新生儿系统性肥大细胞增生症一例

患儿女,3 h,因发现皮疹3 h入院.患儿系第2胎第1产,胎龄40周,因臀位、胎心减慢行剖宫产娩出,出生体重3250 g,出生时无窒息,脐带绕颈1周,胎盘、羊水无异常.母第1胎人工流产,此次孕期体健,产前检查未见异常.     

Opitz-C 综合征一例

患儿男,2 d,因"发现头部和肢体异常2 d"入院.患儿为第2胎第2产,胎龄39周,顺产出生,出生体重3 900 g,羊水Ⅰ°混浊,无窒息抢救史,生后Apgar评分1、5、10分钟分别为9、10、10分.否认家族遗传病史.孕母24岁,否认有特殊病史及怀孕期间感染史,第1胎为正常女婴.     

三胞胎早产儿同患低钙血症及房室传导阻滞

例1,三胞胎之大子,第1胎第1产,生后30 min因"早产儿,低出生体重儿"入院.其母因"先兆早产,多胎妊娠"剖宫产分娩,胎龄33周,出生体重1990 g,无宫内窘迫,生后无窒息,羊水、脐带、胎盘无异常,母孕期体健.     

新生儿猫叫综合征一例

患儿女,第1胎第1产,胎龄39周,因胎动减少剖宫产出生,出生体重2200 g,生后无窒息及抢救史.生后3 h因吃奶反应差以"足月小于胎龄儿"收入我院.父母体健,非近亲结婚,父亲32岁,母亲28岁,母亲工作长期接触电脑.     

新生儿水痘1例报告

患儿,男性,13 d,因全身皮肤红斑、水疱4 d,呼吸急促1d入院.患儿系第1胎第1产,孕39周,因"胎位不正"剖宫产出生,出生体重3 950 g,Apgar评分1 min、5 min、10 min均为9分,无窒息抢救史.     

积水型无脑畸形1例

患儿 ,男 ,5个月 ,因头大畸形、前囟隆起 3个月 ,加重伴哭闹不安、呕吐 1周入院。系第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产。出生时无窒息抢救史 ,头颅大小正常 ,2个月后进行性增大 ,无抽搐发作。 1周前患儿出现哭闹不安 ,喷射性呕吐 3～ 4次 /d。母亲妊娠早期、中期曾患感冒 ,无服药物史。     

新生儿多囊肾1例

患儿,男,58 h,因发现血尿,皮肤黄染34 h入院.患儿为第5胎第2产,孕39周自然分娩出生,出生体重3 200 g,出生时无窒息和产伤史,但羊水为均匀血性.于生后第2天排血性尿液,并见皮肤黄染,在当地医院就诊,住院治疗1 d后,黄疸略有消退.但血尿无好转而转来我院.父母体健,非近亲结婚,否认特殊疾病和类似疾病家族史.     

新生儿脑灰质异位症一例

患儿男，17d，第1胎第1产，足月顺产，出生无窒息史，母孕期3个月有感冒史，其母平时体健，否认毒物、放射线接触史及近亲婚配；因反复抽搐8d，于2006年7月28日入院，抽搐表现为神志不清，双眼凝视，面部及口周发绀，四肢阵发性抽动，张力增高，持续2～3min自行缓解，每天发作5～8次，无发热，无呕吐腹泻，无咳嗽气急，无尖叫及肢体活动障碍，一般情况好，前囟平，头围34cm，骨缝未闭，吃奶正常。     

新生儿腹主动脉血栓一例

儿男,第1胎第1产,胎龄39周,因臀位剖宫产娩出,出生体重4300 g,否认宫内窘迫和生后窒息史.生后纳奶少,生后10 d出现反应差、拒奶,尿少,生后12 d入院.母孕期体健,无特殊用药史.     

新生儿期杜氏进行性肌营养不良1例

患儿男,因"孕期发现胎儿胸腔积液2个月"于生后25 min入院.患儿系第1胎,孕40周头位,因胎儿窘迫产钳助产娩出,出生体重3450 g,生后无窒息,Apgar评分1、5、10 min均为10分.患儿父母体健,非近亲结婚,否认家族类似疾病史.母亲孕32周至分娩前胎儿超声均发现胎儿左侧胸腔少量积液.入院查体:生命体征正常...     

新生儿暂时性糖尿病1例

患儿女,出生2d.因少哭、拒奶2d于1999年6月28日入院.第1胎1产,孕39周自然分娩,出生体重1900g,出生时青紫窒息,5min后渐缓解,但一直不哭、少动,未吃奶或糖水,6h前出现发热伴不规则阵发性四肢抖动.母孕期无疾病史.父母无慢性疾病史及糖尿病家族史.     

