家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

家族性肠息肉恶变一家系六例

先证者 ( 3)　男 ,38岁 ,已婚。因大小便困难 1月余入院。患者自 19岁出现便血 ,32岁时在新疆军区某医院行肠息肉切除直肠吻合术 ,病检结果 :肠息肉恶变 ,因输血产生多种抗体 ,在家族中寻找相合血液时发现该家族为肠息肉恶变。入院后病理检查提示 :肠息肉恶变 ,行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术。家系调查 (图 1) : 1 、 1 、 3分别为 31岁、31岁、34岁开始便血 ,于 40岁、39岁、44岁便血致极度贫血死亡 (均未入院治疗 )。 1 ,40岁 ,19岁时大便困难入院。病检结果 :肠息肉恶变可疑。 2 9岁时行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术 ,病检结果 :肠息肉恶…     

家族性甲骨发育不良症一家系三例

家族性甲骨发育不良症一家系三例周亚平，王有山，李新辉先证者女，２０岁。自幼经常不自主地跌倒，并成右膝关节憋痛；查体：双膝关节无红肿，肤色正常；左手拇指及食指指甲有纤细纵裂，甲床扁平。双膝关节Ｘ线片示：股骨内侧髁增大、隆起，外侧髁变小，胫骨髁间隆起发育...     

家族性皮肤骨膜肥厚症一家系三例

先证者 男,32岁.出生时即有指、趾长,渐出现杵状指、趾,皮肤粗糙、多汗,面部多粉刺,胡须稀少.指甲呈"表壳样",四肢柱状增粗,以下肢为著.X线检查示双手指及足趾端软组织肥大,爪粗隆骨质吸收变尖,甚至消失.双尺桡骨及胫腓骨干增粗,骨端膨大,广泛对称性骨内外膜肥厚,皮质有部分分层.跟骨粗短,后缘花边样骨膜增生.实验室检查:血钙、磷及碱性磷酸酶均在正常范围内.     

少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例

先证者男，１５岁，因进行性四肢无力１２年就诊。患儿自３岁起出现双下肢乏力，行走不稳，易跌倒。１０岁出现双上肢无力。四肢肌无力逐渐进展，近半年进一步加重，生活不能完全自理。查体：智力正常，颅神经正常。双上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级；双下肢近端肌力Ⅱ级...     

家族性帕金森病一家系11例

先证者 ( 1 0 )　女 ,37岁。1年前出现双下肢发僵、乏力、运动迟缓 ,常便秘。查体 :血压 143/ 6 8mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,表情呆滞、动作及言语减少 ,语音尚清晰 ,智能检查无明显异常 ,颅神经检查正常。颈软 ,心、肺、肝、脾、肾无异常发现 ,四肢无明显震颤 ,肌张力呈铅管样增高 ,肌力 级 ,腱反射稍弱、对称。实验室检查 :血、尿及大便常规、血沉、血糖、肝功能、电解质检查正常 ,血清铜蓝蛋白含量 0 .34 g/ L,铜氧化酶活力为 0 .4吸光度 (旧称光密度 ) ,脑 CT无异常。加用 L- Dopa治疗后症状减轻。家系调查 (图 1) :共 5代 82人 ,…     

家族性多囊肾一家系10例

家族性多囊肾一家系１０例刘肖曼先证者（Ⅳ１５）男，２５岁，因其妻反复３胎不良孕产史而咨询。其妻第１胎足月顺产，在家分娩，新生儿腹大，Ｂ超诊断为肝、肾多囊性变，产后数天死亡。第２胎产后Ｂ超检查结果与第１胎相同，产后数天死亡。第３胎分娩一女婴，新生儿期Ｂ...     

家族性帕金森病一家系八例

先证者(Ⅲ6) 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体:意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射未引出.辅助检查:头部CT示未见明显异常,血常规及血液生化指标正常.     

