血管紧张素转化酶2基因多态性与高血压合并缺血性脑卒中

目的研究血管紧张素转化酶2（angiotention-converting cnzyme 2，ACE2）基因G9570A多态性与中国南方高血压患者发生缺血性脑卒中的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法，检测单纯原发性高血压136例及原发性高血压合并缺血性脑卒中患者139例的ACE2基因．同时测定颈动脉内膜中层厚度及血浆血管紧张素Ⅱ水平，并进行组间对照研究，探讨ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压患者中缺血性脑卒中发病的关系。结果原发性高血压合并缺血性脑卒中组A等位基因频率分布高于原发性高血压组（P〈0．05）；两组ACE2基因型分布不同（P〈0．05）；原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A／AA基因者血浆血管紧张素Ⅱ水平高于携带G／GG基因者（P〈0．05）。在男性原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A基因者颈动脉内膜中层厚度高于携带G基因者（P〈0．05）。结论原发性高血压患者中，携带A／AA基因者发生缺血性脑卒中的危险性相对较大．可能与其血管紧张素Ⅱ水平较高有关。     

血管紧张素转换酶2基因多态性与高血压合并缺血性脑卒中

目的 研究血管紧张素转换酶2 (ACE2)基因G9570A多态性与中国南方高血压患者发生缺血性脑卒中的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)的方法，检测136例单纯原发性高血压患者及139例原发性高血压合并缺血性脑卒中患者的ACE2基因，同时测定颈动脉内膜中层厚度及血浆血管紧张素Ⅱ水平，并进行组间对照研究，探讨ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压患者中缺血性脑卒中发病的相关性。结果 原发性高血压合并缺血性脑卒中组A等位基因频率分布高于原发性高血压组，差异有统计学意义（P<0.05）；两组ACE2基因型分布不同，差异有统计学意义（P<0.05）；原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A/AA基因者血浆血管紧张素Ⅱ水平高于携带G/GG基因者, 差异有统计学意义（P<0.05）。在男性原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A基因者颈动脉内膜中层厚度高于携带G基因者, 差异有统计学意义（P<0.05）。结论 原发性高血压患者中，携带A/AA基因者发生缺血性脑卒中的危险性相对较大，原因可能与其血管紧张素Ⅱ水平较高有关。     

血管紧张素转化酶2基因多态性与原发性高血压的关系

目的研究血管紧张素转化酶2基因（ACE2-G8790A）单核苷酸多态性（SNP）与原发性高血压的关系。方法用PCR—RFLP及电泳分析法进行基因分型,SPSS软件分析各等位基因与原发性高血压的相关性。结果高血压患者与对照组的基因型、等位基因频率比较均有显著性差异（P=0．020,0．001）。高血压组GG、GA和AA基因型在女性中的分布频率分别为29．2％、42．4％和28．4％,女性对照组相应基因型的频率分别为29．3％、56．6％和14．1％,两组比较有显著性差异;G,A等位基因频率在高血压组分别为53．0％和47．0％,对照组相应的等位基因频率为63．3％,36．7％,两组比较差异有显著性（P〈0．01）。结论ACE2-G8790A基因多态性与原发性高血压相关。     

血管紧张素转换酶2基因A9570G多态性与高血压合并左心室肥厚的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶2基因(ACE2)A9570G多态性与高血压合并左心室肥厚的关系。方法选择高血压合并左心室肥厚(LVH)患者172例(LVH组)、高血压未合并LVH患者153例(NLVH组)以及对照组80例,应用聚合酶链反应(PCR)方法检测入选者ACE2基因A9570G多态性,按性别分别比较不同组别中基因型分布及等位基因频率的差异。结果在女性,3组间等位基因频率比较差异有统计学意义(P=0.007),基因型分布差异也有统计学意义(P=0.034),其中LVH组GG基因型及G等位基因频率分别为30.0%和61.0%,高于NLVH组(18.7%和44.8%)及对照组(15.0%和40.0%)。在男性,3组间等位基因/基因型频率比较差异有统计学意义(P=0.002),其中LVH组G基因型/等位基因频率为69.0%,高于NLVH组(47.6%)及对照组(40.0%)。结论 ACE2基因A9570G多态性与高血压患者左心室肥厚相关。     

