新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查检测结果分析

目的探讨新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性在新生儿G6PD缺乏症早期诊断中的意义。方法选择新生儿4625例,采用全自动生化分析仪对新生儿脐带血进行G6PD活性定量检测,并与新生儿自身静脉血进行对比,根据说明书参考值判定G6PD是否缺乏。结果 本组新生儿脐带血G6PD轻度缺乏症检出率为6.07%高于静脉血的5.36%,差异有统计学意义(P<0.05)。脐带血G6PD缺乏症总检出率为9.23%,静脉血为8.41%,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。脐带血与静脉血样本中均检测为G6PD缺乏症的384例患儿中,男性患儿检出率为83.33%高于女性的16.67%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论新生儿脐带血取材方便、简单,可早期有效检测G6PD缺乏症,开展新生儿脐带血G6PD筛查,可对G6PD缺乏症引起的新生儿黄疸尽早明确诊断并及时治疗,且对降低新生儿高胆红素血症的发生率具有重要意义。     

98例蚕豆病临床分析

蚕豆病是一种常见的先天性（遗传性）红细胞6一磷酸葡萄糖脱氢酶（简称G－6－PD）缺陷的疾病。此病因食蚕豆或蚕豆制品，甚至吸入蚕豆花粉或服用含有类似氧化剂药物而引起的急性血管内溶血。贵州为G－6－PD缺陷高发地区之一。每年4～6月蚕豆成熟季节，即有大量患儿发病，多数来自农村。起病急骤、病情变化快，如不及时治疗，常可造成死亡。现将我院1983年至1990年5月收治的98例临床资料进行分析。！临床资料1．1一地资料儿食蚕豆或蚕豆制品后发生急性血管内溶血，经高铁血红蛋白还原试验证实有G－6－PD缺陷者，即诊断为蚕豆病。用例患儿…     

病理性黄疸新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶及新生儿溶血病血清学检验结果分析

目的探讨新生儿溶血病（HDN）血清学检验及葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）定量测定在病理性黄疸患儿病因诊断中的意义。方法按检验操作规程对出生后1周内发生病理性黄疸的患儿进行HDN血清学检验和G6PD定量测定。结果（1）在416例黄疸患儿中．母子ABO血型不合的HDN有108例（25．96％）。其中，母／子血型为O／A（B）组合的患儿HDN发生率极显著高于母／子血型为A（B）／B（A）组合的患儿（P〈0．01）。（2）在416例黄疸患儿中，母子Rh血型不合的HDN仅有1例（0．24％）。（3）在416例黄疸患儿中，G6PD缺乏的有80例（19．23％）。其中，G6PD缺乏的男性息儿极显著多于女性息儿（P〈0．01）。结论HDN和G6PD缺乏是本地区新生儿发生病理性黄疸主要的病因；对黄疸患儿及时进行HDN血清学检验及G6PD定量测定，对选择治疗方案有重要的意义。     

173例溶血性贫血儿童的G-6-PDH活性测定分析

红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (Glucose - 6 -PhosphateDehydrogenase ,G - 6 -PDH)缺陷是常见的人类酶缺陷病 ,全世界约有 4亿人受累。我国主要分布在长江以南各省 (发病率约 7 3% ) ,北方各省比较少见 ,四川地区为G - 6 -PDH缺陷症的高发区。笔者将我院 10年中收治的 173例溶血性贫血儿童进行G - 6 -PDH活性测定分析 ,现报告如下。1　资料与方法1 1　一般资料 :我院 1992年 1月至 2 0 0 1年 12月共收治以黄疸、血红蛋白尿为症状的溶血性贫血患儿173例 ,年龄自生后 4d至 9岁 ,其中男 14 9人 ,女2 4人 ,男女之比为 6 4∶1。患儿入院…     