家族性脂肪瘤一家系七例

先证者(I 2) 女,74岁.自幼发育正常.从16岁左右起,体表开始出现较小的瘤体;瘤体组织柔软,无压痛,隆起于皮面.自述因家族中有同样病史者.随着年龄增长,部分瘤体逐渐增大,最大的瘤体直径约为6 cm.无其他不适症状.因自觉影响形象而来医院就诊.病理诊断:脂肪瘤.但因瘤体组织数目逐年增加,无法根除,患者被迫放弃治疗.患者已于3年前病逝,死因与该疾病无关.患者父母非近亲结婚.     

少年型家族性脊肌萎缩症一家系2例报告

国内关于少年型家族性脊肌萎缩症的报道尚不多,故将我们在遗传和先天性畸形调查过程中发现的病例报告如下。 病例与家系 例1(Ⅱ_1)、男患、21岁,患者自6岁起走路步态不稳、易绊跌,臀部肌肉萎缩。9岁起又出现举臂困难、上肢无力、肩部肌肉萎缩,嗣后逐渐发展至爬坡、上楼有困难,仰卧时不易爬起,随着年龄增加缓慢加重。患者智力正常,身材稍矮,心肺听诊阴性,腹平软、肝于右肋下1cm触及、质软无压痛,腰部轻度前凸、     

家族性脑缺血一家系

先证者　女 ,5 7岁。因头晕 15天、右侧肢体无力 10天入院。入院前 15天因体位改变而突发头晕、心慌、行走不稳 ,持续约 2～ 3min缓解 ,每天发作 2～ 4次 ,间歇期无异常。 5天后出现右侧肢体无力 ,行走不稳 ,身体易向左侧倾倒 ,但无跌倒 ,症状逐渐加重而入院 ,生活能自理。既往史 :5 4岁发现高血压 ,最高达 2 0 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ;5 6岁经冠状动脉造影诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病 ;46岁行子宫肌瘤切除术。内科系统检查无异常 ;神经系统检查 :高级神经活动无异常 ;眼底有动脉硬化改变 ,右侧鼻唇沟浅 ,露齿口角偏左 ,…     

无精子症一家系六例

先证者 ( 1 0 )　男 ,32岁。因婚后 4年不育就诊。查体 :身高 16 5 cm,第二性征发育正常。外阴男性 ,双侧睾丸体积各约 5ml,精液镜检未见精子。外周血染色体核型 :4 6 ,XY。血液性激素检查 :FSH12 .4 U/ L(正常 :1.0～ 10 .5 U/ L)、L H7.72 U/ L(正常 :1.0～ 8.4 U/ L)、PRL 8.13ng/ ml(正常 :1.7～ 12 .6ng/ ml)、T8.84 ng/ ml(正常 :2 .5 1～ 9.5 ng/ ml)。家系调查 (图 1) :5代 4 0人中有 6人患病 , 2 、 2 、 1 7、 1 9、 2 0 与先证者相似 ,结婚多年未生育 ,为可疑患者。第 5代图 1　患者家系图中目前有 3个男孩 ,因年龄小未…     

家族性预激综合征并右束支传导阻滞一家系六例

家族性预激综合征并右束支传导阻滞一家系六例党瑜华，樊国华，崔钟玺先证者男，６３岁。阵发心悸１３年，１３年前心电图示：心率４６次／分，Ｐ－Ｒ间期０．０９秒，ＱＲＳ０．１２秒，ＱＲＳ波初始钝挫，有δ波，Ｖ１ＱＲＳ波呈ｒｓＲ１型，Ｖ５呈ｑＲｓ型，Ⅰ、Ⅱ、ａ...     

