慢性粒细胞白血病患者HAGE基因启动子的低甲基化

目的： 探讨中国人群慢性粒细胞白血病（chronic myeloid leukemia,CML）患者螺旋酶抗原(helicase antigen,HAGE)基因启动子的甲基化状况和临床相关性。方法： 应用甲基化特异性PCR（methylation specific PCR,MSP）技术对50例不同临床分期的CML患者骨髓标本HAGE基因启动子的甲基化状态进行检测。结果： 13例（26%）CML患者存在HAGE基因启动子的低甲基化改变,而24例对照均无HAGE基因低甲基化,两组比较差异有统计学意义（P=0.007)。HAGE基因启动子低甲基化改变与CML患者的年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白含量、血小板计数、临床分期及染色体异常均无相关性（P>0.05）。慢性期、加速期和急变期患者中HAGE基因启动子低甲基化频率分别为25%（9/36）、25%（1/4）和30%（3/10）（P>0.05）。结论： HAGE基因启动子低甲基化是CML中的常见分子事件。     

胆囊癌中PTEN基因异常表达及甲基化的研究

目的 探讨胆囊癌的发生、发展及转移与PTEN 基因异常表达及其基因启动子区异常甲基化的关系。方法 选取胆囊癌标本44 例（胆囊癌组）和胆囊炎标本20 例（对照组）,通过免疫组织化学染色、Western-blot、甲基化特异性PCR法分析两组患者胆囊组织中PTEN 基因表达及启动子区甲基化差异。结果 与对照组相比,胆囊癌组中PTEN 基因表达阳性率明显下降（P＜0.01）,而启动子区甲基化阳性率显著增高（P＜0.01）;胆囊癌组中有淋巴结转移者PTEN 基因表达阳性率较无淋巴结转移者降低（P＜0.05）,而启动子区甲基化阳性率增高（P＜0.05）;胆囊癌分期增高,PTEN 基因表达阳性率降低（P＜0.05）,而启动子区甲基化阳性率增高（P＜0.05）。结论 PTEN 基因低表达是胆囊癌的发生、发展及转移的重要原因之一,其低表达与启动子区过度甲基化有关。     

骨髓增生异常综合征患者骨髓p15基因的表达缺失与启动子甲基化

目的检测骨髓增生异常综合征（MDS）患者骨髓p15基因的表达水平及其启动子区甲基化情况,探讨p15基因异常甲基化在MDS发生、发展中的作用。方法应用甲基化特异性PCR（MS PCR）、逆转录PCR（RT PCR）检测32例MDS患者骨髓p15基因mRNA表达水平及启动子区甲基化状态。结果32例MDS患者骨髓有14例检测到p15基因启动子甲基化（阳性率为43.8%）,且多为高危患者。32例MDS患者中22例骨髓p15mRNA表达水平明显降低（P＜0.05）。MDS患者p15基因启动子甲基化与p15mRNA表达缺失具有明显相关性（P＜0.05）。结论MDS患者骨髓p15基因启动子异常甲基化与基因表达失活密切相关,p15基因启动子区异常甲基化可能与MDS的发生、发展有关。     

脑胶质瘤组织时钟基因启动子区甲基化状态及意义

目的探讨脑胶质瘤组织中PER1、PER2、CRY1、CRY2、CLOCK、BMAL1和NPAS2时钟基因启动子区甲基化状态与脑胶质瘤发生、发展的关系。方法采用甲基化特异性PCR检测脑胶质瘤组织及其癌旁正常组织（对照）PER1、CRY1、CRY2、CLOCK、BMAL1、NPAS2等时钟基因启动子区甲基化状态。结果脑胶质瘤组织与癌旁正常组织中PER1、CLOCK时钟基因启动子区均未有甲基化；脑胶质瘤组织中NPAS2、PER2时钟基因启动子区甲基化频率明显高于癌旁正常组织（均P＜0.05）；两种组织中CRY1、CRY2和BMAL1时钟基因启动子区甲基化频率比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。不同级别脑胶质瘤组织中PER1、CLOCK时钟基因启动子区均未有甲基化；高级别脑胶质瘤（Ⅲ～Ⅳ级）组织中NPAS2时钟基因启动子区甲基化频率高于低级别胶质瘤（Ⅰ～Ⅱ级）组织（P＜0.05）；不同级别脑胶质瘤组织中CRY1、CRY2、BMAL1和PER2时钟基因启动子区甲基化频率比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论NPAS2、PER2时钟基因启动子区甲基化频率明显增高；NPAS2时钟基因启动子区甲基化频率越高，脑胶质瘤的恶性程度越高。NPAS2、PER2时钟基因启动子区DNA甲基化修饰可能是脑胶质瘤发生、发展的重要机制。     

