白血病与淋巴瘤的分子诊断

近年临床研究表明，大部分白血病和淋巴瘤存在某种染色体易位，易位会产生新的融合基因。这些标志可以用于诊断不同类型的白血病和淋巴瘤。世界卫生组织2000年发布的白血病和淋巴瘤诊断标准已经将染色体易位作为最重要的指标之一[13。当前白血病和淋巴瘤的治疗取得了很大进展，不幸的是，相当一部分患者最终会复发，复发的原因是许多完全缓解的患者体内仍然存在常规方法不能检测出来的低水平的肿瘤细胞，     

急性非淋巴细胞白血病的细胞和分子遗传学研究进展

随着细胞与分子遗传学技术在急性白血病(AL)的研究进展中的运用,AL的诊断分型已由1976年提出的以形态学为主的FAB分型发展到2001年的MICM分型,突出体现了细胞和分子遗传学的改变在AL诊断分型的重要地位。除此之外,细胞和分子遗传学改变还对急性白血病的危险度分层、预后判断、治疗指导及新药研发起着重要的指导作用。本文将论述染色体异常和融合基因的表达对急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)的诊断分型、预后评估和治疗的指导作用,并对染色体核型正常的ANLL几种常见的基因突变对疾病预后评估做个总结。近年来,对ANLL各型白血病分子细胞遗传学机制的进一步阐释有助于开发新的白血病治疗策略。     

加强急性白血病诊断治疗中分子水平的研究

随着医学科学的进展,特别是造血干细胞移植的开展,急性白血病的预后大为改观,约４０％患者可长期生存甚至治愈,但复发仍然是治愈白血病的一大障碍。治疗白血病首先要确定其类型,采取相应的诱导缓解方案以取得完全缓解（ＣＲ）,其后可进行造血干细胞移植或联合化疗巩...     

急性淋巴细胞白血病的分子遗传学研究进展

细胞遗传学的改变已成为急性淋巴细胞白血病(ALL)最重要的预后判断指标。近年来分子遗传学研究显示,部分早前B-ALL和早前T-ALL患者存在一些小信号分子的突变。细胞和分子遗传学的发展为ALL患者的遗传学分组和个体化靶向治疗提供了可能。     

急性髓系白血病细胞及分子遗传学研究进展

急性髓系白血病 (AML)在诊断时至少 2 / 3的病例发现克隆性染色体异常 ,其中儿科病例检出率达到 80 %～ 85 %。最常见的染色体异常主要是t(8;2 1)、t(15 ;17)、inv(16 ) ,以及del(5q)、 8、del/t(11q2 3)等 ,还有多种异常发生率相对较低。在细胞遗传学异常的患者中有染色体数目异常者约为 15 %～ 2 0 % ,尤以 8和 - 7多见。染色体结构异常中最常见的是易位 ,其次为缺失、插入及倒位等。不同研究中染色体异常检出率的差异主要与检测方法、患者年龄、地理位置以及白血病类型 (原发或继发 )等因素有关。1　伴有特异性染色体异常的AML1.1　t…     

慢性淋巴细胞白血病分子诊断新靶点的研究进展

摘要:慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia ,CLL)是一种常见的致命性恶性血液病。由于CLL的病理性质复杂多样,其诊断与治疗监测在临床上一直被视为棘手的问题。随着分子诊断技术的进步,针对染色体异常,基因突变及融合等方向的诊断技术已逐步应用于临床诊疗过程,有力推动了CLL诊断的进展,使一些新的靶点,如淋巴细胞增强结合因子1(lymphoidl enhancer binding factor 1,LEF1),T细胞受体相关蛋白激酶70Zeta链(zreta chain of T cell receptor associated protein ki-nase 70,ZAP70)等广泛应用于CLL与淋巴瘤的鉴别诊断及其预后判断。鉴于近期在CLL领域取得的多项突破性研究进展,有必要对目前有关CLL分子机制,诊断以及预后评估的生物学标志物进行全面总结和分析。该文旨在介绍有关CLL分子诊断方法的最新报道,并着重阐明了可能应用于分子诊断技术的新靶点以及在临床辅助诊断、耐药性监测和预后判断等方面值得进一步研究的领域。     

