博罗地区9126例育龄男女地贫筛查及G6PD缺乏症检查结果分析

目的 ：开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解本地区育龄人群中地中海贫血及G6PD缺乏的情况,降低出生缺陷,提高出生人口素质。方法 ：在新婚学校学员中以自愿为原则及前来本站就诊的育龄对象取静脉血共9 126例,用"一管法"红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,用改良G6PD定量比值法进行G6PD缺乏症检测。结果：地中海贫血筛查异常者893例,占9.78%,G6PD缺乏症检测出653例,占7.15%。结论：地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测方法简便、经济、可接受性高,可及时筛出地贫、G6PD缺乏症高风险夫妇,降低出生缺陷发生,对优生优育和提高人口质量具有积极的意义。 【关键词】 地中海贫血;G6PD缺乏症;筛查;出生缺陷干预     

重庆地区红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症基因频率及变异型研究

1985～1988年对重庆地区5348人进行G6PD缺乏症的普查,并对有蚕豆病史者的G6PD变异型进行鉴定,现将结果报告如下。对象与方法一、对象:输血员、农民、幼儿园儿童及中小学学生,男性3330人,女性2018人。二、方法     

博罗地区9126例育龄男女地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测结果分析

目的 开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解本地区育龄人群中地中海贫血及G6PD缺乏的情况,降低出生缺陷,提高出生人口素质.方法 在新婚学校学员中以自愿为原则及前来本站就诊的育龄对象取静脉血共9 126例,用"一管法"红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,用改良G6PD定量比值法进行G6PD缺乏症检测.结果...     

广东省汕头市龙湖区2526例待育夫妇地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测结果分析

目的:开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解本地区待育夫妇地中海贫血及G6PD缺乏症的情况,降低出生缺陷,提高人口素质。方法:在人口学校学员中以自愿为原则及前来本站参加检查,取静脉血共2526例,用"一管法"红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,用改良G6PD定量比值法进行G6PD缺乏症检测。结果:地中海贫血筛查异常者128例,占5.07%,G6PD缺乏症检测出98例,占3.88%。结论:地中海贫血、G6PD缺乏症检测方法便捷、经济、可接受性高,可及时筛出地中海贫血、G6PD缺乏症高风险夫妇,降低出生缺陷发生,对优生优育和提高人口质量具有积极意义。     

深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析

目的:了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法:采用改良G6PD定量比值法对2005年~2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3 465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)活性定量检测,并计算G6PD与6PGD的比值。结果:男性受检者G6PD缺乏症检出率为4.8%,女性受检者G6PD缺乏症检出率为3.7%。结论:G6PD缺乏症在本地区有较高发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育,提高人口素质有重要意义。     

湖北十堰地区G-6PD缺乏症筛查分析

目的:研究湖北十堰地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症发生情况。方法:以我院3254例婴幼儿及2986对婚(产)检夫妻为研究对象,采用G6PD定量比值法行G-6PD缺乏症筛查,并回顾性分析受试对象G-6PD缺乏症的发生情况。结果:婴幼儿组男性G-6PD缺乏症发生率3.12%(中度缺乏0.53%、重度缺乏2.59%),女性发生率为2.05%(中度缺乏1.34%、重度缺乏0.71%)男、女G-6PD缺乏症发生率及中、重度缺乏比例构成均有统计学差异(P均<0.05);成人组中男性G-6PD缺乏症发生率4.48%,女性G-6PD缺乏症发生率3.32%,男、女G-6PD缺乏症发生率有统计学差异(P<0.05),男、女性本地及外地缺乏症发生率均无统计学差异(P>0.05);婴幼儿组与成人组比较男、女G-6PD缺乏症发生率均有统计学差异。结论:积极开展婚(产)前检查、新生儿筛查对G6PD缺乏症发生率的减少及对G6PD缺乏症患者控制诱因接触,维护患者的生命健康均有积极的作用。     

深圳市新生儿红细胞G6PD缺乏症基因频率调查

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的遗传性红细胞酶病．广东省是此病的高发区，有关深圳市新生儿红细胞G6PD缺乏症的基因频率迄今未见报道．我院儿科用红细胞G6PD活性定量和红细胞G6PD荧光斑点试验，检测新生儿脐血526份，检出红细胞G6pD缺乏症共38例，占7.22%．对象与方法一、对象：在我院产科出生的活产婴儿总共526例，男性283例，女性243例．二、方法1．脐血采集：断脐时，取脐血2～3llilACD抗凝，置冰箱中保存，36小时内完成检测，每一样本均进行红细胞G6PD活性定量测定和红细胞G6PD荧光点试验，并记录每一婴…     

