贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究

为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征，进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性，对贵州省三都水族自治县1090名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD／6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查，再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人中最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明：在受检的1090人中，共检出G6PD缺乏症98例，检出率8．99％，在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T24例；1388G→A12例；95A→G9例；并在国内首次检出1376G→T、95A→G复合型突变1例。1376G→T突变频率为0．245；1388G→A突变频率为0．122；95A→G突变频率为0．092。结论：1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型，这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定方法及其与糖尿病和糖化血红蛋白关系的研究进展

糖尿病是严重危害人类健康的常见病、多发病。氧化应激损伤在糖尿病的发生和病理发展过程中起重要作用[1]。还原型谷胱甘肽(GSH)是体内的重要抗氧化物质,还原型辅酶Ⅱ(NADPH)和氢离子浓度(H+)对维持细胞中GSH的正常含量起重要作用。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)是催化磷酸戊糖途径第一步的关键酶,其主要代谢产物是NADPH和H+。因此,研究G-6-PD与糖尿病发生和发展的关系近年来备受关     

武汉地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变分析

目的:探讨武汉地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变特征。方法:对湖北省妇幼保健院1 321例筛查阳性的新生儿及门诊患者进行G6PD基因检测,首选多色探针熔解曲线法(MMCA)检测中国人群常见的12种G6PD基因突变,对于MMCA法未检出者,分析其酶活性和临床信息,必要时进行测序检测。结果:在1 321例受检者中共检出768例突变,检出率58.1%。共检出18种G6PD基因变异类型,包括c.1388G>A、c.1376G>T、c.95G>A、c.1024C>T、c.871G>A、c.392G>T、c.487 G>A、c.1360C>T、c.1004C>A、c.517T>C、c.592C>T、c.94C>G、c.152C>T、c.320A>G、c.1028A>G、c.1316G>A、c.1327G>C和c.1376G>C,其中男性半合子683例,女性纯合子3例,女性杂合子80例,女性复杂杂合2例。结论:本研究共检出18种G6PD基因变异类型,并首次在中国人群中报...     

浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查现况调查

目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证。用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析。结果不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P0.01)。浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38%),舟山市患病率最低(0.11%),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势。当G6PD活性cut-off值在2.60～2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100%,且约登指数也最高(约为0.99)。结论 G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb。     

应用荧光法筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨荧光法筛查新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症中的实用性。方法新生儿出生72 h后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用荧光法测定G6PD活性水平,同时与荧光斑点法、G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酸(6PGD)比值法进行比较。并且检测3 706例新生儿G6PD正常水平及筛查临界值(cut off值)。结果该方法最低检测限为0.52 U/gHb,批内平均变异系数(CV)为9.8%,批间平均CV为11.1%,高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4%。实验结果与目前国内筛查使用的荧光斑点法的符合率为97.5%,和G6PD/6PGD比值法的符合率为100%。筛查cut off值建议定为2.7 U/gHb。结论荧光法适用于新生儿G6PD缺乏症的筛查。     

应用荧光法筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨荧光法筛查新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症中的实用性。方法新生儿出生72h后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用荧光法测定OSPD活性水平,同时与荧光斑点法、G6PD／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酸（6PGD）比值法进行比较。并且检测3706例新生儿G6PD正常水平及筛查临界值（cut off值）。结果该方法最低检测限为0．52U／gHb,批内平均变异系数（CV）为9．8％,批间平均CV为11．1％,高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4％。实验结果与目前国内筛查使用的荧光斑点法的符合率为97．5％,和G6PD／6PGD比值法的符合率为100％。筛查cut off值建议定为2．7U／gHb。结论荧光法适用于新生儿OSPD缺乏症的筛查。     

临沂市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,患儿红细胞G6PD活性低下,平时不出现症状,在某些诱因作用下,如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时,可发生血管内溶血,出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下,常并发新生儿高胆红素血症,严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症,甚至死亡。     

我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本文主要综述了中国不同民族和地区G6PD缺乏症的分布特点和基因突变.     

2072名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症又称蚕豆病,是摄入蚕豆后引起的一种急性贫血。临床以贫血、黄疽、血红细胞蛋白尿为主要特点。发病年龄以9岁以下小儿最多见,男性显著多于女性^[1]。为了解玉林市新生儿G6PD缺乏症状况,我们对2072名新生儿进行G6PD缺乏症的筛查并对部份筛查阳性者于出生后2—3个月内召回复查。     

清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果分析

目的 了解清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况.方法 用改良G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)定量比值法,对2 561例就诊患者进行红细胞中G6PD含量的检测.结果 在2 561例受检者中,检出G6PD缺乏者246例,发生率9.6%.其中小于或等于17岁的少儿组检出105例G6PD缺乏症,发病率4.1%;18～40岁生育组检出133例,发病率5.2%;≥41岁中老年组检出8例,发病率0.3%.特别是少儿组在受检患儿中G6PD缺乏症发病率高达51.7%(105/203),其中男童占47.3%(96/203),女童占4.4%(9/203).结论 清远地区位于南方的广东省,是G6PD缺乏症高发区域.应加强对孕产夫妇优生优育的科学宣教,让他们了解G6PD缺乏症日常注意事项,加强儿童G6PD缺乏症的筛查,做到早知道、早预防,减少溶血的发生,降低儿童的黄疸发生率,保护智力发育,提高身体素质.     

