女性性早熟患儿雌激素受体突变的检测

目的：本研究为探讨女孩性早熟患者雌激素受体基因编码的可能完善。方法：收集了16例未见血液雌激素水平升高的临床女孩性早熟患者的外周血样本，抽提血液DNA，以PCR—SSCP方法筛查雌激素受体基因编码区的可能突变。结果：在l例患者的雌激素受体基因8号外显子发现单链构象变化。测序结果证明单链构象变化是由1个单核苷酸突变引起，此突变发生于编码548位精氨酸密码子，1个C—T转换导致精氨酸残基被半胱氨酸所替代。这一突变使DNA序列中产生1个BtsL酶切位点，可通过P(R-RFLP对突变进行快速甄别，实验证明此患者为Arg548／Cys548杂合体。结论：由于这一残基在不同动物ER中的保守性质、以及突变所造成的疏水性的急剧加大，推测此突变将强烈改变雌激素受体的性质。     

肝细胞癌中雌激素受体含量变化的临床意义

肝细胞癌(ＨｅｐｏｔａｃｅｌｌｕｌａｒｃａｒｃｉｎｏｍａＨＣＣ)常在肝硬化的基础上发展而来,肝硬化患者血中雌激素水平常升高。本文通过对68例ＨＣＣ患者及其周边肝组织中雌激素受体(ＥＲ)测定,以探讨其临床意义。1　临床资料1.1　一般资料本组病例取自1983年至1996年住院切除ＨＣＣ的68例患者,其中男53例,女15例。年龄38～71岁,平均59岁。全部病例均经Ｂ超、ＣＴ、血管造影检查、肝功能及病理组织学确诊。1.2　ＥＲ测定将ＨＣＣ及其周边非瘤肝组织切除后立即置于液氮中速冻,以3Ｈ雌二醇为配体测定ＥＲ。1.3　随访出院后半年内每两周1次…     

鼻咽癌患者放疗前后雌激素受体检测结果分析

目的：探讨雌激素受体（Estrogen receptor,ER)在鼻咽癌组织中的分布及意义。方法：采用免疫组化SP法对60例鼻咽癌组织进行雌激素受体检测。结果：鼻咽癌组织放疗前ER阳性率40％（12／30），放疗后复发ER阳性率为63．3％（19／30）。结论：鼻咽部虽不是雌激素的靶器官，但部分鼻咽癌是雌激素依赖性肿瘤，因而对ER阳性的鼻咽癌可考虑配合内分泌治疗。     

人胚胎组织雌激素受体状况

通过人胚胎雌激素受体(ER)测定发现,多数人胚器官均有ER分布,包括子宫、肝和少数脾、胃、肺。随胚龄增大而ER增加的靶器官有子宫、卵巢、睾丸及一些非靶器官,如胃、上消化道系统;随胎龄增大而递减的有下消化道。肺、心、脑和淋巴组织则呈持续低水平。 早胚ER阳性细胞(A、B、C型)计数高于胚胎后期。A、B型细胞至5月时降至低谷,6个月时又增高。在非靶器官中,C、D型细胞在4个月时为最低点,而D细胞在子宫、睾丸、和肝中很快又高。提示ER在人胚发育和分化过程中有一定意义。     

雌激素及其受体与子宫平滑肌瘤相关性研究现状

子宫平滑肌瘤是来自子宫平滑肌的良性肿瘤,是生育期妇女最常见的肿瘤.我国35岁以上妇女20%以上患有子宫肌瘤,美国35岁以上妇女40%以上患有子宫肌瘤[1].虽为良性肿瘤,但常影响妇女的身体健康,导致一系列症状出现,如不正常的子宫出血、腹痛、压迫症状、不孕症等.     

