7号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体

7号染色体为C组亚中着丝粒染色体家族成员,由于有丝分裂异常可造成7号染色体三体、7号单亲二体等.7号染色体三体多见于早期流产物或胎盘组织中,罕见存活胎儿,因此可参考资料并不多.继7号染色体非整倍体异常,细胞可通过自救机制而产生单亲二体,继而发生印迹相关疾病.随着产前诊断技术的发展,更多的染色体数目变异被临床工作者发现,...     

13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断

13号染色体属于D组中等大小近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象,由于染色体挽救机制产生的13号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)在临床常见.完全型的13-三体可导致胚胎停育或自发流产,活产13-三体胎儿表现为多发畸形,1年内死亡;嵌合型13-三体则是一种较罕...     

18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征

18号染色体属于E组较小近中部着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象.完全18-三体可致胎儿多发畸形,大多在出生后不久夭折;嵌合18-三体可在正常成人出现,表型差异非常大;18号染色体单亲二体较为罕见,目前该染色体无已知印记疾病.本综述根据既往文献报道,对18-三体、嵌合18-三体及1...     

9号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及遗传学诊断

9号染色体为C组中等大小的亚中着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂错误事件的存在,导致个体产生9号染色体三体、嵌合型9号染色体三体和单亲二体,引起相应的遗传效应和临床表型.9号染色体三体是一种致死性的染色体病,大都在孕早期发生自然流产.相对于其他染色体嵌合来说,嵌合型9号染色体三体发生率高,表型谱广.9号染色体单亲...     

10号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征

10号染色体是中等大小的亚中着丝粒染色体.10号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,也可见于急性髓系白血病.嵌合型10号染色体三体是一种罕见的常染色体异常,其预后与嵌合类型有关.10号染色体单亲二体目前未见导致表观遗传疾病的报道,但存在因10号染色体单亲二体导致常染色体隐性遗传病的报道.本综述汇总既往国内外文献以及...     

16号染色体三体、嵌合体、单亲二体—更新的认识

16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体.非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合型的胎儿/胎盘16号染色体三体和(或)UPD(16)往往是非致死性的,但可能导致...     

产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析与临床结局分析

目的 联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据.方法 超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及CMA检测.结果 1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 4...     

产前诊断嵌合型2号染色体三体合并单亲二体胎儿1例

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测, 提示2号染色体数目增多, 故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的羊水细胞DNA行染色体微阵列分析提示2号染色体有2.3拷贝的重复, 且2q21.2q33.1区域存在64.3 Mb的纯合片段。比对胎儿-父母2号染色体上的单核苷酸信息, 证实胎儿2q21.2q33.1纯合区域是2号染色体父源单亲同二体, 2号染色体的其余区域为父源单亲异二体。孕27+6、31+6和34周+5行超声监测显示胎儿发育迟缓持续加重, 且伴胎盘异常和胎儿血流频谱异常。孕35周+3时先兆早产, 孕妇选择放弃胎儿, 娩一死胎。     

性染色体单亲二体

性染色体单亲二体的发生极为少见,有丝分裂错误和性染色体三体自救等均能导致单亲二体,常合并非整倍体异常.性染色体上无明确的印记基因,其单亲二体的临床意义主要与单亲二体区域的隐形致病基因突变有关.目前的文献多为病例报道,本综述汇集既往的文献报道,对性染色体单亲二体的发生概况、临床表型、实验室检查、治疗与预后、遗传咨询等方面...     

用QF-PCR和染色体核烈分析产前诊断原发三体的嵌合

传统的产前诊断方法是染色体核型分析。近年来将QF-PCR用于产前诊断非整倍体的技术已在欧洲多个细胞遗传和分子遗传实验室应用。该方法通过扩增微卫星标记物来提供胎儿的遗传图谱，操作简便、快速，结果准确，适合大规模的产前诊断。     

7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断

目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微列阵比较基因组杂交芯片(array-CGH)进行精确分析。结果:胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。MLPA检测显示,胎儿13q32-34出现缺失;array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb;胎儿的异常染色体来源于父亲。结论:7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用,array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。     

