3号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及遗传咨询

3号染色体属于中着丝粒染色体,可由于减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离,导致三体及嵌合型三体.完全型的3号染色体三体(trisomy3)极其少见,在妊娠早期自然流产标本中核型检出率约占0.8％,目前在活产儿中尚未见报道.3号染色体三体主要以嵌合方式存在,嵌合型3号染色体三体是一...     

14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断

14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象.完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在很大的差异;14号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对这些疾病的早期诊...     

7号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体

7号染色体为C组亚中着丝粒染色体家族成员,由于有丝分裂异常可造成7号染色体三体、7号单亲二体等.7号染色体三体多见于早期流产物或胎盘组织中,罕见存活胎儿,因此可参考资料并不多.继7号染色体非整倍体异常,细胞可通过自救机制而产生单亲二体,继而发生印迹相关疾病.随着产前诊断技术的发展,更多的染色体数目变异被临床工作者发现,...     

13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断

13号染色体属于D组中等大小近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象,由于染色体挽救机制产生的13号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)在临床常见.完全型的13-三体可导致胚胎停育或自发流产,活产13-三体胎儿表现为多发畸形,1年内死亡;嵌合型13-三体则是一种较罕...     

8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征

8号染色体属于C组中等大小的亚中着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致.完全型的8号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,儿童或成人多见于骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)、急性髓性白血病(acute myelocytic leukemia,AML...     

18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征

18号染色体属于E组较小近中部着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象.完全18-三体可致胎儿多发畸形,大多在出生后不久夭折;嵌合18-三体可在正常成人出现,表型差异非常大;18号染色体单亲二体较为罕见,目前该染色体无已知印记疾病.本综述根据既往文献报道,对18-三体、嵌合18-三体及1...     

19号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体

19号染色体属于F组的次小的中着丝粒染色体,可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象.由于19号染色体是一个基因极其丰富的染色体,到目前为止,关于19-三体及嵌合型19-三体的报道十分罕见,仅有几例相关报道.完全型的19-三体通常是致死性的,可导致胚胎停育或自发流产,而嵌合型19-三体也可引起多发异常及早...     

9号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及遗传学诊断

9号染色体为C组中等大小的亚中着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂错误事件的存在,导致个体产生9号染色体三体、嵌合型9号染色体三体和单亲二体,引起相应的遗传效应和临床表型.9号染色体三体是一种致死性的染色体病,大都在孕早期发生自然流产.相对于其他染色体嵌合来说,嵌合型9号染色体三体发生率高,表型谱广.9号染色体单亲...     

22号染色体三体、嵌合体及单亲二体综述

22号染色体三体(简称22-三体)是一种染色体疾病,是妊娠早期自然流产常见的染色体异常之一,产后存活病例罕见,而22号染色体微缺失、微重复综合征较多见;22-三体嵌合体是非常罕见的染色体疾病,可由于嵌合的比例和嵌合的部位不同而导致临床症状以及寿命长短不同;22号染色体单亲二体[uniparental disomy 22...     

10号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征

10号染色体是中等大小的亚中着丝粒染色体.10号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,也可见于急性髓系白血病.嵌合型10号染色体三体是一种罕见的常染色体异常,其预后与嵌合类型有关.10号染色体单亲二体目前未见导致表观遗传疾病的报道,但存在因10号染色体单亲二体导致常染色体隐性遗传病的报道.本综述汇总既往国内外文献以及...     

11号染色体三体、嵌合体和单亲二体综述

11号染色体属于C组中等亚中着丝粒染色体,可由于减数分裂Ⅰ期同源染色体不分离、减数分裂Ⅱ期或有丝分裂姐妹染色体单体不分离而导致11号染色体三体及嵌合体.产前中完全型11号染色体三体为致死性异常,嵌合型11号染色体三体也较为罕见;活产儿中有少见报道,但嵌合比例不同,所涉及的临床表现也存在一定的差异.11号染色体单亲二体与...     

1号染色体三体、嵌合体和单亲二体的病例报道及文献综述

1号染色体三体产生的主要原因是由于亲代生殖细胞减数分裂期染色体不分离.完全型和嵌合型三体在产前和流产组织中极其罕见,在活婴中未见报道.目前文献报道的1号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)致病均是由于纯合状态导致隐性遗传致病基因的纯合突变而发病.本文结合3家医院(郑州大学第一附属医院、怀化市妇...     

17号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征

17号染色体属于E组近中央着丝粒染色体,减数分裂期染色体不分离或有丝分裂错误可导致三体或嵌合体.完全型17号染色体三体至今未见报道.嵌合型17号染色体三体少见,常伴有宫内生长受限和心脏发育畸形,活产儿中临床表型差异很大,可表现为完全正常、多发微小畸形、生长发育迟缓或多系统严重畸形.绒毛活检检出的嵌合型17号染色体三体病...     

4号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征

4号染色体属于亚中着丝粒染色体,常因同源染色体不分离或姐妹染色单体不分离导致三体现象.完全型4号染色体三体是致死性异常,可导致胚胎停育或自然流产;嵌合型4号染色体三体的发生是非常罕见的,因嵌合比例和嵌合部位的不同,其临床表现差异性较大,从表型正常到多发性先天畸形或胎儿宫内死亡均有报道.4号染色体上没有明确的与疾病相关的...     

2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测

2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因.2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2号染色体三体(trisomy 2,T2)的发生率为1.07％～1.57％,T2嵌合体的发生率为0.12％.T2嵌合体的临床表现多变,可表现为宫内生长受限、羊水过少、先天性心脏病、脑室扩大、脊柱裂、肾积...     

16号染色体三体、嵌合体、单亲二体—更新的认识

16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体.非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合型的胎儿/胎盘16号染色体三体和(或)UPD(16)往往是非致死性的,但可能导致...     

染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前诊断和遗传咨询

染色体三体是导致胚胎停育、胎儿流产的主要原因之一,部分可存活三体如21-三体又是严重的出生缺陷,因此开展产前筛查和产前诊断对生育健康和出生缺陷的早期预防有重要的意义.随着新技术在产前诊断中的广泛应用,临床检测出越来越多的三体嵌合体和罕见的单亲二体,进一步加剧了遗传咨询的难度.本期专刊我们会同全国50余家产前诊断机构及第...     

产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析与临床结局分析

目的 联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据.方法 超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及CMA检测.结果 1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 4...     

产前诊断嵌合型2号染色体三体合并单亲二体胎儿1例

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测, 提示2号染色体数目增多, 故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的羊水细胞DNA行染色体微阵列分析提示2号染色体有2.3拷贝的重复, 且2q21.2q33.1区域存在64.3 Mb的纯合片段。比对胎儿-父母2号染色体上的单核苷酸信息, 证实胎儿2q21.2q33.1纯合区域是2号染色体父源单亲同二体, 2号染色体的其余区域为父源单亲异二体。孕27+6、31+6和34周+5行超声监测显示胎儿发育迟缓持续加重, 且伴胎盘异常和胎儿血流频谱异常。孕35周+3时先兆早产, 孕妇选择放弃胎儿, 娩一死胎。     

混合型母源16号染色体单亲二体与胎儿生长受限

目的 探讨2例因\"早发型胎儿生长受限\"就诊的胎儿遗传学病因与表型之间的关联.方法 收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞的核型分析和染色体微阵列分析,后续抽取父母外周血确认纯合区域的来源.对其中1例病例胎盘的3处位点取样后进行荧光原位杂交分析,推测单亲二体的可能发生机制.结果 2例胎儿羊水细胞的染色体核型结果均正常,微阵...