CHARGE综合征人工耳蜗植入

目的 CHARGE综合征表现为一系列临床症状,包括:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异常(R)、生殖系统发育不良(G),以及耳部异常和/或耳聋(E)。该病是一种罕见的、通常散发的、常染色体显性遗传的疾病,三分之二的病例由于CHD7基因突变引起。对于出现极重度感音神经性耳聋(SNHL)的该病患者,人工耳蜗植入(CI)对于听力和语言的疗效在文献报道中存在较大差异。本文总结了三例CHARGE综合征患者CI的疗效,并对相关文献进行回顾。方法三例诊断为CHARGE综合征的极重度SNHL患者,在我科接受CI,在常规术前检查外,对其CHD7基因进行测序。术后随访三年,对其听觉反应和言语发育进行监测。结果三例患者均成功完成CI,两例患者查出CHD7基因突变。耳部严重畸形的患者,手术难度较大。术后随访3年,一例患者有听力改善,但无言语发育;一例患者既无听觉反应,亦无言语发育;另一例患者听力明显改善,言语发育良好。结论患有极重度SNHL的CHARGE综合征患者,CI可能改善听觉反应和言语发育,但其转归并不总是理想的。对于耳部畸形的患者,手术难度较大。     

CHARGE综合征与听力相关分析

目的探讨CHARGE综合征的临床特点、听力学特征及人工耳蜗植入疗效。方法通过对我科收治的CHARGE综合征的患儿临床资料收集,结合相关文献分析其临床特征及耳部解剖特点、听力学特点,探讨其人工耳蜗植入的价值及要点。结果两例患儿临床上诊断CHARGE综合征基本明确,均有不同程度的耳部畸形及听力障碍,病例一因其他一些严重的功能障碍于生后5个月时死亡;病例二经过后期的充分及时的治疗,恢复良好,随访听力1年,言语发育良好。结论 CHARGE综合征的诊断基于临床表现,对于合并重度耳聋的患儿,在全身状况允许的情况下进行人工耳蜗植入是听力康复的最佳选择。     

合并喉气道病变的CHARGE综合征人工耳蜗植入

目的:探讨同期行喉气道病变外科干预和人工耳蜗植入的CHARGE综合征患儿的临床疗效,为合并喉气道病变CHARGE综合征患儿的人工耳蜗植入治疗提供临床证据.方法:回顾性总结5例CHARGE综合征患儿临床资料,其中2例患儿为同期行喉气道病变外科干预和人工耳蜗植入手术治疗,1例采用喉狭窄球囊扩张术十左侧人工耳蜗植入术,1例采...     

耳硬化致极重度聋患者临床特点及人工耳蜗植入效果观察

目的 总结5例耳硬化致极重度聋患者听力学及颞骨CT特点并观察人工耳蜗植入术后效果.方法 对5例重度、极重度聋的耳硬化患者,行纯音测听、声导抗、耳声发射、听性脑干反应及颞骨CT检查.5例患者均按常规入路行人工耳蜗植入术(4例单侧,1例双侧).术后1个月开机调试,术后6个月行声场下的纯音听阈、言语识别率检测.结果①临床特点:5例患者均呈渐进性双耳听力下降,双耳纯音平均听阈>90 dB HL,呈混合性或感音神经性聋,双耳鼓膜正常,声导抗检查呈低峰型鼓室导抗图,声反射引不出;颞骨高分辨CT显示耳蜗周边呈海绵状改变的低密度透亮及双环状影,无正常耳蜗的骨性结构.②手术所见:5例(6耳)开放耳蜗鼓阶均较困难,耳蜗鼓阶内充满疏松的骨性组织,距圆窗口7～9 mm才显示出耳蜗鼓阶的解剖标志,术中电极阻抗检测正常,5例(6耳)均引出标准的神经反应遥测波形.③术后随访8个月～3.1年,平均听阈为20～37 dB HL,开放式汉语单声母、韵母言语识别率为95%～99%.结论 耳硬化致极重度聋患者人工耳蜗植入后能获得较满意的听觉及言语识别效果.     

