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1 临床资料
患儿,男,8月19天,主因“发现腹胀半月,发热两天”于2007年6月30日入院。患者以腹胀为主要表现。进行性加重,皮肤巩膜黄染,无自陶士样大便,尿黄,间断发热,无咳嗽,无吐泻。自幼发育落后,现不能独坐,无类似家族史。入院查体:神情、反应欠佳,消瘦,皮肤巩膜中度黄染,前囟平软,[第一段] 相似文献
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尼曼-匹克氏病(Nieman-Pick disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,我国极为少见。现将我科收住的2例报告如下。病例1 男 10岁病案号252921因反复鼻衄、皮肤瘀斑6年,4年前开始腹胀、腹痛、乏力、精神弱、纳差,发现脾大,于1985年6月11日入院。父母近亲结婚,其姐有类似病史。查体:智力正常,慢性病容,贫血貌。皮肤散在瘀斑,心尖区可 相似文献
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尼曼匹克病 (Niemann -PicKdisease)是常染色体隐性遗传疾病 ,系一种类脂质代谢紊乱的疾病。组织细胞呈充脂型 ,细胞内代谢失常 ,使异常的组织细胞内沉积大量的神经鞘磷酸脂酶。此病临床上少见 ,我们遇到 2例 ,特报告如下。病例 1: 患儿 ,男 ,10个月 ,因无明显诱因的发热及腹胀入院。家族史 :其兄于 1.5岁死于尼曼匹克病。查体 :体温37.8℃、脉博 115次 /分 ,精神不振 ,四肢肌张力低下 ,皮肤有棕色色素沉着 ,无皮疹及出血点 ,腹部膨胀 ,脾肋下平脐 ,肝肋下4 .5cm ,剑突下 3cm。实验检查 :WBC 5 .0× 10 9/L、中… 相似文献
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病例摘要:患儿,男,9个月.腹泻、消瘦、间断发烧二个月于1979年8月21日入院.生后六个月开始稀水便,每日7—8次,多达10余次.七个月时出现间断发烧,午后及夜间为重,最高达39℃,无咳嗽.一个月后出现呕吐伴有黄绿色稀便,内含泡沫,每日15次左右.烦燥不安,夜不安眠.腹胀,腹部逐渐增大.曾诊断消化不良,治疗无效且消瘦加重,转入我院. 相似文献
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尼曼匹克氏病为一种先天性、家族性脂类代谢障碍病,主要在于网状内皮系统、神经系统等处有广泛的鞘磷脂(Sphingomyelin)沉着,此病分别于1914年为尼曼(Nieman)和1922年为匹克(Pick)二氏首先描述。近年我国称之为神经网状内皮细胞病。据文献记载国内于1959年始有报告,今例数未越20例,现将我科所见1例报告如下,且略加讨论。 相似文献
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患儿男.9个月。腹泻.消瘦,间断发烧二个月.生后六个月开始稀水便,每日7~8次,多达10余次。七个月时出现间断发烧,午后及夜间为重,最高达39℃.无咳嗽。一个月后出现呕吐伴有黄绿色稀便,内含泡沫,每日15次左右。烦躁不安,夜不安眠,腹胀,腹部逐渐增大,曾诊断消化不良,治疗无效且消瘦加重,转入我院。 相似文献
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女孩,9个月,于1979年12月因肝脾肿大入院。患儿出生时一般情况尚好,一月后开始腹泻,每天4~5次,为稀泡沫样带奶块便,无脓血。不呕吐。腹泻时伴发热,用退热剂后1~2日热退。腹泻反复发作三个月逐渐好转。但患儿面色逐渐黄瘦,精神差,生后6个月,在某医院就诊时发现肝脾肿大,近二个月肿大较前显著来我院就诊。患儿为第四胎四产,足月顺产,母乳喂养,未加辅食,现9个月,尚不会坐,扶持不能站立。其一兄于生后8个月发现肝脾肿大,7岁时出现黄疸、昏迷死亡。现尚有一兄一姐均健在。 体检:体温36.5℃,神清,发育一般,营养较差,表情呆滞,方头,前额稍向前突 相似文献
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患儿,女性,10月。因发热咳嗽,体检发现腹部包块10d,以肝脾肿大原因待查收入我院。患儿系G_4P_4,母乳喂养,未加辅食。生后时有发热、咳嗽,但从未出现抽搐。6个月时即发现生长缓慢。患儿父 相似文献
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患儿男,9月。入院前5天不明原因发热,继而咳嗽,有少量泡沫样痰,3天前上述症状加重,并气喘。查体:T6.5℃,R28次/分,急性病吝,呼吸较平稳。双肺呼吸音粗糙,可闻少许湿鸣,肝肋下5cm,脾在肋弓最远点可触及,质中。实验室检查:WBC 7.5×10~9/L,分类L 0.58,N0.42。 Hb 105g/L。RBC 3.9×10~(12)/L。 Plt 105×10~9/L, BT 1分,CT 2分。未发现幼稚细胞。B超:肝右叶上下径7.9cm,左叶上下径3.9cm,厚度5cm,边缘光滑,肋角锐利,质地均匀,脾厚4.8cm,稍大。骨髓涂片:有核细胞增生活跃,粒/红=3.4:1。粒系晚期细胞有退变现象,嗜酸性细胞增高;红系易见分裂象,成熟红细胞轻度大小不等;淋巴细胞增多。单核、网状细胞易见,形态正常。巨核系未见 相似文献
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<正> [病例]王某,20岁。因间断性头痛、心悸、乏力、反复呕血入院。查体:体温36℃,脉搏:86/min,呼吸:20次/min,血压:19.2/13.3kPa,贫血貌。B超:肝肋下2.9cm,剑突下3.5cm,脾厚9.0cm,脾肋下可达脐下右0.5cm初诊为班替氏脾入院。该患于5岁时发病,曾于某儿童医院诊断过尼曼—匹克氏病。 血象:Hb66g/L,RBC 2.2×10~(12)/L,WBC 2.8×10~9/L,血小板80×10~9/L,肝功能ZnTT_(10u),GPT34.9u,黄疸指数4u ESR11mm/h。 相似文献
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患儿男,11岁,汉族。因2个月前无明显诱因出现不规则发热,抽风7次,来我院就诊,以“继发性癫痫、脑性瘫痪”于1994年9月3日收住院。患儿系第一胎,足月,出生时产程长,脐绕颈。出生5个月才能抬头、抓东西,1岁会爬,2岁会走,5岁后智力明显低于同龄儿。现上小学一年级,学习成绩差。父母体健,非近亲婚配。否认家族中有同样病人。查体:体温36℃,脉搏84次/分,呼吸25次/分,血压12/8kPa。体重23kg,头围52cm。神志清,精神可,智力低下, 相似文献