4562例儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果分析

目的通过对儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测的总结,了解本地区儿童G6PD缺乏症发生率,为临床预防疾病提供参考依据。方法使用东芝TBA-120FR型全自动生化分析仪测定2010年4月。2011年7月4562名儿童血液G6PD活性情况,判定G6PD是否缺乏。结果4562名儿童中共检测G6PD缺乏266例,发生率为5．83％,其中2457名男童G6PD缺乏178例,发生率为7．24％,2105名女童G6PD缺乏88例,发生率为4．18％。结论本地区儿童G6PD缺乏发生率为5．83％,G6PD缺乏者男女比例为1．73：1。对查出G6PD缺乏症者医疗机构应采取有效的预防和控制措施．避免急性溶血的发生。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因诊断新技术研究

目的：研究分析用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ glucose-6phosphate dehydrogenase ,G6PD）缺乏症基因诊断的多重SNaPshot基因诊断技术这一新技术的检出效果,以便于有效地进行新生儿筛查,和疾病的预防。方法选取2014年7月至2015年5月既往有G6PD生育史,或孕前筛查、新生儿筛查发现的该病患者和G6PD缺乏症高风险胎儿156例为研究对象,并将研究对象随机分为观察组和对照组,每组78例。对照组采用传统的基因检测技术G6PD／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6-phosphogluconate dehydrogenase ,6PGD）比值法,观察组则采用新的基因诊断技术-多重SNaP-shot基因诊断,分别检测对G6PD和编码该酶的基因诊断,以基因测序结果为“金标准”对比2组的检出结果。结果观察组待检者检出57例患有由基因突变导致的G6 PD缺乏症,总异常率为73?．08%（57／78）,包括错义突变的A95 G型、G392T型、G1376T型、G1388A 型分别为5例、3例、17例、27例,其发生率分别为6．41%、3．85%、21．79%、34．62%,同义突变5例,发生率为6．41%,男、女异常率不同,女性均为杂合子;G6PD／6PGD比值法测定的78例待检者血样中总共有52例比值结果<1．0,总阳性率为66．67%（52／78）,其中男性、女性的阳性例数分别为30、22;观察组采用的SNaPshot基因诊断技术,测出的突变类型及每种类型的突变数均与测序结果完全一致,而对照组采用的G6PD／6PGD比值法测定酶活性,只能测定错义突变,且存在漏诊,准确率为96．3%,无法检出同义突变。结论SNaPshot基因诊断技术可以有效地检出是那种基因突变导致G6PD缺乏,准确率高,有较高的临床推广应用价值。     

新生儿病理性黄疸342例临床研究

目的：了解新生和病理性黄疸的病因及特点。方法：对该院于1997年9月－1999年5月间收治的342例新生儿病理性黄疸进行分析。结果：葡萄糖醛酸转移酶（G－6PD）缺陶症占36．84％，ABO溶血病占19．88％，感染性黄疸占12．57％头颌面肿4．39％，地中海贫血占3．80G－6PD缺陷合并其他疾病（复合性黄疸）16．67％不明原因5．85％。各组黄疸依生后出现的天数平均为ABO溶血病2．37天，头颌面肿2．93天，复合性黄疸2．95天，G－6PD缺陷症3．21天，不明原因3－4天，地贫4．08天，感染性黄疸4．40天。血清胆红素值在各组间无明显差异。结论：深圳地区由于某些遗传性溶血病的发病率较高，使该病的病因比例构成与北方地区有差别。     

新生儿脐血地贫筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的分析

目的 探讨经过规律产检和遗传咨询新生儿血红蛋白病和红细胞酶疾病的发病率的控制情况.方法 应用血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）比值法检查7210例新生儿的脐血血红蛋白电泳区带和G-6-PD结果.结果 筛查7210例新生儿脐血中,检出G6PD缺乏患儿150例,静止型α-地贫85例,标准型α-地贫205例,检出率各为4.48%、2.54%、6.13%.09年检出G6PD缺乏患儿166例,静止型α-地贫95例,标准型α-地贫220例,检出率各为4.30%、2.46%、5.69%.同比下降分别为0.18%、0.08%、0.44%.结论 经过正规的产检和遗传咨询后确认为低风险的新生儿出生后发病的概率比预测的概率减低,且产检和遗传咨询对预防重度地贫患儿的出生有重大的作用.     

