男性不育患者200例染色体核型分析

目的：探讨男性不育与染色体异常的关系。方法：采用外周血细胞染色体培养,G带分析（必要时加做C带）。结果：200例男性不育患者中,检出异常核型41例（包括Y染色体多态性）,占20.5%,主要涉及到染色体数目、结构异常,性反转及多态性等。结论：染色体异常是导致男性不育的主要原因之一。     

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析

目的 探讨男性不育的遗传因素。方法 采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用G显带方法分析染色体核型。结果 60例患者中有5例染色体核型异常,检出率为8.33%,且异常核型均为47,XXY,即克氏综合征。Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者,检出率为3.33%,缺失类型均为AZFc区缺失。30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。结论 染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关,且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。     

42例无精症患者的染色体分析

男性不育患者中,以无精症者为多,查找其根源时,又以染色体异常较多.1998～1999年本院门诊诊治无精症患者42例,对其染色体进行了分析.     

男性不育患者染色体核型与精液检测结果分析

目的探讨染色体多态性与精子DNA损伤的关系。方法对265例男性不育患者进行精液常规分析、精浆生化、精子DNA碎片化指数(DFI)检测及染色体核型分析,根据DFI结果分为DFI正常组及DFI异常组,比较两组精液常规分析情况及染色体多态性检测情况。结果 DFI正常患者182例,DFI异常患者83例;两组患者精子活力、密度、畸形率、精浆果糖、酸性磷酸酶、a-糖苷酶差异无统计学意义(P>0.05);DFI正常组染色体多态性患者2例,约占1.1%,DFI异常组染色体多态性患者12例,约占14.5%;DFI异常组检出染色体多态性多于DFI正常组(P<0.05)。结论染色体多态性可能与男性生殖异常有关,与精子DNA损伤亦可能存在一定关系。     

212例细胞遗传学检查中与男性不育有关的异常核型分析

２１２例细胞遗传学检查中与男性不育有关的异常核型分析余关键四川省内江市计划生育宣传技术指导所优生细胞遗传室（６４１０００）我室自１９９２年４月至１９９３年３月做外周血淋巴细胞染色体２１２例，发现染色体数目异常和结构异常１８例，发生率８．４９％。其中１...     

济宁地区7096例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨本地区遗传咨询者染色体异常状况,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,进行G显带核型分析.结果 7096例遗传咨询者中,检出染色体异常核型818例,异常检出率为11.53%.染色体数目异常534例,结构异常100例,另外还有8例单个核型染色体异常,132例Y变异,44例性反转.结论 染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、原发闭经、不孕不育、性腺发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,进行染色体检查有助于患者的临床诊断与治疗,能够减少先天畸形儿的出生率,提高出生人口素质.     

威海地区男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型分析

目的:通过对威海地区男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型的分析,探讨遗传因素与男性不育之间的相关性,为患者的生育提供指导.方法:通过多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳的方法对来院就诊的302例男性不育患者及136例健康男性进行Y染色体微缺失检测,同时用G显带方法分析染色体核型.结果:302例患者中检出染色体异常11例,染色...     

324例男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨Y染色体微缺失与男性特发性不育及非特发性不育间的关系。方法利用染色体核型分析、PCR技术、血清内分泌激素及精浆果糖定量检查，对324例男性不育患者（特发性不育206例，非特发性不育118例）和60例正常生育男性进行研究。结果60例正常男性未检测出微缺失；206例特发性不育患者微缺失20例（20／206，9．71％）；21例染色体异常患者微缺失5例（5／21，23．81％）；91例精索静脉曲张患者微缺失10例（10／91，10．99％）；2例唯支持细胞综合症和4例高泌乳素血症患者未见缺失；35例微缺失患者精浆果糖不正常5例（5／35，14．29％），激素水平不正常27例（27／35，77．14％）。结论Y染色体微缺失是导致男性特发性不育及非特发性不育的重要原因。     

不孕不育患者染色体核型分析

目的:分析与不孕不育患者染色体核型,为临床不孕不育症的预防及治疗提供参考。方法:采集743例不孕不育患者的外周血常规进行淋巴细胞培养,G显带,必要时配合C显带、N显带,进行染色体核型分析。结果:743例就诊患者中,共检测出异常染色体核型140例,检出率为18.84%。其中染色体多态115例,占异常核型的82.14%(115/140);染色体易位9例,占异常核型的6.43%(9/140);特纳综合征6例[其中包括45,X 1例,嵌合体4例,46,X,del(X)(p11)1例],占异常核型的4.29%(6/140);克氏征3例,占异常核型的2.14%(3/140);染色体插入患者2例,占异常核型的1.43%(2/140);21-三体综合征2例,占异常核型的1.43%(2/140);超雌综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140);雄激素不敏感综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140)。其中有1例为世界首报核型,8例为国内首报核型。结论:染色体异常是导致不孕不育的重要因素,在不孕不育症患者中进行染色体核型分析具有重要意义。     