脑胶质瘤组织NPAS2时钟基因启动子区甲基化与预后的关系

目的探讨脑胶质瘤组织NPAS2时钟基因启动子区甲基化与预后的关系。方法采用甲基化特异性PCR检测102例脑胶质瘤组织及其癌旁正常组织NPAS2时钟基因启动子区甲基化状态,并分析脑胶质瘤组织NPAS2时钟基因启动子区甲基化状态与患者临床特征、5年总生存期的关系。结果脑胶质瘤组织NPAS2时钟基因启动子区甲基化频率明显高于癌旁正常组织（P＜0.05）。WHO分级Ⅲ~Ⅳ级脑胶质瘤组织NPAS2时钟基因启动子区甲基化频率明显高于Ⅰ~Ⅱ级脑胶质瘤组织（P＜0.05）。肿瘤全切除与否（HR=0.585,95%CI：0.353~0.969,P＜0.05）、肿瘤直径（HR=1.970,95%CI：1.196~3.243,P＜0.05）、WHO分级（HR=1.786,95%CI：1.110~2.874,P＜0.05）、脑胶质瘤组织NPAS2时钟基因启动子区甲基化状态（HR=2.115,95%CI：1.223~3.656,P＜0.05）是影响患者5年总生存期的独立危险因素。结论NPAS2时钟基因启动子区甲基化与脑胶质瘤恶性程度有关,其甲基化修饰是脑胶质瘤患者长期预后不良的独立危险因素。     

ASC和p16基因启动子甲基化与非小细胞肺癌发生发展的关系

目的 探讨ASC和p16基因启动子甲基化与非小细胞肺癌发生发展的关系.方法 应用甲基化特异性PCR（MSP）检测非小细胞肺癌中ASC和p16基因启动子的甲基化发生率.结果 48例非小细胞肺癌中ASC和p16基因启动子甲基化的发生率分别为47.9%和37.5%,显著高于癌旁正常组织（P＜0.001）;重度吸烟患者的肿瘤组织中ASC和p16基因启动子甲基化的发生率明显增高（P＜0.05）;ASC基因启动子甲基化在较小的肿瘤组织中的有较高的发生率（P＜0.05）.而且,重度吸烟患者的正常肺组织中亦可检测到ASC基因启动子的甲基化.结论 ASC和p16基因启动子的甲基化在非小细胞肺癌中有较高的发生率.ASC基因启动子的频繁甲基化可能与吸烟引起的非小细胞肺癌有关,并且ASC基因甲基化有可能是非小细胞肺癌发展过程中的一个早期事件。     

宫颈癌宫颈活检组织DAPK1基因启动子甲基化的临床意义

目的 研究宫颈活检组织DAPK1基因甲基化在宫颈癌中的临床意义. 方法采用甲基化特异性PCR检测宫颈癌患者和正常女性宫颈活检组织DAPK1基因启动子甲基化,比较其差异并分析宫颈癌患者宫颈活检组织DAPK1基因启动子甲基化与临床病理因素的关系. 结果宫颈癌患者宫颈活检组织DAPK1基因启动子甲基化率显著高于正常女性（P ＜ 0.05）.宫颈癌患者宫颈活检组织DAPK1基因启动子甲基化率在年龄、吸烟史、酗酒史和病理类型无明显差异（P ＞ 0.05）,在HPV感染、分化程度、肿瘤直径、淋巴结转移、远处转移和Figo分期中的差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）. 结论宫颈癌患者宫颈活检组织DAPK1基因启动子甲基化率显著高于正常人,与病情及预后密切相关.     