应用G6PD活性检测对粤北中老年人群G6PD缺乏筛查

目的了解粤北中老年人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况,为患该病患者的防治提供参考依据。方法选取2017年9月～2018年9月在我院就诊粤北地区(连州市、连山壮族瑶族自治县、连南瑶族自治县、阳山县)45岁以上患者,应用G6PD活性检测对G6PD缺乏患者进行筛查,了解粤北中老年人群G6PD缺乏症发生情况。结果 4731例粤北地区中老年人群中,共有345例发生G6PD缺乏症,占7.29%,其中男228(4.82%)例,女117(2.47%)例,男、女性均以连山壮族瑶族自治县发生率最高,分别达10.19%、6.56%;在45～59岁年龄区间中,男、女阳性率最高为连山壮族瑶族自治县、连州市,分别为10.87%,7.05%,60岁以上男、女阳性率最高为连山壮族瑶族自治县,分别为9.68%,7.69%,45～59岁总阳性率为7.72%,60岁以上总阳性率为7.07%;在粤北不同地区中老年人群G6PD活性上,连山连南瑶族自治县显著比其他地区低,差异有统计学意义(P 0.05)。结论粤北中老年人群G6PD缺乏现象较普遍,尤其是连山壮族瑶族自治县地区等少数民族聚集地区,应加强G6PD缺乏症的筛查,可预防和避免溶血性疾病的发生和发展。     

20例急性白血病患者红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性探讨

我院检测20例急性白血病患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性，并探讨其临床意义，现报道如下。     

伯氨喹啉所致急性溶血性贫血12例报告

现今对红细胞内6—磷酸葡萄糖脱氢酶(G—6—PD)缺乏而发生的药物性溶血性贫血称为伯氨喹啉型药物溶血性贫血。我院自1974年以来共收治此种急性溶血性贫血12例报导如下: 12例均为青年男性。地区分布:湖南1例,江西1例,福建3例,广东3例,广西4例。年龄最大30岁,最小17岁;住院天数最长79天,最短19天,平均住院28天。12例溶血发生前均有口服伯氨喹啉史。血常规:血红蛋白降至3.4～6g/dl者10例,6～8g/dl者2例,白细胞总数超过1.5万者10例。黄疸指数18     

湖南省怀化市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查分析

目的：提高人口素质,预防智力障碍,减少残疾儿发病率。方法：在新生儿出生后72小时采足跟血3滴,直接滴于美国产S＆S903滤纸上。采用改良G6PD荧光斑点法进行G6PD初筛,确诊用改良G6PD定量比值法进行检测。结果：①共收集全市182家新生儿疾病筛查率〉85%以上的医院全年的标本共16240份,其中男婴9018例,女婴7222例。初筛阳性者男350例,女120例。确诊患儿男264例,女88例。检出率为男1.83%,女0.29%。②检出的G6PD患儿农村46例,城市26例。结论：我市发病率较广东、广西稍低,而G6PD发生率以靖州县最高,可能与该县新生儿筛查率达95%有关。原因需进一步探讨。     

灌肠治疗G6PD缺陷新生儿高胆红素血症的疗效

目的探讨灌肠治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷新生儿高胆红素血症的疗效。方法将82例G6PD缺陷新生儿高胆红素血症患儿随机分成二组,二组均采用综合治疗,治疗组42例用开塞露加生理盐水灌肠,每天1次,共5天,对照组无灌肠,观察记录二组新生儿每日TB值、光疗天数和胎粪排清时间。结果治疗组光疗天数和胎粪排清时间均比对照组缩短(P<0.05)。结论灌肠对G6PD缺陷新生儿高胆红素血症有治疗作用,能缩短光疗天数及胎粪排清时间。     

60例红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症临床分析

本文报告60例红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症,好发年龄、季节,性别与文献报道一致。发现个旧地区该病的部分患儿无溶血自限性;部分患儿溶血的诱发物有交叉性;溶血发生的条件除6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏为基本内因外还与其他因素有关。     