动态血糖监测在胰岛素瘤患者中的应用

目的：探讨动态血糖监测在胰岛素瘤患者中的应用价值。方法选择本院2013年10月至2015年12月收治的胰岛素瘤患者16例为观察组,同期在本院确诊的2型糖尿病反应性低血糖患者15例为糖尿病组,健康体检正常的志愿者15例为对照组。上述三组均接受72 h动态血糖监测。比较各组一般资料、24 h血糖均值、标准差、最大血糖值、最小血糖值、最大波动幅度、低血糖发生次数和持续时间等。结果观察组BMI指数和胰岛素释放指数显著高于糖尿病组、对照组( P<0.05)。糖尿病组 HbAlc 显著高于观察组和对照组( t=4.615、4.273,P<0.05),MAD则显著低于观察组和对照组(t=5.124、5.238,P<0.05)。观察组72h饥饿-运动试验阳性13例,阴性3例。观察组平均血糖、最小血糖值分别为(4.69±1.53)mmol/L、(2.46±0.29)mmol/L,均显著低于糖尿病组和对照组( P<0.05)。观察组最大血糖值和最大波动幅度显著低于糖尿病组,但显著高于对照组( P<0.05)。观察组昼间、夜间和24 h内低血糖发生次数均显著多于糖尿病组,且低血糖持续时间显著长于糖尿病组( P<0.05)。结论动态血糖监测能够反映胰岛素瘤患者24 h内血糖动态变化,具有较大的应用价值。     

动态血糖监测系统在Ⅱ型糖尿病患者中的应用和护理

目的：比较动态血糖监测系统（Continuous Glucose Monitoring System,CGMS）和传统血糖检测方法,并对CGMS在Ⅱ型糖尿病中应用和护理的情况进行观察分析。方法：对23例Ⅱ型糖尿病患者进行CGMS检测,患者均使用CGMS动态血糖仪连续测定血糖3天,同时每天测定末梢血糖浓度,两组数据进行校正和比较。结果：5例局部有少量出血,2例胶布固定处出现红肿,血糖值输入时出现错误3次,1例由于电流低报警2次,CGMS所测血糖值与末梢血糖值呈正相关（r=0.8742,P〈0.001）,发现凌晨高血糖12例,餐后血糖高峰值在餐后1.5~3 h出现,有12例患者血糖值有超出CGMS检测的高限或低限,发生低血糖事件20例次。结论：CGMS在糖尿病的诊断和治疗过程中均起着指导性的作用,但目前还不能完全替代传统的血糖检测方法。     

Pulmonary tuberculosis in patients with hereditary glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

A study was made of the occurrence of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH) deficiency among patients with lung tuberculosis including those suffering from mental diseases (alcoholism or schizophrenia). In Azerbaijani patients, the rate of G-6-PDH demonstration was higher as compared to that among the healthy population. On combined lung tuberculosis and alcoholism the rate of that abnormality demonstration increased whereas on associated lung tuberculosis and schizophrenia, it slightly decreased. Among patients with hereditary G-6-PDH deficiency, the portion of chronic destructive forms of pulmonary tuberculosis is high, the tuberculous process is accompanied more often by isolation of M. tuberculosis. The etiological role of G-6-PDH as a genetic marker is evaluated as 14%; in associated lung tuberculosis and alcoholism, it grows to 18%.     

糖尿病血糖精准监测

精准医学是在大数据时代提出的医疗模式,糖尿病血糖监测也受到精准思维的影响。充分评估血糖监测手段精准性基础上,现阶段血糖监测推荐从自我监测的“点”血糖,到动态监测血糖变化“曲线”,再到反映3个月总体血糖水平的糖化血红蛋白。未来人工胰腺技术将实现精准的血糖管理。     

远程血糖监测系统联合床旁糖尿病患者教育模式在院内血糖管理中的应用

对住院患者实施远程血糖监测系统联合床旁糖尿病患者教育模式并探讨该模式在院内血糖管理中的应用效果。实践证明,该模式对于院内血糖管理具有重要的意义,可以进一步降低患者出院前血糖值,提高出院前血糖控制达标率,提高患者糖尿病知识的知晓率,提高医护人员的工作效率,同时提升了患者满意度。     

The potential use of xylitol in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia

NADP-linked xylitol dehydrogenase has been found to be present in human red blood cells. This enzyme activity is normal in most glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)-deficient red cells. Xylitol was explored as a potential agent for treatment of hemolysis in patients with G6PD-deficiency. Intracellular GSH (glutathione, reduced) was first converted to its oxidized form by incubation of the erythrocytes with acetylphenylhydrazine or by pretreatment with methyl phenyldiazenecarboxylate. The addition of 0.15 M xylitol was shown to be more effective than 0.15 M glucose in maintaining the levels of GSH in G6PD-deficient red cells during such oxidative challenge. Rabbit erythrocytes contain less activity of G6PD and glutathione reductase compared with the normal human adult values, but have an active xylitol dehydrogenase. The rabbit erythrocyte is sensitive to acetylphenylhydrazine and primaquine phosphate. In both in vivo and in vitro experiments, xylitol was found to partially prevent acetylphenylhydrazine induced acute hemolysis of the rabbit red cell and GSH content was found to be preserved. The intravenous injection of xylitol (0.5 g/kg body weight per 6 hr) for 6 days, seemed to be nontoxic to the animal. The results suggest that xylitol should be further investigated as an agent for the treatment of G6PD-deficient patients during acute hemolytic episodes.     

动态血糖监测系统的临床应用及护理

对1980例持续使用Medtronic动态血糖监测系统（CGMS）3d的糖尿病病人进行综合护理和认真观察,为糖尿病病人拟定治疗方案提供了依据。