逊易位,3例为倒位,1例为重复,染色体多态性变异58例。结论反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常之间有密切的关系,因此对于反复自然流产患者,应对其进行细胞遗传学检查诊断。     

染色体异常核型3例分析

目的：研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果病例1患者的外周血核型是46, XY, t（8；13）（p21；q32）为染色体平衡易位,病例2患者的外周血核型是45, XY, der（14；21）（q10；q10）为染色体罗氏易位,病例3患者的核型是46, XY, inv（10）（q21；q21）为染色体臂内倒位。结论外周血染色体异常是导致早期流产的重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。     

2019例遗传咨询者的细胞遗传学的研究

通过对2019例自然流产或死胎夫妇、出生缺陷儿夫妇、不孕不育夫妇、弱智者及性器官异常者外周血淋巴细胞染色体检查结果的分析,考查了上述几类咨询人群的染色体异常频率及异常核型的分布。结果是表型异常人群染色体异常率显著高于表型正常组。弱智组主要的异常是常染色体数目改变,其次是异位。性器官发育异常组主要是性染色体数目改变;流产和出生缺陷儿夫妇组主要是结构异常、染色体易位;不孕不育组主要是性染色体数目改变。     

198对自然流产夫妇染色体分析

自然流产的原因很多,其中孕卯的发育异常是最主要的原因。为阐明自发性流产与夫妇双方的染色体异常的关系,我们对198对自然流产夫妇行细胞遗传学检查。 1 资料与方法 木院遗传咨询门诊1996～2001年间对198对自然流产(凡流产1次以上)而就诊的夫妇进行细胞遗传学检查,抽取夫妇双方外周血作淋巴细胞培养,常规G显带,必要时做C显带、银