15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在孕中期和孕晚期产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月因不同指征于我院产前诊断中心15156例高危孕妇在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析结果。结果 15156例孕妇羊水标本培养成功率高达99.1%,检出异常核型465例屏常检出率为3.07%,羊水染色体数目异常371例(包括嵌合体),结构异常94例,多态性核型648例。其中孕中期羊水染色体数目异常366例,检出率2.46%,21三体综合征222例,18-三体综合征49例,13-三体综合征8例,性染色体数目异常65例;孕晚期羊水染色体数目异常5例,检出率1.52%其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体数目异常47,XYY1例。结论孕中期羊水细胞培养成功率和异常检出率均高于孕晚期羊水染色体核型分析应用于产前诊断具有较高的临床价值,预防染色体异常胎儿出生。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值.方法 普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析.结果 350例羊水标本一次培养成功340例,一次培养成功率约97.1%.其中引产羊水标本60 例,染色体核型分析未见异常;35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例,染色体核型分析发现异常核型有1例47,XY,+21,1例 47,XXX;1例46,XY,15p+.异常核型约1.9%;产前筛查唐氏高风险孕妇132例,核型分析结果异常有2例47,XY,+21;1例46,XY,t(6;19)(q12;q134).异常核型约2.3%.结论 羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值.     

227例羊水染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.方法 对227例妊娠中期孕妇行羊水膜腔穿刺术抽羊水作细胞培养检查染色体核型.结果 发现异常核型15例,异常核型出现率6.61%,其中21-三体4例占异常核型的26.67%,18-三体1例占异常核型的4%,倒位4例占26.67%,平衡易位3例占20.00%,异常性染色体3例占20.00%.结论 羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前的确诊方法之一.     

对64例孕期羊水量异常的孕妇产前诊断结果的分析

目的：探讨孕期羊水量异常与胎儿染色体异常的相关性。方法：对1999年-2014年间在我院产前诊断中心就诊的64例羊水量异常孕妇的产前诊断结果进行回顾性分析。结果：①在得到染色体核型结果的60例标本中,检出异常核型标本7例,且均为羊水过多标本（羊水过少者没有检出异常核型）,异常比例为11.7%。②在异常核型标本中,确诊为2l三体标本的有2例,确诊为18三体标本的有1例,确诊为（47,XXY）标本的有1例,确诊为染色体多态性变异标本的有2例。结论：在日常工作中,应注意为孕期羊水量过多的孕妇进行产前诊断,以避免染色体异常缺陷儿的出生。     

羊水染色体检查在产前诊断中的应用例子分析

目的:采用羊水细胞培养作染色体核型分析,对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断,防止染色体病患儿的出生。方法:924例妊娠18～25周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果:羊水细胞培养成功率9918%,检出38例染色体异常,包括8例21-三体,8例18-三体,6例性染色体结构异常,2例性染色体数目异常和14例常染色体结构异常。结论:羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要的作用。     

高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析,对胎儿染色体病进行确诊。方法对69例高危孕妇经腹穿刺抽取羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体标本做染色体核型分析。结果69例中培养成功57例,成功率82.6%;检出染色体异常核型3例,异常检出率5.26%。结论通过孕中期羊水细胞培养对胎儿进行产前染色体病诊断是值得推广的一种产前诊断方法。     

FISH技术在产前诊断中的应用价值研究

目的 使用荧光原位杂交（FISH）技术对常见胎儿染色体数目异常进行快速诊断,结合羊水细胞培养染色体核型分析技术形成产前诊断体系,并对其临床应用价值进行评价.方法 应用诊断最常见染色体病的5种染色体（13、18、21、X和Y）特异性FISH探针对480例未经培养羊水细胞进行产前诊断,并和同时进行的羊水培养染色体核型分析相比较.结果 480例未经培养羊水细胞FISH实验全部获得检测结果,并发现21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,克氏综合征1例,特纳综合征 1例,与羊水培养染色体分析结果一致,但报告时间（2至3d）与羊水染色体分析报告时间（2~3周）相比大为缩短.受固有技术限制有6例结构异常未能检出,但应用FISH技术对其中1例与性染色体有关的结构异常进行辅助诊断,获得了成功.结论 FISH技术在常见染色体数目异常产前诊断中应用行之有效,与羊水染色体核型分析技术相结合,将使产前诊断更加高效和安全.     

