脾脏提取DNA与人类白细胞抗原配型实验方法

背景：人类白细胞抗原配型结果报告准确与否,直接影响供受者之间的配对选择,而配型样本的好坏则影响结果的优劣。 目的：建立脾脏提取DNA进行人类白细胞抗原配型实验的实验技术平台。 方法：通过从脾脏分离淋巴细胞提取DNA进行人类白细胞抗原配型实验,并同正常的和严重溶血的外周血提取DNA进行人类白细胞抗原配型的实验进行比较。 结果与结论：通过脾脏和正常外周血提取的DNA经扩增、电泳后均获得了完整的DNA电泳图,脾脏比正常外周血的电泳图更清晰,而严重溶血的标本未能获得清晰完整的DNA电泳图。实验成功建立了脾脏提取DNA进行人类白细胞抗原配型实验的实验技术平台。     

人类大脑DNA甲基化标记

DNA甲基化是对基因DNA的一种修饰，是基因印迹、转录调控、染色质结构和基因组稳定的中心环节。个体基因中异常的DNA甲基化是肿瘤发生的标记，并在神经紊乱性疾病中发挥着重要作用，例如Rett综合征。那么正常的DNA甲基化是否还有其所独有的特点呢，如：能否鉴别人类大脑的功能分区？Ladd-Acosta等对此课题展开了研究。     

一个遗传性智力迟缓家系的分析

目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法 通过实地调查得到表型缺陷家系，然后进行系谱分析。结果 得到一个遗传性智力迟缓家系，3代11位成员中有2例患者。结论 遗传性智力迟缓是由DNA损伤引起的人类表型缺陷；该病症符合X-连锁隐性遗传。     

线粒体DNA突变与人类疾病

近几年来,线粒体DNA(mt DNA)突变与人类疾病的关系越来越受到人们的重视。目前发现线粒体DNA突变不但可累及脑、心脏、骨骼肌、肾脏和内分泌腺、造成人类多种疾病,而且还和人类的衰老过程有关。从分子水平上深入探讨mt DNA突变的发生情况,阐明突变mt DNA的传递规律及线粒体DNA与核DNA的相互关系,都有助于揭开线粒体病的本质,为人类诊断、预防和治疗这些疾病作出贡献。     

线粒体与遗传性疾病

80年代以来，随线粒体序列的测定，发现线粒体DNA突变与人类疾病相关并有一些疾病有明显的遗传性。线粒体DNA与核内DNA不同有其自身特性，因此线粒体DNA突变所引起疾病的遗传方式、病因、病程也有其自身特性。本文拟就近年来线粒体及线粒体DNA突变所引起相关遗传病之间关系的研究作简要综述。     

人类染色体显微切割技术及其应用

人类染色体显微切割技术可从特定区域切取所需的染色体片段，结合PCR、分子克隆、DNA测序和FISH等方法，用于染色体特定区、带的DNA文库构建、特异性探针的制备、疾病遗传学特征的分析和有关基因的鉴定、分离、克隆和定位等。而且，该技术有助于人类基因组物理图谱的绘制。     

人乳头状瘤病毒母婴垂传播探讨

目的：人类乳头瘤病毒对女性生殖系统的侵入力较强，多发生尖锐湿疣。由于母婴的垂直传播，新生儿受人类乳头瘤病毒感染机会较大，导致婴幼儿时期易患咽喉乳头状瘤，该病易复发，易恶变预后不良。方法：取咽喉乳头瘤实体组织用做乳头瘤病毒DNA提取。结果：在9例咽喉乳头瘤组织物中乳头瘤病毒DNA检出率为100％。结论：预防避免该病发生根本在于预防育龄妇女或孕妇的人类乳头瘤病毒感染。     

胃肠道肿瘤与胰岛素样生长因子Ⅱ受体基因中微卫星DNA的不稳定性的关系

微卫星DNA是出现于整个人类基因组中的寡核着酸重复序列。这些区域的突变，包括重复单位的增加或缺失，被称为复制／修复错误阳性表现型（RER＋），或微卫星DNA不稳定（MI）。MI已在人类多数原发肿瘤中被证实。但是，在不编码的DNA，即内含子或基因组的基因间区域中的许多MI还未被了解。最近，在编码区域--结肠癌细胞的变异的生长因子BI型受体（TGF01RI）基因中定位了第一个MI。在其。DNA中，上游的一个多脱氧腺膘吟序列中的一、两个碱基的缺失或插入已有报道。这些突变将在下游导致无义突变，并生成截断的无功能的蛋白质。除散…     

Y-DNA多态性分析与人类进化

Y－DNA多态性位点是研究群体间男性基因流动的有价值的遗传标记。本文综述了近几年有关Y－DNA多态的研究工作，特别介绍了Y-DNA多态性分析的结果为阐明现代人类群体间的遗传与进化关系提供的分子生物学依据。     

微卫星标记分析在人类基因组多样性研究中的应用

人类基因组多样性（HGD）研究中一项引人注目的技术是以微卫星DNA为标记的基因分型。微卫星DNA种类多、分布广、呈高度多态性，并容易用PCR方法检测，故得以广泛应用。本文主要对微卫生DNA的分子生物学特征，在HGD研究中的应用方法及其应用前景作一综述。     