猩红热31例血中弹性蛋白酶α_1——抗胰蛋白酶和纤维结合蛋白的临床观察

近二来我院观察了31例猩红热病人在急性期和恢复期血中NE、α_1-AT和Fn含量的变化。对象及方法对象:本组3I例,年龄最小3岁,最大13岁,以6～10岁为多见,男性19例、女性12例。患儿无合种合并症,咽刷细菌培养生长乙型链球菌。同时选用35例健康儿童作为对照组,年龄与猩红热组相近。方法:患儿入院以后未经治疗即取血3ml,构缘     

浅析G6PD缺乏患儿引起溶血的成因与防范

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症（G6PD），属遗传性缺陷．为红细胞缺陷所致溶血性贫血中最常见类型。     

小儿肺炎合并脓胸脓气胸临床与治疗

我院自1991年1月～1995年12月收治肺炎合并脓胸脓气胸患儿28例，现报告如下。临床资料一、一般资料：28例患儿，男15例，女13例，年龄最小4个月，最大15岁，平均51岁。＜1岁7例，～3岁7例，～6岁6例，＞6岁8例。来自农村25例。脓胸左侧11例，右侧9例，两侧1例；脓气胸左侧4例，右侧3例。二、临床表现：入院时患儿均有发热，不规则发热20例，弛张热5例，稽留热3例，发热时间最短3天，最长30天，平均10．9天。患儿均有咳嗽，24例为干咳。胸闷或气促23例，胸痛13例，上腹痛4例，12例胸廓饱满，25例叩诊浊音，27例呼吸音降低，24例可闻及干湿罗…     

30例毛细支气管炎患儿的治疗与护理

我院儿科自 2 0 0 0年 1月 1日～ 2 0 0 2年 1月 10日共收治毛细支气管炎住院患儿 30例 ,经给予抗感染、呼吸道局部用药、激素疗法及综合护理治疗 ,取得良好疗效。现报道如下。1　临床资料1 1　一般资料　 30例患儿中 ,男 17例 ,女 13例 ;发病年龄 ,最小 2 0天 ,最大 3岁 6个月 ,其中 2～ 10个月患儿 2 1例 ,占 75 %。首次发病 2 5例 ,第 2次发病 5例。家族一、二级亲属中有哮喘病史者 4例 ,占 13 3%。有受凉史者 2 4例 ,饮食不当者 3例 ,占 10 %。 30例患儿中 ,肥胖儿 (体重超过正常 2个标准差 ) 13例。诊断标准 :患儿年龄为 3岁 6个月以内…     

45例癫痫患儿脑电图与脑CT检查结果分析

我科自1986年1月～1991年12月间共收治45例癫痫(EP)患儿进行脑电图与脑CT检查对照分析如下。一、一般资料本组男31例,女14例;年龄<1岁8例,1～3岁13例,4～7岁13例,8～10岁6例,11～14岁5例;发病年龄最小16天,最大14岁,以3～7岁为多。病程最短7天,最长5年。既往有高热惊厥史者12例,头部外伤史4例,阳性家族史4例。本     

30例女童生殖器感染病原分析

现将我院近年儿科和妇科门诊就诊的女性儿童生殖器感染30例报道如下。1临床资料1 1病例 :30例均选自本院儿科及妇科 ,年龄3～13岁 ,其中3岁4例 ,4～6岁9例 ,7～10岁8例 ,11～13岁9例。病程1周至1月。全部患儿既往无性病史及性虐待史。两例滴虫患儿病前有游泳史。3例淋病年龄3～5岁 ,患儿之亲属中有淋病史。病例均有外阴红肿、分泌物增多及搔痒症状。3例有脓性分泌物 ,局部伴不同程度灼痛及刺激痛。5例伴尿道炎症状。但全部病例均未见明显的全身中毒症状 ,无腹痛及盆腔炎表现。1 2实验室检查 :病例均取外阴分泌物涂片 ,其中查见霉菌10例 ,线…