地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用效果评价

目的探讨地中海贫血和葡萄糖6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症联合检测在产前检查中的应用效果。方法选择2017年3月～2018年3月在本院待产的孕妇200例,对所有孕妇在产前检查中进行地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测。观察记录孕妇的地中海贫血和G6PD缺乏症检出率及对检查工作的满意度。结果 200例研究对象中,共检出地中海贫血22例(11.00%),检出G6PD 16例(8.00%),筛查准确率高。22例地中海贫血中,α-地中海贫血12例(6.00%)、β-地中海贫血6例(3.00%)、αβ复合型地中海贫血4例(2.00%);16例G6PD中,单纯G6PD 12例(6.00%),G6PD合并地中海贫血4例(2.00%);根据结果显示,研究对象对检查工作的满意度高,总满意度为98.00%。结论在产前检查的过程中,加入地中海贫血和G6PD缺乏症检测项目,能够及时检出孕妇有无地中海贫血和G6PD缺乏症,做好预后工作,并且孕妇对于检查工作的满意度也较高,值得推广。     

云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症调查

目的了解云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省3个不同地区3 075名傣族儿童采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测进行G6PD缺乏症筛查,并进行统计学分析。结果G6PD缺乏症检出率为4.8%,男童为6.8%,女童为2.8%,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以傣族（新平县）9.7%居首,各地区之间差异有统计学意义。结论G6PD缺乏率男童高于女童,符合X伴性遗传方式;G6PD缺乏症的分布与地域有关,开展遗传咨询及进行G6PD检测为G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及其临床应用

目的 探讨观察贵阳地区部分贵阳地区G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用.方法 方便选取2011年1月—2013年12月贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛查女性984例,采用连续监测速率法对入选女性进行G6PD活性定量检测,对于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定试剂盒进行测定,分析贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用情况.结果 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛中2011年确诊阳性率为1.70%,2012年确诊阳性率为3.23%,2013年确诊阳性率为3.70%.984例患者中,最终确诊30例,确诊阳性率为3.05%;确诊的30例G6PD缺乏症患者中出生后16例男婴,14例女婴.男婴G6PD缺乏症发生率,显著高于女婴(P<0.05);男婴重度缺乏症发生率,显著低于女婴(P<0.05).结论 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症发生率较高,应加大筛查和宣传力度,做到G6PD缺乏症的早期预防.     

3690例育龄人群G6PD缺乏症产前筛查结果分析

目的了解梧州市育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况。方法对3 690例产前筛查人员,抽取静脉血,分别用紫外速率法和十二烷基磺酸钠比色法检测G6PD活性和血红蛋白含量,计算每克血红蛋白中的G6PD活性,低于参考值为缺乏。结果共计检出G6PD缺乏症243例,检出率6.59%,其中男性179例,检出率12.16%,女性64例,检出率2.89%,男女性之间的差异非常显著（χ2=123.73,P〈0.01）。结论本地区G6PD缺乏症的发病率较高,在产前检查中进行G6PD活性检测,对优生优育、提高人口素质具有非常重要的现实意义。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致急性溶血一例报道

基层医院受实验室条件限制,对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的实验室筛查主要依靠化学方法,容易引起假阴性。作者报道我院1例疑似G6PD缺乏症患者应用生化方法检测未见G6PD活性明显下降,临床未能诊断为G6PD缺乏症,经对症治疗病情缓解后赴上级医院作基因检测确诊为蚕豆病。     

东莞地区新生儿G6PD缺乏症的筛查研究

目的 了解东莞地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法 以高铁血红蛋白还原试验定性检测新生儿胎脐血标本中的G6PD活性,对我院出生的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,阳性者抽静脉血复查以NBT比值法定量检测血中G6PD活性,结合其母父G6PD活性结果作出诊断。结果 ①东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率为3．2％,其中男性3．7％,女性2．5％;(②男性大多数(72．8％)为重度缺乏,少部分(27.2％)为中间缺乏值;女性大多数(85.4％)为中间缺乏值,少部分(14．6％)为重度缺乏。③高铁血红蛋白还原试验结合NBT比值法是筛查确诊G6PD缺乏症的最佳组合。④缺乏男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值,14％为正常值,后者用G6PD测活方法难以发现,仅靠产前筛查易漏诊,有必要进行新生儿筛查。结论 取用胎脐血检测新生儿红细胞G6PD活性,对早期诊治新生儿高胆红素血症以及新生儿核黄疸有着积极意义。     

贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

目的:调查贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:随机选取589名三都县当地水族男性居民,先用硝基四氮唑蓝纸片法进行筛查,再用G6PD/6PGD定量法验证.结果:589名三都县水族男性居民中检出G6PD缺乏症68例,G6PD缺乏症的基因频率为0.115 4.结论:贵州省三都水族居民G6PD缺乏症有着很高的基因频率,此次调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征以及当地水族居民G6PD缺乏症的防治提供了理论依据.     

