肺淋巴瘤一例

病例资料 患,女,67岁。入院前于外院摄片发现右上肺大片状的实变影,当时无咳嗽、咳痰、胸痛,气促等不适。为进一步确诊转入第三军大学西南医院就诊。     

婴儿畸胎瘤样Wilms瘤一例

病例资料患儿,女,40天,生后20余天无诱因出现腹胀,体温:37.2℃,脉搏130次/分,体重3.5kg,消瘦,发育可,反应好,神志清.皮肤色正常,弹性较差无黄染,皮疹及出血点,全身淋巴结无肿大,头颅发育良好,呼吸略快40次/分,肺正常,心脏无杂音.     

产前长骨弯曲症一例

病例资料患儿,男,5个月.家长发现患儿左小腿弯曲5个月就诊.其母诉患儿足月顺产,出生体重3100 g.体检:神志清,发育正常,左小腿外侧皮肤有2条小靥,左小腿向外侧弯曲,不能拉直. X线检查:右下肢胫腓骨骨干形态正常,左下肢胫腓骨下1/3段骨干向前外侧弯曲,其凹面的骨皮质向内侧增厚,髓腔变窄,弯曲凸面的骨皮质变薄(图1).双股骨远端、胫骨近端骨骺形态均正常(图2).     

Hurler综合征一例

病例资料 患者,女,9岁,因头痛、呕吐,行CT检查.头部CT平扫于双侧顶枕叶白质区见多个小囊状低密度影,CT值约21 HU,脑室大小形态正常,脑裂及脑沟未见扩大(图1).     

Maffucci综合征一例

病例资料 患者,男,32岁.身材较矮小,15年前发现双侧肢体关节对称性肿大,近年来右颈部及肩部皮肤出现个血管瘤,且逐渐增大,但智力发育正常.否认近亲结婚及家族遗传史.     

Joubert 综合征一例

患者女，4岁。智力运动发育落后，步态不稳，不能说话，卧坐位不能自行站立，间断出现双眼发直及喘息样呼吸。出生时有吸入性肺炎史，无类似疾病家族史。体检：双足六趾畸形，四肢肌张力低，肌力V^-级，双膝反射亢进。     

先天性新生儿乳糜胸1例

患儿,男,孕256d,早产,出生时体重3300g,自然分娩。该患儿于孕35周时,超声检查示肺组织回声近似肝组织,其内未探及异常占位回声。超声诊断:胎儿双侧胸腔积液(见图1)。出生后口唇青紫,哭声尚可,呼吸呈呻吟状,三凹症明显。出生4h后超声探查双侧胸腔积液与胎儿期无明显改变。胸廓饱满,叩诊浊音,听诊右肺呼吸音明显较左肺呼吸     

新生儿先天性膈疝一例

患儿男，7h，孕36^＋5W自然娩出，出生时体重2．1kg，出生时即气促，全身青紫，生后Apgar 1分钟评分为4分。体检：体温35．5℃，脉搏130次／min，呼吸56次／min，血压51／30mmHg（1mm Hg=0．133kPa）。双肺呼吸音低，双肺底可闻及痰鸣音，叩诊浊音，双侧胸廓饱满，吸气时锁骨上窝轻度凹陷。腹部平坦，肠鸣音减弱，无胃肠型，肝脾未触及。     

Turner综合征并骨折一例

病例资料患者,女,40岁。外伤后左肩关节疼痛半小时就诊。入院临床查体：患者生命体征平稳,心肺听诊无异常,身高143 cm,体重32 kg,呆滞面容、理解能力差、沟通困难。专科查体：左肱骨外科颈区域肿胀、压痛。双肘关节均不能弯曲,活动障碍,呈对称性外翻畸形,余关节活动自如。患者丈夫诉患者自幼双肘关节活动障碍,家族中无类似病例出现,自结婚20年无月经出现、无孕育史,乳房平坦、无阴毛,余未见异常。实验室核型分析为45,XO。     

Budd-Chiari综合征一例

病例资料 男,58岁。皮肤瘙痒5年,加重3个月,伴全身乏力、腹胀不适,齿龈出血,鼻衄。体检：皮肤黄染,肝掌,蜘蛛痣,双下肢轻度浮肿。肝功能检查：AST 51IU／1,Glob 39g／1,ALP 148IU／1,GGT 186IU／1．TBIL 76．3IU／1,D-BIL 31．4IU／I,IgG 1650mg／dl。IgA 846mg／dl,Glu 10．29mmol／l。临床诊断为肝硬化失代偿。     

