通过限制性片段长度多态性(RFLP)进行HLA-DR基因分型

本文确定了表型为HLA-DR-1至HLA-DR-8的标准纯合子分型细胞(HT-Cs)的RFLP特别类型.发现这些RFLP类型在家族成员中有分离现象,后者与HLA-抗体表型100%相关.23例随机选择的有Ph易位的白种病人的CML细胞,用已确定的RFLP类型进行了HLA-DR分型.结果表明这是一种不用活细胞可决定HLA-DR型的方法.由人主要组织相容性复合物HLA-D区Ⅱ类基因编码的移植抗原是由一条α和一条β链组成的细胞膜糖蛋白.根据基因图和它     

人类基因组的DNA限制性片段长度多态性(RFLP)及其杂合度

人类基因组的多态性情况如何?试图回答这个问题的早期努力主要基于血清学和电泳的检测方法。用这些经典的技术,DNA水平上的差异只能从蛋白质的数据来推测和估计,因此,只有那些编码区顺序的变异才能被检测到。随着重组DNA技术的出现,现在有可能直接检出DNA的多态性,而且还能检出不论是编码区还是非编码区的多态     

限制性片段长度多态性分析

不同个体在DNA结构上存在着差异,在不编码蛋白质的区域及没有重要调节功能的区域,DNA结构的个体差异更为明显。基因组中一个特定的基因座位(DNA序列)若存在两种或两种以上的状态(等位基因),而且其中任何一个等位基因在人群中的频率不低于1％,这一现象被称为多态性。DNA多态性本质上是染色体DNA中核苷酸数目或排列顺序的个体差异,这些差异多数为中性突变,不引起表型改变。DNA多态性可应用不同的方法进行检测,如DNA序列分析、PCR片段长度多态性(PCR-FLP),单链DNA构型多态性等。当DNA     

与胰岛素依赖性糖尿病(IDDM)有关的DRP TAQⅠ限制性片段长度多态性(RFLP)

主要组织相容性复合物(MHC)内的基因与一系列疾病有关。本文作者过去曾报道南美的IDDM患者中,9%的IDDM白人患者与80%的黑人患者为DR3和(或)DR4。作者及其他研究者发现有HLA-DR_3和DR4等位基因的个体,IDDM发病的相对风险比单有DR3或DR4的个体更大,这说明有多个基因参与发病。作者用HLA DRβcDNA探针对IDDM患者进行了MHC的RFLP分析。用编码高度多态性的5’β1和β_2区和穿     

低密度脂蛋白受体限制性片段长度多态性研究进展

低密度脂蛋白受体（ＬＤＬ－Ｒ）基因突变是导致个体罹患家族性高胆固醇血症（ＦＨ）的主要病因，本综述了ＬＤＬ－Ｒ基因限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）在ＦＨ诊断中的应用，正常人群中ＬＤＬ－Ｒ基因ＲＦＬＰ对血清脂质水平的影响；并就ＬＤＬ－Ｒ基因ＲＦＬＰ和其他疾病的关系作一简要介绍。     

低密度脂蛋白受体限制性片段长度多态性研究进展

低密度脂蛋白受体（LDL－R）基因突变是导致个体罹患家族性高胆固醇血症（FH）的主要病因。本文综述了LDL-R基因限制性片段长度多态性（RFLP）在FH诊断中的应用；正常人群中LDL-R基因RFLP对血清脂质水平的影响；并就LDL－R基因RFLP和其他疾病的关系作一简要介绍。     

结肠直肠癌Ha-ras限制性片段长度多态性

致癌基因ras家族(Ha-ki-或N-ras)的激活在大约10～20%随机选择的人肿瘤中已得到了证实。在肿瘤的ras基因中已证明在规则序列中没有结构上的变化,ras基因能说明作为一种体细胞染色体突变的表达增加。人种系Ha-ras基因的分析表明,一般的限制性片段长度多态性是由位于这个基因下端约1kb的重复排列的28bp序列拷贝数的变异,这种多变的重复排列(VTR)被认为是一种位于两侧序列的可能影响ras基因表达的替补者。作者对46例结、直肠癌病人及49例对照的白细胞DNA作了分析,DNA利用Kunkel     