慢性髓系白血病PDLIM4基因表达与其启动子甲基化水平的关系

目的:分析慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者PDLIM4(PDZ and LIM domain 4)基因转录本表达状况、启动子高甲基化改变及临床相关性。方法:应用实时定量PCR(RQ-PCR)及实时定量甲基化特异性PCR(RQ-MSP)技术分别检测CML患者PDLIM4基因转录本及启动子甲基化水平。结果:8/36例(22%)CML患者存在PDLIM4低表达,低表达率与21例对照组间差异有统计学意义(P=0.021);PDLIM4表达水平和CML患者bcr/abl融合基因转录本正相关(r=0.434,P=0.043)。13/59例(22%)CML患者出现PDLIM4启动子高甲基化改变,而24例对照未显示高甲基化,两组差异有统计学意义(P=0.016)。PDLIM4高甲基化与患者血液学相关参数无明显相关性。PDLIM4启动子高甲基化频率随疾病进展而增高,在慢性期、加速期及急变期中分别为16%(7/44)、33%(2/6)及44%(4/9)。结论:PDLIM4基因启动子甲基化改变可能与CML的疾病发展有关。     

维生素 D 受体基因启动子甲基 化异常与婴儿尿路感染相关性 研究

目的研究维生素D受体（VDR）基因启动子甲基化异常与婴儿尿路感染的关系。方法选择急性尿路感染患儿32例（尿路感染组）和同期健康体检婴儿30例（健康对照组）。采用荧光定量PCR法检测VDR、DNA甲基化转移酶（DNMTs）mRNA表达水平,重亚硫酸氢钠测序技术检测VDR基因启动子的甲基化水平。结果尿路感染组患儿VDRmRNA表达水平高于健康对照组婴儿,DNMT1mRNA表达水平低于健康对照组婴儿,两组比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）。两组DNMT3a、DNMT3bmRNA表达水平比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。尿路感染组患儿VDR基因启动子甲基化水平显著低于健康对照组婴儿,两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论尿路感染患儿VDRmRNA表达水平升高,VDR基因启动子的甲基化水平降低,VDR基因甲基化异常与婴儿尿路感染相关。     

慢性髓系白血病中let-7a-3甲基化态势及其临床意义

目的：探讨慢性髓系白血病（CM L ）患者中let‐7a‐3启动子的甲基化态势及其临床意义。方法建立实时定量甲基化特异性PCR （RQ‐MSP）分别检测25例对照者及52例CML患者骨髓单个核细胞中let‐7a‐3启动子未甲基化水平。结果52例CM L患者未甲基化let‐7a‐3启动子（59．6％）为阳性,而对照组仅1例（4％）阳性,两组比较差异有统计学意义（ P＜0．01）。ROC曲线分析表明,let‐7a‐3启动子未甲基化作为辅助诊断CM L有较好的特异性。未甲基化let‐7a‐3启动子水平与BCR／ABL融合基因转录水平呈显著正相关（ r＝0．641,P＝0．001）,但与患者的白细胞、血小板计数及血红蛋白水平无明显相关性（ P＞0．05）。在慢性期和加速期let‐7a‐3未甲基化水平显著高于急变期。结论 let‐7a‐3基因低甲基化水平随疾病进展而降低。     

多发性骨髓瘤中细胞因子信号转导抑制因子1（SOCS1）基因异常甲基化的研

［摘要］目的　研究多发性骨髓瘤（MM）患者的SOCS1基因甲基化状态及其mRNA表达情况．方法　收集2009年1月至2011年6月在昆明医科大学第一附属医院和第二附属医院就诊的54例MM患者骨髓标本,采用甲基化特异性PCR法研究SOCS1基因启动子区甲基化情况;利用自动测序技术对扩增产物测序分析其碱基甲基化位点;运用荧光实时定量反转录PCR检测其mRNA表达水平．结果　54例多发性骨髓瘤患者中,存在SOCS1基因启动子区甲基化,与对照组比较具差异有统计学意义（P＜0.05）;测序结果也证实甲基化的存在; mRNA表达与对照组差异无统计学意义（P＞0.05）．结论　SOCS1异常甲基化在MM的发病机制中具有一定作用,但其表达可能受到标本数量、临床治疗方案和其他免疫相关细胞因子等多因素影响     

