儿童恶性横纹肌样瘤的研究进展

恶性横纹肌样瘤是好发于婴幼儿的少见类型肿瘤,依据肿瘤发生部位的不同,将其分为肾横纹肌样瘤(MRTK)、中枢神经系统非典型性畸胎样/横纹肌样瘤(ATRT)、肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤(EERT)3类.染色体22q上的抑癌基因SMARCB1缺失或突变被认为是该肿瘤发生机制的重要环节.该病组织形态学表现为典型横纹肌样细胞,细胞质内含嗜酸性包涵体,再结合特征性免疫组织化学表现即可明确诊断.横纹肌样瘤是一类恶性程度极高的肿瘤,预后较差,目前联合手术、放疗、化疗等多种手段的综合治疗下,仍不能获得满意存活率.本文就3种类型恶性横纹肌样瘤的流行病学、组织病理学、免疫组织化学、诊断、传统及新型治疗方案的研究进展进行综述.     

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤6例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特征、免疫组化及鉴别诊断。方法分析6例中枢神经系统AT/RT的临床病理和影像学资料,对肿瘤标本进行常规病理组织学和免疫组化检查,并结合相关文献,探讨其临床病理特征。结果男性4例,女性2例,年龄2~11岁,平均6.7岁。影像学检查显示肿瘤均位于幕上,其中2例位于脑室内。组织学上,肿瘤由横纹肌样细胞及间叶组织或原始神经外胚层成分构成。免疫组化示vimentin、EMA、S-100、NSE和Syn(+),且所有病例均INI1蛋白表达缺失。结论 AT/RT是好发于儿童的罕见的高度恶性胚胎性肿瘤,临床表现为颅内占位性病变的相关症状或体征,病理上肿瘤细胞具有多能分化组织形态和免疫表型;该肿瘤的诊断依赖病理组织学及免疫组化检查,预后较差。     

儿童肾透明细胞瘤的临床病理特征

目的探讨儿童肾透明细胞瘤(CCSK)的临床病理特征及鉴别诊断要点,以提高CCSK术前和术后诊断的准确性。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月昆明市儿童医院收治的11例经病理检查确诊的CCSK患儿的临床及病理学资料,包括性别、发病年龄、术前影像学资料、肿瘤大小、转移情况、病理形态及免疫组化染色结果等。结果患儿发病年龄1岁至7岁9个月,中位年龄24个月。男性患儿5例,女性患儿6例。肿瘤发生在左肾6例,右肾5例。肿瘤平均最大径为(10.06±0.91)cm。镜下肿瘤细胞组织形态表现为圆形或卵圆形,核仁不明显,细胞核和细胞质均为透明空泡样,梭形透明细胞排列成巢状或条索状,可见大量的纤维间质分隔,其内可见特征性的“鸡爪样”小血管。免疫组化染色显示肿瘤细胞阳性表达的抗体标记物有波形蛋白、细胞周蛋白D1、肿瘤抑制基因;阴性表达的抗体标记物有角蛋白、上皮膜蛋白、分化簇34、抗肌内膜抗体、抗平滑肌抗体。结论儿童CCSK是一种罕见的儿童肾恶性肿瘤,易发生转移,病理诊断尤其应注意与单一分化的肾母细胞瘤和先天性中胚叶肾瘤鉴别,联合免疫组化染色有助于CCSK的鉴别诊断。     

伴横纹肌样特征的甲状腺未分化癌临床病理观察

目的探讨伴横纹肌样特征的甲状腺癌的临床病理特点。方法对1例伴横纹肌样特征的甲状腺未分化癌进行组织学、免疫表型检测和超微结构观察,并复习相关文献。结果患者女性,55岁。甲状腺右叶肿块迅速增大,并突破包膜,侵犯肌肉组织、上纵隔、气管及食管。镜下瘤细胞散在分布,黏附性差,呈类圆形,胞质丰富,胞质内见红染均质包涵体,核泡状、偏位,核仁突出,核分裂象可见。横纹肌样瘤细胞vimentin和CAM5.2(+),Ki-67指数80%。电镜示瘤细胞核类圆形,核仁明显,胞质内见不规则成簇分布的中间丝。患者术后6个月死亡。结论甲状腺未分化癌伴横纹肌样特征是罕见的高度恶性肿瘤,主要应与大细胞淋巴瘤、恶性黑色素瘤、生殖细胞瘤等相鉴别,特征性的组织形态及免疫组化标记有助于鉴别诊断。     

胃原发性上皮样血管肉瘤1例报道并文献复习

目的探讨胃上皮样血管肉瘤的临床病理特征、治疗及预后。方法对1例原发于胃的上皮样血管肉瘤进行组织形态学、免疫组织化学分析，并复习相关文献。结果临床表现及大体病理无特征性；镜下瘤细胞呈上皮样特征，异型性明显，表达CD31、CD34、Vim。结合文献，消化道原发性上皮样血管肉瘤男性多于女性，平均发病年龄为60．4岁。结论消化道上皮样血管肉瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤，术前确诊困难，预后差，转移率高，平均生存时间为7个月，主要与上皮样血管内皮瘤、恶性黑色素瘤、转移癌等鉴别。     

小儿恶性横纹肌样瘤33例临床病理分析

目的 探讨小儿恶性横纹肌样瘤(MRT)的临床病理特点、免疫表型、诊断与鉴别诊断.方法 复习33例MRT的临床资料、组织切片,进行光镜检查和免疫组化染色.结果 33例MRT大部分为婴幼儿,肿瘤较大.其中肾14例,软组织11例,中枢神经系统8例.组织学特征是横纹肌样细胞和包涵体.免疫组化示CK、EMA和vimentin(+),INI1(-).结论 组织学上呈横纹肌样细胞,免疫组化CK、EMA和vimentin(+),INI1(-)是MRT诊断与鉴别诊断的关键.肿瘤高度恶性,需手术切除后辅以强力的化疗和放疗.     