人类Y染色体基因及多态性的研究进展

人类Y染色体对男性性别的决定有着密切的关系，Y染色体的异常通常会导致各种遗传效应，因此对Y－DNA的研究日益引起人们的关注，本文就Y－DNA的研究方法、多态性、研究进展作一综述。     

DNA研究历程及其在法医学中的应用

随着现代生物医学的发展,人类基因组图谱的完成,应用生物化学和分子生物学技术研究DNA及基因的结构与功能、表达和调控,基因组与生命形式和生物形态进化的关系,使人类的研究进入“后基因组学”时代。本文论述了DNA的探索历程及其在法医学中的应用研究,并对DNA的研究技术基因工程、DNA测序、DNA指纹、PCR和DNA芯片等不同检测方法和实际应用效果、前景加以评定。     

什么是基因和人类基因组计划?

现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。 人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平…     

利用肿瘤细胞系的纯合缺失证明潜在的胃肠肿瘤抑癌基因位点──3p14.2FRA3B

最近，很多DNA片段的分离是利用表象差异分析法（rePresentationaldifferenceanalysis，RDA）。所谓RDA就是利用正常染色体DNA和相对的肿瘤染色体DNA之间的差异，分离DNA片段的一种方法。由此得到的来源于正常染色体的DNA片段，在肿瘤细胞系中是纯会缺失。用RDA法得到的DNA片段，可作为探针检测肿瘤特定染色体片段的缺失或扩增。亦可把此DNA片段定位到人类染色体上。BE758－6是从食管癌中分离的DNA片段，已定位干即。为了确定BE758－6在染色体上的精确位置，作者采用人一哨齿类细胞杂交克隆嵌板区域制图法，来估计BE758－6…     

用限制酶TaqⅠ揭示人类Yq异染色质的纵向分化

限制酶TaqI在人类随体DNA的TCGA部位切割DNA是很常见的,但却不能成功地消化人类染色体的结构异染色质。本研究显示了用TaqI对1、9、15和16号染色体较大范围异染色质区DNA的切割和提取,以及Yq异染色质的纵向分化。     

RNA聚合酶Ⅱ启动子shRNA表达载体构建的研究进展

一系列研究表明，一些小分子RNA操纵着许多细胞功能，它们通过互补序列的结合反作用于DNA，从而关闭或调节基因的表达。RNA是生物体内最重要的物质基础之一，它与DNA和蛋白质一起构成生命的框架。microRNA（miRNA，即微小RNA）可以通过与特定mRNA结合或调节特定mRNA的蛋白质翻译过程来调控基因表达。目前人类基因组中已确认的miRNA有几百个，可能参与30％人类蛋白质的表达调控。     

人类串联重复着丝粒DNA研究进展

着丝粒结构及功能有着复杂的分子基础，在人类已经发现串联重复的着丝粒DNA，对着丝粒区染色质的空间折叠、动粒板层结构的形成、以及着丝粒活性等都能产生直接的影响。本文将概述近几年有关这些DNA序列组成、功能研究的进展，同时，针对研究现状．对今后的工作进行了讨论。     

线粒体遗传病及产前诊断的研究进展

线粒体在人类遗传中占有重要地位。近年来，线粒体DNA突变与疾病的研究已成为分子遗传学研究的热点，但线粒体遗传病分子发病机制还有待研究，线粒体DNA突变还有很多机制未阐明，针对线粒体遗传病的产前诊断处于摸索状态，可信性和有效性尚不明确，还需要长期深入的研究。     

DNA50年·DNA未来50年

195 3年 4月 2 5日《Nature》杂志上刊登了DNA分子的双螺旋结构模型 :以DNA晶体的X线衍射模式为基础 ,最终解释了遗传物质是如何复制和传递信息的 .5 0年前DNA双螺旋结构的发现是生命科学的重要里程碑 .从 195 3年至今的DNA 5 0年里 ,从对DNA双螺旋结构的发现及随后对其机理的了解 ,使科学家破译了整个人类基因组 ,分子生物学从基因测序进入了后基因组时代 ,生命科学成为包括医学、生物学、化学、物理和数学等一门综合性交叉学科 .人类基因组计划 (HGP)提前 2年于 2 0 0 3年 4月完成了人类基因组的“完成图” ,这精细的人类基因序列…     

新闻点击

垃圾DNA的作用据美国BIOCOM PARE科技新闻网(2006/11/20)报道,人类将近一半的DNA都是由转座子形成的。转座子还有一个名称——垃圾DNA(junk DNA),之前科学界认为垃圾DNA可能没有什么功能,但是越来越多的研究显示它们并非百无一用。爱荷华大学研究人员Beverly Davidson最近发现了一种转录microRNAs的新机制,而且一些垃圾DNA含有转录microRNAs的序列。这些发现增进了功能性基因组研究领域的发展,并且对于神秘的垃圾DNA又有了更进一步的认识。Davidson研究一组microRNAs在人类基因组中的出现或形成方式。他们发现这些microRN…