应用焦磷酸测序法检测MEG3基因在急性髓系白血病中的甲基化状态

目的检测MEG3基因启动子区在急性髓系白血病(AML)患者骨髓细胞中的甲基化状态,并探讨其在AML中的临床意义。方法以54例初诊AML患者骨髓细胞标本为研究对象,11例缺铁性贫血患者骨髓细胞标本、10例健康人外周血标本为对照。常规提取DNA并用亚硫酸氢盐处理。然后用PCR扩增目标序列,采用焦磷酸测序法检测MEG3基因甲基化状态。结果 (1)MEG3基因的高甲基化状态与AML患者的年龄、性别、白细胞总数、血红蛋白量、血小板计数等指标及临床分型间均未发现显著相关性。(2)AML患者低甲基化5例,高甲基化49例,高甲基化的比例为90.7%(49/54);缺铁性贫血患者对照组低甲基化6例,高甲基化5例,高甲基化的比例为45.5%(5/11);而在正常人对照组低甲基化10例,无高甲基化者,高甲基化的比例为0%;AML患者甲基化状态明显高于另外两组,差异有统计学意义(P<0.05),缺铁性贫血患者对照组与正常人对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MEG3基因启动子区的异常甲基化与急性髓系白血病的发生有关,对诊断、评价AML有一定意义。     

膀胱移行细胞癌尿沉渣RASSF1A基因启动子的甲基化状况及意义

目的 探讨膀胱癌患者尿沉渣细胞中RASSF1A基因启动子CpG岛的甲基化状况及其临床意义.方法 选取病理确诊的39例膀胱癌标本,采用甲基化特异PCR方法检测膀胱癌肿瘤组织和配对的尿沉渣RASSF1A基因启动子CpG岛的甲基化异常频率,同时以45例非肿瘤性泌尿系疾病患者及14例健康志愿者的相关检测情况作为对照,分析膀胱肿瘤患者RASSF1A基因异常甲基化的情况.结果 膀胱癌组RASSF1A基因启动子甲基化阳性率（61.5%,24/39）显著高于非肿瘤组（4.4%,2/45）（P〈0.01）,非肿瘤组与志愿组间（阳性率为0）并无明显差异（P＞0.05）;尿沉渣RASSF1A基因甲基化对膀胱癌诊断的敏感性为61.5%（24/39）,特异性为95.6%（43/45）.性别、年龄、病理分级及临床分期与RASSF1A基因甲基化均无明显相关性（均P＞0.05）.膀胱癌肿瘤组织RASSF1A基因启动子甲基化阳性率为69.2%（27/39）.膀胱癌肿瘤组织和配对的尿沉渣同时出现RASSF1A基因甲基化为20例,同时仅出现非甲基化为8例,两者明显相关（P〈0.05）.结论 RASSF1A基因异常甲基化可能是膀胱癌的早期事件,其异常甲基化状态可能成为非侵入性诊断膀胱癌的分子标志物之一.     

宫颈癌及宫颈上皮内瘤变MGMT基因甲基化及其相关性研究

目的：探讨宫颈癌和宫颈上皮内瘤变（CIN）患者宫颈脱落细胞中O6-甲基鸟嘌呤- DNA甲基转移酶（MGMT）基因启动子区甲基化状态在宫颈癌临床早期诊断和筛查中的作用。方法选取对照组20例,CINI、CINII、CINIII期患者各50例和宫颈癌患者50例,采用甲基化特异性PCR检测宫颈脱落细胞中MGMT基因启动子区甲基化状态并进行比较。结果宫颈癌和CINI、II、III期患者MGMT基因启动子区甲基化阳性率分别为82.0%（41/50）、24.0%（12/50）、50.0%（25/50）和80.0%（40/50）,而对照组未检测到MGMT基因启动子区甲基化。与对照组比,宫颈癌组和CINI、II、III期组MGMT基因启动子区甲基化阳性率的差异均有统计学意义（均P＜0.05）。宫颈癌组中MGMT基因启动子甲基化与其临床分期及组织分化程度有显著相关性（均P＜0.05）。结论 MGMT基因启动子区甲基化可能参与宫颈癌的发生、发展,有助于宫颈癌的早期辅助诊断和筛查。     