新生儿肝母细胞瘤一例

患儿女,15天,因"发热1天"入院。系第1胎第1产,孕40周,因宫内窘迫剖宫产出生,无窒息,无羊水过多及胎儿水肿。其母孕3个月时感冒一次,父母体健,无有毒、有害物质接触史,无宠物接触史,无遗传病史。查体:T38.4℃,P150次/min,R     

不完全性膀胱外翻1例

患儿,男,1d,因出生时被发现脐部肿块突出8 h入院.为第1胎剖宫产出,其母在孕4～5个月时曾因＂感冒＂输液治疗2天,具体药物不详.胎儿期常规B超检查发现＂脐部囊肿＂以及＂在脐带下方另有一肿块与腹腔关系密切＂.出生时无窒息或产伤史,Apgar评分为10分.检查：一般情况可,发育良好,头颅五官正常,心率130次/分,心律齐,无杂音,肺部无异常.四肢活动可,无畸形.     

歪嘴哭综合征伴内脏转位1例报告

患儿 ,女 ,2d ,汉族 ,因阵发性青紫伴哭闹时口角歪斜 2d于 2 0 0 1年 12月 2 7日入院。患儿系第 2胎第 1产 ,孕 4 1 4周 ,顺产 ,本院出生 ,出生时羊水胎粪污染 ,哭声宏亮。出生后母乳喂养。母孕 4～ 5月时患“感冒”服药 (药物名称不详 ) ,无X线及毒物接触史。患儿出生后阵发性口唇发绀 ,哭闹时 ,口角偏向右侧 ,右侧较左侧低 ,遂住院治疗。父母体健 ,非近亲结婚 ,家中无类似病史。体查 :T 36 .4℃、P 130次 /min ,R 30次 /min ,体重 30 10 g。发育正常。足月新生儿貌 ,前囟2 .0cm× 2 .0cm ,平坦 ,外耳廓无畸形 ,双肺呼吸音清晰。胸廓无…     

SCN8A基因突变所致癫痫不伴发育迟缓及智力缺陷一例

患儿,男,13个月. 因"12 d前发热3 d,5 d内无热抽搐3次"于2014年11月收入中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科病房. 患儿系第2胎第2产,足月,因正常宫缩发动于当地医院行剖宫产娩出,出生体重3000 g,Apgar评分10分,羊水、脐带、胎盘未见异常,无产前宫内窘迫及生后窒息病史,生后皮肤无黄染,体重增长平稳.     

新生儿枫糖尿病1例报告

<正>患儿,女,11d,因少动、少吃4d入院。患儿系第2胎第1产,胎龄40周,出生体重3200g,出生无窒息,Apgar评分不详,羊水清,胎盘及脐带正常。母孕3月时有阴道出血史,曾予保胎治疗。第1胎孕2月时自然流产。父母非近亲结婚。患儿生后第7天无明显诱因下出现少动、少吃,体温正常,无抽     

新生儿乳糜腹1例

患儿男，2小时，因口周发绀10min入院。第1胎，第1产，胎龄40周，本院产科经阴道分娩。出生时无窒息抢救史，Apgar评分10分。父母非近亲婚配，母孕期体健，家族其他成员亦体健，无类似病史及遗传病史。患儿因生扣10min口周发绀而入我科。查     

新生儿先天性全程肠狭窄一例

患儿男,3 d,早期新生儿.孕38 4周,第3胎第2产经阴道产出,出生体重3500 g,生后无窒息,羊水、胎盘、脐带正常.生后24 h内已排尿及胎便,纯母乳喂养,排尿约15次/d,量40～50 ml;粪便1～2次/d,暗绿色黏液便,量少.     

新生儿气促、紫绀、呼吸困难、发热

患儿男，16d，因少吃、少哭、少动7d，发热2d入院。患儿系第1胎第1产，胎龄39周，因羊水浑浊行剖宫产娩出。生后无窒息，出生体重3150g。因其母产后发热，生后即予人工喂养。出生第14天体温39℃左右，并口吐泡沫，无青紫、抽搐、腹胀等。患儿生后3d出现黄疸，第8天消失。生后1h即喂糖水，开奶时间为12h，现牛奶每次约80ml，间隔时间3h。父27岁，母28岁，均务农体健，无特殊疾病史。     

先天性气管闭锁伴食管闭锁食管气管瘘一例

患儿男,出生10 min,以"窒息青紫10 min"为代主诉入院,系第一胎第一产,孕37+3周,母孕期体健,无宫内窘迫,胎膜早破48 h,无羊水,经催产素助产效果差,无宫缩,遂行剖腹产,生后青紫窒息,Apgar评分1、5、10 min分别3、2、1分.急转我院,查体:神志不清,强刺激尤反应,全身青紫,无自主呼吸,心率:40次/min,心音低钝,四肢肌张力差.