耳聋基因诊断与非综合征型感音神经性聋人工耳蜗植入后的疗效相关性分析

目的探讨常见非综合征型听力损失基因突变后儿童接受人工耳蜗植入(cochlear implants, CIs)的言语和语言表达情况,并与未发生突变的儿童进行比较。方法研究24例接受CIs治疗并使用CIs超过半年的患儿。筛查所有患儿的三种常见突变耳聋基因:GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因。对术前以及术后3月和6月的听觉言语能力进行评估分析。评估内容包括:评估耳蜗中助听听阈评估、听觉行为及言语可懂度评估。结果(1)24例遗传基因筛查阳性率为50.00%,阳性基因GJB2阳性突变率最高(29.17%)。(2)两组听觉语言能力,术后在不同时间点,CAP和SIR评分均高于术前,随着术后时间的延长,三者均提高,差异具有统计学意义(P<0.05);但术前和术后两组患儿不同时间点听觉语言能力、CAP和SIR评分均无差异(P>0.05)。结论具有常见非综合征型耳聋基因突变的感音神经性聋儿适合人工耳蜗植入手术,结果满意。     

上半规管裂综合征经乳突径路手术治疗一例

目的 探讨上半规管裂综合征经乳突径路手术治疗的方法.方法 回顾性分析四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科1例经乳突径路行上半规管填塞术的上半规管裂综合征患者的临床资料.结果 患者以听觉过敏为主诉,术前听力学及影像学检查符合上半规管裂综合征的特征.经乳突径路行上半规管填塞法手术治疗后,症状明显缓解.术后随访10个月,听力学检查恢复正常,听觉过敏基本消失.结论 上半规管裂综合征的手术治疗,相较于常规的经中颅窝径路,经乳突径路的上半规管裂手术治疗方法更简单、安全、省时,且疗效确切.     

上半规管裂综合征误诊原因分析

目的：探讨上半规管裂综合征的临床表现及诊治要点，以提高对本病的认识，减少误诊。方法回顾性分析3例上半规管裂综合征患者的临床资料，并复习相关文献。结果3例发作性眩晕患者（女2例，男1例），经常规检查2例误诊为良性阵发性位置性眩晕，经Epley手法复位和对症治疗，患者症状好转；1例误诊为梅尼埃病，对症给予脱水治疗，病情缓解。因对上半规管裂综合征认识不足，缺乏上半规管多层面重组CT检查和特征性前庭功能检查辅助诊断而误诊。结论上半规管裂综合征临床少见且症状缺乏特异性，容易误诊，上半规管多层面重组CT检查是诊断本病并区别于其他眩晕性疾病的重要方法。     

上半规管裂隙综合征

1998年Minor首次报道了上半规管裂隙综合征（superior semicircular canal dehiscence syndrome，SCD），此后这一疾病在临床上引起越来越多的重视，并逐渐积累了诊断、鉴别诊断以及治疗的经验。     

伴内耳畸形的人工耳蜗植入术后自发性脑脊液耳漏的治疗北大核心CSCD

先天性内耳畸形患者可伴有自发性脑脊液耳漏,反复脑膜炎发作。对于已行人工耳蜗植入的迟发性脑脊液耳漏患儿,如何既保留耳蜗电极,又修复脑脊液耳漏,是耳科医师面临的难题。本文报告一例伴内耳畸形的人工耳蜗植入术后自发性脑脊液耳漏的患者,在保留电极的前提下经水平半规管开窗后前庭池填塞术修补脑脊液耳漏,术后随访1年,未见脑膜炎及脑脊液耳漏复发。     

不完全分隔内耳畸形患者人工耳蜗植入研究进展

不完全分隔内耳畸形作为内耳畸形的一种,是导致重度、极重度感音神经性聋的病因之一.其曾被认为是人工耳蜗植入手术的禁忌症.但是随着相关研究的进展,人工耳蜗植入已成为其主要治疗手段.本文就不完全分隔内耳畸形的概念、分类、及其所致的重度、极重度感音神经性聋患者人工耳蜗植入手术的相关研究进展作一综述.