急性白血病患者染色体核型分析

目的联合细胞形态学、免疫分型检测手段探讨染色体分析在急性白血病AL诊断及预后判断中的价值。方法 310例AL患者于治疗前采用骨髓直接法和(或)短期培养法,按常规进行染色体制备,用G显带技术分析中期细胞数10-30个,平均每例分析细胞20个,核型按《人类细胞遗传学国际命名法体制(ISCN)1995》进行描述。结果急性髓系白血病(AML)异常核型中,以t(8;21)和M2最多见,其次是t(15;17)和M3、inv(16)和M4Eo、t/del(11q23)和M5等。急性淋巴细胞系白血病(ALL)患者中异常检出率最高的是t(9;22),数目异常以超二倍体、多倍体常见。结论联合细胞形态学、免疫表型分析、染色体检查技术对于白血病的准确诊断、靶向治疗、判断预后具有重要意义。     

H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达

目的探讨H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达及相关性。方法用实时荧光PCR探针法检测33例Y染色体异常男性不育患者的微缺失。梯度离心法提取33例Y染色体异常标本,采用亚硫酸氢盐对精液DNA进行修饰,修饰后的DNA样本进行PCR扩增及纯化,产物与p MD@18-T载体连接并经酶切验证,挑选阳性克隆测序并对H19基因甲基化程度进行差异分析。结果基因微缺失检测结果显示,33例Y染色体异常患者包括3例AZFa区缺失患者、14例AZFc区缺失患者、1例AZFbc区缺失患者和15例无缺失患者。33例患者中18例Y染色体微缺失患者的H19基因呈低甲基化水平;15例无缺失患者中有7例呈高甲基化水平,其余8例为正常甲基化水平。结论 AZF缺失男性不育患者与H19基因异常甲基化有关,在精子的生成和成熟过程起到重要作用。     

东莞地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析

目的探讨东莞地区男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失情况和特点。方法采用多重PCR方法对120例来该院就诊的特发性少精症和无精症的不孕患者和60例同期门诊精液常规检查正常患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时对该120例患者进行外周血染色体核型分析。结果 120例患者外周血核型分析未见明显异常,Y染色体AZF基因微缺失检测检出23例患者均为AZFc区缺失,检出率为19.2%,未检出其他位点缺失。结论 AZFc区为该地区男性不育AZF基因筛查的主要候选基因,Y染色体微缺失是导致男性不育的重要原因。     

男性不育患者精浆中性粒细胞弹性蛋白酶浓度对精子质量的影响

目的探讨男性不育患者精子的质量与精浆中性粒细胞弹性蛋白酶的相关性。方法检测130例不育男性的中性粒细胞弹性蛋白酶浓度,根据精液中性粒细胞弹性蛋白酶浓度将研究对象分为三组,大于1 000ng/mL为A组,250~1 000ng/mL为B组,小于250ng/mL为C组,对各组精浆中的精液基本参数和生化指标(酸性磷酸酶、枸橼酸、锌和果糖)进行测定。结果 (1)A、B、C三组间,精液密度和精子活动率差异有统计学意义(P0.05),且中性粒细胞弹性蛋白酶浓度与精液密度(r=-0.43)和精子活动率(r=-0.37),精液体积及正常精子形态差异无统计学意义(P0.05);(2)A、B、C三组间,酸性磷酸酶、柠檬酸和锌浓度差异有统计学意义(P0.05),且中性粒细胞弹性蛋白酶的浓度与磷酸酶(r=-0.19)、柠檬酸(r=-0.17)和锌(r=-0.23)的浓度呈显著负相关,三组间果糖浓度差异无统计学意义(P0.05)。结论精液中性粒细胞弹性蛋白酶的水平与精液密度、精子活动率及生化指标参数(酸性磷酸酶、柠檬酸和锌)呈显著负相关,提示精液中性粒细胞弹性蛋白酶对精子的质量有负面的影响,进而影响男性的生育能力。     

2013-2022年生殖门]诊男性精液质量单中心分析

摘要:目的调查本中心 10年内接受常规精液分析的男性人群精液质量是否随着时间的推移而变化。方法收集 2013年1月至2022年12月在山东大学附属生殖医院门诊行精液常规检查的231 519例精液检测数据,按照第5版《WHO人类精液检查与处理实验室手册》标准分析精子浓度、精子活动率、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率等参数,比较近10年间不同年份精液参数的变化。结果2013 年至2022年生殖门诊男性不同精子浓度、活动率、前向运动精子百分率人群占比变化不大,年平均27%的男性精子浓度偏低,年平均10%的男性为无精子症患者,年平均34%的男性精子活动率较低,年平均57%的男性正常形态精子百分率低于参考值下限,年平均50%的男性精液常规分析结果在正常范围,正常精液人群占比变化不大。结论近10年间不育男性精液质量变化不明显。     

