缺血性脑卒中患者凝血酶原基因3''''-UTG20210A 变异频度的研究

目的:了解FⅡ基因3'-UTG20210A变异在中国人的分布频率及在脑血栓病人中是否具有突变"优势",试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关.方法:通过小规模的"群体-对照"研究,应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法,调查了49例首次发作缺血性脑卒中患者及46例无血栓病史健康对照者的FⅡG20210A变异 .结果:病人及健康对照均为FⅡG20210G纯合子,未发现任何FⅡG20210A变异者.结论:46 例汉族正常人及49例缺血性脑卒中患者中不存在FⅡ3′-UTG20210A变异;FⅡG20210A变异不足以作为中国人种血栓形成的危险因素.     

缺血性脑卒中患者凝血酶原基因3‘—UT G20210A变异频度的研究

目的；了解ＦⅡ基因３’－ＵＴＧ２０２１０Ａ变异在中国人的分布频率及在脑血栓病人中是否具有突变“优势‘，试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关。方法：通过小规模的”群体－对照”研究、应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法，调查了４９例首次发作缺血性脑卒中虱及４６例无血栓病史健康对照者的ＦⅡ Ｇ２０２１０Ａ变异。结果 ：病人及健康对照均为ＦⅡ Ｇ２０２１０Ｇ纯合子，未发现任何ＦⅡＧ２０２１０Ａ变异者。     

凝血酶原基因突变与血栓形成的关系

目的　探讨中国人群血栓形成性疾病患者和正常人凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变的发生率以及该突变与中国人群血栓形成的关系。方法　采用聚合酶链反应———限制性片段长度多态性(PCR RFLP)分析方法 ,对 80例血栓性疾病患者和 80例对照者进行凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变分析。结果　 80例患者和 80例对照者中均未发现该突变。结论　凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变不是中国人群血栓形成性疾病的危险因子 ,中国人群中凝血酶原 2 0 2 10A等位基因频率极低。     

急性心肌梗死患者凝血酶原基因G20210A变异频度分析

目的探讨FⅡG20210A突变在中国人群中的分布频率及其与急性心肌梗塞之间的联系.方法运用FⅡG20210A等位基因特异性引物PCR,结合限制性内切酶技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳等方法检测97例急性心肌梗塞患者及107例正常人对照的FⅡG20210A基因频率.结果未检出1例FⅡG20210A基因突变者,提示被检病例及正常人FⅡG20210A基因变异频率为0.结论在中国人群中FⅡG20210A基因变异罕见甚至缺如.FⅡG20210A基因突变不足以成为中国人急性心肌梗塞的危险因素.     

急性心肌梗死患者凝血酶原基因G20210A变异频度分析

目的：探讨FⅡG20210A突变在中国人群中的分布频率及其与急性心肌梗塞之间的联系，方法：运用FⅡG20210A等位基因特异性引物PCR，结合限制性内切酶技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳等方法检测97例急性心肌梗塞患者及107例正常人对照的FⅡG20210A基因频率，结果：未检出1例FⅡG20210A基因突变者，提示被检病例及正常人FⅡG20210A基因变异频率为0，结论：在中国人群中FⅡG20210A基因变异罕见甚至缺如，FⅡG20210A基因突变不足以成为中国人急性心肌梗塞的危险因素。     

慢性肝病患者乙型肝炎病毒C基因启动子变异对病毒复制水平及肝功能损害的影响

目的 :探讨乙型肝炎病毒慢性感染 C基因启动子 (BCP)变异对病毒复制水平及肝功能损害程度的影响。方法 :采用PCR微板核酸杂交结合 EL ISA检测显示技术 ,检测 74例乙型肝炎病毒慢性感染者 BCP区核苷酸 (nt) 176 2碱基 A→ T和176 4碱基 G→ A联合突变。结果 :在 74例乙型肝炎病毒慢性感染者中检出 BCP区 T176 2 A 176 4突变 2 4例 (32 .4 % ) ,BCP变异阳性组的 HBVDNA水平 (10 8.2 992± 0 .86 6 5拷贝 / m l)显著高于 BCP变异阴性组的水平 (10 7.1 737± 1 .1 539拷贝 / ml) (P <0 .0 0 1) ;BCP变异组的肝功能损害程度较非变异组明显。结论 :BCP变异可引起 HBV致病力增强 ,复制水平提高 ,变异者的肝功能损害程度较重     