17q12染色体微缺失综合征产前诊断分析

目的:通过分析17q12染色体微缺失综合征的临床资料,探讨该综合征的胎儿期临床表型谱和产前诊断方法,为17q12染色体微缺失综合征患者及携带者的遗传学咨询及产前诊断提供依据。方法:选取2018年1月至2019年6月因超声检查发现胎儿肾脏皮质回声增强就诊于河南省人民医院产前诊断中心的患者。经羊水取样,并行染色体微阵列分析(CMA)。结果:CMA检测共发现胎儿17 q12微缺失综合征者5例,缺失片段1.18～1.52Mb,缺失区域与肾囊肿和糖尿病综合征致病区域部分重叠(chr17:34815072-36215917)。结论:对于超声检测出肾脏异常的胎儿,无论其是否合并其它畸形,均应行染色体核型和CMA检查,以及时确诊17q12染色体微缺失综合征胎儿,为胎儿出生后临床表现提供理论支持,为孕妇及家庭提供更为精准的遗传咨询。     

9例18三体综合征胎儿的产前诊断

目的探讨利用孕妇血清筛查和胎儿超声筛查进行18三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法对36例首诊主诉为产前筛查胎儿18三体高危、92例首诊主诉为胎儿超声有异常发现的孕18~32周孕妇共128例，进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养、或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果128例胎儿核型中，9例为18三体综合征，2例为其它染色体异常，染色体异常发现率为8．59％（11／128）。首诊主诉为18三体高危发现18三体4例，异常发现率11．11％（4／36）；首诊主诉胎儿超声异常发现18三体5例，其它染色体异常2例，异常发现率7．61％，其中2例18三体合并有筛查高危和超声异常。结论孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18三体胎儿的有效筛查手段。     

用QF-PCR和染色体核型分析产前诊断原发三体的嵌合

传统的产前诊断方法是染色体核型分析.近年来将QF-PCR用于产前诊断非整倍体的技术已在欧洲多个细胞遗传和分子遗传实验室应用.该方法通过扩增微卫星标记物来提供胎儿的遗传图谱,操作简便、快速,结果准确,适合大规模的产前诊断.     

用QF-PCR和染色体核型分析产前诊断原发三体的嵌合

〔英〕/DonaghueC…//PrenatDiagn.-2005,25(5).-65～72传统的产前诊断方法是染色体核型分析。近年来将QF-PCR用于产前诊断非整倍体的技术已在欧洲多个细胞遗传和分子遗传实验室应用。该方法通过扩增微卫星标记物来提供胎儿的遗传图谱,操作简便、快速,结果准确,适合大规模的产前诊断。文献报道13,18和2l三体的嵌合在绒毛标本中的发生率为0.26%,在羊水中的发生率为0.016%和0.007%。异常三体细胞可以存在于胎儿组织、胚外组织或2者均有,细胞分布的不同决定了选择何种方法可以检测出嵌合(绒毛、羊水、培养细胞和/或未培养细胞)。嵌合对胎儿…     

1514例自然流产绒毛染色体微阵列检测分析

目的:基于自然流产绒毛染色体微阵列(CMA)检测,探讨自然流产的遗传学原因以及染色体异常与孕妇年龄、流产孕周及流产次数的关系。方法:收集2016年5月1日至2021年4月30日在广州市妇女儿童医疗中心治疗自然流产的女性,留取流产绒毛或胚胎组织进行CMA结合荧光定量PCR(QF-PCR)检测。根据CMA结果分为染色体数目异常、致病性拷贝数变异(CNV)、意义不明的变异(VOUS)和染色体正常组,比较不同孕妇年龄、流产孕周以及不同自然流产次数CMA结果的差异;并对自然流产中CNV的特点进行分析。结果:(1)共1514例自然流产纳入本研究,其中绒毛染色体数目异常为58.06%,致病性CNV为4.82%,VOUS为7.46%。染色体数目异常中常染色体三体最多见,其中16-三体占18.54%,其次是22-三体占10.35%;性染色体异常主要为45,X,占11.95%。(2)染色体数目异常在年龄>35岁女性中的发生率显著高于≤35岁的女性(P<0.05),而致病性CNV和VOUS及染色体正常的发生率则显著低于≤35岁的女性(P<0.05);孕周≥14周的染色体数目异常发生率显著低...     