佛山市1865例男性不育门诊就诊者精液质量分析

目的：分析佛山市3家医院男性不育门诊就诊者精液质量状况。方法严格按照 WHO 操作技术规范,通过计算机辅助精液分析（CASA）技术对佛山市1865例男性不育门诊就诊者的精液进行常规检查和分析,根据精子活力不同分为活力正常组、轻度、中度和重度弱精子症组。结果异常精子浓度者524例（28．1％）,异常精子活率者826例（44．3％）,异常精子活力者985例（52．8％）,畸形精子者713例（38．2％）,白细胞精子症者652例（35．0％）;各组运动参数随着活力降低而降低,其中 VSL、VAP、VCL、LIN、STR 及 WOB 等6个指标明显低于活力正常组（P ＜0．05）,且轻度、中度和重度弱精子症各组之间活力相比较,结果有明显差异（P ＜0．05）。结论常规参数指标中,结果异常百分率由高到低依次为：精子活力、精子活率、精子畸形率、精液中白细胞、精子浓度、精液液化时间、精液 pH;随着精子活力降低,精子运动参数 VSL、VCL、VAP、LIN、STR 及 WOB 随之下降,各组结果显著降低（P ＜0．05）。     

1237例不孕症患者染色体检查结果分析

目的对1 237例不孕症患者进行染色体检查,分析核型结果并探讨不孕症与染色体异常的关系。方法对该院2010年3月至2014年12月收治的1 237例不孕症患者的外周静脉血进行淋巴细胞培养,收获细胞,低渗下固定制片,经G显带处理后镜检进行观察。结果 1 237例患者共检出异常核型111例,总检出率8.9%,其中性染色体异常57例,常染色体异常54例。结论染色体异常是导致原发性不孕的重要原因之一,因染色体异常导致的不孕多数是不可逆的,所以细胞遗传学检查染色体在不孕症患者的诊疗过程中尤为重要。     

男性不育患者精子形态与精浆锌和精子顶体酶活性关系的研究

目的：研究男性不育患者精子形态与精浆锌和精子顶体酶活性关系。方法455例男性不育患者分别根据年龄和精子正常形态百分率分成5组和8组,采用 Diff-Quik 染色法、改良 PRA 法和改良 Kennedy 法分别进行精子形态、精浆锌和精子顶体酶活性的检测。结果各年龄组的正常形态精子百分率和精浆锌浓度差异无统计学意义（P ＞0．05）,精子顶体酶活性在36～50岁年龄段显著降低（P ＜0．05）,其他年龄段精子顶体酶活性差异无统计学意义（P ＞0．05）。在精子正常形态百分率不同的8组中,年龄差异无统计学意义,精浆锌总量差异无统计学意义,精子顶体酶活性随着精子正常形态百分率降低而降低（r ＝0．93,P ＜0．01）。结论精子正常形态百分率不受年龄和精浆锌的影响,与精子顶体酶活性呈正相关。     

不育症患者精液微量元素与精液质量之间的相关性分析

目的 探讨男性不育症患者精浆中微量元素含量与精液参数的相关性.方法 对101例健康男性(对照组)和500例男性不育症患者(不育组)进行精浆锌、铁、铜、钙、镁、镉含量检测及精液常规分析,采用Spearman相关性分析对精浆中微量元素含量与精液参数进行相关性分析.结果 不育组精浆锌含量低于对照组,铜、镉含量高于对照组(P<0.05);钙、铁、镁含量组间比较无统计学差异(P>0.05).不育组精浆钙、镁、铁含量与精液pH值呈负相关(P＜0.05),锌含量与精子活率、精子密度呈正相关(P＜0.05),镉含量与精子密度、精子活率、活跃精子密度呈负相关(P＜0.05).结论 不育症患者精浆中微量元素含量与精液参数存在密切的相关性.     

Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨

目的筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失发生率,并分析缺失类型与临床表型的关系。方法选取2013年1~12月于佛山市妇幼保健院男科就诊的男性不育症患者200例,其中非梗阻性无精子症141例,重度少精子症59例;另选取100例正常孕育男性作为阳性对照;100例正常孕育女性作为阴性对照。采用聚合酶链反应分析男性Y染色体AZF微缺失。结果特发性不育组AZF微缺失率显著高于非特发性不育组,差异有统计学意义(P0.05)。在所有AZF微缺失类型中以AZFc最常见,占55.6%;非梗阻性无精子症组与重度少精子症组微缺失率及微缺失类型分布情况比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区微缺失与男性不育具有密切的相关性。     

上海地区原发性男性不育症患者Y染色体AZF基因微缺失的检测

目的探讨上海地区原发性男性不育症患者无精子因子(AZF)基因微缺失情况及其微缺失特点。方法运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳等方法,对上海地区269例原发性男性不育症患者(无精子症38例、严重少精子症231例)以及10名已生育的正常男性进行了AZFa、AZFb和AZFc微缺失筛查。结果 269例男性不育症患者中发现18例AZF基因STS位点存在缺失,其中14例为AZFc区存在缺失、2例为AZFb+c区存在缺失、1例为AZFa+b+c均缺失、1例为AZFa区存在缺失,总缺失率为6.7%。结论 AZFc区为原发性不育症患者AZF基因筛查的主要候选基因,临床上对原发性不育患者进行AZF基因缺失筛查仍是十分必要的。