MTHFR C677T和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性研究

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合成酶(CBS)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因C677T位点和CBS基因G919A位点进行检测。结果:MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05)。CBS G919A基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P(0.05)。结论:MTHFR C677T和CBS G919A突变均导致血浆Hcy浓度明显增高。MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子。CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性。     

凝血因子V基因Leiden 突变和凝血酶原基因G20210A突变与下肢深静脉血栓形成关系的探讨

目的 :探讨凝血因子V基因G16 91A突变 (Leiden突变 )和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变与下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :采用PCR RFLP技术对 86例下肢深静脉血栓形成患者和 10 0例正常对照的健康人群进行凝血因子V基因G16 91A突变和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变检测。结果 :86例下肢深静脉血栓形成患者和 10 0例正常对照组中均未检出凝血因子V基因G16 91A突变和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变。结论 :凝血因子V基因G16 91A突变和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变可能不是中国汉族人群下肢深静脉血栓形成的主要风险因子     

中国人群组织因子途径抑制物基因外显子Ⅸ1006G→A突变与冠心病的关系

目的 :探讨中国人群冠心病患者和正常人组织因子途径抑制物 (TFPI)基因Ⅸ外显子 10 0 6位G→A突变的发生率及该突变与中国人群冠心病的关系。方法 :采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR RFLP)方法分析 ,对 5 3例冠心病患者和 5 3例对照者进行TFPI基因外显子Ⅸ 10 0 6G→A突变分析。结果 :5 3例患者和 5 3例对照者中均未发现该突变。结论 :TFPI基因外显子Ⅸ 10 0 6G→A突变不是中国人群冠心病的危险因素 ,中国人群TFPI基因外显子Ⅸ 10 0 6A等位基因频率极低。     

IL-18基因启动子多态性与缺血性脑卒中关系

目的研究白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-607C/A、-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例对照研究方法,选择193例缺血性脑卒中病人(病例组)和性别、年龄等指标与之完全匹配的健康人120例为研究对象。采用聚合酶链反应技术检测IL-18基因启动子-607C/A、-137G/C基因多态性。采用Logistic回归分析方法分析上述位点基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。结果病例组-607C/A位点CC型频率明显高于对照组(χ2=10.248,P<0.01),-607C/A位点非携带A等位基因者患缺血性脑卒中的风险约是携带A等位基因者的2.6倍(OR=2.603,P<0.05)。两组-137G/C位点基因型及等位基因分布差异均无统计学意义。结论 -607C/A位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病风险存在相关性,A等位基因可能对缺血性脑卒中的发病起保护作用,而C等位基因携带者患缺血性脑卒中的危险性增大;-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中风险可能不存在相关性。     

FVLeiden和FⅡG20210A与中国汉族深静脉血栓形成的相关性

目的 探讨FV_(Leiden)及FⅡG20210A与中国汉族深静脉血栓形成(DVT)的相关性。方法 采用PCR—单链构象多态性分析、PCH—限制性片段长度多态性分析及DNA测序技术,对经过筛选的62例汉族DVT患者和50例非血栓病正常汉族人进行FV_(Leiden)及FⅡG20210A分析。结果 112例研究对象中未发现FV_(Leiden)及FⅡG20210A变异。在FV基因1628位发现一单核苷酸多态性G/A,G与A等位基因频率分别为0.893和0.107。病例组与对照织无显著性差异,与高加索人比较有显著性差异(P<0.01)。结论 FV_(Leiden)及FⅡG20210A可能与中国汉族DVT无相关性,也不存在于正常汉族人。FV1628G/A属中性多态现象,具有种族差异性。     

N_5,N_(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因A1298C位点进行检测。结果:MTHFR病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR A1298C突变导致血浆Hcy浓度明显增高。MTHFR A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性。     

肾素基因错义突变与原发性高血压的相关性研究

目的　肾素基因错义突变与原发性高血压的相关性。方法　运用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)确定外显子9上的引起氨基酸置换的突变(错义突变)G10 5 1A的基因型;在日本人2 12例原发性高血压(EH)者和2 0 9例正常血压(NT)者中进行病例对照研究。结果　PCR- RFLP确定基因型后结果显示G10 5 1A的G等位基因频率原发性高血压组显著高于正常血压组(P <0 .0 5 )。基因型G/G的血浆肾素活性明显高于A/A和G/A。结论　外显子9上错义突变G10 5 1A可能影响肾素的酶活性,从而与原发性高血压有相关性.     