家族性肥厚性心肌病一家系五例

先证者(5)　男,50岁。因活动后心悸、气喘、胸痛入院。患者近6年来感心悸、气喘,活动后加剧。近半个月来上述症状加重收入院。查体:Bp120/85mmHg(1mmHg=0.133kPa),发育正常,两肺未闻及口罗音,心率85次/分钟,节律规整,胸骨左缘肋间可闻及粗糙收缩期喷射性杂音,伴有震颤,屏气时杂音增强,蹲踞时杂音减轻。心电图:室内传导阻滞。X光胸片:两肺无明显改变,心脏中度增大,轮廓丰满,心尖略上抬,肺动脉段无明显突出,主动脉结略小,符合肥厚性心肌病。超声心动图:左室内径加宽,余心腔内径基本在正常范围,各组瓣膜回声及形态正常,启闭未见异常,室间隔明…     

家族性扩张型心肌病一家系11例

家族性扩张型心肌病一家系１１例时启标，程庆儒，陈德厚，徐由锁先证者（Ⅲ５）女，４２岁，自１５岁始经常咳嗽心慌气短，于１９９１年３月２２日因心悸胸闷憋喘、咯血、双下肢浮肿２０余天入院，经全面检查确诊为原发性心肌病住院治疗４个月好转出院。又于１９９２年１...     

家族性Fahr病一家系九例

先证者(Ⅲ17)男,36岁,因洒后头"发闷"就诊.查体:神智正常.心肺(-).神经系统检查(-).血生化检查:血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围,血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常.甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾B超末见异常.头颅CT检查发现,双侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑下部及枕叶等处发现对称性钙化现象.     

家族性重症肌无力一家系四例

先证者(Ⅲ6) 男,3岁2个月.患儿2岁3个月时无明显诱因出现双眼睑下垂,晨轻暮重,常易跌倒,走路时易疲乏,饮水呛咳,吞咽困难,说话声音含糊,近半年来易感冒,上述症状加重,且出现瞬目少,常流泪,双侧眼睑下垂交替加重.于2010年1月就诊.入院查体:颈软,双侧甲状腺不大,双侧眼球各方向运动不良,瞳孔对光反射灵敏,双眼睑闭合欠佳,双眼睑下垂,咽反射差,四肢肌力Ⅳ级,肌张力可     

家族性阵发性心房颤动一家系11例

先证者(Ⅳ4) 女,19岁.阵发性心悸、胸闷2年,曾多次就医,诊断"阵发性心房颤动".近半年来头晕、心悸加重.于1990年5月入院.查体:体温36℃,脉搏70次/分,血压100/60 mmHg,两肺呼吸音清,心率90次/分,律不齐.心电图提示:异位心律,心房颤动.血尿便常规、胸片、心脏彩超、肝肾功能正常,血脂、血糖正常.     

家族性肝肾囊肿一家系17例

先证者 ( 5)　女 ,5 1岁。因上腹胀伴纳差 1年余 ,加重 1月 ,于 2 0 0 0年 12月 6日入院。查体 :T 36 .2℃ ,P80次 /分 ,Bp15 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa)。双肺呼吸音清晰。心率80次 /分、律齐、无病理性杂音。血常规、肝功能、血糖、胸片等正常。尿常规 :蛋白 +,红细胞 ++。心电图正常。肝脏 B超可见肝右叶 6个囊肿 ,最大 10 .5 cm× 6 cm× 8cm ;肝左叶 4个囊肿 ,最大 9cm× 8cm× 5 cm。肾脏 B超可见 4个囊肿 ,最大6 cm× 5 cm× 3cm。临床诊断 :肝肾囊肿。住院第 3日手术中探及肝右叶有 8个囊肿 ,均予切除。肾囊肿拟近期手…     

家族性痉挛性截瘫一家系31例

家族性痉挛性截瘫一家系３１例张涛韩巨孟庆松唐立群冯国鄞刘万清贺林附图患者家系谱先证者男，１８岁，足月顺产。２岁半开始学步即有步态不稳，以后出现双下肢无力，僵硬，行走易跌倒，病情逐年加重。目前行走困难，步行时双足前后交叉，膝关节屈曲。体检：神志清楚，智...