染色体原位抑制杂交在急性早幼粒细胞白血病研究中的应用

将荧光染色体原位抑制杂交法运用于急性早幼粒细胞白血病染色体畸变的检测，提高异常核型的检出率。方法；以生物素 人类１５号染色体特异的ＤＮＡ为探针，对１０例ＡＰＬ患者骨髓中期分裂相进行杂交，所有病例均进行Ｇ显带分析。结果：ＣＩＳＳ杂我法异常核型的检出率较传统Ｇ显带高或在Ｇ显带无法分析时，提供结果。     

25例成人急性白血病染色体研究

本研究对２５例急性白血病（急白）患者骨髓采用２４小时培养法制备染色体并进行ＧＴＧ显带，培果急白异常核型检出率为６８％，急性淋巴细胞白血病（急淋）异常核型检出率为５７％，急性非淋巴细胞白血病（急非淋）异常核型检出率为７２％，Ｍ３型急非淋ｔ（１５；１７）的检出率为１００％，本文结果表明染色体有利于急白的诊断分型和预后判断。     

急性早幼粒细胞白血病附加染色体异常与预后的关系

目的 探讨急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）患者附加染色体异常与预后的关系。方法 对６５例初诊ＡＰＬ患者、采用常规Ｇ显带联合染色体原位抑制杂交方法进行染色体检查。结果 核型异常６２例（９５．２％）,其中仅有ｔ（１５：１７）异常５２例（８６．８％）,除ｔ（１５：１７）异常餐具有附另异常及是易位１０例（１６．３％）。临床可评估者３７例,其中仅有ｔ（１５：１７）异常２７例,除ｔ（１５：１７）异常外具有附加异     

１１４ 例骨髓增生异常综合征的染色体核型与预后分析

摘 要： 【目的】 研究骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】 采用直接法、短期培养法和ＲＨＧ显带技术制备染色体, 进行核型分析。【结果】 １１４例ＭＤＳ中４９例检出异常染色体核型,占４２．９８％,其中难治性贫血伴原始细胞增生异常（ＲＡＥＢ）－Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变＋８检出频率最高,随访６８例中有１４例转白血病,转化率为２０．５９％,核型异常者及ＩＰＳＳ评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及ＩＰＳＳ积分低危组（Ｐ ＜ ０．０５）。 【结论】 骨髓增生异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异,细胞遗传学在ＭＤＳ 的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。     

HL－60和抗分化HL－60细胞的基本生物学和细胞遗传学特征比较

对本实验室克隆的人急性早幼粒白血病细胞株ＨＬ－６０及其抗维甲酸分化亚系ＨＬ－６０／ＲＡ进行细胞增殖、细胞周期、分裂中期细胞染色体分布和Ｇ－显带核型分析。发现两者在倍增时间和细胞形态上基本一致。在细胞周期分布上，两者都具有肿瘤细胞的周期分布特征，但ＨＬ－６０／ＲＡ细胞的Ｓ期细胞群少于ＨＬ－６０细胞。两者染色体数量分布比较集中，染色体众数分别为４５±３（ＨＬ－６０）和４５±１（ＨＬ－６０／ＲＡ），呈近二倍体核型，Ｇ－显带核型分析表明两者都接近正常二倍体核型，都含较多的异常染色体。上述结果说明ＨＬ－６０和ＨＬ－６０／ＲＡ细胞的遗传学来源一致。     

染色体畸变与宫内感染致使出生缺陷的研究

目的：探讨不良孕（育）史夫妇的外周血染色体畸变．异常妊娠妇女及病残儿感染性（ＴＯＲＣＨ、ＵＵ、ＣＴ）疾病与出生缺陷的相互关系。方法：采用以自体血浆代替胎牛血清进行外周血淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带，姬姆萨染色，镜下分析染色体；ＴＯＲＣＨ－ＩｇＭ、ＩｇＧ采用抗体ＥＬＩＳＡ（间接法），消眼依原体（ＣＴ），解脲支原体（ＵＵ）采用ＰＣＲ（聚合酶链式反应）。结果：１３４６例遗传咨询病例中检出异常染色体核型１０１例．异常检出率为７．５０％；其中世界首报三种８例。异常染色体核型顺位依次为三体型，罗伯逊易位，平衡易位．臂间倒位和缺失。其中常染色体异常８８例占８７．１３％，性染色体异常１３例为１２．８７％。在３９６例不良孕产史妇女中检测ＴＯＲＣＨ—ＩｇＭ、ＩｇＧ，阳性检出率分别为２３．４８％和３３．６８％，ＣＴ检出率为２３．１２％，ＵＵ为１４．２８％；８５例病残儿中ＴＯＲＣＨ—ＩｇＭ、ＩｇＧ阳性检出率为１１．７６％和４０％。结论：积极开展产前诊断，控制染色体畸变患儿的出生；对有特殊意义的阳性患者予以治疗并进行优生指导是降低活产婴儿出血缺陷的可行性措施，开展“三级”预防人口出生缺陷势在必行。     

用荧光原位杂交技术显示染色体易位

目的：应用荧光原位杂交技术（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）对Ｇ显带提示有染色体易位的病例进行分析,阐明易位本质。方法：以定位于待研究染色体区段的酵母人工染色体（ｙｅａｓｔ ａｒｔｉｆｉｃｉａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ,ＹＡＣ）作为ＤＮＡ来源,结果：两组经Ｇ显带未能明确显示的染色体结构异常,经ＦＩＳＨ证实,一例为发生于１１号染色体与１３号染色体之间的平衡     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

血液系统疾病135例染色体核型分析

目的：探讨血液系统疾病的染色体核型改变。方法：采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体，以R显带技术进行染色体核型分析，结果：本组135例，急性白血病（AL）53例，急性淋巴细胞白血病（ALL）急性非淋巴细胞白血病（ANLL）及急性混合细胞白血病各为11例，41例及1例，有核型异常者各为5例、25例及1例，慢性髓细胞白血病（CML）26例，除4例经干扰素治疗核型转正常外，余22例均有ph′染色体，慢性淋巴细胞白血病（CLL）5例，仅有1例核型异常；多发性骨髓瘤（MM）13例，3例有核型异常，骨髓增生异常综合征（MDS）9例，仅1例核型为46XY，20q^-；再生障碍性贫血（AA）6例，骨髓增殖性疾病（MPD）9例，淋巴瘤（NHL）12例，原发性巨球蛋白血症2例，核型均正常，结论：染色体核型分析是血液系统疾病诊断和分型的一项重要指标。     

FISH杂交前与杂交后染色体G显带

目的；比较杂交前，后杂交及Ｇ显带结果，探讨ＦＩＳＨ染色体Ｇ显带最佳方法。方法：参照Ｇａｒｓｏｎ等Ｇ显带法略作改进作杂交前Ｇ显带。然后杂交。参照Ｐｏｐｅｓｃｕ方法略作改进进行杂交后Ｇ显带，将二种结果进行对比。结果；杂交前Ｇ显带法优于杂交后Ｇ显带。结论：经改进后的先进行Ｇ显带，再进行杂交方法可较好地用于ＦＩＳＨ和Ｇ显带技术中。