先天性桡骨发育不全一例报告

先天性桡骨发育不全为胚胎早期骨形成障碍所致的先天性畸形，临床较为少见，我们遇到一例。报告如下：患儿．女性，3个月，头胎足月顺产，出生时体重3千克，母乳喂养。体检：营养发育中等，心肺无异常，头面、躯干、下肢及左上肢无畸形。右前臂粗短向桡侧弯曲。腕部亦向桡侧歪斜。手呈半握拳状，拇指细短，无抓握功能。家族调查：父母非近余结婚。否认遗传病史，亲属中未发现类似疾病。     

Joubert综合征一例

病例资料患儿,男,3个月。因阵发性喘息样呼吸、左眼球不能运动入院。既往史：第1胎,足月,剖宫产,有吸入性肺炎史。无类似疾病家族史。查体：左眼球固定,四肢肌张力低,双膝反射亢进,四肢无畸形。     

Joubert综合征一例

病例资料 患者,男,3岁.临床表现为智力运动发育落后,步态不稳,小能说话,坐卧位小能自行站立,间断出现双眼发直,呈喘息样呼吸.查体:四肢肌张力低,肌力Ⅳ级,巴宾斯基征阳性.无多指畸形.影像学检查:MRI示小脑蚓部发育不良,两侧小腩半球间可见裂缝,呈"中线裂"征.第四脑室扩大,呈"蝙蝠翼征"(图1),大脑未见异常.临床诊断为Joubert综合征.     

酷似肺肿瘤的降主动脉纡曲扩张一例

病例资料 患者,女,73岁,因发热伴阵发性咳嗽、咳痰1周入院.无痰中带血,无明显体重下降.既往否认高血压病、冠心病、肺心病病史.入院查体:体温38.5℃,咽部轻度充血,双肺呼吸音粗糙,未闻及干湿性罗音.     

Albright综合征一例

病例资料患者,女,9岁,因右下肢畸形、步态不稳3年,伴疼痛半年来诊。患者4岁起出现阴道不规则流血,每年2～3次．每次3～4天。5岁出现两侧乳房发育。同年查出甲状腺功能亢进,口服药物治疗。于6岁起出现步态不稳,右下肢畸形,半年前出现疼痛,时好时坏,近日加重。患者父母健康,其弟体健。否认家族中结核等传染病史及糖尿病等遗传病史。     

Kartagener综合征一例

病例资料患者,女,22岁。自幼体弱,常年咳嗽,近10年咳嗽加重、频繁,有时咳痰、脓涕,加重1周人院。查体：P82次／分,Bp12．8／9．07（96／68mmHg）．体温37．6。C,双上颌窦压痛,左肺湿罗音及少许哮呜音,心界向右扩大,律齐,无杂音;肝脾无肿大。化验室检查：外周血WBC6．8X10。,N76％,L25％;肝、肾功能、血气分析正常。痰培养3次均检出嗜麦芽假单胞菌。心电图示右位心,窦性心率。     

异位先天性支气管囊肿一例

病例资料患者,男,9个月。患儿出生时发现左腋下鹅蛋大的软组织包块突起,质软,表面光滑,不红肿,随呼吸增大与缩小,包块逐月增大。查体：左腋下见肿块13 cm×11 cm,质软,表面光滑,不红肿,无波动,未闻及杂音,     

Turner综合征一例

病例资料 患者,女,34岁,以左腕关节疼痛不适1年余就诊骨科。X线片示左下尺桡关节半脱位（图1）。左腕诸骨排列呈“锥形”、腕骨角〈117°。患者从未来月经,未婚,家族其他成员中无遗传性疾病及类似疾病史。体格检查：身材矮小,身高148册,体重约39kg,智力发育及反应正常,下颌小,未见颈蹼,后发迹正常,呈驼背畸形,心肺未见明显异常,乳腺有发育,无肘外翻畸形,外阴呈“幼女型”。     

右下肢多发巨大血管瘤致截肢一例

病例资料患者,女,28岁。出生时右臀部、膝部皮肤红斑,6岁时无明显诱因出现右下肢多处肿物,无明显疼痛,行走正常,未予重视。后肿物渐增大,局部红斑扩大加深,易感染溃破、出血难止,右下肢渐肿大,关节活动受限,不能行走。     

原发性干燥综合征引起颅内出血一例

病例资料 患,女,35岁,因口,眼,鼻和阴道干燥10年入院,既往曾住院3次,并确诊为原发性干燥综合征。本次因肢体无力和头痛及视力下降再次入院,入院后10天,患突发头痛加剧,并很快出现意识模糊,呼之不应,迅速出现两侧瞳孔不等大,抗SSA,抗SSB阳性,滤纸（Schivmer）试验阳性,即≤5mm/5min或角膜荧光染色阳性。