未分化多形性肉瘤的临床病理分析

目的:探讨未分化多形性肉瘤(undifferentiated pleomorphic sarcoma,UPS)的临床病理学特征、免疫组织化学及鉴别诊断。方法:收集10例UPS患者的临床及病理资料,对其组织学形态和免疫表型及预后进行回顾性研究。结果:在10例UPS患者中,男8例,女2例,男女比为4:1,年龄45~73(平均57.7)岁,肿瘤直径1.5~7.0(平均3.9)cm。肿瘤细胞呈梭形和多形性排列成束状、交织状或席纹状。核分裂易见,可见多核瘤巨细胞及间质多少不等的炎症细胞浸润。免疫组织化学染色显示可表达Vimentin,CD68,不表达HMB-45,S-100,CKpan,SMA,CD34,Desmin。结论:UPS临床症状无特异性,诊断依赖病理学形态及免疫组织化学。需与胃肠道间质瘤、多形性脂肪肉瘤、多形性平滑肌肉瘤、多形性横纹肌肉瘤、黏液纤维肉瘤、分化差的癌和恶性黑色素瘤相鉴别。     

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤19例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析四川大学华西医院2006—2016年确诊的19例AT/RT,总结其临床特点、影像学表现及病理特征。结果患者年龄5~180个月,中位年龄18个月。男女之比2.8∶1。发生于幕上者8例,幕下者11例。肿瘤平均直径4.6 cm(2~9.1 cm)。患者临床症状和肿瘤部位与患者年龄相关。影像学显示肿瘤呈实性或囊实性,T1增强扫描可见不均匀强化。镜下,除表现为典型的横纹肌样瘤形态,还呈现多向分化,其中13例可见原始神经外胚层分化,9例可见上皮样分化,6例可见间叶分化,5例可见钙化。免疫组化示本组病例INI1蛋白均表达缺失,未检出BRG1蛋白表达缺失,肿瘤细胞不同程度GFAP、EMA、PCK、S-100和SMA(+)。17例获得随访资料,2例失访,中位生存时间6个月,其中3岁患者中位生存时间3.5个月,6岁患者中位生存时间24个月。结论 AT/RT是一种少见的儿童中枢神经系统恶性肿瘤,预后较差。其组织学形态多样,具有特征性的分子遗传学改变,需与其他儿童中枢神经系统肿瘤鉴别。     

胸膜SMARCA4缺失未分化肿瘤1例报告

胸膜SMARCA4缺失未分化肿瘤是一种罕见的发生于胸膜的未分化肿瘤,其形态学特征为细胞分化差,组织学及免疫组织化学染色证实其缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征,而以浆细胞样、横纹肌母细胞样细胞形态和SMARCA4表达缺失为特征。本文报道的该例胸腔SMARCA4缺失未分化肿瘤患者,肿瘤细胞呈浆细胞样或横纹肌母细胞样,细胞分化差,免疫组化染色提示肿瘤细胞Syn阳性,SMARCA4表达缺失,Ki-67增殖指数为80%,其余标记均为阴性。该患者吸烟,既往体健,起病隐匿,发现时已为晚期,术后未经过放化疗等任何干预措施,生存期仅66 d,与文献报道术后接受常规治疗的晚期患者相比,生存期并无明显差异。笔者回顾分析其临床资料、组织形态学及免疫组化特征,并复习相关文献,提示SMARCA4缺失性未分化肿瘤具有高度侵袭性,预后差。     

SMARCA4缺失性非小细胞肺癌6例临床病理特征分析

目的 探讨6例SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(SMARCA4-dNSCLC)的临床病理特征。方法 收集6例我院病理科SMARCA4-dNSCLC存档病例,总结常规染色、免疫组织化学及EGFR突变检测资料,并复习相关文献。结果 6例患者均为男性,有吸烟史。肿瘤表现多样,6例均可见实性腺癌区,伴部分或大部分腺泡样、乳头样结构,其中1例细胞内外可见淡蓝色黏液,1例肿瘤细胞呈横纹肌样、合体样、多极核分裂等高级别核形态,所有病例均坏死明显,间质炎细胞浸润。免疫组织化学染色示SMARCA4弥漫阴性,CK7、p53弥漫强阳,TTF-1、Napsin A、p40、p63、CD56、CgA均为阴性,干细胞标志物CD34阴性、SOX-2部分弱阳(4/6),免疫标志物PD-L1弱阳性表达(TPS:0%～3%)。ARMS-PCR检测示6例均未检测到表皮生长因子受体EGFR热点区突变。随访,3例死亡(平均生存期17个月),3例远处转移,3例无瘤生存。结论 SMARCA4-dNSCLC是NSCLC的一个小子集,肿瘤直径偏大,好发于吸烟男性,具有特征的免疫和分子表型,预后差,易发生远处转移,对放、化疗不敏感,早期...     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

恶性血液病患者配偶生活质量评估

目的了解恶性血液病患者配偶的生活质量,提高其生活质量,以更好地配合患者治疗。方法应用生活质量综合评定问卷(GQOLI)对83例恶性血液病患者配偶及正常对照组人群进行生活质量评估。结果恶性血液病患者配偶的GQOLI总分及躯体功能、心理功能、社会功能和物质生活维度得分均较正常对照组显著降低(P<0.01或P<0.05),其中女性配偶GQOLI总分及心理功能和社会功能维度得分较男性配偶显著降低(P<0.01或P<0.05)。结论恶性血液病患者配偶的生活质量较正常人群下降,其中女性配偶生活质量下降更明显,需要积极进行心理干预。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。