尼曼——匹克氏病一例

1 临床资料 患儿，男，8月19天，主因“发现腹胀半月，发热两天”于2007年6月30日入院。患者以腹胀为主要表现。进行性加重，皮肤巩膜黄染，无自陶士样大便，尿黄，间断发热，无咳嗽，无吐泻。自幼发育落后，现不能独坐，无类似家族史。入院查体：神情、反应欠佳，消瘦，皮肤巩膜中度黄染，前囟平软，[第一段]     

尼曼-匹克氏病2例报告

尼曼-匹克氏病(Nieman-Pick disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,我国极为少见。现将我科收住的2例报告如下。病例1 男 10岁病案号252921因反复鼻衄、皮肤瘀斑6年,4年前开始腹胀、腹痛、乏力、精神弱、纳差,发现脾大,于1985年6月11日入院。父母近亲结婚,其姐有类似病史。查体:智力正常,慢性病容,贫血貌。皮肤散在瘀斑,心尖区可     

尼曼匹克氏病一例

Nieman—Pick病为一种先性家族性脂类代谢障碍病,主要表现于网状内皮系统、神经系统等处有广泛的鞘磷脂(Sphingom-yelin)沉着。本病分别于1914年由Nieman和1922年由Pick首先描述。国内于1959年始有报告,我国称为神经网状内皮细胞病,至今例数未越20例,现报告一例。班×,女,1岁3个月。1980年1月17日因肤色苍白一年入院。病儿足月顺产第四胎,产后一般情况尚可,曾患“肺炎”,以后常有发热、咳嗽。     

尼曼匹克病2例

尼曼匹克病 (Ｎｉｅｍａｎｎ -ＰｉｃＫｄｉｓｅａｓｅ)是常染色体隐性遗传疾病 ,系一种类脂质代谢紊乱的疾病。组织细胞呈充脂型 ,细胞内代谢失常 ,使异常的组织细胞内沉积大量的神经鞘磷酸脂酶。此病临床上少见 ,我们遇到 2例 ,特报告如下。病例 1:　患儿 ,男 ,10个月 ,因无明显诱因的发热及腹胀入院。家族史 :其兄于 1.5岁死于尼曼匹克病。查体 :体温37.8℃、脉博 115次 /分 ,精神不振 ,四肢肌张力低下 ,皮肤有棕色色素沉着 ,无皮疹及出血点 ,腹部膨胀 ,脾肋下平脐 ,肝肋下4 .5ｃｍ ,剑突下 3ｃｍ。实验检查 :ＷＢＣ 5 .0× 10 9/Ｌ、中…     

尼曼——匹克氏病一例报告

病例摘要:患儿,男,9个月.腹泻、消瘦、间断发烧二个月于1979年8月21日入院.生后六个月开始稀水便,每日7—8次,多达10余次.七个月时出现间断发烧,午后及夜间为重,最高达39℃,无咳嗽.一个月后出现呕吐伴有黄绿色稀便,内含泡沫,每日15次左右.烦燥不安,夜不安眠.腹胀,腹部逐渐增大.曾诊断消化不良,治疗无效且消瘦加重,转入我院.     

尼曼——匹克氏病11例报告

尼曼——匹克(Niemann-Pick)氏病是一种常染色体隐性遗传的类脂代谢障碍性疾病,较少见。1965～1980年我省三个医院收住11例、现综合报告如下。临床资料本组11例,就诊年龄最小2月10天、最大6岁,其中在1岁以下9例,以婴儿为多见;男7例、女4例,男女之比为1.75∶1。     

尼曼匹克氏病一例报告

尼曼匹克氏病为一种先天性、家族性脂类代谢障碍病,主要在于网状内皮系统、神经系统等处有广泛的鞘磷脂(Sphingomyelin)沉着,此病分别于1914年为尼曼(Nieman)和1922年为匹克(Pick)二氏首先描述。近年我国称之为神经网状内皮细胞病。据文献记载国内于1959年始有报告,今例数未越20例,现将我科所见1例报告如下,且略加讨论。     

尼曼—匹克氏病1例

<正>患儿男,2岁,第二胎,进行性肝、脾肿大半年.父母非近亲结婚.第一胎,女,体健.家中无类似患者.体检:腹部膨隆,肝于右肋下约6cm,脾于肋下6cm.质中硬,心肺及神经系统未见异常,眼底正常.血:Hbl25g/L,RBC4.26×10~(12)/L,WBC6.2X10~9/L,N:4.43 L0.87,胆红质14mmol/L,谷丙转氨酶50单位,谷草转氨酶95单位,血糖6.3mmol/L,HBsAg阴性,丙肝抗     

尼曼匹克氏病一例报告

患儿男．9个月。腹泻．消瘦，间断发烧二个月．生后六个月开始稀水便，每日7～8次，多达10余次。七个月时出现间断发烧，午后及夜间为重，最高达39℃．无咳嗽。一个月后出现呕吐伴有黄绿色稀便，内含泡沫，每日15次左右。烦躁不安，夜不安眠，腹胀，腹部逐渐增大，曾诊断消化不良，治疗无效且消瘦加重，转入我院。     

尼曼—匹克氏病一例

女孩,9个月,于1979年12月因肝脾肿大入院。患儿出生时一般情况尚好,一月后开始腹泻,每天4～5次,为稀泡沫样带奶块便,无脓血。不呕吐。腹泻时伴发热,用退热剂后1～2日热退。腹泻反复发作三个月逐渐好转。但患儿面色逐渐黄瘦,精神差,生后6个月,在某医院就诊时发现肝脾肿大,近二个月肿大较前显著来我院就诊。患儿为第四胎四产,足月顺产,母乳喂养,未加辅食,现9个月,尚不会坐,扶持不能站立。其一兄于生后8个月发现肝脾肿大,7岁时出现黄疸、昏迷死亡。现尚有一兄一姐均健在。 体检:体温36.5℃,神清,发育一般,营养较差,表情呆滞,方头,前额稍向前突     

