歌舞伎化妆综合征中的皮肤松弛症

歌舞伎化妆综合征(KM S;OM IM#147920)是一种病因不明的多发性先天性畸形/精神发育迟缓综合征,最早由Niikawa和Kuroki各自报道。其特征为奇特面容、轻至中度智力发育迟缓、骨骼畸形、关节松弛、身材矮小及罕见皮纹类型。其他畸形(如腭裂)、心血管系统发育不全、生殖泌尿系统及胃肠道发育异常、眼耳异常和反复感染也很常见。尽管有家系报道,但本病多为散发。现认为此病的遗传方式为常染色体显性或X连锁隐性遗传;虽然已发现了一些染色体异常,但对KM S都没有特异性。多数患者为散发且临床表现多样的事实,排除了KM S可能由几个邻近基因微…     

罕见Sturge-Weber综合征TSC基因突变1例

Sturge—Weber综合征（Sturge—Weber syndrome,SWS）,即脑三叉神经血管瘤病,是一种罕见的包括皮肤、眼和脑血管畸形的先天性神经皮肤综合征。本病无性别及种族差异,发病率为0．002％或更低[1]。本病为常染色体显性遗传,遗传方式目前仍不明确,推测其发病可能与染色体的畸变有关。     

成人早衰综合征(附一家系报告)

成人早衰综合征为常染色体隐性遗传,以早期衰老为特征,同时伴有眼及全身症状,故名。1904年 Werner 氏首先描述本病,故又名 Werner 氏综合征。此病国内少有报道,今报告于下。     

中药为主治疗Sj(o)gren综合征临床分析

Sjogren综合征（Gougerot-Sjogren综合征、眼黏膜皮肤干燥综合征）为常染色体隐性遗传，与内分泌激素平衡失调有关，有认为系自身免疫性疾病。中年妇女，尤其是绝经期妇女为主要发病对象。我院自2001年以来运用中药治疗本病36例（72眼），现报道如下。     

斯—韦氏综合征一例报告

Sturge-Weber氏综合征甚为少见。主要病理表现是颅内血管畸形,颜面三叉神经分布区血管瘤,有时还有眼部症状。近年来研究指出本病是神经系统遗传性疾病,为常染色体显性遗传,如D组与G组一个染色体互换位置可引起本病。我院曾遇见一例,现报告如下:     

伴舞蹈样动作的先天性棘红细胞增多症二例报告

棘红细胞增多症(Acanthocytosis)是以血液中出现大量棘红细胞为特征的综合征。本病罕见,属于常染色体隐性遗传,在国内仅有5例报道。本院收治2例报道如下。病例报告例1,女,14岁。1985年8月无     

营养疗法预防胚胎异常的探讨

重复流产,畸形,死胎是妇产科临床常见的胚胎或胎儿异常性疾病,近年来认为它与染色体异常有关,尤其流产与染色体的关系,屡有报道。原因虽然是多方面的,其中配子和胚胎本身受到内外有害因素的侵犯,是其主要原因。为了解决习惯性流产、畸形、死胎孕妇的痛苦,探索其预防或治疗方法是     

马凡氏综合征的超声心动图改变(附6例报告)

<正> 马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)又称蜘蛛指(趾)畸形,是一种常染色体显性遗传的系统性异常疾病。本病系胚胎发育期中胚叶广泛发育不良所致。故其临床特点为:晶状体移位、骨骼细长,特别是四肢骨细长以及心血管病变。国内外用超声心动图诊断马凡氏综合征已有报道。本文报告6例马凡氏综合征的 M 型超声心动图的所见。     

Rieger氏症候群

Rieger氏症候群于国内少见。本文报道首都医院遇见之3例,表现为青光眼伴有上颌及牙齿畸形,2例因青光眼致盲。由于青光眼系本病主要致盲原因,故对本病应注意眼压变化。本文对本病遗传方式及临床特征作了简介。作者根据文献认为本病系中胚层前部畸形,70％为直系显性遗传,具95％外显率且临床表现各异。作者同意本病为显性基因突变所致。     

黄瘤病引起脑损害1例报告

黄瘤病是一种少见的疾病，目前认为是类脂代谢紊乱引起的疾病。原发者为染色体显性遗传，继发者常由于甲状腺功能低下、肾病综合征、糖尿病、多发性骨髓瘤、肝脏疾病等影响脂质代谢而引起，临床上以颅骨缺损、尿崩和眼突为本病三大特征，但脑损害者较少，国内未见报道。现...     