ACE2基因多态性与原发性高血压的关系

目的 研究血管紧张素转化酶2（angiotensin converting enzyme 2,ACE2）基因多态性与广东地区原发性高血压的相关性.方法 高血压组选择门诊与住院的汉族无血缘关系的原发性高血压369例,男194例,女175例;对照组为同期体检的广东地区健康汉族居民199例,男101例,女98例.排除冠心病、高血压、糖尿病、脑血管病及肝功能不良、肾功能不良.按照性别分为两组,采用病例对照的原则,应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性（polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的方法检测ACE2基因G9570A多态性,并随机抽取20份标本进行基因测序以核实基因分型.在分析各亚组的年龄、体重指数、血压及生化指标的基础上综合分析ACE2基因多态性与原发性高血压的关系.结果 高血压组G等位基因频率：男75.3%,对照组男60.4%,差异有统计学意义（χ2=7.0086,P=0.0081）,高血压组,女57.4%,对照组45.4%,差异有统计学意义（χ2=6.9443,P=0.0084）;女高血压组GG基因型的频率明显高于对照组（χ2=12.9499,P=0.0015）;G等位基因人群发生高血压的风险高于A等位基因人群,男OR：1.9945,95% CI：1.1916～3.3385,P=0.0082;女OR：1.603,95% CI：1.1274～2.2792,P=0.0085.结论 ACE2-G9570A多态性与原发性高血压相关;携带G等位基因的男性和仅仅携带G基因的女性人群发生高血压的危险性相对较大,提示ACE2基因可作为原发性高血压的候选易感基因.     

血管紧张素转换酶基因多态性与周围动脉闭塞性疾病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与周围动脉闭塞性疾病（PAOD）的关系。方法运用PCR法检测100例高血压合并周围动脉闭塞性疾病患者、150例高血压患者和126例健康人的ACE基因型，分析比较各组ACE基因I／D多态性分布的差异。结果高血压合并周围动脉闭塞性疾病组的ACEDD基因型频率（0．23）及D等位基因频率（0．44）高于高血压组（0．11和0．34，P〈0．05）和正常对照组（0．10和0．33，P〈0．01），而高血压组与正常对照组比较差异无显著性（P〉0．05）。结论1．ACED等位基因可能是周围动脉闭塞性疾病的易感基因。2．ACE基因I／D多态性可能与高血压的发病无关。     

ACE基因、CYP11B2基因多态性联合分析与原发性高血压合并缺血性脑血管病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和醛固酮合酶（CYP11B2）基因-344T／C多态性联合分析与原发性高血压（EH）及合并缺血性脑血管病（ICVD）的关系。方法运用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）等技术检测正常对照（NE）组305例、单纯高血压（SEH）组324例和高血压合并缺血性脑血管病（ICVD）组297例的ACE、CYP11B2基因型，结合临床资料统计分析。结果ACE基因DD型及D等位基因频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组（P〈0．0125），在SEH组与NE组问无显著差异；CYP11B2三种基因型在各组分布差异无显著性；ACE基因DD型＋CYP11B2基因TC／CC型分布在三组间有显著差异（P〈0．05），DD—TC／CC频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组（P〈0．0125），在SEH组与NE组间差异无显著性；Logistic回归分析提示，年龄、体重指数（BMI）、血清总胆固醇（CHOL）、血糖（GLU）、基因联合DD—TC／CC是EH人群发生ICVD的独立危险因素，而ACE基因DD型未进入回归方程。结论ACE基因I／D多态性和CYP11B2基因-344T／C多态性与高血压无明显关系，但在高血压人群中，年龄、BMI、CHOL、GLU、ACE基因DD型＋CYP11B2基因TC／CC型可能是其发生ICVD的独立危险因素，ACE基因与CYP11B2基因可能存在协同作用。     

ACE基因多态性与老年人原发性高血压的关系

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性与老年人原发性高血压（EH）的相关性。方法 采用一步PCR3条引物法,对287例老年EH（高血压组）和301例正常老年人（对照组）进行ACE基因I／D多态性分型,并进行基因型及等位基因频率计数,组间采用χ^2检验进行统计学分析。结果 高血压组DD型基因频率及D等位基因频率分别为10．4％和30．5％,对照组分别为9．3％和31．2％,经χ^2检验,2组间无显著差别（P＞0．05）。结论 ACE基因多态性与老年人原发性高血压（EH）无关。一步PCR3条引物法更准确可靠,可减少DD型错判率。     

单核细胞趋化蛋白1基因A2518G多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的 探讨单核细胞趋化蛋白（MCP-1）基因调节区A2518G多态性与湖南汉族人2型糖尿病（T2DM）合并肾病之间的关系。方法 运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP），结合DNA测序技术，检测了单纯糖尿病（DM）组86例，糖尿病肾病（DN）组94例；正常对照（NC）102例，282例湖南汉族人的MCP-1基因调节区A2518G多态性。结果 DN组MCP-1G／G基因型频率和G等位基因频率高于DM组、NC组，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 （1）糖代谢紊乱和脂代谢紊乱是DN发生发展的危险因素；（2）MCP-1A2518G多态性与DN发病无相关性。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与冠心病的相关性分析