改进的RT-PCR检测PML/RARα融合基因快速诊断急性早幼粒细胞白血病

在急性早幼粒细胞白血病(APL)细胞中迅速、准确检出PMI/RARα融合基因对于及时应用全反式维甲酸(ATRA)或亚砷酸(As2O3)提高诱导缓解率、减轻出血导致的早期死亡至关重要，但目前临床上采用的嵌套式RT—PCR方法繁琐且费时，亟待改进以满足临床APL快速、准确诊断的需要。本研究采用TRIZOL快速提取高质量的细胞总RNA，随机引物反转录，热启动单轮PCR，适当控制MgCl2及引物浓度和Taq酶用量，4条引物，3个体系，相同循环参数，对40例初诊APL患骨髓标本同时扩增PML/RARα融合基因及内对照RARα。结果显示，40例APL患标本均扩增出特异条带，非APL标本无特异扩增产物；阳性扩增片段清晰易辩、断裂点类型易于确定，检测可在6小时内完成。结论：此改进的RT-PCR检测PML/RARα融合基因快速、特异、简便，完全满足临床对初诊APL诊断的需要。     

红细胞血型分子诊断技术的研究进展

红细胞血型的准确鉴定对临床输血安全至关重要。基因重组、碱基插入/缺失和单核苷酸取代等血型遗传学变异,均可导致红细胞血型基因多态性。血型遗传学变异的广度和复杂性,对红细胞血型鉴定提出了挑战。随着分子生物学技术的发展,血型基因分型、测序和基因芯片技术逐渐开始应用于红细胞血型分子诊断。笔者通过对红细胞血型基因多态性的分子基础...     

脊肌萎缩症分子诊断研究进展

脊肌萎缩症（SMA）是一类以脊髓前角运动细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性疾病，其分子诊断具有确诊意义。现主要对SMA分子诊断研究进展作一介绍和分析。     

脊肌萎缩症分子诊断研究进展

脊肌萎缩症(SMA)是一类以脊髓前角运动细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性疾病,其分子诊断具有确诊意义。现主要对SMA分子诊断研究进展作一介绍和分析。     

急性非淋巴细胞白血病中的染色体易位分子机制研究现状

急性非淋巴细胞白血病中染色体易位种类较多，其中ｔ（６；９）、ｔ（８；２１）、（１５；１７）、ｉｎｖ（１６）以及１１ｑ２３重组的分子异常已得到阐明。这些易位的共同特点是形成与白血病发病原理有关的融合基因，其产物均推测为转录因子，可能在白血病细胞的生长，增殖和分化异常中发挥关键作用。     

急性髓细胞白血病的分子遗传学研究进展

约55％的急性髓细胞白血病（AML）患者存在克隆性的染色体异常，染色体改变已成为AML患者重要的预后指标。近年来，分子遗传学研究的进展使得大多数AML患者可以检出基因水平的异常，并为白血病的靶向治疗提供了新的目标。本文对此作一综述。     

白血病分子标志物的研究进展

分子标志物在白血病的发生发展中具有重要意义。该文介绍了Fms样酪氨酸激酶3、保罗样激酶1、视网膜母细胞瘤相关蛋白46、威尔姆斯瘤抑制基因等白血病分子标志物的研究进展,重点阐述其在探索发病机制,寻找诊断、预后指标和药物作用靶点等方面的研究与应用。     

急性T淋巴细胞白血病的分子遗传学研究进展

急性T淋巴细胞白血病(T-cell acute lymphoblastic leukemia,T-ALL)是以T淋巴细胞增殖为特征的恶性克隆性疾病.大约50%～70%的T-ALL患者可检出核型异常,细胞遗传学的改变已成为T-ALL最重要的诊断指标.近年来,随着荧光原位杂交(FISH)、微阵列-比较基因组杂交(array-CGH)以及cDNA芯片等细胞遗传学及分子生物学技术的广泛应用,人们认识到T-ALL患者的预后与染色体易位、缺失、基因突变等细胞和分子遗传学改变密切相关并取得一定进展.现将有关T-ALL分子遗传学的研究进展综述如下.     

髓系白血病分子靶点治疗的研究进展

髓系白血病有很多好的分子靶点，而且许多针对这些靶点的新药正在临床试验当中。随着后基因时代的到来，将会找出更多的新靶点，将会出现更多的靶点治疗药物。芯片和蛋白质组学技术的发展有可能有利于找到个体化靶点治疗的具体方案。髓系白血病分子靶点治疗是一个重要的研究方向。     

髓系白血病分子靶点治疗的研究进展

髓系白血病有很多好的分子靶点,而且许多针对这些靶点的新药正在临床试验当中。随着后基因时代的到来,将会找出更多的新靶点,将会出现更多的靶点治疗药物。芯片和蛋白质组学技术的发展有可能有利于找到个体化靶点治疗的具体方案。髓系白血病分子靶点治疗是一个重要的研究方向。     

急性白血病MICM分型诊断

由于急性白血病（AL）的白血病细胞起源、分化和生物学行为不同,构成白血病的高度异质性。因此对AL作全面、正确分型诊断是临床准确、及时治疗的前提。