60例乳癌雌激素受体表达的观察研究

应用乳癌受体酶联雌三醇(ER)与孕酮Pg-HRP(PR)亲和组化检测法,检测60例乳癌激素受体分布,并探讨病理组织学类型及组织学分级与受体的关系。结果发现,组织学分级较低者(分化程度高),ER阳性率高。而与病理组织学类型的关系为受体的阳性率随组织学分级的增高而下降。     

检测新的雌激素受体ERβ在乳腺癌中的表达及临床意义

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，近年来在我国的发病率也呈逐渐上升趋势，且病人年轻化；对关系到乳腺癌发生、发展、治疗及预后指标的研究也成为热点。迄今为止。ER、PR和C-erbB-2联合检测用来指导乳腺癌治疗及评价预后已成为常规。但随着ERβ的出现，促使我们对雌激素受体的生物学功能进行重新评估。本文就ERα及ERβ在乳腺癌中的表达情况及临床意义进行初探。     

雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症相关

对61例子宫内膜异位症妇女进行雌激素受体基因多态性研究,对雌激素受体α(PvuII and X baI)和雌激素受体β(AluI)试验表明,纯合子性(PP)和杂合性(Pp)的PvuIIERα基因多态性(PvuII),均与子宫内膜异位症的复发具有统计学相关性。可得出结论:患子宫内膜异位症妇女的预后受ERα多态     

雌激素受体的研究进展

传统上认为雌激素是与女性生殖作用相关的类固醇类激素,主要在卵巢和睾丸中合成,但通过雄激素的芳构化作用也可在外周组织中产生。近十年来已有报道雌激素在男性生殖系统和一些非生殖系统如骨组织、心血管系统和中枢神经系统中也起重要作用。     

乳腺癌中p~(53)基因的表达及与雌激素受体的关系

目的　研究乳腺癌中 p53 基因的表达对乳腺癌生物学行为影响的意义。方法　应用S -P免疫组织化学方法对 5 4例乳腺癌石蜡包埋组织进行检测 ,研究乳腺癌组织中p53 基因的表达率、表达特点与临床病理和雌激素受体 (ER)的关系。结果　在人的乳腺癌中 p53 蛋白阳性染色主要位于细胞核中 ,阳性表达率为 5 5 .6 % ;ER阳性表达率为 46 .3% ;p53 基因阳性表达与乳腺癌组织学分级呈正相关 (P <0 .0 5 ) ;与临床病理分期无关 (P >0 .0 5 ) ;与淋巴结是否发生转移呈正相关 (P <0 .0 5 ) ;与ER受体表达呈负相关 (P <0 .0 5 )。结论　p53 基因突变参与了乳腺癌的发生和发展 ;p53 蛋白抑制了乳腺癌ER的分化。     

雌激素受体α基因多态性与原因不明月经过少的相关性研究

目的:探讨西南地区雌激素受体α(estrogen receptor α,ERα)基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法:选择西南地区100名原因不明月经过少患者为实验组,100名月经正常者作为正常对照组。应用分子生物学的方法分析ERα基因1号内含子内切酶PvuⅡ,XbaⅠ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP),观察ERα基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果:P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%(OR=1.810,P=O.012)。X基因型频率实验组为20.5%,对照组为32.0%(OR=0.641,P=0.036);PvuII和XbaI限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。结论:ERα基因多态性与原因不明月经过少有关,P等位基因可能是其危险因素;X等位基因可能是其保护因素。     

ERβ基因敲除小鼠的繁殖、鉴定及检测

目的繁殖和鉴定出足够数量的ERβ基因敲除雌性小鼠,建立ERβ基因敲除雌性小鼠骨质疏松性骨折实验动物模型基础。方法将引进的3对ERβ基因敲除小鼠饲养于屏障环境中,按遗传学规则进行繁殖3月后,引进2月龄遗传背景为野生型C57BL/6J种系雌鼠14只与纯合子雄性小鼠按2:1配对合笼扩增雌性杂合子小鼠再行分组繁殖,1月后获得较多数量的小鼠后,提取小鼠尾部组织DNA进行聚合酶链式反应(PCR)检测种系基因型,选取10只4月龄ERβ基因敲除纯合子雌性小鼠(βERKO)和10只野生型雌性小鼠(Sham)用MicroCT检测并比较胫骨近端骨小梁结构参数值,进行统计学分析。结果至分组开始繁殖第2个月,计有340只小鼠育出,经鉴定,ERβ+/+小鼠占23.5%、ERβ+/-小鼠占48.2%,ERβ-/-小鼠占28.3%、其中雌性54只,符合研究需要的动物数量较前5月增加近4倍,经过microCT检测4月龄的子代ERβ基因敲除雌性小鼠(βERKO)比较野生型雌性小鼠(Sham)骨小梁矿物质含量的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论本研究引进遗传背景为野生型C57BL/6J种系雌鼠与纯合子雄性小鼠配对,是在短期内成功地大量繁育足...     