RASSF1A基因启动子甲基化在胃癌中的检测意义

目的：检测胃癌患者 Ras相关结构域家族基因1 A（RASSF1 A）基因启动子甲基化的情况,探讨其相关的临床意义。方法收集漯河医学高等专科学校第一、第二、第三附属医院2003年2月至2013年10月保存的200例胃癌患者的胃癌组织蜡块,另取30例胃溃疡切除患者的正常胃壁组织作为对照。甲基化特异性 PCR检测 RASSF1 A基因启动子甲基化的改变。结果胃癌患者 RASSF1A基因启动子甲基化的阳性率（37．0％）显著高于对照组（13．3％）,二者比较差异有统计学意义（P＜0．05）。RASSF1A基因启动子甲基化阳性率在临床Ⅲ、Ⅳ期,有淋巴结转移和中、低分化的患者分别为46．2％、47．7％和48．7％,显著高于临床Ⅰ、Ⅱ期,无淋巴结转移和高分化患者的27．1％、28．6％和29．8％（P＜0．05）。RASSF1A基因启动子甲基化阳性患者复发率（16．2％）显著高于阴性患者（5．6％）,二者比较差异有统计学意义（P＜0．05）。结论胃癌组织中 RASSF1A基因启动子甲基化可能参与了胃癌的发生、发展过程,有可能作为胃癌分级、预后评估的新指标。     

膀胱尿路上皮癌及尿沉淀细胞P16基因甲基化检测

目的探讨膀胱尿路上皮癌组织及尿沉淀细胞中P16基因启动子的甲基化状况及其临床意义。方法采用甲基化特异性PCR（methylation specific PCR,MSP）的方法检测55例膀胱癌组织及尿沉淀细胞P16基因启动子异常甲基化频率。分析其甲基化程度与膀胱尿路上皮癌临床病理参数之间的关系。结果膀胱尿路上皮癌组织及尿沉淀细胞P16基因甲基化阳性率分别为27.3%（15/55）和21.8%（12/55）;癌组织及尿沉淀细胞P16基因甲基化阳性率差异无统计学意义（P〉0.05）。浸润性和浅表性膀胱尿路上皮癌组织及尿沉淀细胞P16基因甲基化阳性率的差异有统计学意义（P〈0.05）。P16基因甲基化在不同病理分级和不同性别间其差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 P16基因甲基化是膀胱尿路上皮癌发生的早期事件,与膀胱尿路上皮癌的浸润性发展相关。尿沉淀细胞P16基因启动子异常甲基化状态可作为无创性诊断膀胱尿路上皮癌并且判断其预后的分子标志物。     

卵巢癌组织和血清中RASSF1A基因甲基化的检测及临床意义

目的：检测卵巢肿瘤组织和血清中Ras相关区域家族1A（Ras association domain family 1A,RASSF1A）基因启动子区异常甲基化,并探讨其与卵巢癌的关系。方法：收集新鲜的卵巢癌组织及其对应的血清标本67例,采用半巢式甲基化特异性PCR技术分别检测肿瘤组织DNA和血清游离DNA中RASSF1A基因启动子异常甲基化情况。结果：卵巢癌患者血清和癌组织中RASSF1A基因甲基化的检出率分别为28.4%和40.3%。卵巢良性肿瘤组织和血清以及健康志愿者血清中均未发生RASSF1A基因甲基化。癌组织中RASSF1A基因的甲基化状况与血清中出现RASSF1A基因甲基化关系密切（P＜0.01）;卵巢癌患者血清和癌组织中RASSF1A基因的甲基化改变与肿瘤的临床分期、细胞分化程度、组织学类型无明显相关性（P＞0.05）;与淋巴结转移密切相关（P＜0.01）。结论：检测血清DNA 的RASSF1A基因异常甲基化有可能成为辅助卵巢癌诊断的有效方法之一。     

甲基化特异性PCR检测PRAME基因启动子低甲基化30例及其临床应用

目的 建立实时定量甲基化特异性PCR(RQ-MSP)法检测急性髓系白血病(AML)患者黑色素瘤优先表达的抗原(PRAME)基因低甲基化水平,初步评价其临床意义.方法 用亚硫酸氢盐修饰后的基因组DNA为模板,建立EvaGreen染料法RQ-MSP检测PRAME基因低甲基化水平方法,检测18例(对照组)和30例(AML组)患者的骨髓单个核细胞中PRAME基因启动子低甲基化水平.结果 RQ-MSP融解曲线呈单一峰,标准品 5×107～5×102 copy/μL重复性良好;AML患者PRAME基因低甲基化水平(0.96～4 508.96,中位772.42)明显高于对照组(0～100.00,中位25.29),差异有统计学意义(P＝0.002).结论 建立的PRAME基因低甲基化RQ-MSP法特异性、重复性和灵敏性良好,可用于AML初诊和病情监测.     