短串联重复序列聚合酶链反应技术快速诊断常见染色体三体的价值

目的探讨短串联重复序列聚合酶链反应技术(STR-PCR)诊断染色体三体应用价值。方法2003年12月至2005年2月对广州医学院第三附属医院染色体结果已知的50例正常样本和17例唐氏综合征(Down's)患者样本进行STR-PCR检测。结果50例正常样本的21、18、13号染色体数目检出符合率为82%、96%、96%,假阳性率为2%;17例唐氏综合征患者的检出率为100%;11例Down's患者家庭中,除3例额外的21号染色体来源不能判定外,8例均来源于母亲,其中7例来源减数分裂Ⅰ不分离,1例来源减数分裂Ⅱ不分离。结论STR-PCR技术可以快速诊断Down's等常见染色体三体,并判断额外染色体的来源及发生阶段。     

ICSI后双胎之一为常染色体13三体1例报告

卵胞浆内单精子注射(ICSI)是治疗男性不育的辅助生育技术。ICSI后胎儿染色体异常的发生表明该技术与基因疾病有关。有文献报道ICSI后非嵌合体性染色体异常发生率为1.3％～27％。美国对大样本ICSI病例进行研究,报道8例常染色体13三体,但他们均发生在有自然流产史的高龄妇女。本文1例ICSI后发生的常染色体13三体,有两个显著特点:①本例是首次报道ICSI后双胎之一患常染色体13三体;②本例是首例年龄35岁以下的妇女。 亚裔妇女,28岁,G1P0,因男性因素不孕接受ICSI后妊娠且为双胎,精细胞由射精液清洗上游法获取。妊娠16周时为除外基因疾病行羊膜腔穿刺做产前诊断,结果A胎儿染     

染色体纯合区域在产前诊断中的检出率及临床意义

目的:探讨产前诊断中应用单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术检测染色体纯合区域（ROH）的检出率并分析其临床意义。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月广州医科大学附属第三医院5 116例孕妇的SNP array检测结果,对检出ROH（以5 Mb为阈值）的孕妇进行随访,分析ROH与胎儿异常表型之间的...     

联合细菌人工染色体微珠技术和染色体核型分析在二孩高龄孕妇产前诊断中的应用研究

目的:探讨联合细菌人工染色体微珠技术(BoBs)和染色体核型分析在二孩高龄孕妇产前诊断中的应用。方法:选择2016年8月至2018年8月在本院遗传咨询门诊、胎儿医学门诊及孕产妇保健门诊就诊的1291例二孩高龄孕妇为研究对象,对羊水细胞的染色体进行核型分析和BoBs分析,对胎儿染色体异常及常见微缺失综合征进行诊断。结果:1291例二孩高龄孕妇羊水样本中,染色体核型分析和产前BoBs均检出染色体异常47例。产前BoBs技术共检测出61例染色体异常,包括30例21-三体,14例18-三体,3例13-三体,14例染色体微缺失/微重复,总体检出率为4.73%,漏检13例,检测失败7例;染色体核型分析检测出60例染色体异常,比BoBs额外检出10例胎儿染色体结构异常,2例低比例的嵌合型染色体以及1例标记染色体,染色体核型分析染色体异常检出率为4.65%;经两者联合检出异常81例,联合检出率为6.27%。染色体核型分析和产前BoBs共同检出的47例二孩高龄孕妇选择了终止妊娠;BoBs漏检的13例胎儿染色体结构异常均为平衡易位或倒位,经遗传咨询后均选择了继续妊娠。BoBs检测失败的7例,经遗传咨询后继续妊娠。染色体核型分析漏检的14例经遗传咨询后均选择了终止妊娠。1291例二孩高龄孕妇均获得随访,其中经染色体核型分析和BoBs检测显示正常的1210例二孩高龄孕妇,胎儿分娩后均为正常健康胎儿;BoBs漏检的13例胎儿染色体结构异常在随访中均未见异常。结论:"核型分析+BoBs"产前诊断模式可以应用于二孩高龄孕妇的产前诊断,值得临床推广和应用。