Duchenne肌营养不良症家系DNA限制性片段长度多态性连锁分析

杜氏肌营养不良症（Duchennemuscular dystrophy,简称DMD）又称假性肥大型进行性肌营养不良症。本病是一种致死性遗传性肌病,系X连锁隐性遗传,男性发病,女性为携带者,约每3,000名男婴中有1名罹患本病。目前对本病尚缺乏有效治疗方法,检出携带者,指导生育,对控制其繁衍十分重要。传统的女性携带者的检出方法主要依赖单纯系谱分析;近年通过测定血清肌酸磷酸激酶（CPK）等,为携带者的检出提供了有效的实验室指标,但约有30%的女性携带者CPK值属正常范围,因此其应用价值受到了一定限制。我们应用DNA限制性片段长度多态性（restriction fragmentlenght polymophisms,RFLPs）对1例DMD家系进行了连锁分析,报告如下。     

人ApoB基因的限制性片段长度多态性

动脉粥样硬化(AS)是多因素疾病,遗传易感是其中的因素,载脂蛋白基因的变异与AS密切相关,本文着重讨论ApoB基因的限制性片段长度多态性(RFLP)与ApoB抗原、及其与AS的关系。     

用DNA限制性片段长度多态性鉴定中国旋毛虫3个分离株

以旋毛虫国际标准虫株Ｔ．ｓｐｉｒａｌｉｓ（Ｔｓ）、Ｔ．ｎａｔｉｖａ（Ｔｎ）和Ｔ．ｎｅｌｓｏｎｉ（Ｔｎｅ）作对照，利用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）差异对分离自我国黑龙江省３株旋毛虫进行虫种归属鉴定。５种内切酶实验结果显示：黑龙江猪株（ＨＬ）与Ｔｓ酶切图谱相同；犬株（ＷＣ）与Ｔｎ酶谱相同；猫株（ＳＷ）与Ｔｎ的ＤｒａⅠ，ＰｓｔⅠ，ＨａｅⅢ酶谱相近，而与Ｔｎｅ酶谱差异显著。提示：黑龙江猪株系Ｔｓ；犬株系Ｔｎ；猫株在分类归属上似乎与Ｔｎ靠近。     

EB病毒基因组限制片段长度多态性(RFLP)在鼻咽组织中的分布

利用PCR和限制性内切酶分析,探讨了EB病毒基因组限制片段长度多态型(RFLP)在正常鼻咽组织,鼻咽癌组织和口腔上皮脱落细胞中的分布情况。结果表明在正常鼻咽组织的EB病毒感染是一种普遍现象并且感染可能发生在癌变前;EB病毒基因组BamHF区的RFLP在鼻咽癌组织和正常的鼻咽组织之间有不同的分布;不同EB病毒RFLP变型(variant)的混合感染在正常咽组织比在癌组织中普遍,这结果表明可能在癌变发展过程中,由于部分带有EB病毒的细胞的选择生长,结果使得癌组织中的细胞以一种EB病毒变型为主;本文探讨了EB病毒的RFLP变型在鼻咽组织和口腔上皮脱落细胞分布的关系,这种关系可能为鼻咽癌高发区的癌变检测提供一种简单可靠的方法。     

限制性片段长度多态性及其在血友病B基因诊断中的应用

本文从限制性片段长度多态性(RFLP)这一遗传标记的分子遗传学原理以及它在遗传性疾病基因诊断中的应用价值出发,综述了国内外在血友病B的基因克隆和基因诊断工作中的研究状况。利用现有的与血友病B基因相关的RFLP标记,已能对90%的血友病B家系进行十分准确的基因诊断。可以预料,随着新的相关性RFLP标记的不断发现,最终将完全可能对所有患病家系进行基因诊断。     

全身性红斑狼疮病人C4基因组DNA限制性片段长度多态性的检测

以Ｃ４基因５＇ｃＤＮＡ片段为探针，经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交法对２４例全身性红斑狼疮（ＳＬＥ）病人基因组ＤＮＡ的Ｃ４基因限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）进行了分析，并与６０例健康人资料进行了对比。结果显示，ＳＬＥ病人Ｃ４Ａ基因缺失的表型频率与基因型频率远较健康人为高，分别为２９．２％对６．７％（Ｘ＾２＝７．７５，Ｐ＜０．０１）及１８．７％对３．３％（Ｘ＾２＝１０．８，Ｐ＜０．００５）。在两名同合子     

补体第4成份(C4)基因的限制性片段长度多态性研究进展

限制性片段长度多态性(RFLP)的研究近年进行得非常活跃。本文介绍了C4基因的概况、C4基因的RFLP以及检测C4 RFLP的意义。