中药为主治疗Sjgren综合征临床分析

Sjgren综合征(Gougerot-Sjgren综合征、眼黏膜皮肤干燥综合征)为常染色体隐性遗传,与内分泌激素平衡失调有关,有认为系自身免疫性疾病。中年妇女,尤其是绝经期妇女为主要发病对象。我院自2001年以来运用中药治疗本病36例(72眼),现报道如下。1临床资料本组共36例72眼,均为女     

免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习

正22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11.21-q11.23(大小约3 Mb)缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候群,也是人类多种微缺失综合征中最常见的一种。本病呈常染色体显性遗传,但大多数(约90-93%)为自发突变~([1-4])。根据不同临床表型可将本病分为多种类     

先天性耳前瘘管15家系遗传学分析(摘要)

先天性耳前瘘管是耳鼻喉科较常见的耳部畸形,为胚胎第一鳃沟的遗迹.本病与遗传因素有关,国内外早有一些家系报道,但对其遗传基础了解甚少.本文运用遗传分析方法对先天性耳前瘘管15个家系进行了调查分析,现报告如下.     

家族性Q—T间期延长综合征3例报道

1957年哲-兰-尼(Jervell-Lange-Nielsen)报道伴有聋哑的家族性Q-T间期延长综合征,此系常染色体隐性遗传,称哲-兰-尼氏综合征.1963年Romano,1964年Ward先后报道不伴聋哑的家族性Q-T间期综合征,此系常染色体显性遗传,称罗-瓦二氏综合征.其它临床表现相同,均属Q-T间期延长综合征.本病男女均可受累,以幼、青年发病为多,均具有家族性,平时无     

Marfan氏综合征1例报告

Marfan氏综合征是常见的染色体显性遗传病,常引起跟部和心血管病变,累及全身结缔组织,导致骨骼畸形。此综合征临床较少见,特作报道。患者,男,22岁。自幼即有心慌、胸闷,活动后     

Dandy-Walker综合征一例

Dandy-Walker综合征（DWS）又称Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker囊肿或第四脑室中-侧孔闭锁,是胚胎时期脑发育畸形,其主要病理改变为第四脑室中、侧孔闭锁。该病发病率低,国内报道少。本文报告Dandy-Walker综合征1例并结合文献复习。1病例简介患者,男,69岁,因“反复头晕、头痛2年余,加重伴恶心、呕吐6 h”于2012年8月23日入院。     

葡萄胎与染色体异常的关系

英《医学新闻周刊》第11卷第46期(1979年11月22日)第8页报道:妊娠时发生葡萄胎并不常见,但常被认为是一种严重的恶变前状态。最近的研究工作表明,胎儿的基因组成可能决定是否成为葡萄胎。二年前,葡萄胎的详细细胞遗传学研究揭示,许多葡萄胎的染色体为46XX。这些葡萄胎中的所有染色体都是来自父体,没有一个来自母体。上述证据提示,来自母体的染色体成分在受精的很早期便被排斥,所以只有父体的染色体对胚胎起作用。父体的染色体能以某种方式增加一倍,成为异常的胚胎而被植入。     

Bean综合征1例

Bean综合征又称蓝色橡皮疱样综合征,亦称皮肤一肠血管瘤,属少见病,表现在皮肤和胃肠道多发性血管瘤.1958年Bean首先命名以来,国外文献报告仅数10例,曾有2例为家族内发病[1].Belyne确定本病为常染色体显性遗传,可能是由表现在第9染色体上的基因引起[2],但多属散发[3].本文作者在临床实践中发现1例,现报道如下.     

高IgM综合征1例

高IgM( HIGM)综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病.其特点为正常或升高的血清IgM,极低的IgG,IgA和IgE[1].本病男性多见,大部分为性联遗传,少数为常染色体隐性或显性遗传,偶有散发病例.我科2009年1月收治1例,其骨髓象和国内曾报道的有不同之处,现报告如下.     

结节性硬化症22例临床分析

结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex,TSC）又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。1908年Vogt将面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下列为本病的三大临床特征,并伴有脑组织结节样硬化。但临床表现不典型者常出现误诊、漏诊,笔者现将2002年以来我院神经内科确诊的22例TSC患者报道如下。