乙型肝炎病毒BCP变异与慢性理症肝炎关系的探讨

目的 :探讨乙型肝炎病毒慢性感染中C基因启动子 (BCP)变异与慢性重症肝炎的关系。方法 :采用PCR微板核酸杂交结合ELISA检测显示技术 ,检测 74例乙型肝炎病毒慢性感染者BCP区核苷酸 (nt) 176 2碱基A→T和 176 4碱基G→A联合突变。结果 :在 74例乙型肝炎病毒慢性感染者中检出BCP区T176 2A突变 2 4例 (32 .4 % ) ,BCP变异在重症肝炎的发生率为 6 3.6 % (7/ 11)显著高于非重症肝炎的发生率 2 7% (17/ 6 3) (P<0 .0 5 )。结论 :BCP变异似可引起病情加重。     

线粒体DNA 3243、3316点突变与中国云南2型糖尿病的关系(摘要)

目的:研究中国云南2型糖尿病人群中线粒体tR-NALeu(UUR)基因nt 3243A/G突变和ND-1基因nt3316G/A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性.寻求准确、快速、简易的临床糖尿病基因诊断技术.对象及方法:随机选择225例中国云南2型糖尿病患者和195例无糖尿病家族史的健康对照者作为研究对象.通过聚合酶链反应及限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)检测t RNALeu(UUR)基因3243A/G突变和ND-1基因3316G/A突变,并经DNA直接测序确证.结果:225例2型糖尿病患者及195例对照者中无1人携带线粒体3243A/G突变;225例2型糖尿病患者中检出线粒体3…     

广西壮族老年缺血性脑梗死患者蛋氨酸合成酶基因A2756G突变频率检测

目的初步探讨蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G突变与广西壮族老年患者缺血性脑梗死的相关性。方法运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测64例广西壮族老年患者缺血性脑梗死患者(病例组)及30例正常体检者(对照组)MS基因A2756G突变频率。结果病例组A2756G A/A、A/G及G/G基因型频率分别为82.81%、15.63%及1.56%,对照组分别为86.67%、13.33%及0,病例组A和G等位基因频率分别为90.63%和9.37%,对照组A及G等位基因频率分别为93.33%及6.67%,2组基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MS基因A2756G突变与广西壮族老年缺血性脑梗死的发病无明显相关,该突变可能不足以构成广西壮族老年缺血性脑梗死发病的独立危险因素。     

FVLeiden和FⅡG20210A与中国汉族深静脉血栓形成的相关性

目的探讨FVLeiden及FⅡ G20210A与中国汉族深静脉血栓形成(DVT)的相关性.方法采用PCR-单链构象多态性分析、PCR-限制性片段长度多态性分析及DNA测序技术,对经过筛选的62例汉族DVT患者和50例非血栓病正常汉族人进行FVLeiden及 FⅡG20210A分析.结果112例研究对象中未发现FVLeiden及FⅡ G20210A变异.在FV基因1628位发现一单核苷酸多态性G/A,G与A等位基因频率分别为0.893和0.107.病例组与对照组无显著性差异,与高加索人比较有显著性差异(P＜0.01).结论FVLeiden及 FⅡG20210A可能与中国汉族DVT无相关性,也不存在于正常汉族人.FV1628G/A属中性多态现象,具有种族差异性.     

中国人2型糖尿病人群中线粒体基因tRNAleu~((UUR))nt324 3A→G和ND-1基因nt331 6G→A突变的发生率及其临床特点的研究(英文)