ERα PvuⅡ基因多态性与芜湖地区汉族女性卵巢子宫内膜异位囊肿的相关性研究

目的:探讨ERαPvuⅡ基因多态性与芜湖地区汉族女性卵巢子宫内膜异位囊肿遗传易感性的关系。方法:采用酚氯仿法提取60例卵巢子宫内膜异位症病人的卵巢巧克力囊肿壁组织(病例组)和56例非子宫内膜异位症增生期或分泌期子宫内膜组织(对照组)的DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)分别对60例病例组和56例对照组进行基因分型比较。结果:ERαPvuⅡ多态性基因型频率在病例组为PP:9(15.0%)、Pp:33(55.0%)、pp:18(30.0%);在对照组分别依次为11(19.6%)、23(41.1%)、22(39.3%),经分析两组无统计学差异(χ2=2.250,P=0.325),等位基因P、p频率在病例组和对照组分别为51(42.5%)、69(57.5%)和45(40.2%)、67(59.8%),经分析两组间分布无统计学差异(χ2=0.129,P=0.720)。结论:未能发现芜湖地区汉族女性ERαPvuⅡ基因多态性与卵巢子宫内膜异位囊肿的发病具有相关性。     

Relationship between estrogen receptor gene polymorphism and clinical indexes as-sociated with coronary heart disease ＊

Objective: To investigate the relationship between estrogen receptor (ER) gene and the clinical indexes associated with coronary heart disease ( CHD). Methods: By means of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) , we analyzed ER gene polymorphism in 84 CHD patients and 61 healthy subjects and non-CHD inpatients. The clinical indexes associated with CHD were analyzed in relation to the three ER genotypes. Results: There were significant differences in the incidence of hypertension (58.62% ), fibrinogen (Fib) concentration (3. 5±0. 8 g/L) , body mass index (BMI, 25. 1±3. 2) , HDL-C concentration (1.0±0. 2 mmol/L) between PP genotype group and other genotype groups (P <0. 05). Conclusion: ER gene polymorphism may affect ER-mediated cardiovascular protective effect by modulating the expression of ER.     

雌激素受体a基因PvuⅡ和XbaI多态性与子痫前期相关性研究

目的：研究雌激素受体Ot（ERa）基因PvuⅡ和XbaI酶切位点多态性,从遗传学角度探讨其在子痫前期（preeclampsia,PE）发生及发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的诊断和治疗提供科学依据。方法：PE组为南京地区135例诊断为PE的患者,组内进一步分为轻度PE组（n=64）和重度PE组（n=71）;选取南京地区122例年龄、孕周与PE组均无统计学差异的正常孕妇作对照组。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测ERa基因PvuⅡ和XbaI酶切位点的多态性。结果：（1）ERa基因PP、Pp、pp基因型实验组分别为20例（14．81％）、62例（45．93％）、53例（39．26％）,其中轻度PE组分别为12例（18．75％）、27例（42．19％）、25例（39．06％）,重度PE组分别为8例（11．27％）、35例（49．29％）、28例（39．44％）;对照组分别为13例（10．65％）、44例（36．07％）、65例（53．28％）。等位基因P、P实验组分别为102例（37．78％）、168例（62．22％）,其中轻度PE组分别为51例（39．84％）、77例（60．16％）,重度PE组分别为51例（35．92％）、91例（64．08％）;对照组分别为70例（28．69％）、174例（71．31％）。ERa基因PvuⅡ酶切位点的基因型分布PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义（组间P=0．077,PE组组内P=0．440）;等位基因频率分布PE组与对照组之间比较差异有统计学意义（P=0．029）,但PE组组内比较差异无统计学意义（P=0．506）。（2）ERa基因XbaI酶切位点基因型（XX、Xx、XX）及等位基因（X,X）频率分布在PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义（组间：基因型P=0．736,等位基因P=0．602;组内：基因型P=0．152,等位基因P=0．172）。结论：（1）ERa基因PvuⅡ酶切位点多态性与PE的发生存在一定的相关性,P等位基因可能是其危险因素,携带P等位基因的孕妇可能更易发展成为PE。（2）ERa基因XbaI酶切位点多态性与PE的发生无明显关联。（3）ERa基因的PvuⅡ及XbaI酶切位点多态性与PE的病变程度无明显相关。     

