常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因的研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP)是常见的遗传性视网膜变性疾病，它具有高度的遗传异质性，有不同的遗传方式和临床表型，目前已发现常染色体显性遗传型视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)的12种基因，其中已被克隆的有RHO，RDS，ROM1，RP1，NRL及CRX，未被克隆的有RP9，RP10，RP11，RP13，RP17及RP18，本文主要介绍与ADRP相关的几个基因的最新研究进展。     

X-连锁和双基因型视网膜色素变性的相关基因研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病，以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。X－连锁RP和双基因型RP是视网膜色素变性的不同类型，在遗传和临床上各具特点。目前，X－连锁RP已定位6个致病基因，并克隆了2个基因（RP2和RP3）；双基因型RP是由2种不同基因（peripherin/RDS和ROM1基因）的杂合子突变导致的。     

视网膜色素变性的分子生物学及基因治疗研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP)是导致视觉损害最常见的遗传性眼病，历来是众医学家的研究焦点，本文对晚近RP的分子生物学和基因治疗前景进行了综述。     

Coats型视网膜色素变性

Coats型视网膜色素变性(Coats-type retinitis pigmentosa,简称Coats型RP),即视网膜毛细血管扩张症和/或渗出性视网膜脱离。本病与典型的Coats病有本质的区别,与视网膜色素变性有某种关系,在视网膜色素     

视网膜色素变性

视网膜色素变性是以视网膜的进行性变性伴有夜盲、视野缺损为特征的一种遗传性疾病。1857年由Donder命名为“色素性视网膜炎”(retinitis pigmentosa)。实际上,它是视网膜色素上皮和视网膜光感受器的变性。因此,“炎”的命名是不恰当的。一、发病率有关视网膜色素变性(简称RP)的发病率,目前缺乏精确的统计。英国为1-     

视网膜色素变性的相干光断层成像

目的 通过相干光断层成像（optical coherence tomography,OCT）观察原发性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）患者的视网膜黄斑区图像特征.方法 对临床诊断为原发性视网膜色素变性的25例50只眼进行相干光断层成像检查,观察形态特点并进行厚度测量.结果 原发性视网膜色素变性患者黄斑区的相干光断层图像,通常有6种表现：1.神经上皮层弥漫性增厚即水肿（厚度＞170μm）,13只眼（26%）.2.黄斑囊样水肿8只眼（16.7%）.3.神经上皮层萎缩薄变（＜120μm）,18只眼（36%）.4.视网膜色素上皮层和脉络膜毛细血管层萎缩薄变,见于所有患者.5.黄斑前膜4只眼（8%）.6.黄斑正常厚度.结论 相干光断层成像有助于较早地发现RP的各种黄斑病变,是很有用的检查方法.     

原发性视网膜色素变性的眼底自发荧光图像特征

原发性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一组进行性遗传性营养不良性退行病变,以进行性视野缺失、夜盲、色素性眼底改变和视网膜电图异常为临床特点[1-2]。RP病变严重程度的临床判断主要以视野和视网膜电图的检查结果为主[3]。     

视网膜色素变性并发Coals病一例

患者男，52岁，因左眼突然视物不清半年入院，患者双眼“夜盲”10余年，5年前因“右眼继发性青光眼，玻璃体积血、Coats病、双眼视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）”行右眼睫状体冷冻术，手术后右眼萎缩。1年后出现“左眼玻璃体积血”，经保守治疗出血逐渐吸收。此次无特殊诱因左眼突然视物不清。父母非近亲结婚。检查：全身检查无异常。     

视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是常见的与遗传相关的致盲性眼病之一,随着人类基因图谱的成功建立,它成为近几年国内外基础医学和临床医学共同的研究热点。本文回顾十余年来国内外特别是国外相关文献,对视网膜色素变性的发病机制、治疗方法的研究进展作一综述。     

视网膜色素变性的治疗进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类以进行性感光细胞和色素上皮细胞功能障碍为特征的遗传性疾病,是世界范围内常见的致盲性眼病。其发病机制和确切病因尚不明了,至今缺乏有效治疗办法。我们回顾近年来国内外特别是国外相关文献,对视网膜色素变性的治疗方法的研究进展作一综述。