目的　为了解线粒体tRNALeu(UUR) nt32 4 3A G突变和ND 1基因nt3316GA突变在中国人 2型糖尿病人群中的精确发病率及该基因突变所导致的II型糖尿病的临床特征。方法　我们采用PCR RFLP技术对 716例随机抽取的无亲缘关系的 2型糖尿病患者进行了突变的筛查。结果　在 2型糖尿病组中发现 3例 (0 4 % )该基因突变携带者 ,并在先证者一级亲属中又发现 4例携带该突变的2型糖尿病患者。比较mt32 4 3A G突变阳性的 2型糖尿病患者与mt32 4 3A G突变阴性的 2型糖尿病患者的临床特点后发现mt32 4 3A G突变阳性的 2型糖尿病患者具有以下特征 :1) 发病早 (38 0± 10 1vs 5 3 4± 10 0岁 ,P <0 0 0 1) ;2 ) 体重减轻 (BMI,19 5± 2 0vs 2 4 9± 10 9kg/m2 ,P <0 0 0 0 1) ;3) 胰岛素分泌能力下降 (OGTT试验胰岛素曲线下面积 ,2 94 6± 16 47 2vs74 6 9± 6 6 47 7,P <0 0 1)。在 2型糖尿病组中发现ND1基因nt3316G A突变16例 (2 2 % ) ,在 181例正常对照组中发现 5例突变携带者 (2 7% ) ,突变的发生率在两组间无显著性差异。携带mt3316位点G A突变的 2型糖尿病组与无该突变的 2型糖尿病组之间的临床特点亦无显著差异。结论　线粒体tRNALeu(UUR) nt32 4 3A G突变在中国人 2型糖尿病人群中的发病率为 0 4     

脑胶质瘤组织中DNA聚合酶β基因突变检测

目的:研究人脑胶质瘤组织中DNA聚合酶β基因(polβ)的突变情况。方法:应用RT-PCR及SSCP检测22例脑胶质瘤、4例脑膜瘤、3例垂体瘤及1例肺部转移性鳞癌标本中polβ的表达,利用DNASIS、OMIGA软件及Chou&Fasman算法对扩增产物进行序列分析及蛋白质二、三级结构分析。结果:脑胶质瘤组织中DNApolβ突变率为6/22,共8个突变位点,2例发生504位A→G(131位Lys→Glu)、748位A→G(212位His→Arg)突变,2者蛋白质二级结构亦明显改变;598位T→C(162位Val→Ala)突变2例,但2者蛋白质二级结构无明显改变;2例Ⅲ级星形细胞瘤分别有2个和3个突变位点,但其各有1个相应的氨基酸未发生变异。Ⅱ级以下脑胶质瘤及脑膜瘤、垂体瘤等良性脑肿瘤组织均未发现DNApolβ基因突变。1例肺癌脑部转移性鳞状细胞癌DNApolβ基因出现5个突变位点,737位A→C(208位Pro未变异)、744位T→G(211位Lue→Val)、830位C→G(239位Cys→Trp)、866位A→C(251位Pro未变异)、870位A→C(253位Arg未变异),但蛋白质二级结构未改变。蛋白质三维结构图显示脑胶质瘤组织中6个氨基酸变异位点中,5个位于掌部,1个位于拇指部。结论:脑胶质瘤细胞中存在DNApolβ基因突变,且这些突变位点均为DNApolβ基因(尤其是掌部)活化结构域。提示脑胶质瘤的发生和发展可能与DNApolβ基因突变有关。     

慢性乙型肝炎患者血清HBeAg与病毒含量及BCP变异关系的临床研究

目的 :探讨慢性乙型肝炎患者血清 HBe Ag与病毒含量及 BCP变异的关系。方法 :分别用定量聚合酶链反应法 (PCR)和酶标法 (EL ISA) ,检测 2 0 7例乙型肝炎病毒慢性感染者血清 HBV DNA含量与乙肝病毒血清标记物 (HBVM) ;其中 74例乙型肝炎病毒慢性感染者采用 PCR微板核酸杂交结合 EL ISA检测显示技术 ,检测 BCP区核苷酸 (nt) 176 2碱基 A→ T和 176 4碱基 G→ A联合突变。结果 :HBe Ag阳性组与 HBe Ag阴性组血清 HBV DNA含量分别为 10 7.4 0 70± 2 .3830和 10 5.0 797± 3.5389拷贝 /ml,两组相比差异有统计学意义 (P <0 .0 0 1)。在 74例乙型肝炎病毒慢性感染者中检出 BCP区 T176 2 A176 4突变 2 4例(32 .4 % ) ,BCP变异在 HBe Ag阴性病例的发生率为 4 2 .9% (18/4 2 ) ,显著高于 HBe Ag阳性病例 18.7% (6 /32 ) (P <0 .0 5 )。结论 :HBe Ag阳性是乙型肝炎病毒体内复制的指标 ;但 HBe Ag阴性不能认为乙型肝炎病毒复制停止 ,定量 HBV DNA可以真实反映 HBV感染、复制的情况。