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和血管紧张素Ⅱ-Ⅰ型受体（AT1R）基因A1166／C多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测130例CHD组和90例对照组ACE和AT1R基因多态性。结果ACE—DD基因型频率在CHD组显著高于对照组（38．5％，14．4％，P〈0．001）。AT1R—AC基因型在两组间差异无显著性（13．1％，10％，P〉0．05），但合并AC基因型的DD型患者发生CHD和MI的OR值（5．836和3．985）明显高于合并AA型（3．102和2．979）。结论ACE基因I／D多态性中DD基因型是冠心病发病的独立危险因素之一，AT1R—C等位基因增加ACE—DD型发生CHD和MI的危险，二者具有协同作用。     

原发性高血压合并脑卒中患者血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性分析

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子的插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与原发性高血压合并脑卒中的关系。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增技术检测５０例原发性高血压合并脑卒中患者（脑卒中组）,７８例原发性高血压和１５５例健康对照组。结果脑卒中组Ｉ型（５２％）显著高于对照组（３４％）（Ｐ＝０．０２５）。ＤＤ型（８％）远低于对照组（２０％）（Ｐ＝０．０４９）。而ＩＤ型则无明显差异。７８例原发性高血压组与对照组相比无显著差异。Ｉ等位基因频率在脑卒中组（７２％）显著高于对照组（５７％）（Ｐ＝０．００８）,非脑卒中组与对照组相近。结论ＡＣＥ基因的插入／缺失多态性与原发性高血压合并脑卒中发病相关,Ｉ等位基因及Ｉ基因型可能为原发性高血压合并脑卒中的独立危险因素之一。     

血管紧张素转换酶2基因的多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)基因的多态性与皖北汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测120例CHD患者与109例对照人群(排除CHD患者及健康体检者)的ACE2基因,并进行组间对照研究ACE2基因的多态性与CHD的相关性。结果:在男性CHD患者中,G等位基因的频率明显高于对照组(分别为77.6%、60.7%,P0.05);在女性CHD患者中,携带G等位基因的基因型GG型、AG型的分布频率略高于对照组(分别为43.2%、29.5%和32.1%、28.3%),差别无统计学意义。结论:ACE2基因的多态性与皖北男性汉族人群CHD的发病可能存在相关性,携带G等位基因的男性人群发生CHD的危险性相对较大。     

Association of the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene G2350A dimorphism with essential hypertension

Although the angiotensin converting enzyme (ACE) is a strong candidate gene for hypertension, the extensively studied insertion-deletion dimorphism in intron 16 was not found to be associated with it. Several new polymorphisms in the ACE gene were identified, among which a dimorphism in exon 17, ACE G2350A, has a significant effect on plasma ACE concentrations. To assess the value of genotyping the ACE G2350A dimorphism in a genetically homogeneous population, we carried out a retrospective, case-control study of dimorphism G2350A for a putative association with essential hypertension (EH) in a Gulf population (Emirati)--an ethnic group characterized by no alcohol intake and no cigarette smoking. We investigated a sample population of 254 Emirati, comprising 136 normotensive controls, and 118 patients with clinical diagnoses of EH. ACE G2350A alleles were visualized by assays based on polymerase chain reaction and restriction endonuclease analysis. The ACE G2350A dimorphism showed an association with EH (chi2=6.71, 2 df, P=0.05). Further analysis revealed that the ACE G/G 2350 genotype was positively associated (OR=1.06-3.07, P=0.02) with EH. This is the first association study of the ACE G2350A dimorphism with EH, and the positive result might indicate that ACE could be a QTL for EH as originally thought.     

高血压伴左心室肥厚患者ACE2350G/A及Chymase基因多态性与心房颤动的关系

目的 研究血管紧张素转换酶基因2350G→A单核苷酸多态性（ACE2350G/A）及胃促胰酶（Chymase）基因多态性在高血压伴左心室肥厚（LVH）人群中心房颤动（房颤）及非房颤患者中的分布,探讨高血压伴LVH患者房颤发生的分子遗传学机制,为房颤的防治提供临床和实验依据.方法 2010年8月至2013年6月泰州市人民医院收治的408例高血压伴LVH住院患者,根据有无房颤分为LVH-房颤组和LVH组,利用聚合酶链反应（PCR）及限制性酶切技术进行检测ACE2350G/A及Chymase基因的CMA/B多态性.结果 LVH-房颤组ACE2350基因G、A等位基因的频率明显高于LVH组（x2=5.503,P=0.019）.ACE2350基因多态性与高血压伴LVH患者房颤相关.CMA/B基因在房颤组与LVH组G、A等位基因频率差异无统计学意义（x2=0.933,P=0.334）,CMA/B基因与高血压伴LVH患者房颤发生无显著相关.与正常人相比,各类型LVH患者的CMA/B基因的GG,AA及G、A等位基因频率差异均有统计学意义.结论 ACE2350基因多态性与高血压伴LVH患者房颤发生相关,AA基因型增加房颤的发生风险,A等位基因为房颤发生的危险基因.CMA/B基因与高血压伴LVH患者房颤发生无显著相关.     