新疆维吾尔族妇女子宫内膜异位症和雌激素受体基因多态性的关系

目的:探讨雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的关系。方法:应用PCRRFLP技术,检测107例维吾尔族健康妇女(对照组)及65例经腹腔镜或手术证实为内异症患者(内异症组)的ER基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性。两组检测对象均为世居新疆的维吾尔族妇女。结果:ER基因型频率分布符合Hareyweinberg平衡定律。ER等位基因X、x和P、p在内异症组与对照组频率分别为0.223、0.777、0.231、0.769和0.168、0.832、0.341、0.659。ER基因PvuⅡ酶切多态性基因型频率、等位基因频率在内异症组与对照组间的差异有统计学意义(P<0.05);两组XbaI酶切多态性基因型频率、等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05);ER基因XbaⅠ和PvuⅡ组合基因型分布在组间、组内分布的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ER基因XbaⅠ酶切多态性与维族妇女内异症发病无关,而PvuⅡ酶切多态性与内异症发病有关。PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一。     

雌激素受体α与其靶基因LRP16相互作用的研究

目的:既往研究表明LRP16是雌激素受体α(ERα)诱导表达的一个靶基因,但可以反馈激活ERα介导的转录活性,本研究目的在于探讨该反馈效应的分子机制.方法:GST-pulldown与免疫共沉淀(CoIP)方法检测LRP16与ERα体内外的相互作用.结果:GST-pulldown与CoIP实验结果均表明LRP16与ERα可以直接结合,并且表明该相互作用不依赖于雌激素的存在,但雌激素可以增强二者的结合.结论:LRP16不仅是ERα的一个下游靶基因,而且是ERα的一个共激活因子.     

DNA2基因表达与乳腺癌恶性程度及雌激素受体表达的关系

目的:探究DNA2基因表达水平与乳腺癌恶性程度及雌激素受体表达的关系.方法:提取132例乳腺癌病人肿瘤组织和癌旁组织中DNA2的mRNA,通过实时定量PCR检测DNA2表达水平的变化.通过统计病人ER是否阳性,以及乳腺癌细胞恶性程度等信息,结合DNA2表达量差异,分析ER对DNA2表达的调控关系以及这种调控与肿瘤恶性程度的关系.并通过培养ER阳性和阴性的细胞来检测DNA2蛋白表达量,以及分析细胞存活来验证相关性分析结果.结果:DNA2高表达与恶性程度高度正相关.ER阳性与DNA2高表达正相关,ER阳性可以上调DNA2表达量.ER阳性与肿瘤高恶性程度不相关,而ER阳性能通过上调DNA2表达量显著增加MCF7细胞对喜树碱的耐药性.结论:DNA2调控对肿瘤恶性转移有显著的促进作用,ER阳性上调DNA2表达量增加肿瘤细胞耐药性     

雌激素和Glu-NMDA受体通路与学习记忆相关性的研究进展

雌激素（estrogen,E）是维持女性第二性征最主要的甾体物质,其在神经系统也发挥广泛的药理作用,如抗脑缺血再灌注损伤减少梗死面积,抗自由基形成,调节兴奋性氨基酸释放等.雌激素自身作为一种抗氧化剂能够通过调节体内氧化还原平衡发挥神经保护作用.另外,雌激素在神经系统药理作用的发挥与其受体密不可分,经典的雌激素受体（estrogen receptor, ER）主要位于细胞核内,包括ER-α和ER-β两种亚型,二者均可在大脑皮质和海马表达：卵巢切除大鼠学习记忆能力降低的同时,ER-α在大脑皮质区和海马区表达也显著减少;ER-β基因敲除能够严重影响学习记忆行为、长时程增强（long term potentiation,LTP）和突触强度,该受体可能参与了高级脑功能的调节.N-甲基-D-天冬氨酸（N-methyl-D-aspartic acid,NMDA）受体作为与学习记忆密切相关的受体,与雌激素受体在海马区存在共表达.雌激素可能通过膜相关的雌激素受体快速激活ERK1/2信号转导通路,进一步诱导NMDA受体NR2B亚基磷酸化,激活NMDA受体,三者均会影响突触可塑性.本文就雌激素及其受体和Glu-NMDA受体通路与学习记忆的相关性进行综述.