104例羊水细胞培养染色体核型结果分析

目的分析羊水细胞染色体核型,探讨其在产前诊断中的应用。方法抽取104例孕16～29周孕妇的羊水,采用改良的羊水细胞培养方法进行培养。结果103例一次培养成功,1例培养失败后复穿培养成功。103例中98例原瓶培养即获得足够染色体分裂相,5例由于细胞克隆数少而依靠传代培养获得结果。共检出异态性4例,异常核型4例,其中21三体1例,结构异常3例。结论羊水细胞培养染色体检查进行产前诊断安全可靠。     

评价荧光原位杂交技术用于临床快速产前诊断唐氏综合征的可行性

目的用羊水细胞培养技术比对荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH),评价FISH用于临床快速产前诊断唐氏综合征的可行性。方法采集124名孕妇18~24周的羊水标本,应用荧光标记21号染色体特殊位点的探针(locus-spe-cific probe,LSI)及X/Y染色体着丝粒探针(centromeric probe,CEP)对未培养的羊水间期细胞进行FISH;同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析,并以核型分析为标准,对FISH技术进行评价。结果124份标本发生母血污染3例,培养失败1例,将其余120份羊水标本的FISH杂交结果与其染色体核型分析结果进行了比较。FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者120例(XX 58例、XY 62例);LSI 21探针的FISH结果中21号染色体数目异常者2例,核型分析为典型的21三体,取脐血进行G显带染色体核型分析得以验证为47,XY, 21。产前诊断染色体正常者追踪至分娩,行新生儿外周血染色体检查结果皆为正常核型。结论荧光原位杂交技术可用于羊水间期细胞快速产前诊断唐氏综合征。     

羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查用于高龄孕妇胎儿畸形预见性诊断分析

目的：探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法随机选取该院2013年1月―2015年12月收治的714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断,行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,进行羊水细胞培养,制备染色体标本,分析高龄孕妇羊水胎儿细胞的染色体核型和胎儿染色体异常情况。结果该研究选取的714例高龄孕妇中染色体异常的分类有21三体综合征、18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有23例高龄孕妇的染色体出现异常,检出率为3.22%;714例高龄孕妇中35~39岁占450例,发现胎儿染色体异常例数9例,检出率为2..00%为最低;44~46岁高龄孕妇占31例,发现胎儿染色体异常例数为3例,检出率为9.68%为最高。结论在产前对高龄孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体培养可以有效的检测胎儿的染色体异常情况,有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断,明显降低新生儿的缺陷率。     

孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析的应用研究

目的 探讨孕中期孕妇羊水细胞的培养及染色体核型在产前诊断中的应用价值.方法 纳入本院2018年6月至2019年12月因存在高危因素就诊的孕中期孕妇178例.于B超引导下行羊膜腔穿刺术,每例抽取羊水20 mL,经羊水细胞培养及染色体核型分析,进行产前诊断.结果 178例羊水细胞培养成功178例,成功率为100％;检出异常...     

孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义

目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。     

孕中期羊水细胞培养及其在产前诊断中的应用

目的:探索一种具有较高培养成功率的羊水细胞培养技术及其在产前诊断中的应用。方法:238例孕16～30周且有产前诊断指征的孕妇,在无菌条件下行羊膜腔穿刺术采集羊水进行细胞培养和染色体核型分析。实验过程对标本的采集、细胞接种收获和制片等环节进行了改进。结果:238例孕妇羊水成功培养231例,成功率97.1%,发现染色体异常核型8例,异常率占3.5%;其中染色体数目异常6例,嵌合体1例,平衡易位1例。结论:改进后的羊水细胞培养染色体核型分析技术是孕中期产前诊断胎儿染色体病的一种安全、有效、可靠的方法。     

产前诊断89例羊水细胞染色体异常核型分析

目的：分析妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体核型,减少异常染色体胎儿的出生,提高人口出生素质。方法符合产前诊断指征的孕中期孕妇2298例,在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析。结果2298例羊水细胞培养,检出异常核型89例,染色体异常检出率为3．87％,其中常染色体异常31例,性染色体异常14例,染色体多态性为44例。结论孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型,降低染色体病胎儿的出生率,提高人口出生素质。     