血管紧张素转换酶2350G/A及胃促胰酶基因多态性与高血压左心室肥厚的相关研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)2350G/A及胃促胰酶基因多态性在高血压伴左心室肥厚(left ventricular hypertrophy,LVH)、高血压人群、健康体检者中的分布,探讨高血压患者LVH发生的分子遗传机制。方法选取高血压住院患者205例,根据有无LVH,分为LVH组105例和原发性高血压组100例;同时选取健康体检者101例作为对照组,利用PCR-RFLP进行检测ACE2350G/A及胃促胰酶基因CMA/B多态性。结果与对照组比较,LVH组ACE2350基因AA基因型(25.7%vs 13.9%)和A等位基因频率(51.4%vs 39.6%)均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。各组CMA/B基因G、A等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE2350基因多态性与高血压患者LVH发生显著相关,AA基因型增加LVH的发生风险,A等位基因频率为LVH发生的危险基因。CMA/B基因与高血压患者LVH发生无显著相关性。     

血管紧张素转换酶基因变异与上海地区汉族人群原发性高血压易感性相关

目的原发性高血压是一种多基因病，受遗传及多种环境因素的影响。肾素一血管紧张素．醛固酮系统（RAAS）在调节盐代谢、血压的调控及高血压的发病中起着重要作用。本研究旨在探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（insertion／deletion，I／D）变异与中国上海地区汉族人群原发性高血压的关系。对象与方法选择上海地区无血缘关系的原发性高血压患者（EH）200例及血压正常的对照个体（NT）185例。盐析法提取外周血白细胞中的基因组DNA。应用聚合酶链式反应（PCR）、三条引物法对ACE基因I／D变异进行基因型鉴定。结果EH组与NT组基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡。分别采用显性模型（ID＋DDvs．Ⅱ）及加性模型（DDvs．IDvs．Ⅱ）分析基因型分布在病例组与对照组之间的差异。用Logistic回归模型校正了年龄、性别及体重指数后，ACED等位基因携带者与Ⅰ等位基因携带者相比，原发性高血压易感性增加（显性模式：OR=2．27，95％可信限1．41-3．65，P=0．001；加性模式：OR=2．02，95％可信限1．38-2．96，P=0003）。结论ACE基因I／D变异与上海地区汉族人群原发性高血压的易感性相关。     

原发性高血压患者ACE2基因G8790A多态性与心房颤动的相关性研究

目的:探讨中国河南豫北地区原发性高血压人群血管紧张素转化酶2(ACE2)基因G8790A多态性与心房颤动(Af)的关系。方法:运用病例-对照法,选择953例原发性高血压患者,运用PCR-RFLP对其中475例伴Af(Af组)和478例窦性心律者(非Af组)的ACE2基因G8790A多态性进行基因分型及分析。结果:ACE2基因G8790A等位基因G在男性中的频率:Af组157例(72.0%),非Af组100例(59.5%),差异有统计学意义(P<0.05);在女性中的频率:Af组291例(56.6%),非Af组280例(45.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。携带等位基因G的高血压男、女患者发生Af的危险性均增加(OR:1.82,95%CI:1.15～3.07;OR:1.99,95%CI:1.29～5.01,P<0.05)。基因型AA、AG和GG在Af组女性的频率分别为47例(18.3%)、130例(50.6%)和80例(31.1%),在非Af组分别为98例(31.6%)、136例(43.9%)、76例(24.5%),两组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。与AA基因型相比,携带GG基因型的女性原发性高血压患者发生Af危险性增加(OR=2.05,95%CI:1.390～3.403),男性携带G等位基因和女性携带GG基因型的高血压并发Af患者左心房内径明显增大(P<0.05),女性携带GG基因型者左心室射血分数明显降低(P<0.05)。结论:ACE2基因G8790A多态性与原发性高血压患者Af的发生存在相关性,男女性携带G等位基因和女性携带GG基因型可能使原发性高血压发生Af的危险性增加。