尼曼—匹克氏病1例

患儿,女性,10月。因发热咳嗽,体检发现腹部包块10d,以肝脾肿大原因待查收入我院。患儿系G_4P_4,母乳喂养,未加辅食。生后时有发热、咳嗽,但从未出现抽搐。6个月时即发现生长缓慢。患儿父     

尼曼-匹克氏病一例

患儿樊××,女,7个月,邕宁县人,壮族。半个月前偶然发现肝脾肿大,1983年6月来我院求治。既往有反复发烧、咳嗽及腹泻史。患儿为足月顺产第二胎(第一胎曾因肝脾肿大合并肺炎于2岁多病死)。检查一般状况尚可,发育稍差,体重6.5kg,面白苍黄,皮肤粘膜未见黄染及出血点,浅部淋巴结无肿大,前囟2×2cm,五官端正,视力及眼底检查正常。颈软,心肺正     

尼曼-匹克氏病1例

1 病例报告 患儿女,11月,因进行性腹胀、消瘦10月,腹泻5天入院. 患儿自生后1月余逐渐出现腹部彭隆及消瘦,并呈进行性加重,伴饮食差、语言及运动发育迟缓,5天以来腹泻黄绿色稀水样便.父母非近亲婚配,家族中无类似病例.     

尼曼-匹克氏病一例

<正> 一患儿女,5个月。进行性腹膨,肝脾肿大2日。体检:体重4kg,皮下脂肪0.2cm,皮肤弹性差,心肺(-),肝肋下8cm,脾肋下11cm,腹水征和,神经系统(-),家族中无类似情况。实验室检查:RBC2.9×10~(12)/L,Hb90g/L,WBC 4.8×10~9/L,BPC92×10~9/L,SGPT59单位,胆固醇544mm01/L,甘油三脂0.97mmol/L,胸片(-),眼底检查(-),骨髓涂片见典型泡沫细胞,酸性磷酸     

尼曼-匹克氏病1例

患儿男,9月。入院前5天不明原因发热,继而咳嗽,有少量泡沫样痰,3天前上述症状加重,并气喘。查体:T6.5℃,R28次/分,急性病吝,呼吸较平稳。双肺呼吸音粗糙,可闻少许湿鸣,肝肋下5cm,脾在肋弓最远点可触及,质中。实验室检查:WBC 7.5×10~9/L,分类L 0.58,N0.42。 Hb 105g/L。RBC 3.9×10~(12)/L。 Plt 105×10~9/L, BT 1分,CT 2分。未发现幼稚细胞。B超:肝右叶上下径7.9cm,左叶上下径3.9cm,厚度5cm,边缘光滑,肋角锐利,质地均匀,脾厚4.8cm,稍大。骨髓涂片:有核细胞增生活跃,粒/红=3.4:1。粒系晚期细胞有退变现象,嗜酸性细胞增高;红系易见分裂象,成熟红细胞轻度大小不等;淋巴细胞增多。单核、网状细胞易见,形态正常。巨核系未见     

尼曼-匹克氏病1例

1病例摘要患儿,男,3月4天,因＂腹胀近3月,咳嗽10d,加重伴面色差3d＂入院。查体：T37℃（肛）,P184次/min,R53次/min,BP98/64mmHg,Wt5kg。反应较差,神萎,烦躁,前囟平软,有自然睁眼,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,面色差,口周稍青紫,鼻翼扇动,点头样呼吸,三凹征（＋）,颈无抵抗,全身无皮疹,浅表淋巴结无肿大。咽充血,双扁桃体不大,无渗出,呼吸节律齐,不伴呼气相延长,双肺呼吸音粗,闻及中等量细湿啰音。     

尼曼—匹克氏病一例

<正> [病例]王某,20岁。因间断性头痛、心悸、乏力、反复呕血入院。查体:体温36℃,脉搏:86/min,呼吸:20次/min,血压:19.2/13.3kPa,贫血貌。B超:肝肋下2.9cm,剑突下3.5cm,脾厚9.0cm,脾肋下可达脐下右0.5cm初诊为班替氏脾入院。该患于5岁时发病,曾于某儿童医院诊断过尼曼—匹克氏病。 血象:Hb66g/L,RBC 2.2×10~(12)/L,WBC 2.8×10~9/L,血小板80×10~9/L,肝功能ZnTT_(10u),GPT34.9u,黄疸指数4u ESR11mm/h。     

尼曼－匹克病2例

尼曼－匹克病２例刘苓例１．女，５个月．发现腹部包块２月余，患儿系二胎二产。足月顺产．发育正常．父母体健，系姑表亲婚配．其兄４岁６个月，健康。体检：轻度贫血貌。腹膨，肝右肋下１０ｃｍ．脾肋下１６ｃｍ．巳入盆腔．肝脾质中，表面光滑，无触痛．眼底检查正常。...     

尼曼—匹克氏病1例报告

患儿男,11岁,汉族。因2个月前无明显诱因出现不规则发热,抽风7次,来我院就诊,以“继发性癫痫、脑性瘫痪”于1994年9月3日收住院。患儿系第一胎,足月,出生时产程长,脐绕颈。出生5个月才能抬头、抓东西,1岁会爬,2岁会走,5岁后智力明显低于同龄儿。现上小学一年级,学习成绩差。父母体健,非近亲婚配。否认家族中有同样病人。查体:体温36℃,脉搏84次/分,呼吸25次/分,血压12/8kPa。体重23kg,头围52cm。神志清,精神可,智力低下,