320例新生儿外周血染色体核型分析

目的 通过新生儿外周血染色体核型分析,为优生优育提供有价值的临床依据.方法 对320例母亲是唐筛高危和出生缺陷儿,用常规细胞遗传学分析,即经细胞培养获取中期分裂相,做G 带核型分析.结果 320例新生儿中,发现染色体异常核型43例,异常染色体核型占13.44%.新生儿常见的遗传病为21三体综合征,占53.49%.结论 染色体核型分析为优生优育提供有价值的临床诊断依据,产前诊断的最重要内容为预防21三体胎儿的出生.应重视产前羊水细胞培养染色体核型分析,对降低出生缺陷发生率、优生优育、提高人口素质有极其重要意义.     

羊膜腔穿刺产前诊断247例临床分析

目的:通过羊水细胞染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,进一步提高羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率.方法:选取在我院产前诊断科决定羊膜腔穿刺的247例妊娠16～23周的孕妇,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用原位制片、G带染色技术进行染色体分析.结果:全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率99.19%,检出染色体异常者6例,检出率2.43%.高龄孕妇(年龄≥35岁)组、血清筛查高危组、曾生育21-三体儿组胎儿染色体异常的发生率显著增高,B超提示胎儿"软指标"异常组染色体异常的发生率显著增高.结论:高龄孕妇、血清筛查高危孕妇与曾生育21-三体儿孕妇都有进行产前诊断的必要性.对于B超提示胎儿异常者应警惕胎儿染色体异常.     

羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析

目的 分析产前诊断的孕妇羊水细咆染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体镧备，并对核型结果进行分析。结果 在B超介导下行羊膜腔穿刺术，均获得一次性穿刺成功。术后随访仅1例有术后少量阴道出血，无一倒胎儿丢失。羊水细胞培养成功并进行核型分析的为427例，培养成功率为95．1％。染色体分析核型正常433例(916．5％)，核型变异2例(0．4％)，核型异常14例(3．1％)。在产前诊断指征中，高龄孕妇异常核型检出率5．6％(9／160)，其中21三体综合征6倒，18三体1例，1例为Kinefelter综合征，1例为罗伯逊易位；唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2．9％(5／171)；夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12．5％；不良生育史19例，仅1例检出为罗伯逊易位，后查其母亲核型亦为同一种易位类型，未见其他异常核型。结论 羊水穿刺术是一种安全、可靠的产前诊断方法，应对有产前诊断指征的孕妇大力推广。高龄、唐氏风险高、夫妇一方染色体异常是产前诊断最主要的指征，三体综合征仍为孕期主要的异常核型。对于曾育不明原因智低、聋哑儿等不良生育史的病例，并非都与染色体有关，对于这类指征应慎重。     

羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值

目的：探讨羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值。考法：选取35例孕妇作为研究对象，B超引导下抽取羊水，对细胞培养结果进行分析。结果：本组35例行羊水细胞培养检测的孕妇中，羊水培养成功33例，羊水培养成功率为94．3％，失败2例。培养成功的染色体正常核型31例，异常核型2例，异常检出率为6．1％。结论：羊水细胞培养在诊断胎儿遗传病方面发挥着重要的作用，在产前诊断中具有较高的临床应用价值，值得临床进一步推广使用。     

宁波地区1700例羊水细胞染色体核型分析

目的 分析羊水细胞染色体核型,了解高风险人群中异常染色体出现的频率、类型.方法 对1700例具有产前诊断指征即母血清筛查染色体异常高风险、高龄孕妇、不良孕产史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、曾生育过染色体病患儿的孕妇等进行孕中期羊水穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析.结果 发现异常核型73例,异常检出率为4.3%.证实了羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的重要作用.结论 对于具有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断、羊水细胞培养及染色体核型分析,可防止缺陷儿的出生,提高人口素质.     

羊水染色体核型分析降低出生缺陷的研究

目的 探讨羊水染色体异常核型类型、分布及不同产前诊断指征的异常核型检出情况.方法 选取在保定市妇保健院具有产前诊断指征的孕妇1 305例,进行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析.结果 1 305例羊水标本共检出异常核型92例,检出率为7.05％,包括数目异常68例(73.91％)和结构异常24例(26.09％);异常核型...