急性髓系白血病GLIPR1基因甲基化及其表达

目的：检测GLIPR1基因在急性髓系白血病（AML)细胞株和AML患者骨髓细胞中的甲基化状态和表达水平,探讨其表达水平与启动子甲基化的关系。 方法：以5株白血病细胞株, 以及54例治疗前AML患者骨髓、48例急性淋巴细胞胞白血病（ALL）患者骨髓、40例慢性粒细胞白血病（CML）患者骨髓、35例对照骨髓和8例治疗后完全缓解AML患者骨髓为样本,采用RT-PCR检测GLIPR1 mRNA表达水平,采用甲基化特异PCR（MS-PCR）方法检测GLIPR1基因甲基化状态,并对GLIPR1 mRNA表达水平与其甲基化状态进行相关性分析。 结果：GLIPR1基因在AML细胞株中的表达水平低于CML急性变细胞株和ALL细胞株,而前者甲基化水平高于后者。5-aza-2dC处理细胞后,GLIPR1基因在AML细胞株中的表达水平明显上调,而在CML急性变细胞株和ALL细胞株中的表达水平上调不明显。GLIPR1基因在AML骨髓中的表达水平（0.38±0.20）明显低于ALL骨髓（0.76±0.18）、CML骨髓（0.80±0.14）和对照骨髓（0.85±0.12）,在完全缓解AML骨髓中的表达水平明显高于治疗前AML骨髓（0.78±0.13 vs. 0.36±0.20）;而ALL和CML骨髓中的表达水平与对照骨髓比较无明显差异(P＞0.05）。GLIPR1基因在AML骨髓的甲基化阳性率(81.5%)明显高于ALL骨髓（37.5%)、CML骨髓（27.5%)和对照骨髓（14.3%),在完全缓解AML骨髓中的甲基化阳性率明显低于治疗前骨髓(12.5% vs. 75.0%);而在ALL和CML骨髓中的甲基化阳性率与对照骨髓比较无明显差异(P＞0.05）。GLIPR1基因在AML骨髓中的表达水平与其甲基化呈负相关。结论：GLIPR1基因在AML中表达下调或缺失及启动子甲基化可能是导致GLIPR1基因表达沉默的原因,GLIPR1基因表达和甲基化水平对判断AML患者的疗效有一定意义。     

SOCS1与经典型慢性骨髓增殖性肿瘤关系的研究

目的探讨细胞因子信号转导抑制蛋白（suppressorofcytokinesignaling,SOCS）在经典型骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）中的临床作用及其机制。方法采用实时定量PCR检测SOCS1的表达情况,DNA直接测序法检测SOCS1基因突变,甲基化特异性PCR检测SOCS1甲基化发生情况,旨在研究SOCS1在MPNs患者发病机制中的作用,以期为该疾病的诊断和治疗探索新的途径。结果 100例MPNs患者中有37例（37%）存在SOCS1基因甲基化,44例polycythemia vera（PV）有15例（34%）存在SOCS1基因甲基化,48例essential thrombocythemia（ET）有19例（38%）存在SOCS1基因甲基化,8例primary myelofibrosis（MF）有3例（37.5%）存在SOCS1基因甲基化;对照组病例共173例患者中有21例（12%）存在SOCS1基因甲基化：93例Chronic myelocytic leukemia（CML）有15例（16%）存在SOCS1基因甲基化,30例myelodysplastic syndrome（MDS）有4例（13.3%）存在SOCS1基因甲基化,30例acute myeloblastic leukemia（AML）有2例（6.7%）存在SOCS1基因甲基化,20例健康志愿者未发现有SOCS1基因甲基化;MPNs患者中SOCS1基因甲基化组与正常对照组相比,其SOCS1基因的表达量明显减少（P〈0.05）,表明SOCS1基因甲基化可导致SOCS1基因基因表达降低;SOCS1甲基化患者的白细胞计数高于非甲基化患者（P〈0.05）,SOCS1甲基化的MPNs患者较非甲基化患者更易进展为典型MPNs,无甲基化患者未见外周血计数、年龄的相关性;SOCS1基因全序列测序未发现突变。结论 MPNs患者中存在SOCS1基因甲基化,且甲基化导致其基因表达降低,提示SOCS1基因甲基化对疾病发展有提示作用;SOCS1基因甲基化与MPNs患者年龄、外周血细胞计数相关;SOCS1超甲基化可激活JAK-STAT信号通路或伴JAK2突变,这些改变可能代表了一种潜在的治疗方向。