汕头市龙湖地区育龄男女地中海贫血以及G6 PD缺乏症发病率流行病学调查

目的：了解本地区育龄男女地中海贫血以及葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（ G6PD）缺乏症发病率,以期为地中海贫血以及G6PD缺乏症的干预提供流行病资料,从而降低出生缺陷,促进优生优育。方法选择2013－08～2014－10间来汕头市龙湖区计划生育服务站体检的育龄男女2800例作为研究对象,采用“一管法”红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,采用改良的G6 PD量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对受检者进行优生指导,计算地中海贫血以及G6PD缺乏症发病率。结果2800例接受筛查的育龄男女中地中海贫血134例,发病率为4.79％;G6PD缺乏症105例,发病率为3.75％。其中有2例育龄男女同时合并地中海贫血和G6PD缺乏症。结论本地区地中海贫血以及G6PD缺乏症发病率均较高,地中海贫血以及G6PD缺乏症筛查方便、经济、快捷,能早期发现地中海贫血以及G6 PD缺乏症高危夫妇并采取及时干预,对降低出生缺陷,促进优生优育以及提高人口质量均均有重要的现实意义,值得在各地区推广。     

西双版纳地区傣族、哈尼族、基诺族ABO血型和G6PD基因频率调查

目的调查西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布特点和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症情况。方法利用四氮唑蓝纸片法或G6PD/6PGD比值法对西双版纳傣族1 844人,哈尼族317人,基诺族880人进行G6PD缺乏症的筛查。利用ABO血型试剂盒对傣族1 674人,哈尼族175人,基诺族1 060人进行ABO血型测定。结果傣族、基诺族、哈尼族ABO血型分布特征均为OBAAB,基因频率为rqp,民族指数分别为0.74、0.76、0.49。傣族G6PD缺乏症发生率为8.79%(162/1 844),男性发生率为13.59%(95/699),女性发生率为5.85%(67/1 145),傣族的男、女性G6PD缺乏症发生率比较,差异有统计学意义(P0.05);基诺族G6PD缺乏症发生率为4.66%(41/880),男性发生率为4.86%(18/370),女性发生率为4.51%(23/510);哈尼族G6PD缺乏症发生率为0(0/317)。G6PD基因频率傣族(0.135 9)基诺族(0.048 6)。结论西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布一致,G6PD缺陷在傣族人群中高发,该调查研究为西双版纳州地区G6PD缺乏症遗传咨询、疟疾防治、少数民族群体遗传学研究提供了重要的基础资料。     

广州地区2 400例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析

目的探讨广州地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发生情况。方法应用G6PD定量比值法，对门诊产检的孕妇及其配偶各1200例进行G6PD缺乏症筛查，检测结果应用x^2检验进行比较。结果1200例孕妇和1200例丈夫中G6PD缺乏症检出率分别为5．58％和3．25％，差异有统计学意义（P〈0．05）。外来孕妇和本地孕妇中G6PD缺乏症发生率分别为6．0％和5。17％，显著无统计学意义（P〉0．05）；外来丈夫和本地丈夫中G6PD缺乏症发生率分别为3．67％和2．83％，显著无统计学意义（P〉0．05）。结论广州地区夫妇中，孕妇和丈夫中G6PD缺乏症发生率差异显著；在性别相同的情况下，G6PD缺乏症在外来人群与本地人群中的发生率无统计学意义。     

云南保山7 岁以下汉族儿童地中海贫血与G6PD缺乏症流行病学调查

［摘要］目的　了解云南保山市汉族7岁以下儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状．方法　对保山市两县1 358名7岁以下儿童采静脉血进行血细胞分析,用pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做血红蛋白电泳分析;采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）测定比值法（手工操作法）进行G6PD缺乏症检测．结果　保山市汉族7岁以下儿童β-地中海贫血检出率为5.2%,α－地中海贫血检出率为4.6%,G6PD缺乏症检出率为0.7%,地中海贫血患病率男女童分别是9.3%和10.5%,无明显年龄和性别差异．结论　云南保山地区汉族儿童地中海贫血高发,但G6PD缺乏症患病率较低．地中海贫血患病率无明显年龄和性别差异     

云南保山7岁以下汉族儿童地中海贫血与G6PD缺乏症流行病学调查

目的 了解云南保山市汉族7岁以下儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状.方法 对保山市两县1 358名7岁以下儿童采静脉血进行血细胞分析,用pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做血红蛋白电泳分析;采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定比值法(手工操作法)进行G6PD缺乏症检测.结果 保山市汉族7岁以下儿童β-地中海贫血检出率为5.2%,α-地中海贫血检出率为4.6%,G6PD缺乏症检出率为0.7%,地中海贫血患病率男女童分别是9.3%和10.5%,无明显年龄和性别差异.结论 云南保山地区汉族儿童地中海贫血高发,但G6PD缺乏症患病率较低.地中海贫血患病率无明显年龄和性别差异.     

两种检测方法对G6PD活性检测的比较

目的比较两种检测方法对G6PD活性检测的准确性以及比较每份标本所需时间和费用。方法收集从2010年1月至2011年1月,在我院住院的儿童108例,采集儿童空腹静脉血3mL,分别用人工法和仪器法检测G6PD活性。结果对于初筛G6PD缺乏症儿童,与传统手工法相比,采用仪器法能够更好的鉴别G6PD活性缺乏的程度,且仪器法具有更省时的优点,虽然仪器法费用较人工法稍高,但差别无统计学意义。结论与传统手工法相比,采用仪器法检测G6PD缺乏症具有更好的准确率,能够缩短检测时间,又不增加患者经济支出,值得临床推广。